E1. Genetik Individuelle Unterschiede Flashcards
Genetische Varianz - wie ähnlich sind sich Menschen und Tiere/Pflanzen von den Genen her?
- Menschen: sind sich zu über 99.9% genetisch identisch
- Schimpansen: 99%
- SChweine und Ratten: >90%
- Banane: 50%
Genetische Varianz - Können sich Menschen, die genetisch nahezu identisch sind, in ihren psychologischen Merkmalen überhaupt genetisch unterscheiden?
- Fokus der Verhaltensgenetik: die Verhaltensgenetik fokussiert sich auf die Gene bzw Abschnitte auf der DNS (< 0.1%), die zwischen Menschen unterschiedlich sein können
- Die menschliche DNS beinhaltet etwa 3 Mrd. Basenpaare (Bausteine des Lebens)
- bei 0.1% genetischer Variabilität können sich Menschen demnach in etwas 3 Mio. Basenpaarkombinationen unterscheiden
–> große genetische Variabilität zwischen Menschen
Verhaltensgenetik: Grundfragen der Verhaltensgenetik und welches Forschungsfeld der Verhaltensgenetik beschäftigt sich damit?
- Welche Gene beeinflussen die Ausprägung von bestimmten Merkmalen? –> Molekulare Verhaltensgenetik
- In Welchem Ausmaß spielen Gene neben Umweltfaktoren für individuelle Unterschiede in psychologischen Merkmalen ein Rolle? –> Quantitative Verhaltensgenetik
- Welche biologischen Pfade verbinden Gene und Verhalten und so setzt Umwelt an? –> Neurogenetik, Epigenetik und funktionelle Genomik
Verhaltensgenetik: Forschungsfelder
- Molekulare Verhaltensgenetik
- Quantiative Verhaltensgenetik
- Neurogenetik, Epigenetik & funktionelle Genomik
Verhaltensgenetik - Neurogenetik,Epigenetik & funktionelle Genomik: Wo setzt die Umwelt an?
- Die Kette von Gen zum Verhalten: Gene führen zu Genexpression welche dazu führt, dass Proteine ausgebildet werden. Diese sind die Bausteine des Nervensystems, der Muskeln und des Skeletts welche wiederum die Grundlage für Verhalten bilden
- Ansatzpunkte der Umwelt: Die Umwelt kann überall ansetzten, außer an den Genen selbst, dies ist sehr selten und i.d.R. tödlich (z.B.: Vergiftung)
s. F. 13
Verhaltensgenetik: fundamentale Aufgabe der quantitativen Verhaltensgenetik
–> Genetische und Umwelteinflüsse auf Verhaltensunterschiede (verhalten im weitesten Sinne ABCDE)
- Aufgabe: das Ausmaß zu bestimmen,in dem genetische (genotypische) Unterschiede Vgenotyp verantwortlich sind für beobachtbare (phänotypische) Unterschiede Vphänotypisch zu einer bestimmten Zeit in einer bestimmten Population:
Vphänotyp= Vgenotyp + Vumwelt
V = Varianz
Der Phänotyp stellt hier die beobachtbare Variable da, während der Genotyp und die Umwelt die nicht beobachtbaren latenten Variablen sind
Verhaltensgenetik: Varianz, Phänotyp, Genotyp und Umwelt - Definition
- Varianz V: die quadrierte durchschnittliche Abweichung vom Durchschnittswert einer Population. Kann nur positive Werte annehmen und daher gut geeignet um Unterschiede zu quantifizieren
- Phänotyp: Beobachtbare Erscheinung einer Person (P) / beobachtbare Ausprägung eines Merkmals (P), die auf Genotyp (G) und Umwelt (U) resultiert
- Genotyp: Gesamtheit der den Phänotyp beeinflussenden genetischen Ausstattung/genetische Beeinflussung der Auspärägung eines Phänotyps
- Umwelt: Gesamtheit aller den Phänotyp beeinflussenden Kontexteffekte
Erblichkeit: Definition und Interpretation
- Definition: Erblichkeit (h²) ist ein Varianzverhältnis, das den Anteil genotypischer Varianz an der Gedamtvarianz (phänotypischer Varianz) beschreibt
h² = V genotyp / V phänotyp - Interpretation: Erblichkeit ist somit ein statistischer Paramter für ein Merkmal zur Beschreibung interindividueller Unterschiede in einer Population zu einem bestimmten Zeitpunkt –> Erblichkeit ist daher nur relevant für die Population und für den Zeitpunkt für die sie bestimmt wurde!
