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3º ano - Genética > Diversidade humana: mutações e variantes genéticas > Flashcards

Diversidade humana: mutações e variantes genéticas Flashcards

1
Q

O que garante a variabilidade genética entre os indivíduos?

A
  1. Organiz. do genoma
  2. 0,5% de dif. entre os genomas
  3. Altera. na seq. do DNA
  4. Número de cópias de variant. no geno.
  5. Dif. de proteínas nos tecidos
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Q

Qual é a função principal dos variantes?

A

Gerar variabilidade entre os indivíduos

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3
Q

Quais rumos uma variante pode tomar?

A

Ter pouco efeito

ou

Causar doença

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4
Q

O que fica entre os extremos de uma variante?

A
  1. Susceptibilidade à infecções
  2. Aptidão atlética
  3. Respostas terapêuticas
  4. Intolerância alimentar
  5. Predisposição ao câncer
  6. Reações adversas aos medicamentos
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5
Q

Como a variante é analisada?

A

Comparada em um genoma referencial

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6
Q

Como o genoma referencial é montado?

A

A sequência de referência é montada arbitrariamente

Mais genoma amostrado - mais atualiza o genoma de ref.

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7
Q

Como as variantes podem ser classificadas?

A
  1. Tamanho
  2. Efeito no fenótipo
  3. Frequência na popul.
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8
Q

Existe relação entre a frequência de uma variante e o efeito fenotípico dessa?

A

Sim

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9
Q

Qual é a relação entre a variação da frequência e o efeito fenotípico da variante?

A

Rara - efeito deletério (alto ef. fenotípico)

Comum - vive normal (baixo ef. fenotípico)

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10
Q

Qual é a relação da frequência e o efeito fenotípico das doenças mendelianas?

A

Raras

Alto efeito fenotípico

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11
Q

Qual é a relação da frequência e o efeito fenotípico das doenças multifatoriais ou complexas?

A

Comuns

Pouco efeito fenotípico

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12
Q

Qual é a definição de mutações?

A

Qualquer alteração permanente no DNA

Frequ. menor que 1%

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13
Q

O que a frequência das mutações fala sobre seu efeito fenotípico?

A

Rara

Alto efeito fenotípico

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14
Q

Como as mutações podem ser classificadas?

A
  1. Genômicas
  2. Cromossômicas
  3. Gênicas
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15
Q

Quais são os tipos de mutações que existem em termos gerais?

A
  1. Substituição de nucleotídeos
  2. Deleções e inserções
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16
Q

Por qual motivo as mutações podem ocorrer?

A
  1. Erro na replic. do DNA
  2. Erro durante o cross-over
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17
Q

O que causa erro durante o cross-over?

A

Pareia em pontos não homólogos

Gera crom. de dif. tamanhos

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18
Q

O que causa erro na replicação do DNA?

A

Adição de nucleotídeo errado pela DNA polimerase

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19
Q

Em quais células as mutações podem ocorrer?

A
  1. Células somáticas
  2. Céluas germinativas
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20
Q

Como chamam-se as mutações em células somáticas?

A

Não-hereditárias

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21
Q

Como chamam-se as mutações em células germinativas?

A

Hereditárias

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22
Q

O que aumenta o risco de mutações cromossômicas?

A

Aumento da idade materna

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23
Q

O que aumenta o risco de mutações genéticas?

A

Aumento da idade paterna

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24
Q

O que acontece se uma célula tiver um erro no DNA?

