Conceitos sobre anomalias congênitas Flashcards
O que significa a palavra “congênita”?
Significa “nascer com”
Qual é o padrão de aparecimento de anomalias congênitas?
Podem aparecer rápido, ao nascer, ou tardiamente, na idade adulta
Do que trata-se uma herança multifatorial?
Da interação entre os genes e o ambiente no resultado final do indivíduo
Qual é a definição de dismorfologia?
É o estudo da forma anormal
Como as anomalias congênitas podem ser classificadas quanto aos mecanismos patogênicos?
- Deformidade
- Disrupção
- Displasia
- Malformação
No que consiste uma deformidade?
É uma anomalia causada por forças mecânicas de origem intrínseca (aumento da produção de liquor) ou extrínseca ao feto (mioma) em um tecido originalmente normal
No que consiste uma disrupção?
É uma anomalia causada por um defeito morfológico de um órgão antes normal por detruição associado com uma causa externa
No que consiste uma displasia?
É uma anomalia cuja organização das células é anormal em todo um tecido
No que consiste uma malformação?
É uma anomalia causada por defeito em genoma de uma estrutura ou órgão
Como podemos classificar as anomalias congênitas quanto às manifestações clínicas?
- Defeito congênito isolado
- Síndrome
- Sequência
- Associação
Qual é a definição de uma síndrome?
Múltiplas anomalias que ocorrem repetidamente e são patogenicamentes relacionadas
Qual é o conceito de sequência?
Múltiplas anomalias derivadas de um único defeito primário na morfogênese
Causa efeito cascata
Do que trata-se a associação?
É a ocorrência, não ao acaso, de uma ou mais anomalias que que não constituem uma síndrome ou sequência já descrita
Ainda dentro das manifestações clínicas, o que são as variantes menores?
São desvios menores ou variantes normais do fenótipo
Quando o médico pode suspeitar de uma anomalia maior em um RN?
Quando esse tiver 3 ou mais variantes menores
