Distrofias Musuclares Flashcards
Definição da distrofia muscular
Grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma fraqueza progressiva.
Como elas ocorrem de maneira geral?
- Defeitos genéticos na síntese de proteínas musculares formam músculos defeituosos que vão sendo gradativamente eliminados e substituídos por tecido adiposo e tecido conjuntivo com o tempo. Evolui com falência muscular progressiva e perda de movimentos.
As distrofias musuclares se diferenciam entre si a partir de quais aspectos?
- A partir dos grupos musculares afetados e
- Da agressividade da doença.
Quais são as distrofias musculares mais conhecidas?
A distrofia de Duchenne (DD)e a de Becker (DB). São conhecidas como distrofinopatias.
Incidência da distrofia de Duchenne 30: 100 mil homens nascidos vivos
Incidência da distrofia de Becker 3 : 100 mil homens nascidos vivos.
Por que as distrofinopatias recebem esse nome?
Porque é um conjunto de doenças causadas por defeito na distrofina, glicoproteína localizada na membrana do miócito responsável por lhe conferir estabilidade.
O gene que codifica a distrofina é o maior no corpo humano, estando sujeito a diversas alterações e, portanto, divergências na manifestação do fenótipo.
As distrofinopatias decorrem de alterações em qual cromossomo?
No cromossomo X.
Qual o quadro clínico da Distrofia de Duchenne?
- Ao nascimento a criança é normal, mas pode apresentar já elevação de enzimas musuculares;
- Apresenta-se como Fraqueza muscular PROXIMAL e PROGRESSIVA, com predileção por MMII por volta de 2 ou 3 anos de idade;
- Criança tem quedas frequentes, tem dificuldades para correr e pular.
Qual sinal semiológico é bem característico da distrofia de Duchenne?
O sinal de Gowers. A criança não consegue se levantar do chão. Para faze-lo, ela se põe se quadro de eleva-se do chão com os membros superiores, numa espécie de escalada.
Como é a evolução da distrofia de Duchenne?
- Aos 5 anos as quedas tornam-se mais frequentes, podendo haver fratura de membros superiores ou inferiores;
- Aos 8 anos a criança tem dificuldade para subir escadas, necessitando muitas vezes de muletas para se locomover;
- Com o tempo desenvolve uma cifoescoliose progressiva. Por conta disso, há restrição das funções pulmonares. Paciente pode ter também pneumonias de repetição.
- Aos 12 anos ocorre limitação total de MMII, sendo necessário uso de cadeira de rodas.
Quais outros achados podemos encontrar na Distrofia de Duchenne?
- Retardo mental;
- Cardiomiopatia dilatada;
- Distúrbios de condução;
- Insuficiência Cardíaca;
As alterações cardiovasculares podem permanecer subclínicas por muito tempo devido à baixa demanda cardíaca.
- Alterações gástricas: pseudo-obstrução intestinal e dilatação gástrica.
Quais são os achados de exame físico na distrofia de Duchenne?
- Hipertrofia de panturrilha, quadríceps também pode estar hipertrofiado;
- Hiporreflexia.
Como fechar o diagnóstica da DD?
- CK elevada desde o nascimento. 20 a 100 x > que o normal. Com a progressão da doença tende a declinar, devido a redução de massa muscular;
- EMG = miopatia
- Biópsia muscular: degenerçaão e regeneração de fibras + substituição por tecido conjuntivo e gordura. Confirma deficiência de distrofina.
Como se confirma o diagnóstico de DD?
- Análise de distrofinas por imunoblotting e/ ou testes genéticos.
Tratamento de DD?
Não há cura.
- Prednisona na dose de 0,75 mg/kg/dia retarda progressão da doença em 3 anos.
Qual prognóstico da DD?
É ruim, o paciente vai à cadeira de rodas em torno de 12 anos de idade. Geralmente morre por complicações cardíacas ou pulmonares.
Qual a diferença entre distrofia de Duchenne e a de Becker?
A de Becker é 10 x mais frequente, tendo um quadro muito parecido com a de Duchenne, com a diferença de que o quadro é mais brando e a evolução é mais lenta.
Como se comporta a distrofia de Becker?
Tem menor gravidade.
- A manifestação é tardia, em torno dos 5 aos 15 anos de idade.
- A dependência da cadeira de rodas ocorre por volta dos 30 anos.
- A expectativa de vida é por volta da 5ª década de vida.
- A hipertrofia de panturrilha é precoce e mais proeminente.
- Retardo mental associado não é tão comum.
Quais são os achados ao exame complementar na distrofia de Becker?
O labotatório e a EMG são semelhante à de Duchenne.
Como é o tratamento na distrofia de Becker?
É basicamente de suporte. O uso de corticoide nela ainda não é muito bem estudado.
Qual a relação com o cromossomo X?
