DISTROFIE RETINICHE

Question 1

Definizione DISTROFIE RETINICHE

Answer 1

gruppo eterogeneo di patologie che comportano un’alterazione morfologica e funzionale della retina e in particolare dei fotorecettori.

Question 2

una compromissione dei bastoncelli porta a:

Answer 2

visione tubulare e emeralopia (difficoltà nella visione in condizione di scarsa lumnosità)

Question 3

una compromissione dei coni comporta:

Answer 3

perdita della visione centrale e discromatopsia (difficoltà nella percezione dei colori)

Question 4

Cos’è e come di fa l’elettroretinografia

Answer 4

L’elettroretinografia (ERG) è una tecnica diagnostica impiegata in oculistica per misurare graficamente i potenziali di azione dei fotorecettori retinici quando vengono stimolati da un impulso luminoso.

Si posiziona un elettrodo di riferimento sulla fronte e uno o più elettrodi sulla superficie congiuntivale o palpebrale.

Question 5

Come risulta un normale tracciato elettroretinografico?

Answer 5

E’ prevalentemente bifasico:
onda A: componente negativa, fotorecettori
onda B: depolarizzazione (positiva), generata dalle cellule bipolari

Question 6

Quali tipi di ERG conosci?

Answer 6

• ERG ad ampio campo (5 registrazioni)
• ERG focale
• ERG multifocale (mappa topografica in scala cromatica)
• ERG da pattern (funzione delle cellule ganglionari)

Question 7

Cos’è l’elettro oculo grafia (EOG) ?

Answer 7

esame strumentale che misura il potenziale tra cornea (+) e segmento posteriore (-).
Rapporto di Arden: rapporto tra altezza massima del potenziale alla luce e picco minimo al buio.

Question 8

Quali sono le distrofie retiniche principali?

Answer 8

• Retinite pigmentosa (bastoncelli coni)
• Amaurosi congenita di Leber (bastoncelli coni)
• Malattia di Stargardt (coni) [maculare]
• Malattia di Best (coni) [maculare]

Question 9

Qual è la più comune ditrofia retinica ereditaria?

Answer 9

Retinite pigmentosa (prevalenza 5/10.000 nati vivi)

Question 10

cos’è la retinite pigmentosa?

Answer 10

s’intende uno spettro di malattie retiniche ereditarie clinicamente e geneticamente eterogeneo, accomunate da una progressima degenerazione fotorecettoriale a carico prima della componente bastoncellare e successivamente dei coni. Può presentarsi in forma ISOLATA o SINDROMICA.

Question 11

Quando esordisce la retinite pigmentosa?

Answer 11

età giovane-adulta

Question 12

com’è il coinvolgimento della retinite pigmentosa?

Answer 12

bilaterale, non sempre simmetrico

Question 13

trasmissione retinite pigmentosa (anche geni):

Answer 13

• autosomico dominante (22%)
• autosomica recessiva (16%)
• x-linked (10%)
• ignota

sono stati identificati vari geni, tra cui quello della rodopsina (RHO), apparato ciliare (RPGR) e struttura del fotorecettore (USH2A)

Question 14

Sintomatologia retinite pigmentosa.

Answer 14

prima emeralopia e visione tubulare, più avanti calo visione centrale e fotopsie

Question 15

Cosa rivelo all’esame del fundus?

Answer 15

pigmentazione a forma di spicole ossee, restringimento delle arteriole retiniche, pallore cereo del disco ottico, cataratta sottocapsulare posteriore, cellule nel vitreo.

Question 16

In quali quadri sindromici possiamo trovare la retinite pigmentosa?

Answer 16

Sindorme di Usher, insieme a sordità neurosensoriale
Sindrome di Laurence, con ritardo mentale e obesità
Sindrome di Refsum, da accumulo di acido fitanico, con manifestazoni cutanee
Sindrome di Bassen-Kornzweig, da deficit di apolipoproteina B con malassorbimento di grassi e vitamine liposolubili (K A E D) e ritardo di crescita

Question 17

cos’è l’amaurosi congenita di Leber:

Answer 17

Grave distrofia bastoncelli-coni, la più comune distrofia ereditaria nei bambini. Causa del 20% delle cecità infantili. Prevalenza di 2-3/100.000

Question 18

Trasmissione amaurosi congenita di Leber:

Answer 18

autosomica recessiva
a LCA è causata dalle mutazioni nei geni che codificano proteine specifiche della retina, tra i quali: GUCY2D (17p13.1), CEP290 (12q21.33), RPGRIP1 (14q11.2), RDH12 (14q24.1),

CRX e IMPDH1 si associano ad un esordio precoce e ad una malattia grave.

Question 19

Segni e sintomi di amaurosi congenita di leber:

Answer 19

• calo del visus, generalmente grave già dalla nasita
• Segno oculodigitale di Franceschetti
• Nistagmo
• Possibili associazioni sistemiche: disabilità intellettiva, epilessia, sordità

Question 20

Cos’è la malattia di Stargardt?

Answer 20

E’ la più comune distrofia maculare, con esordio precoce durante l’infanzia-adolescenza. Prevalenza di 1/10.000

Question 21

Trasmissione Malattia di Stargard

Answer 21

Autosomica recessiva, mutazione del gene ABCA4.

Question 22

Sntomi di Malattia di Stargardt:

Answer 22

Calo della visione centrale, bilaterale e simmetrico, che tende a stabilizzarsi con visus intornoa 1/10.

Question 23

Segni di Malattia di Stargardt:

Answer 23

Progressiva atrofia maculare, aspetto a bronzo battuto (con flecks, accumuli di lipofuscina)
In fase avanzata Degenerazione atrofica ad occhio di bue

Question 24

Cos’è la malattia di Best?

Answer 24

Seconda distrofia maculare più frequente. Ha ereditarietà autosomica dominante associata a due geni: BEST1 e BEST2.

Question 25

Quando può esordire la malattia di Best?

Answer 25

può avere:
Esordio precoce
Esordio tardivo: giovani adulti, perdita visus lentamente progressiva

Question 26

Sintomi di malattia di Best:

Answer 26

acuità visiva normale nelle fasi iniziali, con riduzione del visus che procede lentamente e in maniera simmetrica.

Question 27

Segni del fundus:

Answer 27

materiale vitelliforme perifoveale e variabile grado di atrofia maculare.

Question 28

Quali trattamenti posso fare a un paziente con distrofia retinica:

Answer 28

Ad oggi non molto. Stanno acquisendo un ruolo importante le protesi retiniche. Un prospetto per il futuro è la terapia genica, con gene deficitario veicolato da un vettore virale all’interno della cellula.