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3º ano - Genética > Alterações cromossômicas estruturais > Flashcards

Alterações cromossômicas estruturais Flashcards

1
Q

O que são alterações cromossômicas equilibradas?

A

São aquelas em que há troca de cromossomo sem perda de material genético no final

É a chamada translocação recíproca ou inversões, com fenótipo normal em 94% das vezes

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2
Q

O que são alterações cromossômicas não equilibradas?

A

É quando um cromossomo possui um material genético extra ou faltante

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3
Q

O que pode causar uma alteração cromossômica não equilibrada?

A
  1. Deleção
  2. Duplicação
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4
Q

O que é deleção?

A

É quando falta o homólogo de uma parte do cromossomo, causando monossomia parcial (falta só aquela parte, gerando a monossomia por ter só uma cópia no cromossomo normal)

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5
Q

O que é duplicação?

A

Aumenta-se em 1 ou mais o número de cópias de uma específica região do cromossomo, causando (se for só mais uma cópia) a trissomia parcial daquela região em específico

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6
Q

O que as alterações cromossômicas não alteradas podem causar em termos de fenótipo?

A

Alterações

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7
Q

Quais são os tipos de alterações cromossômicas estruturais com base na estabilidade cromossomial?

A
  1. Instáveis
  2. Estáveis
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8
Q

Quais são os exemplos de alterações cromossômicas estruturais instáveis?

A
  1. Cromossomos dicêntricos (2 centros)
  2. Cromossomos acêntricos
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9
Q

Quais são os exemplos de alterações cromossômicas estáveis?

A
  1. Deleção
  2. Duplicação
  3. Translocação
  4. Inversão
  5. Isocromossomo
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10
Q

O que é uma deleção?

A

É a perda de um segmento cromossômico em um dos pares homólogos, deixando apenas uma cópia sobrando

Causa monossomia parcial e alteração fenotípica dependendo do gene alterado

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11
Q

Quais podem ser as diferentes classificações das deleções?

A
  1. Terminal
  2. Intersticial
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12
Q

O que significa o cariótipo 46,XX,del(5)(p14pTer)?

A

del - Deleção

(5) - Deleção na banda 5

(p14pTer) - Deleção na banda 5, braço curto, no ponto 14 até o ponto terminal

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13
Q

O que significa o cariótipo 46,XY,del(5)(q23q33)?

A

Ocorreu uma deleção na banda 5 (cromossomo 5) no braço longo do ponto 23 ao 33

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14
Q

O que está relacionado com a monossomia parcial 5p14?

A
  1. Microcefalia
  2. Hipertelorismo
  3. Choro característico
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15
Q

Qual é a importância de se pedir o cariótipo dos pais nesses casos de deleções?

A

O cariótipo dos pais pode evidenciar alguma translocação equilibrada, explicando o possível surgimento ou falta de parte de um cromossomo na criança

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16
Q

Qual monossomia está relacionada com o cariótipo 46,XX,del(4)(p15.1)? O que significa o (p15.1)?

A

A monossomia parcial 4p

O (p15.1) significa que ocorreu uma quebra, no cromossomo curto, do ponto 15.1 até o ponto terminal, podendo escrever também (p15.1pTer) para deixar isso mais evidente, mas essa forma de escrever não é mandatória

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17
Q

Em termos de riscos, como as deleções podem ser classificadas?

A
  1. Baixo risco - quebra casual e perda de segmento cromossômico nas mitoses do zigoto
  2. Alto risco - pais com alterações cromossômicas equilibradas
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18
Q

Qual é a clínica da monossomia parcial 4p?

A
  1. Nariz em elmo
  2. Micrognatia
  3. Microcefalia
  4. Nariz quadrado
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19
Q

O que é a duplicação nas alterações cromossômicas estruturais?

A

É uma alteração responsável por causar trissomias parciais não equilibradas, alterando o fenótipo do indivíduo

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20
Q

Como é possível detectar qual parte do cromossomo foi duplicada?

A

Via array genômico

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21
Q

O que significa o cariótipo 46,XX,dup(7)(q21q22)?

