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3º ano - Genética > Diversidade humana: mutações e variantes genéticas > Flashcards

Diversidade humana: mutações e variantes genéticas Flashcards

1
Q

O que garante a variabilidade genética entre os indivíduos?

A
  1. Organiz. do genoma
  2. 0,5% de dif. entre os genomas
  3. Altera. na seq. do DNA
  4. Número de cópias de variant. no geno.
  5. Dif. de proteínas nos tecidos
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Q

Qual é a função principal dos variantes?

A

Gerar variabilidade entre os indivíduos

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3
Q

Quais rumos uma variante pode tomar?

A

Ter pouco efeito

ou

Causar doença

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4
Q

O que fica entre os extremos de uma variante?

A
  1. Susceptibilidade à infecções
  2. Aptidão atlética
  3. Respostas terapêuticas
  4. Intolerância alimentar
  5. Predisposição ao câncer
  6. Reações adversas aos medicamentos
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5
Q

Como a variante é analisada?

A

Comparada em um genoma referencial

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6
Q

Como o genoma referencial é montado?

A

A sequência de referência é montada arbitrariamente

Mais genoma amostrado - mais atualiza o genoma de ref.

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7
Q

Como as variantes podem ser classificadas?

A
  1. Tamanho
  2. Efeito no fenótipo
  3. Frequência na popul.
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8
Q

Existe relação entre a frequência de uma variante e o efeito fenotípico dessa?

A

Sim

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9
Q

Qual é a relação entre a variação da frequência e o efeito fenotípico da variante?

A

Rara - efeito deletério (alto ef. fenotípico)

Comum - vive normal (baixo ef. fenotípico)

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10
Q

Qual é a relação da frequência e o efeito fenotípico das doenças mendelianas?

A

Raras

Alto efeito fenotípico

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11
Q

Qual é a relação da frequência e o efeito fenotípico das doenças multifatoriais ou complexas?

A

Comuns

Pouco efeito fenotípico

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12
Q

Qual é a definição de mutações?

A

Qualquer alteração permanente no DNA

Frequ. menor que 1%

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13
Q

O que a frequência das mutações fala sobre seu efeito fenotípico?

A

Rara

Alto efeito fenotípico

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14
Q

Como as mutações podem ser classificadas?

A
  1. Genômicas
  2. Cromossômicas
  3. Gênicas
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15
Q

Quais são os tipos de mutações que existem em termos gerais?

A
  1. Substituição de nucleotídeos
  2. Deleções e inserções
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16
Q

Por qual motivo as mutações podem ocorrer?

A
  1. Erro na replic. do DNA
  2. Erro durante o cross-over
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17
Q

O que causa erro durante o cross-over?

A

Pareia em pontos não homólogos

Gera crom. de dif. tamanhos

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18
Q

O que causa erro na replicação do DNA?

A

Adição de nucleotídeo errado pela DNA polimerase

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19
Q

Em quais células as mutações podem ocorrer?

A
  1. Células somáticas
  2. Céluas germinativas
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20
Q

Como chamam-se as mutações em células somáticas?

A

Não-hereditárias

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21
Q

Como chamam-se as mutações em células germinativas?

A

Hereditárias

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22
Q

O que aumenta o risco de mutações cromossômicas?

A

Aumento da idade materna

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23
Q

O que aumenta o risco de mutações genéticas?

A

Aumento da idade paterna

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24
Q

O que acontece se uma célula tiver um erro no DNA?

A

Reparo do DNA

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25
Q

O que acontece se há um mutação, no DNA de alguma célula, em termos de pareamento?

A

Quebra o DNA

Causa erro de pareamento

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26
Q

Quais são as importâncias do estudo das mutações?

A
  1. Estudo de doenças genéticas
  2. Aconselhamento genético
  3. Tto e conduta médica
  4. Estudo populacional
  5. Estudo evolutivo
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27
Q

Como interpretar 1444g>a?

A

1444 - posição 1444 do gene a partir do prim. nucleotídeo

g>a - troca de guanina por uma adenina nessa posição

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28
Q

Como interpretar 1524-1527delTATC?

