Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3º ano - Genética > Alterações cromossômicas estruturais > Flashcards

Alterações cromossômicas estruturais Flashcards

1
Q

O que são alterações cromossômicas equilibradas?

A

São aquelas em que há troca de cromossomo sem perda de material genético no final

É a chamada translocação recíproca ou inversões, com fenótipo normal em 94% das vezes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

O que são alterações cromossômicas não equilibradas?

A

É quando um cromossomo possui um material genético extra ou faltante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

O que pode causar uma alteração cromossômica não equilibrada?

A
  1. Deleção
  2. Duplicação
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

O que é deleção?

A

É quando falta o homólogo de uma parte do cromossomo, causando monossomia parcial (falta só aquela parte, gerando a monossomia por ter só uma cópia no cromossomo normal)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

O que é duplicação?

A

Aumenta-se em 1 ou mais o número de cópias de uma específica região do cromossomo, causando (se for só mais uma cópia) a trissomia parcial daquela região em específico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

O que as alterações cromossômicas não alteradas podem causar em termos de fenótipo?

A

Alterações

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quais são os tipos de alterações cromossômicas estruturais com base na estabilidade cromossomial?

A
  1. Instáveis
  2. Estáveis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quais são os exemplos de alterações cromossômicas estruturais instáveis?

A
  1. Cromossomos dicêntricos (2 centros)
  2. Cromossomos acêntricos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quais são os exemplos de alterações cromossômicas estáveis?

A
  1. Deleção
  2. Duplicação
  3. Translocação
  4. Inversão
  5. Isocromossomo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

O que é uma deleção?

A

É a perda de um segmento cromossômico em um dos pares homólogos, deixando apenas uma cópia sobrando

Causa monossomia parcial e alteração fenotípica dependendo do gene alterado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quais podem ser as diferentes classificações das deleções?

A
  1. Terminal
  2. Intersticial
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

O que significa o cariótipo 46,XX,del(5)(p14pTer)?

A

del - Deleção

(5) - Deleção na banda 5

(p14pTer) - Deleção na banda 5, braço curto, no ponto 14 até o ponto terminal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

O que significa o cariótipo 46,XY,del(5)(q23q33)?

A

Ocorreu uma deleção na banda 5 (cromossomo 5) no braço longo do ponto 23 ao 33

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

O que está relacionado com a monossomia parcial 5p14?

A
  1. Microcefalia
  2. Hipertelorismo
  3. Choro característico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Qual é a importância de se pedir o cariótipo dos pais nesses casos de deleções?

A

O cariótipo dos pais pode evidenciar alguma translocação equilibrada, explicando o possível surgimento ou falta de parte de um cromossomo na criança

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Qual monossomia está relacionada com o cariótipo 46,XX,del(4)(p15.1)? O que significa o (p15.1)?

A

A monossomia parcial 4p

O (p15.1) significa que ocorreu uma quebra, no cromossomo curto, do ponto 15.1 até o ponto terminal, podendo escrever também (p15.1pTer) para deixar isso mais evidente, mas essa forma de escrever não é mandatória

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Em termos de riscos, como as deleções podem ser classificadas?

A
  1. Baixo risco - quebra casual e perda de segmento cromossômico nas mitoses do zigoto
  2. Alto risco - pais com alterações cromossômicas equilibradas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Qual é a clínica da monossomia parcial 4p?

A
  1. Nariz em elmo
  2. Micrognatia
  3. Microcefalia
  4. Nariz quadrado
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

O que é a duplicação nas alterações cromossômicas estruturais?

A

É uma alteração responsável por causar trissomias parciais não equilibradas, alterando o fenótipo do indivíduo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Como é possível detectar qual parte do cromossomo foi duplicada?

A

Via array genômico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

O que significa o cariótipo 46,XX,dup(7)(q21q22)?

A

Indica que, no cromossomo 7, ocorreu, no braço longo, entre os pontos 21 e 22, uma duplicação desse material genético

22
Q

O que é o cromossomo mar?

A

É um cromossomo pequeno isolado que conta como cromossomo adicional (aparece, no cariótipo, 47,XY,+mar) e possui 3 cópias de diferentes cromossomos

Ele pode ser identificado quanto à sua origem por meio da técnica de FISH

23
Q

Quanto à origem da duplicação, como ela pode ser classificada?

A
  1. Esporádica (durante a meiose e aleatoriamente)
  2. Herdada
24
Q

Como saber de onde veio a duplicação da criança (se foi esporádica ou herdada)?

A

Via cariótipo dos pais

Se, por exemplo, foi detectada, nos pais, uma translocação equilibrada do 9 para o 18 e há, no filho, uma trissomia parcial do 18, percebe-se que um dos pais passou, para o filho, esse cromossomo 9 com parte do 18 e a criança possui 2 cromossomos 18 normais

