Dystrophies Musculaires Progressives Flashcards
Définition de la DMP
Maladie génétiquement déterminée, caractérisée par un processus dégénératif progressif de la musculature squelettique
Sans atteinte structurale du SNP et SNC
La manifestation principale est : déficit moteur
Les types de DMP
Dystrophinopathies liées à l’X d
-DMD : Duchenne
-BMD : Maladie de Becker
DMP à transmission autosomale récessive :
-DMP sévère infantile
-DMP des ceintures de l’adulte
DMP à transmission autosomale dominante :
DMP FSH de LD : DMP Facio-Scapulo-humérale de Landouzy et Dejerine
DMD : Dystrophie Musculaire de Duchenne
-Affection musculaire fréquente grave touche les garçons
-Détérioration musculaire progressive évoluant vers la mort à l’âge de 20 par insuffisance cardiaque et pulmonaire
-Signes cliniques : faiblesse musculaire symétrique progressive des muscles proximaux des membres et hypertrophie des mollet
-Début des symptômes avant l’âge de 3 ans : troubles de la marche, aggravation clinique progressive la démarche devient dandinante sur la pointe des pieds
-Signe de Gowers
-Perte de l’autonomie de la marche avant l’âge de 13ans (dg differential avec BMD)
-Rétraction deformation musculaire et tendineuse : triceps sural, tendon d’Achille, fléchisseurs de : la hanche et genou
-Cyphose, scoliose et hyperlordose lombaire
-18ans sujet grabataire
-1/3 des cas : retard mental
Les résultas des examens complémentaires au cours de la DMD
-Biologie : élévation de la Créatine kinase d’au moins 10x la normale
-Biopsie musculaire : fibres atrophiques et hypertrophiques, foyers de fibres nécrotiques et dégénératives, fibres hyalines, prolifération du tissu conjonctif et du tissu adipeux
-EMG: signes myogène
-Immunohistochimie : examen de diagnostic, utilise les AC anti-dystrophine fluorescents, au cours de la DMD pas de dystrophine donc pas de fixation des AC et les membranes n’apparaîtront pas
BMD : Maladie de Becker
-Phénotype varie mais la pathologie touche le même gène que la dystrophine
-Les garçons sont malades et les femmes porteuses
-Age de debut plus tardif et evolution plus lente
-Dystrophine basse : on se rapproche à la DMD
-Dystrophine presque normale : espérance de vie = sujet sain
-Touche les muscles proximaux qui sont amyotrophie
-Cardiopathie
-Décès après 20ans
-Diagnostic: Biopsie et immunocytochimie (cellules fantomatiques : bords irréguliers et discrets)
-Anapath : dégénérescence moins évolutive
DMP sévère de l’enfant : Définition
-ou DMP maghrébine ou Duchenne-like
-DMP à transmission autosomale récessive
-Fréquence élevé liée a la consanguinité
-Anomalie DAG : constituée de plusieurs protéines sacroglycans (α,ß,γ,σ,σ’) dans 70% c’est gamma sacroglycan qui manque
DMP sévère de l’enfant : Définition
-ou DMP maghrébine ou Duchenne-like
-DMP à transmission autosomale récessive
-Fréquence élevé liée a la consanguinité
-Anomalie DAG : constituée de plusieurs protéines sacroglycans (α,ß,γ,σ,σ’) dans 70% c’est gamma sacroglycan qui manque
La detection des AC permet de preciser le type
Clinique de la Duchenne-like
Resemble a la maladie de Duchenne
Debut : entre 5 et 12 ans
Arrêt de la marche entre 15 et 25 ans
Décès après 50 ans
Atteinte cardiaque rare
Hypertrophie des mollets
Hyperlordose lombaire
Atteinte des ceintures : scapula alata et signe de Gowers
Le tissu musculaire est remplacé par du tissu adipeux puis fibreux
DMP des ceintures de l’adulte
Forme de l’île de réunion (consanguinité)
Touche l’adolescent et l’adulte jeune
Absence d’une protéine : la calpaine 3 (protéase du cytoplasme de myocyte)
Par mutation an niveau du chromosome 15q 12
DMP fascio-scapulo-humérale de Landouzy et Dejerine (DMP FSH de LD)
DMP à transmission autosomale dominante
-Mutation du chromosome 15q12
-Atteinte du peaucier de le face et muscles de la mimique
-Incapacité de siffler, souffler ou boire avec une paille
-Yeux entrouvertes quant le sujet dort par atteinte des orbiculaires de la paupière
-Scapula alata
-Avant bras de Popeye par atrophie du biceps
-Atteinte descendante, de muscles vertébraux cervicaux dorsaux et lombaire, muscles fessiers atrophiés
-Clavicules obliques en bas et en dehors, épaule tombantes
-Les formes précoces sont plus sévères
-Pas d’atteinte cardiaque ni respiratoire
-Décès entre 50 et 60ans
DMP FSH de LD : les examens paracliniques
-CK augmentation modérée et inconstante
-EMG Myogène
-Biopsie musculaires : processus dystrophique
Le traitement de la DMP FSH de LD
TRT symptomatique vise à prévenir les douleurs et raideurs articulaires par:
-mobilisation passive
-les antalgiques
Dans des cas sévères : assistance ventilatoire
Fixation de l’omoplate par trt chirurgical pour améliorer l’amplitude des mouvements des bras
TRT des DMP
Kinésithérapie passive
Thérapie génique
Greffe de myoblastes
Corticoïdes (prednisone, prednisolone, deflazacort)
PEC des complications liées aux stéroïdes : surpoids, antagonistes H2, trt de l’ostéoporose, bilan ophtalmologique pour le cataracte et glaucome
TRT chirurgical : scoliose
Contrôle cardiaque,ACE, Bêta-bloquants en cas d’IC
BIPAP nocturne : insuffisance respiratoire restrictive
Médicament de la DMD
Ataluren
Translarna
Myotonies : type
Dystrophie myotonique de Steinert
Myotonie congénitale de Thomsen