A

1524-1527 - posição da deleção

delTATC - 4 pares de bases foram deletados

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29
Q

Como as mutações podem ser classificadas quanto a sua origem?

A
  1. Espontâneas
  2. Induzidas
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30
Q

O que são mutações espontâneas?

A

Causadas por erro na replic.

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31
Q

O que são mutações induzidas?

A

Causadas por raio X ou UV

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32
Q

O que significa mutação de novo?

A

Ocorreu pela primeira vez

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33
Q

Quais são os tipos de mutações que existem em termos de efeito final?

A
  1. Sentido trocado
  2. Sem sentido
  3. Matriz de leitura
  4. Inserção
  5. Duplicação
  6. Expansão de trinucleotídeos
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34
Q

O que é uma mutação sem sentido?

A

Mutação faz um stop códon

35
Q

O que é uma mutação de matriz de leitura?

A

Altera a leitura dos códons

36
Q

Qual tipo de inserção é pior: 1 nucleotídeo ou 3 nucleotídeos?

A

1 nucleotídeo

Por mudar a matriz de leitura ( inser. de mútiplos de 3 não fazem isso)

37
Q

Quais são os tipos de mutações envolvidas com mutações de ponto?

A
  1. Sentido trocado
  2. Sem sentido
  3. Mutação silenciosa
38
Q

O que é uma mutação de sentido trocado?

A

Troca o AA

39
Q

O que é uma mutação silenciosa?

A

Mantém o mesmo AA mesmo com a mutação

Código gen. é degen.

40
Q

Quais são os tipos de mutações envolvidos com inserções e deleções?

A
  1. Mudança na matriz de leitura
  2. Mudança de AA
41
Q

Qual é o primeiro códon de todas as proteínas?

A

AUG

42
Q

Quais são os stop códons que existem?

A
  1. UAG
  2. UGA
  3. UAA
43
Q

Qual AA o AUG codifica?

A

A metionina

44
Q

Qual é a função do stop códon?

A

Cessar a transcrição

Não faz AA

45
Q

Qual é o maior problema da neurofibromatose 1?

A

Mutação sem sentido

Faz proteína truncada

46
Q

Qual é o efeito fenotípico da mutação silenciosa?

A

Sem efeito fenotípico

47
Q

O que seria uma mutação no processamento de RNA?

A

Não fazer o splicing, por exemplo

48
Q

Quais outros meios de mutações fora dos genes existem?

A
  1. Mutações em processos regulatórios
  2. Mutações em íntrons
49
Q

O que diferencia a distrofia muscular de Becher e a distrofia muscular de Duchene?

A

Becher - não muda matriz de leitura (del. de múltiplos de 3) - compatível com a vida

Duchene - muda a matriz de leitura (não deleta múltiplos de 3) - pior prognóstico

50
Q

O que é expansão de trinucleotídeos?

A

É acabar repetindo a parte repetida por essa estar repetida

51
Q

O que acontece se tiver mais partes repetidas na expansão de trinucleotídeos?

A

Pior prognóstico

52
Q

Como as partes repetidas podem ser aumentadas na expansão dos trinucleotídeos?

A

Em cada meiose, elas podem ser aumentadas

53
Q

Como é a síndrome do X frágil?

A

Normal - até 52 repet.

Pré-mutado - 53 até 200 repet.

Mutado - >200 repet.

54
Q

Como a mãe pré-mutada para a síndrome do X frágil pode passar a doença para seu filho?

A

A meiose da mãe aumenta a repetição

Pode gerar um filho mutado

55
Q

Como funciona a síndrome do X frágil?

A

Repetição é das ilhas CG

Muita ilha CG, muito metilada

>200 ilhas CG, o gene é silenciado e há alteração fenotípica

56
Q

Entre a citosina e a guanina, quem é metilada?

A

Citosina

57
Q

Qual é a definição de polimorfimos?

