DYSPLASIES OSSEUSES

Question 1

Dysplasies osseuses :

Answer 1

Anomalie causant une organisation anormale des cellules dans le tissu osseux

Question 2

Personne de petite taille (nanisme) :

Answer 2

 Tout individu avec une condition médicale qui cause une taille de moins de 4’11” — 1.50m
 Moyenne 4 pi (2’8” à 4’8”) (81 cm à 1.42m)

Question 3

Classification

Answer 3

Multiples : 400 types de dysplasie décrites

 Atteinte sévère : moins de 100 cm
 Atteinte modérée : 100-130 cm
 Atteinte légère : 130-140 cm
 Petite taille : 150 cm

Question 4

Causes (2)

Answer 4

 Causes principalement génétiques ; Transmission récessive/dominante ou nouvelle mutation (ex: achondroplasie - 80% des cas origine d’une nouvelle mutation)
 Dépistage génétique maintenant offert

Question 5

Traitements (2)

Answer 5

 Des traitements par injections sont disponibles ou en développement pour plusieurs dysplasies fréquentes
 Chirurgie d’allongement des membres (nouvelle méthodologie) : nécessite circonférence osseuse minimale. Amène un impact sur l’autonomie

Question 6

Achondroplasie (4)

Answer 6

 La plus fréquente des dysplasies osseuses
 Dysplasie qui atteint l’ossification enchondrale (étage moyen du visage, base du crâne et les os longs)
 1 : 10 000 à 30 000 naissances
 Petite taille, moyenne:
– Homme → 1.25 m – Femme → 1.20m

Question 7

Caractéristiques (10)

Answer 7

 Macrocrânie (surtout par difficulté du drainage veineux à la base du crâne)
 Foramen magnum plus petit (surtout 0-3 ans)
 Hyperlaxité ligamentaire
 Hypotonie
 Membres courts par rapport au tronc
 Cyphose dorsolombaire en bas âge (port de corset souvent recommandé pour limiter aggravation)
 Lordose lombaire avec protubérance de l’abdomen et genoux varum ultérieurement.
 Flexums aux coudes (Les contractures des coudes sont causées par déformations osseuses, donc peu d’utilité d’orthèse)
 Traits du visage caractéristique (nez aplati, front proéminent) avec atteinte de l’étage moyen qui est globalement plus petit.
 Mains courtes et trapues avec déformation en trident (augmentation de l’espace entre le 3e et le 4e rayon)

Question 8

Complications possibles (11)

Answer 8

 Rythme de développement varie selon le degré d’hypotonie (ex: acquisition tardive de la marche, jusqu’à 36 mois)
 Sténose du foramen magnum (Inquiétude si on observe un plateau au niveau du développement moteur) (40% des adultes auraient des lésions du foramen magnum originaires dans l’enfance)
 Sténose spinale
 Apnée du sommeil (centrale v/s obstructive)
 Augmentation des morts subites du nourrisson (en mécanisme de flexion)
 Aggravation de la cyphose (peut nécessiter chirurgie et diminuer l’autonomie)
 Problématique d’alignement au niveau des MI
 Otites fréquentes avec possibilité de perte auditive et d’impact sur le développement du langage
 Tendance à la prise de poids / obésité, qui peut entraîner des problèmes fonctionnels (douleur à la marche, arthrite précoce).
 Limitations fonctionnelles en raison de la taille
 Problème affectif et diminution de la participation sociale

Question 9

Évaluation en ergothérapie (5)

Answer 9

 Vérification de la condition musculosquelettique / tonus musculaire pour apprécier le degré de l’atteinte.
 Vérification de la portée avec M.S. (AA aux coudes, mains au-dessus de la tête, main aux grands trochanter)
 Force de préhension et des pinces (dynamomètre, pincemètre)
 Développement → Ex: PDMS-2, BOT2, Talbot, in-hand exner, écriture, etc.
 Autonomie dans les AVQ et accessibilité de l’environnement (mises en situation au besoin)

Question 10

Prise en charge en ergothérapie : 0-2 ans (3)

Answer 10

Suivi du développement en lien avec les particularités physiques :
 Motricité fine (jeux et manipulations): coordination, dissociation des segments distaux, force de préhension
 Alimentation: hypotonie des muscles du visages
 Déplacements / Transfert
* Précaution lors de la manipulation du bébé, bien supporter la tête