A

Reparo do DNA

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25
O que acontece se há um mutação, no DNA de alguma célula, em termos de pareamento?
Quebra o DNA Causa erro de pareamento
26
Quais são as importâncias do estudo das mutações?
1. Estudo de doenças genéticas 2. Aconselhamento genético 3. Tto e conduta médica 4. Estudo populacional 5. Estudo evolutivo
27
Como interpretar 1444g\>a?
1444 - posição 1444 do gene a partir do prim. nucleotídeo g\>a - troca de guanina por uma adenina nessa posição
28
Como interpretar 1524-1527delTATC?
1524-1527 - posição da deleção delTATC - 4 pares de bases foram deletados
29
Como as mutações podem ser classificadas quanto a sua origem?
1. Espontâneas 2. Induzidas
30
O que são mutações espontâneas?
Causadas por erro na replic.
31
O que são mutações induzidas?
Causadas por raio X ou UV
32
O que significa mutação de novo?
Ocorreu pela primeira vez
33
Quais são os tipos de mutações que existem em termos de efeito final?
1. Sentido trocado 2. Sem sentido 3. Matriz de leitura 4. Inserção 5. Duplicação 6. Expansão de trinucleotídeos
34
O que é uma mutação sem sentido?
Mutação faz um stop códon
35
O que é uma mutação de matriz de leitura?
Altera a leitura dos códons
36
Qual tipo de inserção é pior: 1 nucleotídeo ou 3 nucleotídeos?
1 nucleotídeo Por mudar a matriz de leitura ( inser. de mútiplos de 3 não fazem isso)
37
Quais são os tipos de mutações envolvidas com mutações de ponto?
1. Sentido trocado 2. Sem sentido 3. Mutação silenciosa
38
O que é uma mutação de sentido trocado?
Troca o AA
39
O que é uma mutação silenciosa?
Mantém o mesmo AA mesmo com a mutação Código gen. é degen.
40
Quais são os tipos de mutações envolvidos com inserções e deleções?
1. Mudança na matriz de leitura 2. Mudança de AA
41
Qual é o primeiro códon de todas as proteínas?
AUG
42
Quais são os stop códons que existem?
1. UAG 2. UGA 3. UAA
43
Qual AA o AUG codifica?
A metionina
44
Qual é a função do stop códon?
Cessar a transcrição Não faz AA
45
Qual é o maior problema da neurofibromatose 1?
Mutação sem sentido Faz proteína truncada
46
Qual é o efeito fenotípico da mutação silenciosa?
Sem efeito fenotípico
47
O que seria uma mutação no processamento de RNA?
Não fazer o splicing, por exemplo
48
Quais outros meios de mutações fora dos genes existem?
1. Mutações em processos regulatórios 2. Mutações em íntrons
49
O que diferencia a distrofia muscular de Becher e a distrofia muscular de Duchene?
Becher - não muda matriz de leitura (del. de múltiplos de 3) - compatível com a vida Duchene - muda a matriz de leitura (não deleta múltiplos de 3) - pior prognóstico
50
O que é expansão de trinucleotídeos?
É acabar repetindo a parte repetida por essa estar repetida
51
O que acontece se tiver mais partes repetidas na expansão de trinucleotídeos?
Pior prognóstico
52
Como as partes repetidas podem ser aumentadas na expansão dos trinucleotídeos?
Em cada meiose, elas podem ser aumentadas
53
Como é a síndrome do X frágil?
Normal - até 52 repet. Pré-mutado - 53 até 200 repet. Mutado - \>200 repet.
54
Como a mãe pré-mutada para a síndrome do X frágil pode passar a doença para seu filho?
A meiose da mãe aumenta a repetição Pode gerar um filho mutado
55
Como funciona a síndrome do X frágil?
Repetição é das ilhas CG Muita ilha CG, muito metilada \>200 ilhas CG, o gene é silenciado e há alteração fenotípica
56
Entre a citosina e a guanina, quem é metilada?
Citosina
57
Qual é a definição de polimorfimos?
Ocorrência conjunta em uma popul. de dois ou mais gen. alternativos, cada um com sua frequência de pelo menos 1%
58
O que antecede o polimorfismo?
A mutação com baixo ef. fenotípico Com o tempo, aumenta a freq. e vira polimorf.
59
Quais são os tipos de polimorfimos que existem?
1. VNTR 2. RFLP 3. SNP 4. CNV
60
O que é o RFLP?
Método de id. de polimorf. Veio com a descob. das enz. de restri.
61
O que são enzimas de restrição?
Clivam o DNA em sítios específicos
62
Como usar as enzimas de restrição para identificar as diferenças entre as pessoas?
Utiliza a enzima Mesmo ponto de clivagem mas gera frag. de tam. diferentes Separa em gel de eletroforese e olha a dif. dos tamanhos
63
O que significa VNTR?
Repetição em tandem de número variável
64
Como os VNTRs variam entre as pessoas?
Um indivíduo com 7 repetições e outro com 10 repetições, por exemplo
65
O que é o SNP?
Single Nucleotide Polymorphisms Igual mutação de ponto, mas de alta freq. (\>1%)
66
Qual é a função dos SNPs?
Dar diferença entre os indiv. Há 84 milhões de SNPs ao longo do genoma
67
O que é indel?
Deleção ou inserção de uma base \>1% de freq. na popul. e baixo ef. fenotípico
68
Como os SNPs podem ser classificados?
1. Não funcional 2. Funcional
69
O que é um SNP funcional?
1. Região codificante 2. Região reguladora 3. Aumento ou dim. dos níveis protéicos
70
O que é um SNP não funcional?
Polimorfismos silenciosos Regiões codificantes e não codificantes
71
O que são CNVs?
Variação do número de cópias Em termos submicroscópicos
72
Qual a importância dos CNVs?
Variabilidade genética
73
Quais são os tipos de CNVs que existem?
1. Deleções 2. Duplicação 3. Translocação 4. Inversão 5. Inserções
74
Em quais locais ou funções os CNVs podem estar presentes?
1. Imunoregulação 2. Causar doenças 3. Estar em genes 4. Não causar nada 5. Relação com susceptibilidade à doenças 6. Supressão de genes
75
Quanto a origem, como os CNVs podem ser classificados?
1. De novo 2. Herdados
76
Qual é o tamanho dos CNVs?
Entre 50 kb e 2 Mb
77
Como diferenciar CNV de doença e de variabilidade?
1. Existência em indiv. controle para a doen;ca 2. Herdada ou de novo 3. Presença de genes 4. Interação com o ambiente 5. Desenvolvimento 6. SNC 7. Tamanho
78
O que avaliar de uma CNV herdada?
Ver como é o fenótipo dos pais Suspeita de patogenicidade
79
Como o tamanho das CNVs pode estar relacionada com o fato dela ser de variabilidade ou de doença?
Maior tamanho, mais genes pode incluir
80
Como as CNVs são formadas?
1. Pareamento errôneo nos cromossomos homólogos 2. Quebras simples e junções errôneas (junta pedaços não homólogos)
81
Qual é a importância dos polimorfismos?
1. Transp. de órgãos 2. Reconstr. de faces 3. Aconselham. gen. 4. Estudos evol. e de ancestralidade 5. Farmacogenética
82
O que acontece se um indivíduo possui muitas CNVs para hipertensão?
Pouca resposta para alteração da dieta
83
O que a farmacogenética faz?
Estuda resposta aos ttos e os efeitos adversos Evita a "tentativa e erro" até chegar no medic. correto

3º ano - Genética (7 decks)

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