Amyotrophie spinale infantile

Question 1

[ASI]

Gène

Answer 1

SMN1 (chromosome 5)

Question 2

[ASI]

Mutation

Answer 2

Mutation ponctuelle et/ou délétion du gène SMN1

Question 3

[ASI]

Transmission

Answer 3

Autosomique récessive

Question 4

[ASI]

Physiopathologie

Answer 4

Protéine SMN impliquée dans le bon fonctionnement des motoneurones (cellules nerveuses transmettant les ordres de mouvement entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé).

Sans la protéine SMN, les motoneurones permettant de “donner les ordres” aux muscules sont lésés et meurent. Les muscles en question deviennent inactifs, s’affaiblissent et s’atrophient.

Question 5

[ASI]

Prévalence des hétérozygotes en PG

Answer 5

1/40

Question 6

[ASI]

Signes cliniques

Answer 6

Faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante et à une atrophie des muscles de la racine des membres (des membres inférieurs principalement) :
- hypotonie
- difficulté voire impossibilité de tenir assis / port de tête / tenir debout / marcher
- difficulté à la mastication
- difficulté à la respiration

Question 7

[ASI]

Âge de début selon type de SMA

Answer 7

Type 0 : début anténatal

Type 1 (35%) : avant 6 mois (avant 3 mois le plus souvent)

Type 2 (45%) : entre 6 et 18 mois (vers 15 mois le plus souvent)

Type 3 (8%) : après l’âge de 2 ans (parfois même à l’adolescence)

Type 4 : après 30 ans en général