25
Como uma translocação pode ser escrita?
Tratando-se de uma translocação equilibrada entre o cromossomo 9 e o cromossomo 18, tem-se: 46,XX,t(9;18)(p13;p11) É dito: ocorreu uma translocação equilibrada entre o cromossomo 9 e o 18, sendo que o 9 deu a sua parte 13 para o 18 e esse deu sua parte 11 para o 9
26
O que é uma translocação?
É recíproca e é dada pela troca de cromossomos sem perda ou ganho de material genético Observação: progenitores com translocação equilibrada podem gerar prole não equilibrada
27
Como a translocação pode ser escrita, se equilibrada no progenitor, na prole (não equilibrada)?
Progenitor: 46,XX,t(9;18)(p13;p11) Prole: 46,XY,der(18)t(9;18)(p13;p11) Isso indica que ele recebeu o 9 com parte derivada do 18 por conta de sua mãe, por exemplo
28
Como escrever o cariótipo 46,XY,der(18)t(9;18)(p13;p11) se essa alteração não fosse herdada?
46,XY,der(18)t(9;18)(p13;p11)dn A parte final "dn" significa "de novo", no sentido de ter uma origem nova, sem relação com os progenitores
29
Quais são os 2 tipos de translocações?
1. Recíproca 2. Robertsoniana
30
Como indicar que o cromossomo translocado veio da mãe?
46,XY,der(18)t(9;18)(p13;p11)**mat**
31
O que é uma translocação recíproca?
É quando há troca entre cromossomos não-homólogos
32
O que é uma translocação Robertsoniana?
É quando há fusão cêntrica entre cromossomos acrocêntricos Ocorre nos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 (o braço curto desses não possuem genes muito importantes) Fusionam-se os braços longos e perde-se o curto, dando a sensação de ser uma translocação equilibrada (porque o braço curto desses não é relevante)
33
Como escrever uma translocação Robertsoniana?
45,XX,der(14;21)(q10;q10) Indica que os braços longos se juntaram nos mesmos pontos e jogaram fora os braços curtos Observação: isso irá causar uma alteração na prole (vai receber mais do que uma cópia de um algum cromossomo)
34
Quais são as diferentes formas de se obter trissomia do cromossomo 21?
1. Trissomia livre - 47,XX,+21 2. Trissomia livre em mosaico - 47,XX,+21/46,XX 3. Trissomia 21 por translocação - 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 ou outra Observação: a trissomia 21 por translocação, nesse exemplo, é uma translocação Robertsoniana, uma vez que fusionaram-se os braços longos do 14 e do 21 na mãe e ela passou esses dois para a criança, que já tinha 2 cópias do 21, por exemplo, causando a trissomia (mesmo sendo só o braço longo, ele já, sozinho, é capaz de causar a trissomia, independendo do braço curto)
35
O que significa o cariótipo 45,XX,der(21;21)(q10;q10)?
O indivíduo possui dois braços longos fusionados do cromossomo 21 e um espaço vago ao lado desse sem nada (os braços curtos fusionados são perdidos) Mesmo com essa alteração, o indivíduo é fenotipicamente normal, podendo causar alterações em sua prole
36
O que é o isocromossomo?
Representação: i(X)(q10) Única alteração cromossômica que não se pede cariótipo dos pais É quando um cromossomo possui um braço duplicado e outro deletado (perde-se o curto e duplica-se o longo, por exemplo)
37
Como o isocromossomo relaciona-se com a cromatina sexual?
A inativação do X sempre é voltada para causar equilíbrio genético no indivíduo Se há um cromossomo X isocromossômico, ele possuirá dois braços longos, o que fará com que a mulher tenha 3 braços longos ao invés de 2 como normalmente é esperado Isso fará com que o cromossomo X isocromossômico seja inativado (não casual), deixando a cromatina sexual maior (é um sinal)
38
Como o isocromossomo X pode estar relacionado com a síndrome de Turner?
É exatamente a falta do braço curto que causa a síndrome de Turner
39
O que é a inversão?
É quando ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo e essa parte central que é liberada faz um giro e então liga-se novamente ao cromossomo (é equilibrada)
40
Como a inversão pode ser escrita?
46,XY,inv(12)(p13q12) Os pontos 13 e 12 são onde ocorreram as quebras e o que saiu foi girado e ligado novamente no cromossomo
41
O que a inversão pode causar no crossing over?
Pode fazer uma alça durante o processo e formar gametas errados
42
Por qual motivo que a translocação equilibrada nos pais pode gerar muitos abortos?
Porque isso gera muitos embriões com trissomias ou monossomias que não são viáveis, causando uma alta taxa de abortos espontâneos
43
Quando deve-se fazer um estudo cromossômico?
1. Malformações 2. Atraso da puberdade 3. Baixa estatura
44
Qual é o problema do cariótipo?
Só percebe alterações maiores que 10 Mbases Requer células metafásicas e possui resolução limitada entre 5 até 10 Mbases Não enxerga origem de cromossomo marcador, pequena duplicação, pequena deleção, translocação envolvendo pedaços pequenos de DNA ou rearranjos cromossômicos complexos
45
Como funciona o FISH?
Pode utilizar até duas sondas para ver deleção ou duplicação de certos 2 cromossomos especificamente Após a desnaturação do DNA, uma sonda é introduzida com fluoróforo para procurar por uma região específica no DNA e emitir luz em uma determinada cor se ela se ligar à sua contraparte
46
Quais são os 3 tipos de sonda utilizadas pela técnica FISH?
1. Cópia única 2. Centroméricas 3. Pintura cromossômica
47
Qual é a aplicabilidade central da técnica FISH?
Para detectar alterações numéricas
48
Quais são os problemas do FISH?
1. Caro 2. Responde apenas uma pergunta por vez (pistas devem vir da clínica e da citogenética clássica para dar ideias do que pesquisar no FISH) 3. Número de sondas é limitado por reação
49
Como funciona o array genômico?
Pega-se o DNA do paciente, digere-se esse material e usam-se diversas sondas com fluoróforo para marcar vários pontos do DNA do paciente Depois, coloca-se as sondas hibridizadas com outras 2 bilhões de sondas para ver onde há ligação e onde não há ligação O software diz onde hibridizou ou não, indicando normalidade ou alteração da normalidade
50
Quando utilizar o array genômico?
Em caso de quadro fenotípico muito estranho (sem associação com alguma síndrome conhecida)
51
Quais são os 3 tipos de exames para se detectar alterações no material genético do indivíduo?
1. Cariótipo (conhecimento geral dos cromossomos) 2. FISH (perguntas específicas) 3. Array genômico (análise geral das alterações citogenômicas)

3º ano - Genética (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions