Distrofias Musuclares

Question 1

Definição da distrofia muscular

Answer 1

Grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma fraqueza progressiva.

Question 2

Como elas ocorrem de maneira geral?

Answer 2

• Defeitos genéticos na síntese de proteínas musculares formam músculos defeituosos que vão sendo gradativamente eliminados e substituídos por tecido adiposo e tecido conjuntivo com o tempo. Evolui com falência muscular progressiva e perda de movimentos.

Question 3

As distrofias musuclares se diferenciam entre si a partir de quais aspectos?

Answer 3

• A partir dos grupos musculares afetados e

- Da agressividade da doença.

Question 4

Quais são as distrofias musculares mais conhecidas?

Answer 4

A distrofia de Duchenne (DD)e a de Becker (DB). São conhecidas como distrofinopatias.
Incidência da distrofia de Duchenne 30: 100 mil homens nascidos vivos
Incidência da distrofia de Becker 3 : 100 mil homens nascidos vivos.

Question 5

Por que as distrofinopatias recebem esse nome?

Answer 5

Porque é um conjunto de doenças causadas por defeito na distrofina, glicoproteína localizada na membrana do miócito responsável por lhe conferir estabilidade.
O gene que codifica a distrofina é o maior no corpo humano, estando sujeito a diversas alterações e, portanto, divergências na manifestação do fenótipo.

Question 6

As distrofinopatias decorrem de alterações em qual cromossomo?

Answer 6

No cromossomo X.

Question 7

Qual o quadro clínico da Distrofia de Duchenne?

Answer 7

• Ao nascimento a criança é normal, mas pode apresentar já elevação de enzimas musuculares;
• Apresenta-se como Fraqueza muscular PROXIMAL e PROGRESSIVA, com predileção por MMII por volta de 2 ou 3 anos de idade;
• Criança tem quedas frequentes, tem dificuldades para correr e pular.

Question 8

Qual sinal semiológico é bem característico da distrofia de Duchenne?

Answer 8

O sinal de Gowers. A criança não consegue se levantar do chão. Para faze-lo, ela se põe se quadro de eleva-se do chão com os membros superiores, numa espécie de escalada.

Question 9

Como é a evolução da distrofia de Duchenne?

Answer 9

• Aos 5 anos as quedas tornam-se mais frequentes, podendo haver fratura de membros superiores ou inferiores;
• Aos 8 anos a criança tem dificuldade para subir escadas, necessitando muitas vezes de muletas para se locomover;
• Com o tempo desenvolve uma cifoescoliose progressiva. Por conta disso, há restrição das funções pulmonares. Paciente pode ter também pneumonias de repetição.
• Aos 12 anos ocorre limitação total de MMII, sendo necessário uso de cadeira de rodas.

Question 10

Quais outros achados podemos encontrar na Distrofia de Duchenne?

Answer 10

• Retardo mental;
• Cardiomiopatia dilatada;
• Distúrbios de condução;
• Insuficiência Cardíaca;

As alterações cardiovasculares podem permanecer subclínicas por muito tempo devido à baixa demanda cardíaca.

• Alterações gástricas: pseudo-obstrução intestinal e dilatação gástrica.

Question 11

Quais são os achados de exame físico na distrofia de Duchenne?

Answer 11

• Hipertrofia de panturrilha, quadríceps também pode estar hipertrofiado;
• Hiporreflexia.

Question 12

Como fechar o diagnóstica da DD?

Answer 12

• CK elevada desde o nascimento. 20 a 100 x > que o normal. Com a progressão da doença tende a declinar, devido a redução de massa muscular;
• EMG = miopatia
• Biópsia muscular: degenerçaão e regeneração de fibras + substituição por tecido conjuntivo e gordura. Confirma deficiência de distrofina.

Question 13

Como se confirma o diagnóstico de DD?

Answer 13

• Análise de distrofinas por imunoblotting e/ ou testes genéticos.

Question 14

Tratamento de DD?

Answer 14

Não há cura.

- Prednisona na dose de 0,75 mg/kg/dia retarda progressão da doença em 3 anos.

Question 15

Qual prognóstico da DD?

Answer 15

É ruim, o paciente vai à cadeira de rodas em torno de 12 anos de idade. Geralmente morre por complicações cardíacas ou pulmonares.

Question 16

Qual a diferença entre distrofia de Duchenne e a de Becker?

Answer 16

A de Becker é 10 x mais frequente, tendo um quadro muito parecido com a de Duchenne, com a diferença de que o quadro é mais brando e a evolução é mais lenta.

Question 17

Como se comporta a distrofia de Becker?

Answer 17

Tem menor gravidade.

• A manifestação é tardia, em torno dos 5 aos 15 anos de idade.
• A dependência da cadeira de rodas ocorre por volta dos 30 anos.
• A expectativa de vida é por volta da 5ª década de vida.
• A hipertrofia de panturrilha é precoce e mais proeminente.
• Retardo mental associado não é tão comum.

Question 18

Quais são os achados ao exame complementar na distrofia de Becker?

Answer 18

O labotatório e a EMG são semelhante à de Duchenne.

Question 19

Como é o tratamento na distrofia de Becker?

Answer 19

É basicamente de suporte. O uso de corticoide nela ainda não é muito bem estudado.

Question 20

Qual a relação com o cromossomo X?

