Conceitos iniciais sobre a genética

Question 1

Quais atributos estão relacionados com o DNA?

Answer 1

1. Carregar a informação gênica
2. Garantir a variabilidade genética
3. Conservação dos caracteres
4. Garantir a hereditariedade

Question 2

Qual é a diferença entre a cromatina e o cromossomo?

Answer 2

Cromatina: material genético desempacotado

Cromossomo: material genético empacotado

Question 3

Qual fase da mitose possui maior descompactação do material genético?

Answer 3

Intérfase

Question 4

Qual fase da mitose há maior compactação do material genético?

Answer 4

Metáfase

Question 5

Verdadeiro ou falso: na metáfase, os cromossomos ficam muito compactados e associados aos seus homólogos por meio do centrômero

Answer 5

Verdadeiro

Question 6

O que é determinado pelo grau de enovelamento de um DNA? Como isso pode ser controlado?

Answer 6

O quão transcrita aquela parte será e o controle se dá por meio da metilação do DNA

Question 7

Como podemos classificar as doenças quanto ao material genético?

Answer 7

1. Doenças cromossômicas
2. Doenças genômicas
3. Doenças monogênicas
4. Doenças multifatoriais

Question 8

Como reconhecer uma doença cromossômica?

Answer 8

Via análise do fenótipo, do cariótipo e array genômico

Question 9

Como reconhecer uma doença genômica?

Answer 9

Via fenótipo, FISH (exame de hibridização), MLPA e array genômico

Question 10

Como reconhecer uma doença monogênica?

Answer 10

Via fenótipo, padrões de herança, exames bioquímicos e de imagem e técnicas moleculares de sequenciamento

Question 11

Como reconhecer uma doença multifatorial?

Answer 11

Via fenótipo, recorrência na família mas sem padrão definido, fatores genéticos para risco, como mutações, e fatores ambientais

Question 12

O que são doenças cromossômicas?

Answer 12

Distúrbios nos quais cromossomos inteiros ou grandes segmentos dele estão a mais, ou a menos ou rearranjados

Question 13

O que são doenças genômicas?

Answer 13

Distúrbios com perda ou ganho de regiões genômicas envolvendo mais de 10 kb, mas não detectáveis ao cariótipo de rotina

Question 14

O que são doenças monogênicas?

Answer 14

Distúrbios causados por mutações em um único gene

Question 15

O que são doenças multifatoriais com herança complexa?

Answer 15

Distúrbios causados por interações complexas entre várias variantes genéticas, combinadas com fatores ambientais

Question 16

Quais células podem ser utilizadas para realizar o cariótipo?

Answer 16

Aquelas que estejam em divisão

Question 17

Qual é a diferença entre as bandas G positivas (escuras) e as bandas G negativas (claras)?

Answer 17

Bandas G positivas: ricas em AT, pobre em genes (maioria é tecido-específicos) e com replicação tardia na fase S

Bandas G negativas: ricas em GC, ricas em genes (maioria dos genes de manutenção e tecido-específicos), ricas em ilhas CpG e com replicação precoce na fase S

Question 18

O que deve ser levado em conta para organizar um cromossomo?

Answer 18

1. Tamanho
2. Padrão de bandas
3. Posição dos centrômeros
4. Bandas cromossômicas

Question 19

Quanto à posição do centrômero, como um cromossomo pode ser classificado?

Answer 19

1. Metacêntrico
2. Submetacêntrico
3. Acrocêntrico

Question 20

Como o cariótipo normal pode ser escrito?

Answer 20

46,XX (ou XY)

Question 21

Quantos pares de cromossomos sexuais e autossômicos existem no ser humano sem alterações?

Answer 21

22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais

Question 22

Nessa figura, há quantas cromátides irmãs?

Answer 22

4

Question 23

Como é feito o estudo de rotina dos cromossomos?

Answer 23

Analisa-se 20 células na metáfase

Question 24

Como poderia ser representado o cariótipo de um RN do sexo feminino com Síndrome de Down?

Answer 24

47,XX,+21

Question 25

Como são chamados os braços do cromossomo?

Answer 25

Question 26

Como os braços de um cromossomo podem ser subdivididos?

Answer 26

Com base nas grandes bandas escuras, por exemplo

Question 27

Como escrever uma deleção de um cromossomo?

Answer 27

Question 28

Quais células podem ser utilizadas para fazer o cariótipo do RN (diagnóstico pré-natal)?

Answer 28

1. Células das vilosidades coriônicas
2. Células do líquido amniótico
3. Células do cordão umbilical

Question 29

Quais são as principais indicações para realização do cariótipo como diagnóstico pré-natal de alguma doença genética?

Answer 29

1. Idade materna avançada (risco de Sd de Down)
2. Alterações estruturais em um dois pais ou já existe uma criança com anomalia cromossômica de novo
3. Risco alto de defeito no fechamento do tubo neural (anencefalia)
4. Alteração na triagem do soro materno e ultrassom

Question 30

Como é realizado o diagnóstico genético pré-implantação do embrião?

Answer 30

Via FISH em uma célula do zigoto

Question 31

Quais são os 3 procedimentos realizados para se obter material genético fetal visando um diagnóstico pré-natal de uma doença genética?

Answer 31

1. Amniocentese
2. Extração de células da vilosidade coriônica
3. Punção venosa periférica da mãe

Question 32

Em que se baseia o teste não invasivo por meio da punção venosa periférica da mãe para realizar diagnóstico pré-natal?

Answer 32

Baseia-se na presença de material genético do feto junto com o sangue materno, garantindo, em uma proporção, a descoberta de alguma alteração genética, como a trissomia de algum cromossomo