Distrofias do Estroma da Córnea Flashcards
Quais são as distrofias do estroma corneano?
- Granular do tipo 1
- Lattice
- Granular do tipo 2
- Schnyder
- Macular
- Gelatinosa
O que é a distrofia granular do tipo 1?
IDENTIFICAÇÃO E EPIDEMIOLOGIA
Chamada de Groenouw 1, ela é autossômica dominante e o gene é o TGFB1. Inicia na primeira ou segunda década de vida e vai progredindo.
CLÍNICA
As opacidades têm um aspecto clássico: “migalhas de pão esmagadas” com áreas de córnea sadia entre as lesões (foto 01). Pode haver erosões epiteliais recorrentes.
HISTOPATOLOGIA
São depósito hialinos que coram pelo corante tricrômico de Masson (foto 02).
TRATAMENTO
- Tratar as erosões recorrentes (LBF, LCT, etc)
- PTK (Opacidades leves e superficiais)
- Opacidades muito densas e profundas: transplante lamelar anterior (se disponível) ou transplante penetrante.
Qual o outro nome da distrofia granular do tipo 1? Qual padrão de herança e o gene acometido?
- Distrofia Groenouw 1
- Autossômica Dominante
- gene TGFB1
Qual é o aspecto da distrofia Granular do tipo 1?
- Aspecto de migalhas de pão esmagada
- Áreas de córnea sadia entre as lesões
Qual a histopatologia da distrofia granular?
Depósitos hialinos que coram pelo tricômico de Masson
Qual o diagnóstico do caso abaixo?
Distrofia Granular tipo 1 ou Groenouw 1
Qual a distrofia estromal da córnea mais comum?
Distrofia Lattice!
O que é a distrofia Lattice?
EPIDEMIOLOGIA
É a mais comum das distrofias estromais.
TIPOS
São 3 tipos:
Lattice tipo 1 - AD (gene TGFB1), lesões lineares, em maior número, menos grosseira, mais finas e centrais.
Lattice tipo 2 ou Meretoja - AD (gene GSN), mais periférica, associada a amiloidose sistêmica (depósito facial de amiloide, neuropatias periféricas.
Lattice tipo 3 AUTOSSÔMICA RECESSIVA. Lesões em menor número e mais grosseiras que a lattice tipo 1 É a Lattice do adulto (surge após os 40 anos de idade)
HISTOPATOLOGIA
Depósito amiloide que cora com vermelho do congo. O material corado é birrefringente - se iluminado com luz polarizada o vermelho fica verde.
TRATAMENTO
Em caso de baixa da acuidade visual pelas opacidades…
- PTK (em caso de lesões mais superficiais)
- TX lamelar anterior ou penetrante (em caso de lesões densas e profundas)
Quais as características da distrofia Lattice do tipo 1?
- AD gene TGFB1
- Lesões lineares, em maior número, menos grosseira, mais finas e mais centrais.
Qual o segundo nome para a distrofia Lattice do tipo 2?
Distrofia de Meretoja
Quais as caracteristicas da distrofia Lattice do tipo 2?
- AD (gene GSN)
- lesões mais periféricas
- Associada a amiloidose sistêmica
Depósito facial de amilóide (figura 1)
Polineuropatia periférica (figura 2)
Qual doença sistêmica está associada à distrofia lattice do tipo 2?
Amiloidose sistêmica
Qual o corante utilizado no estudo histopatológico da distrofia lattice?
Vermelho do Congo
Cora os depósitos amilóides. O material corado é birrefringente - se iluminado com luz polarizada o vermelho fica verde.
Quais distrofias têm depósitos amilóides?
- Distrofia Lattice
- Distrofia Gelatinosa
- Distrofia de Avellino
Quais as características da distrofia Lattice do tipo 3?
- AUTOSSÔMICA RECESSIVA
- Lesões em menor número e mais grosseiras que a lattice tipo 1.
- É a Lattice do adulto (mais comum após 40 anos de idade)
Qual distrofia lattice é autossômica recessiva?
Distrofia Lattice do tipo 3
Qual o tratamento da distrofia Lattice?
EM CASO DE BAV PELAS OPACIDADES…
- PTK (lesões mais superficiais)
- TX lamelar ou penetrante (lesões mais densa e profundas)
Qual o padrão de herança das 3 distrofias lattices?
- Lattice tipo 1 - AD gene TGFB1
- Lattice tipo 2 - AD gene GSN
- Lattice tipo 3 - AR
Qual o outro nome da distrofia Granular do tipo 2?
Distrofia de Avellino
Quais as características da distrofia de Avellino?
- Opacidades características da distrofia granular do tipo 1 + distrofia Lattice
- Depósitos hialinos que coram pelo tricrômico de masson
- Depósitos amilóides que coram pelo vermelho do congo e tem Birrefringência
O que é a distrofia de Schnyder?