Ambas as distrofinopatias são doenças recessivas ligadas ao X, significando que é muito mais comum em homens do que em mulheres. As mulheres portadoras podem ter aumento de CK.
O que é miotonia?
É uma contração muscular prolongada seguida por relaxamento muscular lento. Há dificuldade de liberação do objeto após preensão.
Quais são os tipos de distrofias miotônicas mais comuns?
- Distrofia Miotônica Tipo 1 ou de Steinert;
- Distrofia Miotônica Tipo 2 ou Distrofia Miotônica Proximal.
Como se comporta a Distrofia Miotônica tipo 1 ou de Steinert?
Fraqueza muscular distal + acometimento de face + calvice frontal.
Fácies em machadinha. (Atrofia dos músculos temporais, masseter e faciais)
- Início dos sintomas entre 20-30 anos.
- Múculos proximais permanecem fortes ao longo da doença.
Quais outros achados na Distrofia de Steinert?
- Doença cardíaca;
- Fraqueza dos músculos flexores do pescoço;
- Resistência à insulina;
- Atrofia testicular e impotência;
- Déficit intelectual;
- Calvície frontal em homens;
- Fala disártrica e voz anasalda;
- Sonolência;
- Hipogamaglobulinemia;
- Catarata.
Quais são os achados de exames complementares na distrofia miotônica tipo 1?
- CK: pode estar normal ou pouco elevada;
- EMG: evidências de miotonia;
- Biópsia: atrofia muscular, sem necrose ou aumetno de tecido conjuntivo.
Como é feito o diagnóstico final de Distrofia Miotônica tipo 1?
Análise genética.
Como é o tratamento de DM1?
Suporte. A miotonia raramente requer intervenção terapêutica. Fenitoína é a droga de escolha nos casos intensos.
Como a DM2 se comporta?
É menos agressiva que a DM1 e acomete musculatura proximal desde o início da doença.
Quais são as características mais importantes da Distrofia de Emery-Dreifuss (Distrofia umerofibular)?
- Inicia-se na infância e tem evolução lenta.
- Paciente deabula até 4 década de vida;
- Fraqueza muscular inicial umeral ou fibular lenta e progressiva, evoluindo para membros;
- Contraturas precoces de cotovelo, tornozelo e musculatura cervical posterior;
- Cardiomiopatias com defeitos de condução atrial (FA, BAV…) que podem causar morte súbita.
Como é feito o diagnóstico da Distrofia de Emery-Dreifuss? Como é o tratamento?
- Análise genética.
- Tratamento é com medidas de reabilitação e vigilância cardiológica.
Como se denomina a distrofia de Emery-Dreifuss ligada ao X?
Miopatia de Bethlem ou distrofia muscular da cintura dos membros.
Quais são as principais características da distrofia musuclar da cintura dos membros? = DMCM (Limg-Girdle Dystrophy)
- Caracterizam-se por fraqueza muscular progressiva proximal da cintura escapular e pélvica.
É um grupo de doenças que pode ser dominante (grupo 1) ou recessiva (grupo 2). - Não afetam a função intelectual.
Quais são as caracterísitcas da distrofia muscular fascioespauloumeral (FEU)?
- Doença autossômica dominante de penetrância incompleta e expressividade variável.
- Acomete a face inicialmente, porém ocorre fraqueza dos estabilizadores da cintura escapular.
- Principais achados: dificuldade de assobiar, sorrir, fechar os olhos e levantar os braços. Estes pacientes apresentarão a “escápula alada”.
- Musculatura distal de membros inferiores é afetada.
- CK normais ou moderamente elevadas;
- Manifestações extramusculares são incomuns, exceto por uma incidência aumentada de hipertensão lábil e surdez nervosa.
Não há tratamento específico.
Distrofia Musuclar Oculolaríngea
- Evolução lenta;
- Ocorre após os 40 anos;
- Caracteriza-se por oftalmolplegia externa e disfagia;
- Ptose palpebral e redução de movimentos oculares, mas reflexos pupilares estão preservados;
- CK estão aumentados
- Biópsia apresenta filamentos tubulares de 8,5 nm de diâmetro nos núcleos das células musculares.
- Tratamento é de suporte.
- Principal diagnóstico diferencial: Miastenia Gravis, mas nesta, a diplopia é um achado mais característico de episódios agudos.
Miopatias distais
- Doenças raras
- Incluem doenças como distrofia distal de Welander, distrofia da musculatura tibial posterior e mipatia miofibrilar (ou miopatia desmina).
Outras miopatias
- Síndrome da Coluna rígida: contraturas da coluna;
- Distrofias musculares congênitas: doenças autossômicas dominantes. Paciente apresenta fraqueza e hipotonia desde o período pré-natal. Bebês demonstram contratura de cotovelos, quadris, joelhos e tornozelos. Podem ou não apresentar doença grave do SNC.