Question 11

Prise en charge en ergothérapie : 0-2 ans : positionnement (10)

Answer 11

(précaution ++ pour prévenir l’apparition de lésions myélomalacique) :
– Au lit: éviter coussin anti-plagio, plutôt coussin dorsal ou dormir sur le côté, surtout si macrocrânie importante
– Il n’y a pas de problème à dormir sur le côté en extension de la tête
– Périodes d’éveil: Favoriser de jouer sur le ventre +++
– Éviter les balançoires, surtout si dossier mou ou absence de dossier ou dossier vertical
– Éviter les poussettes de type parapluie ou les porte-bébés trop souple qui place le bébé en flexion. Ne pas laisser bébé dormir dans ces positions.
– Toujours incliner les sièges à au moins 45°
– Siège d’auto face vers l’arrière le plus longtemps possible, et le plus incliné possible
– Éviter de laisser bébé dans sa coquille lors des longues promenades en poussette, car inclinaison différente qu’en auto.
– Favoriser les poussettes avec dossier qui s’incline beaucoup ou avec landau.
– Adaptation du siège d’auto au besoin - Obtenir l’approbation de la SAAQ

Question 12

Prise en charge en ergothérapie : 2-5 ans (4)

Answer 12

 Suivi du développement moteur : Préalables scolaires (dextérité, force
 Suivi du développement de l’autonomie : Habillage, alimentation, hygièn
 Accessibilité de l’environnement :
– Loisirs (trotteur, vélo, modules d’activités) et précaution à respecter
– Domicile (Toilette, table, main courante, etc)
– Garderie
 Préservation des énergies et de l’intégrité musculosquelettique:
– Éviter de monter/descendre les escaliers inutilement de façon excessive
– Moyens de déplacement alternatif à la marche
– Fait 3x plus de pas qu’un enfant de son âge de taille moyenne

Question 13

Prise en charge en ergothérapie : 5-12 ans (3)

Answer 13

 Suivi de l’autonomie et accessibilité de l’environnement
 Support à l’intégration scolaire
– Écriture
– Autonomie / accès à l’environnement
– Relations avec les pairs
 Soutien à la participation sociale
– Loisir
– Sports en considérant les précaution à respecter

Question 14

Prise en charge en ergothérapie : 12-18 ans (5)

Answer 14

 Suivi du développement de l’autonomie dans les habitudes de vie et participation dans les activités domestiques
 Intégration au secondaire
 Adaptation de l’environnement
 Support à l’autonomie sociale et communautaire
– Transfert à l’adulte
– Conduite automobile / vignette
– Quadriporteur
 Loisirs et sports

Question 15

Prise en charge en ergothérapie : 12-18 ans (5)

Answer 15

 Suivi du développement de l’autonomie dans les habitudes de vie et participation dans les activités domestiques
 Intégration au secondaire
 Adaptation de l’environnement
 Support à l’autonomie sociale et communautaire
– Transfert à l’adulte
– Conduite automobile / vignette
– Quadriporteur
 Loisirs et sports

Question 16

Modalités thérapeutiques (5)

Answer 16

 Visite systématique dans tous les milieux de vie (garderie, domicile, école) lors des périodes charnières
 Thérapies individuelles si délais au niveau du développement, retard dans les AVQ ou besoin de renforcement musculaire.
 Attribution d’aides techniques
 Recommandation d’adaptation de l’environnement
 Programme à domicile et conseils aux parents

Question 17

Fréquence de suivi (4)

Answer 17

 Contrôle plus rapproché en jeune âge considérant le développement moteur plus rapide et les besoins en positionnement
 Contrôle 1 fois par an jusqu’à l’entrée scolaire
 Contrôle aux étapes charnières par la suite (changement de milieu de vie, nouveau besoin d’autonomie, douleurs ou problème fonctionnel, etc.)
 Bloc de thérapie offert selon les besoins et les disponibilités parentales.

Question 18

Défis (5)

Answer 18

 Avec les nouveaux traitements, parfois difficile de prévoir pronostics.
 Comportement de l’environnement
 Acceptation du handicap / Désir d’être comme les autres.
 Famille avec même syndrome
 Double diagnostic