Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) Flashcards
Qu’elle est la définition de la DMD
Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique.
Mutation du gène DMD (sur chromosome X) =
Absence important (<3% présente) de la
protéine dystrophine = Faiblesse musculaire progressive et symétrique
Comment se passe la transmissions d’une mère porteuse du gène? (probabilité d’enfant porteur et non porteur)
25% d’avoir une fille porteuse
25% d’avoir une fille non porteuse
25% d’avoir un garçon avec la DMD
25% d’avoir un garçon sans DMD
Vrai ou faux, il y a toujours une histoire familiale?
Faux, 1/3 ce sont des nouvelles mutations
Que se passe-t-il a/n du muscle lorsque la dystrophine est absente?
L’intégrité de la membrane est perdue et il y a des aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire. Les fibres sont endommagées pendant les contractions (surtout excentriques). Dommage, inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire. L’enfant doit éviter les activités physiques maximales.
Comment se fait la progression de la faiblesse musculaire?
Plus rapide aux muscles proximaux qu’aux
muscles distaux; Pour les muscles proximaux: plus rapide aux muscles du Ml qu’aux MS. Donc perte capacités ambulatoires avant de préhensions.
Quelle est la classification des stades 1 à 5 pour les MI’s?
1) Malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices;Incapacité à faire certaines activités avancées (ex. : sauter).
2) Début de limitation de mobilité importante, difficulté à se relever du sol (signe de Gowers); Limitation de la vitesse à la marche en lien aux déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds);
Peut encore monter les escaliers, cependant.
3) De plus en plus de la difficulté à marcher (le fauteuil roulant devient donc nécessaire pour les longues distances); De plus en plus de difficulté puis une incapacité à se relever debout à partir de couché ou assis au sol;
Incapacité à monter les escaliers.
4) La fin de la marche fonctionnelle; Capable de maintenir la position assise et la position de la tête; Pourrait propulser un fauteuil roulant. Début d’une scoliose
5) Limitations de mobilité des MS très apparents; De plus en plus besoin de support pour maintenir la position assise et la position de la tête. Progression de la scoliose
Quelles sont les grades pour le MS sur l’échelle de Brooke?
1) Peut faire une abduction des membres supérieurs afin que les mains se rejoignent au dessus de la tête.
2) Peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête en fléchissant les coudes ou en utilisant d’autres compensations musculaires.
3) Ne peut se rejoindre les deux mains au dessus de la tête, mais peut apporter un verre d’eau à la bouche (à deux mains si nécessaire).
4) Peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d’eau à la bouche.
5) Ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon/stylo ou ramasser une pièce de monnaie d’une table.
6) Ne peut pas apporter les mains à la bouche. Pas de fonction des mains.
Quelles sont les déficiences secondaires à la DMD?
- Musculaires ou neuromusculaires:
Crampes (aberrations de signalisation cellulaire); Pseudo-hypertrophie, atrophie, faiblesse (bilatérale, progressive). - Musculosquelettiques: Contractures et perte de mobilité articulaire.
- Osseuses: Déformations du tronc : hyperlordose, scoliose; ↑ risque d’ostéoporose, fractures par compression des os longs et des vertèbres.
- Respiratoires: Déficiences respiratoires.
- Cardiaques: Manque de dystrophine dans les fibres cardiaque → cardiomyopathie → insuffisance cardiaque; ± anormalités de rythme cardiaque (variabilité liés à la mutation spécifique du gène DMD ?)
- Intellectuelle: Parfois une déficience intellectuelle/troubles d’apprentissage non-progressive liée au manque de dystrophine dans certains neurones et cellules gliales.
En général, le QI est autour de 85.
30 % des garçons ont un QI < 70.
Variabilité reliée à la mutation du gène DMD ? - Divers: Fatigue; Douleur musculosquelettique (avec le temps).
Comment est la posture des enfants atteints de la DMD en stade 3 vs 4?
3 : Faiblesse dans les ext. du tronc, des
hanches et des genoux. Scapula en rétraction, hyperlordose, hyperextension genou, légère augmentation FP
4: ↑ faiblesse des ceintures scapulaires. = Fin de la rétraction des ceintures scapulaires.
↑ de la lordose =Contractures : fléch. de la hanche et ↑FP.
↑ de la base de support = Contractures de muscle tenseur du fascia (bilatéral).
Qu’est-ce que le signe de Gowers? Quelles sont les étapes?
Manière particulière des enfants atteints de la maladie pour se lever du sol malgré la faiblesse.
1. Ventre et avant-bras;
2. Avant-bras et genoux;
3. Quatre pattes (mains/genoux);
4. Quatre pattes (mains/pieds);
5. Pousse contre un genou;
6. Pousse contre les genoux;
7. Pousse contre les genoux (suite);
8. Debout
Quels tests peuvent être utilisés pour faire un pronostic sur la perte de la marche?
- TM6M de < 325 m
- Score de ≤ 34 sur l’échelle transformée du North Star Ambulatory Assessment
= À risque de perdre une partie importante de ses capacités de la marche dans les prochains 12 mois (à partir de 7 ans)
Quel est en bref le processus diagnostique?
Enfant de 16-18 mois qui ne marche pas avec signe de Gowers ou qui marche sur les pieds (surtout avant 5 ans) sans histoire familiale ou histoire familiale = tester pour créatine kinase pour dépiste. Si augmentée faire test DMD. Si pas DMD trouver faire un test génétique si encore négatif faire biopsie et si dystrophine présente probable autre dx. Sinon DMD.
Vrai ou faux, il n’est pas possible de faire une identification prénatale de la DMD?
Faux, possible à partir de 11 semaine par prélèvement de villosités choriales et a 15 semaines pas amniocentèse. Surtout fait si femme enceinte porteuse connue.
Quels sont les effets visés des glucocorticoïdes?
Diminuer le processus inflammatoire afin de ralentir la progression de la faiblesse musculaire dans le but de :
1. Prolonger la capacité à marcher de 2-3 ans;
2. Retarder la progression d’une scoliose;
3. Retarder la perte du fonctionnement des MS;
4. Retarder la perte du fonctionnement
cardiorespiratoire.
Quand est-ce faut-il commencer les glucocorticoïdes et quand faut-il les cesser?
Commencer lors de la période du plafonnement des capacités ambulatoires. Bienfaits évidents ≈ 6 mois après avoir débuté le médicament. Cessation du médicament = disparition des bienfaits.