A distrofia cristalina (de Schnyder) é Autossômica Dominante, gene UBIAD1
CLÍNICA
Cristais de lipídios no centro da córnea e halo senil na periferia. (Foto)
HISTOPATOLOGIA
Depósitos de colesterol e fosfolipídio na córnea
Corantes utilizados: Red Oil e Sudan Black
TRATAMENTO
- PTK
- Transplante lamelar ou Transplante penetrante
ASSOCIAÇÕES
Dislipidemias e Genu Valgum (O valgum não cavalga, joelho pra dentro)
Quais as características clínicas da distrofia cristalina?
ATENÇÃO, DEPÓSITOS DE LIPÍDIOS!
Cristais de lipídios no centro da córnea e halo senil na periferia!
Lembrar que o halo senil nada mais é que depósitos de lipídios na periferia da córnea!
Quais os aspectos histopatológicos e quais os corantes da distrofia de Schnyder?
HISTOPATOLOGIA
Depósitos de colesterol e fosfolipídios na córnea.
Corantes Red Oil e Sudan Black
Quais as doenças associadas à distrofia de Schnyder?
- Dislipidemias
- Genu Valgum
Qual o tratamento da distrofia de Schnyder?
SE HOUVER BAV PELAS OPACIDADES…
- PTK (opacidades mais leves e superficiais)
- Tx lamelar ou Tx penetrante (opacidades mais densas e profundas)
O que é a distrofia macular ou distrofia Groenouw 2?
GENÉTICA
- AUTOSSÔMICA RECESSIVA (gene CHST6)
CLÍNICA (foto 01)
- Aspecto em vidro fosco
- Sem córnea sadia entre as lesões
- Córnea com transparência comprometida
HISTOLOGIA (foto 2)
- Depósitos de glicosaminoglicanos
- Coram com Alcian Blue e Ferro coloidal
*DICA: Distrofia MARcular (O Mar é azul) - “Ocean” Blue é o corante.
CONDUTA
Em caso de BAV por opacidades na córnea:
- PTK
- Tx lamelar ou Tx penetrante
Qual o outro nome da distrofia Macular? Qual padrão de herança e o gene acometido?
- Distrofia Groenouw 2
- Autossômica recessiva
- Gene CHST6
Qual aspecto clínico da distrofia macular?
Aspecto em vidro fosco sem córnea sadia entre as lesões. Córnea com transparência bem comprometida.
Qual a histopatologia da distrofia Macular?
HISTOPATOLOGIA
- Depósitos de glicosaminoglicanos
- Coram com Alcian Blue e Ferro coloidal
*DICA - Distrofia MARcular - Mar azul - Ocean Blue - Alcian Blue
Qual o tratamento da distrofia macular?
SE BAV POR CONTA DAS OPACIDADES
- PTK (opacidades superficiais e menos densas)
- Tx lamelar anterior ou Tx penetrante (opacidades mais profundas e densas)
O que é a distrofia gelatinosa?
Em livros mais recentes, a distrofia gelatinosa é classificada como uma distrofia epitelia, porém o conceito clássico de distrofia estromal se mantém no CBO.
GENÉTICA
- AUTOSSÔMICA RECESSIVA, gene TACSTD2
- Ocorre em geral em pacientes japoneses/asiáticos
CLÍNICA (foto 01)
Aspecto de gotas na córnea (Distrofia Drop-Like) Pode apresentar neovascularização de cornea e um prognóstico ruim.
HISTOPATOLOGIA (foto 02 e 03)
Depósito amilóide, cora com vermelho do congo e tem birrefringência (na luz polarizada a coloração fica esverdeada)
TRATAMENTO
A maioria vai pra Tx penetrante, Tx lamelar ou PTK
Qual o outro nome da distrofia gelatinosa, qual o seu padrão de herança e o gene envolvido?
- Distrofia Drop-Like
- Autossômica recessiva
- Gene TACSTD2
Quais as características clínicas da distrofia gelatinosa?
- Aspecto de gotas na córnea
- Pode apresentar neovascularização corneana
- Prognóstico ruim
Qual a histopatologia da distrofia gelatinosa?
HISTOPATOLOGIA
- Depósito amilóide
- Cora com vermelho do congo e tem birrefringência, (na luz polarizada fica esverdeada)
Qual o tratamento da distrofia gelatinosa?
TRATAMENTO
TX penetrante, Tx lamelar ou PTK (de acordo com a gravidade)
Quais as distrofias autossômicas recessivas?
“As 3 Máculas Gelatinosas de Bieti”
Lattice 3
Distrofia macular
Distrofia Gelatinosa
Distrofia de Bieti
O que é a distrofia cristalina de Bietti?
- Autossômica Recessiva
- Depósitos cristalinos predominando na periferia da córnea
- Depósitos cristalinos na retina e mebrana de Bruch
Qual o depósito e o corante das seguintes distrofias?
- Lattice
- Macular
- Granular
- Cristalina (Schnyder)
Observe o esquema abaixo!