Erblichkeit: Eigenschaften
- Abhängigkeit von der betrachteten Stichprobe/Population
- Abhängigkeit vom betrachtetem Zeitpunkt/ Alter
- Erblichkeit ist ein Verhältnis
- Erblichkeit bezieht sich nicht auf Mittelwertsunterschiede zwischen Gruppen
- Erblichkeit hat keine Aussagekraft für den Einzelfall
- Erblichkeit bedeutet nicht genetische Bedingtheit im Sinne der Evolution (s. Erblichkeit ist ein Verhältnis) s.F. 25
Wenn ein Merkmal in einer deutschen Stichprobe zu 100% genetisch beeinflusst ist, sind dann Unterschiede zwischen Deutschen und anderen Nationen in diesem Merkmal genetisch bedingt?
Diese Schluss kann man nicht machen, selbst dann nicht, wenn in der anderen Nation das Merkmal auch zu 100% genetisch beeinflusst ist, da es zwischen den Nationen unterscheidliche Umweltbedingungen geben kann, die in der jeweils anderen Nation nicht herrschen. Der Schluss wäre erst valide, wenn beide Nationen in einer Stichprobe zusammen untersucht würden
Erblichkeit: Eigenschaften: 1. Abhängigkeit von der betrachteten Stichprobe/ Population
die Erblichkeit eines Merkmals kann für verschiedene Stichproben unterscheidlich groß ausfallen, wenn sich die Population in ihren Umwelteffekten oder in ihrer genetishen Variation unterscheiden
s. F. 17
Erblichkeit Eigenschaften: 2. Abhängigkeit vom Zeitpunkt/Alter
Die Erblichkeit kann zwischen Zeitpunkten und Altersgruppen unterschiedlich ausfallen, wenn sich die größe der Umweltvarianz (zum beispiel durch kummulierte Erfahrungswerte) oder der genetischen Varianz (zum beispiel durch ausdifferenzierende Reifungsprozesse) zwischen Zeitpunkten / mit der Entwicklung verändert
s. F. 18
–> Erblichkeit kann sich also verändern über Populationen/ Stichproben und Zeitpunkte hinweg
Erblichkeit Eigenschaften: 3. Erblichkeit ist ein Verhältnis
- das heißt der Anteil der Erblichkeit ist Abhängig vom Anteil der Umwelt: in Stichprobe 1 macht die Erblichkeit 50% aus in Stichprobe 2 40%, obwohl sich der Anteil an der Varainz nicht verändert hat, aber der Umweltanteil hat sich verändert. s. F. 17
- Erblichkeit ist ein Varianzverhältnis: d.h. ohne Varianz keine Erblichkeit
Erblichkeit: Eigenschaften: 4. Erblichkeit und Mittelwertsunterschiede
–> Erblichkeit bezieht sich nicht auf Mittelwertsunterschiede zwischen zwei Gruppen!
Aus dem Befund hoher Erblichkeit für ein Merkmal innerhal zweier Gruppen kann nicht auf die genetische Bedingtheit von Unterschieden zwischen den gruppen geschlossen werden –> z.B.: Unterschiede der Intelligenz ver. Nationen. Da es ver. Umweltbedingungen gibt, die dazu führen können, dass bestimmte genetische Unterschiede sich nicht manifestieren können s. F. 21/22
Erblichkeit: Eigenschaften: 5. Erblichkeit und der Einzelfall
–> Erblichkeit hat keine Aussagekraft für den Einzelfall
Die Erblichkeit von 90% eines Merkmals bedeutet, dass die individuelle Merkmalsabweichung vom Mittelwert einer betrachteten Population zu einem gewissen Zeitpunkt im Mittel zu 90% genetisch beeinflusst ist. Die tatsächliche genetische Beeinflussung einer einzelnen individuellen Merkmalsabweichung für ein einzelnes Individuum kann lediglich bei 10% oder noch geringer liegen
Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: Was wird herangezogen und wodurch wird die Phänotypische Ähnlichkeit ausgedrückt?