A

Indica que, no cromossomo 7, ocorreu, no braço longo, entre os pontos 21 e 22, uma duplicação desse material genético

22
Q

O que é o cromossomo mar?

A

É um cromossomo pequeno isolado que conta como cromossomo adicional (aparece, no cariótipo, 47,XY,+mar) e possui 3 cópias de diferentes cromossomos

Ele pode ser identificado quanto à sua origem por meio da técnica de FISH

23
Q

Quanto à origem da duplicação, como ela pode ser classificada?

A
  1. Esporádica (durante a meiose e aleatoriamente)
  2. Herdada
24
Q

Como saber de onde veio a duplicação da criança (se foi esporádica ou herdada)?

A

Via cariótipo dos pais

Se, por exemplo, foi detectada, nos pais, uma translocação equilibrada do 9 para o 18 e há, no filho, uma trissomia parcial do 18, percebe-se que um dos pais passou, para o filho, esse cromossomo 9 com parte do 18 e a criança possui 2 cromossomos 18 normais

25
Q

Como uma translocação pode ser escrita?

A

Tratando-se de uma translocação equilibrada entre o cromossomo 9 e o cromossomo 18, tem-se:

46,XX,t(9;18)(p13;p11)

É dito: ocorreu uma translocação equilibrada entre o cromossomo 9 e o 18, sendo que o 9 deu a sua parte 13 para o 18 e esse deu sua parte 11 para o 9

26
Q

O que é uma translocação?

A

É recíproca e é dada pela troca de cromossomos sem perda ou ganho de material genético

Observação: progenitores com translocação equilibrada podem gerar prole não equilibrada

27
Q

Como a translocação pode ser escrita, se equilibrada no progenitor, na prole (não equilibrada)?

A

Progenitor:

46,XX,t(9;18)(p13;p11)

Prole:

46,XY,der(18)t(9;18)(p13;p11)

Isso indica que ele recebeu o 9 com parte derivada do 18 por conta de sua mãe, por exemplo

28
Q

Como escrever o cariótipo 46,XY,der(18)t(9;18)(p13;p11) se essa alteração não fosse herdada?

A

46,XY,der(18)t(9;18)(p13;p11)dn

A parte final “dn” significa “de novo”, no sentido de ter uma origem nova, sem relação com os progenitores

29
Q

Quais são os 2 tipos de translocações?

A
  1. Recíproca
  2. Robertsoniana
30
Q

Como indicar que o cromossomo translocado veio da mãe?

A

46,XY,der(18)t(9;18)(p13;p11)mat

31
Q

O que é uma translocação recíproca?

A

É quando há troca entre cromossomos não-homólogos

32
Q

O que é uma translocação Robertsoniana?

A

É quando há fusão cêntrica entre cromossomos acrocêntricos

Ocorre nos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 (o braço curto desses não possuem genes muito importantes)

Fusionam-se os braços longos e perde-se o curto, dando a sensação de ser uma translocação equilibrada (porque o braço curto desses não é relevante)

33
Q

Como escrever uma translocação Robertsoniana?

A

45,XX,der(14;21)(q10;q10)

Indica que os braços longos se juntaram nos mesmos pontos e jogaram fora os braços curtos

Observação: isso irá causar uma alteração na prole (vai receber mais do que uma cópia de um algum cromossomo)

34
Q

Quais são as diferentes formas de se obter trissomia do cromossomo 21?

A
  1. Trissomia livre - 47,XX,+21
  2. Trissomia livre em mosaico - 47,XX,+21/46,XX
  3. Trissomia 21 por translocação - 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 ou outra

Observação: a trissomia 21 por translocação, nesse exemplo, é uma translocação Robertsoniana, uma vez que fusionaram-se os braços longos do 14 e do 21 na mãe e ela passou esses dois para a criança, que já tinha 2 cópias do 21, por exemplo, causando a trissomia (mesmo sendo só o braço longo, ele já, sozinho, é capaz de causar a trissomia, independendo do braço curto)

35
Q

O que significa o cariótipo 45,XX,der(21;21)(q10;q10)?

