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3º ano - Genética > Alterações cromossômicas numéricas > Flashcards

Alterações cromossômicas numéricas Flashcards

1
Q

Com o que as alterações cromossômicas estão associadas?

A
  1. Malformações congênitas
  2. Deficiência intelectual
  3. Infertilidade
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Q

Como as alterações cromossômicas podem ser divididas?

A

Em numéricas ou estruturais e equilibradas ou não equilibradas

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3
Q

Qual doença ocorre quando há a trissomia do cromossomo 21?

A

A síndrome de Down

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4
Q

Quais sinais e sintomas estão muito relacionados com a síndrome de Down?

A
  1. Reflexo de Moro diminuído ou abolido
  2. Hipotonia
  3. Face com perfil achatado
  4. Excesso de pele na nuca
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5
Q

O que é a transluscência nucal?

A

É uma coleção subcutânea de fluidos atrás do pescoço fetal

Indica Sd de Down

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6
Q

Qual é o cariótipo de um paciente com trissomia do cromossomo 21 e que é menino?

A

47,XY,+21

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7
Q

Em quais momentos que ocorre a cromossomopatia numérica?

A

Durante a meiose:

  1. Separação dos homologos
  2. Separação das cromátides-irmãs
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8
Q

Quais são os tipos de erros relacionados com problemas na meiose?

A

Não disjunção: um gameta ganha e outro perde/ qqr fase da meiose

Perda anafásica: um gameta perde/ sai o material genético da cél.

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9
Q

Qual monossomia pode resultar da fecundação de um gameta normal com um gameta (N - 1)?

A

Síndrome de Turner (45,X)

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10
Q

Qual erro está relacionado com o aparecimento da síndrome de Down?

A

Pode ser um erro de não disjunção tanto na meiose I quanto na meiose II

Observação: a literatura retrata que a maioria dos casos é por erro na meiose I materna (estatística)

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11
Q

Além da trissomia do 21, quais são as outras trissomias relativamente comuns?

A

Trissomia do 18 e 13

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12
Q

Que fator materno possui relação forte com o aparecimento de síndrome de Down?

A

Idade materna avançada

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13
Q

Qual erro relacionado com a meiose é capaz de gerar um gameta com um cromossomo a mais no final?

A

Não disjunção

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14
Q

Quais erros relacionados com a meiose podem terminar com um cromossomo a menos no gameta?

A

Perda anafásica e não disjunção

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15
Q

Qual é a definição de trissomia?

A

Presença de três representantes de um cromossomo sex. ou auto.

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16
Q

Qual é a doença relacionada com a trissomia do cromossomo 18 e seu cariótipo de for um menino?

A

Síndrome de Edwards

47,XY,+18

17
Q

Qual é a clínica associada com a trissomia do cromossomo 18?

A
  1. Deficiência do crescimento
  2. Hipertonicidade
  3. Fenda palpebral estreita
  4. Palato estreito
  5. Micrognatia
18
Q

Qual é a doença associada com a trissomia do cromossomo 13 e seu cariótipo de for uma menina?

A

Síndrome de Patau

47,XX,+13

19
Q

Qual é a clínica associada com a síndrome de Patau?

A
  1. Microcefalia
  2. Orelhas de implantação baixa
  3. Atraso do desenvolvimento neuromotor
  4. Displasia de retina
  5. Polidactilia póx-axial
20
Q

Qual síndrome está associada com a única monossomia sexual possível no homem?

A

A síndrome de Turner

45,X

21
Q

O que pode ser feito para diagnosticar síndrome de Patau ainda intra-útero?

A

Via FISH

22
Q

Qual é a clínica associada com a síndrome de Turner?

A
  1. Hipertelorismo
  2. Ovário rudimentar
  3. Implantação de cabelo baixo na nuca
  4. Pescoço alado
23
Q

Quais alterações na meiose podem causar síndrome de Turner?

A

Perda anafásica e não disjunção

24
Q

Sabendo-se que o pai de uma moça com síndrome de Turner é daltônico e que o gene para daltonismo é recessivo e está ligado ao cromossomo X, pergunta-se: no caso da moça em questão ser normal quanto à visão a cores, na meiose de qual dos seus progenitores ocorreu o erro?

A

Na meiose do pai

25
Q

Como é a cromatina X de uma paciente com síndrome de Turner?

A

Cromatina X negativa (só possui um X e ele não é inativado)

26
Q

Qual é o intuito de um dos cromossomos X ser inativado?

A

Isso visa equilibrar a dose de genes nos cromossomos (a inativação do X não é total, no entanto)

27
Q

O que é cromatina X?

A

É o cromossomo X que é inativado

28
Q

Como interpretar o seguinte caso de mosaicismo:

45,X[84]/46,XX[36]?

A

84 células da amostra possuem cariótipo 45,X e 36 células da amostra possuem cariótipo 46,XX

Se há células 46,XX, subentende-se que o problema foi pós-zigótico (uma não disjunção, por exemplo, pós-zigótica)

29
Q

O que é o mosaicismo?

A

É quando há uma alteração de uma só célula que gera duas linhagens diferentes

30
Q

Além da síndrome de Turner, quais outras síndromes estão ligadas com alterações numéricas de cromossomos sexuais?

A
  1. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) - azoospermia, quadril largo e ginecomastia
  2. Síndrome do duplo Y (47,XYY) - distúrbio comportamental, hipogonadismo e problemas intelectuais
  3. Síndrome do triplo X (47,XXX) - pernas alongadas

3º ano - Genética (7 decks)

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