- Zur Bestimmung der Erblichkeit eines Merkmals wird häufig der Vergleich zwischen genetischer und phänotypischer Ähnlichkeit zwischen ver. Verwandtschaftsbeziehungen herangezogen
- Phänotypische Ähnlichkeit:
a) Konkordanz bei dichotomen Merkmalen
b) Korrelation bei kontinuierlichen Merkmalen
Wie hoch ist die Erblichkeit unserer Finger?
- Wenn alle 10 Finger haben: dann ist das mathematisch gesehen nicht lösbar, weil wenn wir keine Varianz haben
h² = 0 - Wenn wir eine Person haben die nur 9 Finger habt: aufgrund eines Unfalls, dann wäre das 100% von der Umwelt bedingt und 0% erblich
h² = 0 - Wenn wir eine Person mit der genetischen Veränderung hätten, die dadurch 12 Finger hat: und der Rest von uns hat 10 Finger, dann wäre die Erblichkeit = 100% und Umwelt = 0%
h² = 100
Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale - Genetische Verwandtschaft
- Urgroßeltern/-enkel: 12.5%
- Großeltern/Enkel: 25%
- Eltern: 50%
- Geschwister/ Zweieiige Zwillinge: 50%
- Eiige Zwillinge: 100%
- Halbschwister: 25%
- Onkel/Tante: 25%
- Cosin/cosine: 12,5%
- Kinder: 50%
- Nichte/Neffe: 25%
- Großneffen/Großnichten: 12.5%
Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: additive Genwirkung: Definition und Bestimmung der Ähnlichkeit zwischen Verwandten
- Definition: beschreibt den Anteil der genetischen Variation zwischen Menschen, der durch die Gesamtheit der von der Elterngeneration ererbten genetischen Informationen erklärt wird
–> mehrere Genfaktoren spielen eine Rolle & sind dafür verantwortlich, ob ein Merkmal ausgeprägt wird oder nicht - Wahrscheinlichkeit der Ähnlichkeit zwischen Verwandten: entspricht bei Merkmalen mit additiver Genwirkung dem genetischen Verwandtschaftsgrad: z.B.: Eiinige Zwillinge 100%, Geschwister 50%, …
Konkordanz = Verwandtschaftsgrad
s. F. 29
Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale -Konkordanzverteilung bei einem autosomal-dominanten Erbgang
Konkordanz = genetischer Verwandschaftsgrad:
Eiige Zwillinge = 100%
Geschwister = 50%
Eltern = 50%
Erkrankte haben mindestens ein Erkranktes Elternteil und 50% ebenfalls Erkrankte Geschwister
Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale - Konkordanzverteilung bei enem autosomal-resessiven Erbgang
Eltern = 0%
Geschwister = 25%
Eiiinge Zwillinge = 100%
s. F. 32
–> Erkrankten haben zu 25% ebenfalls erkrankte Geschwister, die Eltern sind meistens nicht betroffen
Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: nicht additive Genwirkung: Definition
- Definition: beschreibt den Anteil der genetischen Variation zwischen Menschen, der durch die individuelle Genkombination und Interaktion zwischen Allelen an einem Genlocus oder zwischen Genen unterschiedlicher Genloci zustande kommt
Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: Wahrscheinlichkeiten von Dominanzabweichungen und Gen x Gen - Interaktion
- Dominanzabweichung: Korreliert bei Einiigen Zwillingen 100% und bei Geschwistern zu 25%
- Genx Gen-Interaktion: Korreliert nur bei einiigen Zwilligen zu 100% –> da sie die gleichen Gene haben
(z.b.: Albinismus, Autismus)
s. F. 35
Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: Additives Diathese + Stress-Modell Psychischer Störungen
- Grundannahme: Das Risiko, bzw. die Neigung zu einer bestimmten psychischen Störung ist normalverteilt und vermutlich polygen. Die Krankheit tritt erst dann auf, wenn die genetische Neigung und Stressoren starkgenug ist
s. F. 39/40 - Dispositionen: können sich mit der Zeit verändern bzw. stärker und schwächer werden
- Ressourcen: können die Symptombildung auch bei hoher Belastung verhindern
s. F. 41
4.Schwelle: es gibt eine Schwelle über der die Symptome ausbrechen, Ressourcen könen die Schwelle erhöhen
- Additivität: da es sich um ein additives Modell handelt werden Gen-Umwelt Interaktionen nicht berücksichtigt