A

O indivíduo possui dois braços longos fusionados do cromossomo 21 e um espaço vago ao lado desse sem nada (os braços curtos fusionados são perdidos)

Mesmo com essa alteração, o indivíduo é fenotipicamente normal, podendo causar alterações em sua prole

36
Q

O que é o isocromossomo?

A

Representação: i(X)(q10)

Única alteração cromossômica que não se pede cariótipo dos pais

É quando um cromossomo possui um braço duplicado e outro deletado (perde-se o curto e duplica-se o longo, por exemplo)

37
Q

Como o isocromossomo relaciona-se com a cromatina sexual?

A

A inativação do X sempre é voltada para causar equilíbrio genético no indivíduo

Se há um cromossomo X isocromossômico, ele possuirá dois braços longos, o que fará com que a mulher tenha 3 braços longos ao invés de 2 como normalmente é esperado

Isso fará com que o cromossomo X isocromossômico seja inativado (não casual), deixando a cromatina sexual maior (é um sinal)

38
Q

Como o isocromossomo X pode estar relacionado com a síndrome de Turner?

A

É exatamente a falta do braço curto que causa a síndrome de Turner

39
Q

O que é a inversão?

A

É quando ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo e essa parte central que é liberada faz um giro e então liga-se novamente ao cromossomo (é equilibrada)

40
Q

Como a inversão pode ser escrita?

A

46,XY,inv(12)(p13q12)

Os pontos 13 e 12 são onde ocorreram as quebras e o que saiu foi girado e ligado novamente no cromossomo

41
Q

O que a inversão pode causar no crossing over?

A

Pode fazer uma alça durante o processo e formar gametas errados

42
Q

Por qual motivo que a translocação equilibrada nos pais pode gerar muitos abortos?

A

Porque isso gera muitos embriões com trissomias ou monossomias que não são viáveis, causando uma alta taxa de abortos espontâneos

43
Q

Quando deve-se fazer um estudo cromossômico?

A
  1. Malformações
  2. Atraso da puberdade
  3. Baixa estatura
44
Q

Qual é o problema do cariótipo?

A

Só percebe alterações maiores que 10 Mbases

Requer células metafásicas e possui resolução limitada entre 5 até 10 Mbases

Não enxerga origem de cromossomo marcador, pequena duplicação, pequena deleção, translocação envolvendo pedaços pequenos de DNA ou rearranjos cromossômicos complexos

45
Q

Como funciona o FISH?

A

Pode utilizar até duas sondas para ver deleção ou duplicação de certos 2 cromossomos especificamente

Após a desnaturação do DNA, uma sonda é introduzida com fluoróforo para procurar por uma região específica no DNA e emitir luz em uma determinada cor se ela se ligar à sua contraparte

46
Q

Quais são os 3 tipos de sonda utilizadas pela técnica FISH?

A
  1. Cópia única
  2. Centroméricas
  3. Pintura cromossômica
47
Q

Qual é a aplicabilidade central da técnica FISH?

A

Para detectar alterações numéricas

48
Q

Quais são os problemas do FISH?

A
  1. Caro
  2. Responde apenas uma pergunta por vez (pistas devem vir da clínica e da citogenética clássica para dar ideias do que pesquisar no FISH)
  3. Número de sondas é limitado por reação
49
Q

Como funciona o array genômico?

A

Pega-se o DNA do paciente, digere-se esse material e usam-se diversas sondas com fluoróforo para marcar vários pontos do DNA do paciente

Depois, coloca-se as sondas hibridizadas com outras 2 bilhões de sondas para ver onde há ligação e onde não há ligação

O software diz onde hibridizou ou não, indicando normalidade ou alteração da normalidade

50
Q

Quando utilizar o array genômico?

A

Em caso de quadro fenotípico muito estranho (sem associação com alguma síndrome conhecida)

51
Q

Quais são os 3 tipos de exames para se detectar alterações no material genético do indivíduo?

A
  1. Cariótipo (conhecimento geral dos cromossomos)
  2. FISH (perguntas específicas)
  3. Array genômico (análise geral das alterações citogenômicas)

3º ano - Genética (7 decks)

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