dystrophies musculaires Flashcards
Quelle est la principal protéine extra-cellulaire des muscles
Laminine
Quelles sont les principales protéines transmembranaires des muscles
Sarcoglycans, dystroglycan
Quelles sont les principales protéines intra-cellulaire des muscles
Dystrophine
Si une protéine musculaire est déficiente, quel est l’effet sur le Ca +
INFLUX
Quel est l’effet de l’influx de Ca++ sur les fibres
destroyyy
Quel type de muscle secrete le CK
muscle squelettique
Quel est le dosage sanguin normal de CK
250
VF les dystrophies créent souvent des atteintes au système nerveux central
Faux
VF les dystrophies créent souvent des atteintes au niveau cardiaque
Vrai
Que teste l’épreuve de Gower
La force des membres inférieurs proximaux
Quels tendons sont retractés pendant une dystrophie
Tendon d’achille
Qu’est-ce qui arrive en premier, l’hyperlordhose ou la pseudotrophie des mollets
mollets
VF la scoliode cause la faiblesse des muscles
faux, la faiblesse cause la scoliose
Quels sont les trois types de modes de transmissoin génétique
Autosomique dominant, recessif et lié à l’X
Un père peut-il donner une maladie liée à l’X à ses fils
Non
Quels sont les 2 types de dystrophinopathies
Duchenne (grave) Becker (moins grave)
Quelle protéine est déficiente dans une dystrophinopathie
dystrophine
Les dystrophinopahties sont transmises de quelle manière
lié à l’X
Dans quelle % des cas, la transmission est sporadique?
1/3
Quel locus est responsable de la dystrophien
Xp21
Quelle est l’incidence de Duchenne
1:3500 gars
À quelle age commence Duchenne
3-5 ans
Quels membres sont plus affectés par Duchenne ?
MI
Combien de % des patients ont des atteintes cardiaques à 14 ans ? À 18 ans ?
30%, 100%
VF, Duchenne peut créer un retard intellectuel
Vrai, mais statique
Quelles autres atteintes peuvent être liés à Duchenne ?
Intestinales, respiratoire, orthopédique
Quel est l’age de deces moyen
18 ans
Combien de CK a quelqu’un avec Duchenne ?
10 000 à 20 000
le nombre de CK augmente-il durant la progression de la maladie ?
nope, il descend
Quelle est la seule dystrophie pour laquelle les steroides sont un bon traitemtn
Duchenne
Quels peuvent être les conséquences de l’utilisation à long terme des stéroides
cataractes, obésité, hyperglycémie, ostéopénie
Une radiographie peut elle etre utile dans un Duchenne
oui, pour la scoliose
La dystrophie de Becker est-elle plus fréquente ou plus rare ?
Plus rare, seulement 1:20 000
Becker commence t’il plus tot ou plus tard
Plus tard, 5-15 ans
Quels membres sont lpus touchés par Becker?
MI
VF Duchenne a comme spécificité d’avoir beaucoup de crampes à l’exercice
Faux, c’est Becker
Dans laquelle des deux maladies la cardiopathie est plus fréquente
Becker
Quel est l’age de décès des Becker
40-50 ans
Quel est le dosage normal pour Becker ?
4000-5000
Quel est le nom pour les dystrophies avec faiblesses proximales qui ne sont pas Duchenne ni Becker
Ceintures
Qui des femmes ou des hommes est le plus touché par les ceintures
pareil
Quel est la prévalence
1:15 000 à 1: 100 000
Quel type de problème de ceinture commence à l’enfance ?
2
Quels muscles sont les plus couramment épargnés par les ceintures
Visages, pharyngés
Une truc des ceintures peut-elle avoir une pseudohypertrophie des mollets ?
oui
Dans quelle forme de la maladie le CK est plus elevé
Récessive
Une personne atteinte des ceintures peut avoir un CK normal VF
Vrai
Quel est le sous-type le plus fréquent
Sarcoglycanopathies
Une atteinte des ceintures peut elle reseembler à Duchenne ?
Oui
Comment est transmise la dystrophie facioscapulohumérale
Autosomique dominante
dans combien de % des cas la DF est sporadique
20%
Quel chromosome est altéré par le DF
4
Quelle est la prévalence de la DF
1: 20 000
À quel age commence habituellement le DF
10-50 ans
Quels muscles sont surtout affectés par le DF
visage, ceinture scap, psoas, quadriceps
Quel muscle est étonnament préservé dans le DF
Deltoide
VF la Df est plus souvent bilatérale symétrique
F, asymétrique
Quelle est l’espérance de vie pour la DF
normale
VF, les troubles cardiaques sotnt fréquents chez DF
FAUX !!!!!!!! RARE !!!!!!!
Combien de CK pour DF
normal ou un peu augmenté
Sur quelle chromosome se trouve la sytrophie de Steinert
19
Quel nucléotide est répété sur le chromosome 19 pour la DS
CTG
Quelle est l’incidence de Steinert
1:8000
De quoi dépend l’age d’arrivée des symptomes ?
nombre de répétitions de CTG
quels muscles sont atrophiés pour Steinert
Masseter, temporal
La faiblesse dans Steinert est-elle distale ou proximale?
Distale
Les muscles pharyngés sont il sépargnées par Steinert
Nope
Les atteintes cardiaques sont-elles fréquentes pour Steinert
Oui
Quel types de Steinert ont des troubles cognitifs
Les deux
Combien de CK pour Steinert
Légèrement élevé
Une génétique défectueuse est-elle obligatoire pour Steinert ?
Oui
Que peut-on traiter pour Steintre
Myotinie
Comment est transmise la DOP
Transmission autosomale dominante
Par quel chromosome est transmis la DOP
14
Quel nucléotide est répété dans le DOP
GCG
Y a t’il un phénomène d’anticipation dans le DOP ?
NON
Quelle est la prévalence au QUébec ?
1: 1000
À quelle age developpe t’on le DOP
40-60 ans
Quel est le dosage de CK pour le DOP
normal à élevé
Quel traitement peut t’on faire pour le DOP
chirurgie de relevage de paupière, gastrostomie, myotonie