A

Ocorrência conjunta em uma popul. de dois ou mais gen. alternativos, cada um com sua frequência de pelo menos 1%

58
Q

O que antecede o polimorfismo?

A

A mutação com baixo ef. fenotípico

Com o tempo, aumenta a freq. e vira polimorf.

59
Q

Quais são os tipos de polimorfimos que existem?

A
  1. VNTR
  2. RFLP
  3. SNP
  4. CNV
60
Q

O que é o RFLP?

A

Método de id. de polimorf.

Veio com a descob. das enz. de restri.

61
Q

O que são enzimas de restrição?

A

Clivam o DNA em sítios específicos

62
Q

Como usar as enzimas de restrição para identificar as diferenças entre as pessoas?

A

Utiliza a enzima

Mesmo ponto de clivagem mas gera frag. de tam. diferentes

Separa em gel de eletroforese e olha a dif. dos tamanhos

63
Q

O que significa VNTR?

A

Repetição em tandem de número variável

64
Q

Como os VNTRs variam entre as pessoas?

A

Um indivíduo com 7 repetições e outro com 10 repetições, por exemplo

65
Q

O que é o SNP?

A

Single Nucleotide Polymorphisms

Igual mutação de ponto, mas de alta freq. (>1%)

66
Q

Qual é a função dos SNPs?

A

Dar diferença entre os indiv.

Há 84 milhões de SNPs ao longo do genoma

67
Q

O que é indel?

A

Deleção ou inserção de uma base

>1% de freq. na popul. e baixo ef. fenotípico

68
Q

Como os SNPs podem ser classificados?

A
  1. Não funcional
  2. Funcional
69
Q

O que é um SNP funcional?

A
  1. Região codificante
  2. Região reguladora
  3. Aumento ou dim. dos níveis protéicos
70
Q

O que é um SNP não funcional?

A

Polimorfismos silenciosos

Regiões codificantes e não codificantes

71
Q

O que são CNVs?

A

Variação do número de cópias

Em termos submicroscópicos

72
Q

Qual a importância dos CNVs?

A

Variabilidade genética

73
Q

Quais são os tipos de CNVs que existem?

A
  1. Deleções
  2. Duplicação
  3. Translocação
  4. Inversão
  5. Inserções
74
Q

Em quais locais ou funções os CNVs podem estar presentes?

A
  1. Imunoregulação
  2. Causar doenças
  3. Estar em genes
  4. Não causar nada
  5. Relação com susceptibilidade à doenças
  6. Supressão de genes
75
Q

Quanto a origem, como os CNVs podem ser classificados?

A
  1. De novo
  2. Herdados
76
Q

Qual é o tamanho dos CNVs?

A

Entre 50 kb e 2 Mb

77
Q

Como diferenciar CNV de doença e de variabilidade?

A
  1. Existência em indiv. controle para a doen;ca
  2. Herdada ou de novo
  3. Presença de genes
  4. Interação com o ambiente
  5. Desenvolvimento
  6. SNC
  7. Tamanho
78
Q

O que avaliar de uma CNV herdada?

A

Ver como é o fenótipo dos pais

Suspeita de patogenicidade

79
Q

Como o tamanho das CNVs pode estar relacionada com o fato dela ser de variabilidade ou de doença?

A

Maior tamanho, mais genes pode incluir

80
Q

Como as CNVs são formadas?

A
  1. Pareamento errôneo nos cromossomos homólogos
  2. Quebras simples e junções errôneas (junta pedaços não homólogos)
81
Q

Qual é a importância dos polimorfismos?

A
  1. Transp. de órgãos
  2. Reconstr. de faces
  3. Aconselham. gen.
  4. Estudos evol. e de ancestralidade
  5. Farmacogenética
82
Q

O que acontece se um indivíduo possui muitas CNVs para hipertensão?

A

Pouca resposta para alteração da dieta

83
Q

O que a farmacogenética faz?

A

Estuda resposta aos ttos e os efeitos adversos

Evita a “tentativa e erro” até chegar no medic. correto

3º ano - Genética (7 decks)

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