Dystrophie myotonique proximale

Question 1

[PROMM]

Gène

Answer 1

CNBP / ZNF9 (chromosome 3)

Question 2

[PROMM]

Mutation

Answer 2

Expansion du triplet CCTG

• < 75 CCTG : allèle normal
• > 75 CCTG : allèle pathologique (5 000 CCTG en moyenne)

Pas de variant de novo rapporté à ce jour.

Question 3

[PROMM]

Physiopathologie

Answer 3

Physiopathologie non connue précisément à ce jour.

Les séquences CCUG des ARN messagers ZNF9 anormaux ont tendance à se lier entre elles ainsi qu’à des protéines régulatrices du noyau. Elles forment des agrégats qui empêchent ces protéines régulatrices de jouer leur rôle dans la maturation (l’épissage) des ARN messagers de nombreux gènes. Cela perturbe le fonctionnement de la cellule.

Question 4

[PROMM]

Transmission

Answer 4

Autosomique dominante.

Pas de phénomène d’anticipation.

Question 5

[PROMM]

Signes cliniques

Answer 5

Myotonie et dysfonctionnement musculaire (faiblesse proximale et axiale, myalgie et raideur)

Plus rarement :
* cataracte
* diabète type 2
* défaut de conduction cardiaque
* autres anomalies endocriniennes

Question 6

[PROMM]

Âge d’apparition de la myotonie

Answer 6

Entre 30 et 40 ans en général.
Déjà rapportée pendant la première décennie de vie.

Question 7

[PROMM]

Corrélation génotype / phénotype

Answer 7

Pas de corrélation entre la sévérité de l’atteinte et le nombre de CCTG