Answer 20

Ambas as distrofinopatias são doenças recessivas ligadas ao X, significando que é muito mais comum em homens do que em mulheres. As mulheres portadoras podem ter aumento de CK.

Question 21

O que é miotonia?

Answer 21

É uma contração muscular prolongada seguida por relaxamento muscular lento. Há dificuldade de liberação do objeto após preensão.

Question 22

Quais são os tipos de distrofias miotônicas mais comuns?

Answer 22

• Distrofia Miotônica Tipo 1 ou de Steinert;

- Distrofia Miotônica Tipo 2 ou Distrofia Miotônica Proximal.

Question 23

Como se comporta a Distrofia Miotônica tipo 1 ou de Steinert?

Answer 23

Fraqueza muscular distal + acometimento de face + calvice frontal.
Fácies em machadinha. (Atrofia dos músculos temporais, masseter e faciais)
- Início dos sintomas entre 20-30 anos.
- Múculos proximais permanecem fortes ao longo da doença.

Question 24

Quais outros achados na Distrofia de Steinert?

Answer 24

• Doença cardíaca;
• Fraqueza dos músculos flexores do pescoço;
• Resistência à insulina;
• Atrofia testicular e impotência;
• Déficit intelectual;
• Calvície frontal em homens;
• Fala disártrica e voz anasalda;
• Sonolência;
• Hipogamaglobulinemia;
• Catarata.

Question 25

Quais são os achados de exames complementares na distrofia miotônica tipo 1?

Answer 25

• CK: pode estar normal ou pouco elevada;
• EMG: evidências de miotonia;
• Biópsia: atrofia muscular, sem necrose ou aumetno de tecido conjuntivo.

Question 26

Como é feito o diagnóstico final de Distrofia Miotônica tipo 1?

Answer 26

Análise genética.

Question 27

Como é o tratamento de DM1?

Answer 27

Suporte. A miotonia raramente requer intervenção terapêutica. Fenitoína é a droga de escolha nos casos intensos.

Question 28

Como a DM2 se comporta?

Answer 28

É menos agressiva que a DM1 e acomete musculatura proximal desde o início da doença.

Question 29

Quais são as características mais importantes da Distrofia de Emery-Dreifuss (Distrofia umerofibular)?

Answer 29

• Inicia-se na infância e tem evolução lenta.
• Paciente deabula até 4 década de vida;
• Fraqueza muscular inicial umeral ou fibular lenta e progressiva, evoluindo para membros;
• Contraturas precoces de cotovelo, tornozelo e musculatura cervical posterior;
• Cardiomiopatias com defeitos de condução atrial (FA, BAV…) que podem causar morte súbita.

Question 30

Como é feito o diagnóstico da Distrofia de Emery-Dreifuss? Como é o tratamento?

Answer 30

• Análise genética.

- Tratamento é com medidas de reabilitação e vigilância cardiológica.

Question 31

Como se denomina a distrofia de Emery-Dreifuss ligada ao X?

Answer 31

Miopatia de Bethlem ou distrofia muscular da cintura dos membros.

Question 32

Quais são as principais características da distrofia musuclar da cintura dos membros? = DMCM (Limg-Girdle Dystrophy)

Answer 32

• Caracterizam-se por fraqueza muscular progressiva proximal da cintura escapular e pélvica.
  É um grupo de doenças que pode ser dominante (grupo 1) ou recessiva (grupo 2).
• Não afetam a função intelectual.

Question 33

Quais são as caracterísitcas da distrofia muscular fascioespauloumeral (FEU)?

Answer 33

• Doença autossômica dominante de penetrância incompleta e expressividade variável.
• Acomete a face inicialmente, porém ocorre fraqueza dos estabilizadores da cintura escapular.
• Principais achados: dificuldade de assobiar, sorrir, fechar os olhos e levantar os braços. Estes pacientes apresentarão a “escápula alada”.
• Musculatura distal de membros inferiores é afetada.
• CK normais ou moderamente elevadas;
• Manifestações extramusculares são incomuns, exceto por uma incidência aumentada de hipertensão lábil e surdez nervosa.
  Não há tratamento específico.

Question 34

Distrofia Musuclar Oculolaríngea

Answer 34

• Evolução lenta;
• Ocorre após os 40 anos;
• Caracteriza-se por oftalmolplegia externa e disfagia;
• Ptose palpebral e redução de movimentos oculares, mas reflexos pupilares estão preservados;
• CK estão aumentados
• Biópsia apresenta filamentos tubulares de 8,5 nm de diâmetro nos núcleos das células musculares.
• Tratamento é de suporte.
• Principal diagnóstico diferencial: Miastenia Gravis, mas nesta, a diplopia é um achado mais característico de episódios agudos.

Question 35

Miopatias distais

Answer 35

• Doenças raras
• Incluem doenças como distrofia distal de Welander, distrofia da musculatura tibial posterior e mipatia miofibrilar (ou miopatia desmina).

Question 36

Outras miopatias

Answer 36

• Síndrome da Coluna rígida: contraturas da coluna;
• Distrofias musculares congênitas: doenças autossômicas dominantes. Paciente apresenta fraqueza e hipotonia desde o período pré-natal. Bebês demonstram contratura de cotovelos, quadris, joelhos e tornozelos. Podem ou não apresentar doença grave do SNC.