Distrofia Miotônica (DM)

Question 1

Qual o padrão de herança genética das distrofias miotônicas?

Answer 1

Autosômico dominante.

Question 2

Na distrofia de Steinert (DM tipo 1):
1. qual o gene acometido?
2. qual a expansão trinucleotínea envolvida?
3. qual o cromossomo afetado?

Answer 2

1. Gene DMPK
2. Expansão CTG
3. Cromosso 19

Question 3

Na distrofia miotônica tipo 2:
1. qual o gene acometido?
2. qual a expansão nucleotínea envolvida?
3. qual o cromossomo afetado?

Answer 3

1. Gene CNBP
2. Expansão CCTG
3. Cromosso 3

Question 4

Nas distrofias miotônicas, qual o valor prognóstico do tamanho da expansão nucleotídica no tocante à severidade da apresentação clínica da doença?

Answer 4

• Na DM1: quanto maior a expansão, maior a gravidade (obs.: interrupções tendem a estabilizar as repetições e reduzir a gravidade);
• Na DM2: não foi demonstrada correlação entre o número de repetições e a gravidade da apresentação clínica.

Lembrar que na DM1, acontece o fenômeno de antecipação!

Question 5

Qual a apresentação clínica da distrofia miotônica tipo 1 (Steinert)?

Answer 5

• Padrão de acometimento da musculatura cranial, orofaríngea, axial (fraqueza para extensão do pescoço - cabeça caída - e flexão do pescoço) e distal dos membros com miotonia;
• Fadiga, apatia e hipersonolência.

Question 6

Qual a apresentação clínica da distrofia miotônica tipo 2?

Answer 6

• Início dos sintomas costuma ser por volta dos 34-48 anos (10 anos depois da DM1);
• Inicia com fraqueza distal nos membros inferiores seguida de mialgia e miotonias;
• Ao exame, há fraqueza de flexão do pescoço e fraqueza de cinturas;
• Catarata precoce.

Question 7

Como é feito o diagnóstico das distrofias miotônicas?

Answer 7

Testagem genética.

Question 8

Qual o padrão da EMG das distrofias miotônicas? E da biópsia de músculo?

Answer 8

• EMG: miopatia + miotonias elétricas (menos proeminentes na DM2);
• Biópsia de músculo: aglomerados picnóticos e aumento de fibras com núcleos centrais.

Question 9

Qual dos subtipos de distrofia miotônica é caracterizado por sua heterogeneidade clínica, tendo inclusive formas congênitas da doença?

Answer 9

Distrofia miotônica tipo 1.

Question 10

Sobre a distrofia miotônica tipo 1:
1. Quando é considerada congênita?
2. Quais sintomas pré-natais da doença?
3. Quais sintomas são encontrados ao nascimento?

Answer 10

1. Sintomas manifestos até 4 semanas do nascimento;
2. Polidramnia e redução da movimentação fetal;
3. Hipotonia, fraqueza respiratória, deformidades esqueléticas (pé torto congênito) e dificuldade para amamentação (fraqueza orofacial).

Question 11

Como se classifica a distrofia miotônica tipo 1 infantil? Quais sintomas esperados?

Answer 11

• Sintomas manifestos após 4 semanas de vida e até os 10 anos de idade.
• Hipotonia facial, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alterações de liguagem, TEA/TDAH e redução da velocidade de processamento cognitivo.

Question 12

Como se classifica a distrofia miotônica tipo 1 juvenil?

Answer 12

Sintomas manifestos entre os 10 e 18 anos de idade.

Lembrar:
Até 4 semanas: DM1 congênita;
Entre 4 semanas e 10 anos: DM1 infantil;
Entre 10 e 18 anos: DM1 juvenil.

Question 13

Para as distrofias miotônicas, cite 2 exemplos de sinais/sintomas de envolvimento da musculatura cranial.

Answer 13

• Ptose;
• Temporal wasting (fraqueza e atrofia da mandíbula com hipomimia facial).

Question 14

Para as distrofias miotônicas, cite 2 exemplos de sinais/sintomas de envolvimento da musculatura orofaríngea.

Answer 14

Disartria e disfagia.

Question 15

Para as distrofias miotônicas, cite 3 exemplos de sinais/sintomas de envolvimento da musculatura axial.

Answer 15

• Fraqueza para a flexão do pescoço (dificuldade para levantar a cabeça na cama);
• Fraqueza para a extensão do pescoço (cabeça caída);
• Camptocormia.

Question 16

Para as distrofias miotônicas, cite 3 exemplos de sinais/sintomas de envolvimento da musculatura distal.

Answer 16

• Pé caído (prejuízo da dorsiflexão);
• Dificuldade para caminhar, correr ou subir escadas (prejuízo da flexão plantar);
• Perda de função das mãos por miotonia e fraqueza dos flexores dos dedos.

Obs.: miotonia piora no frio.

Question 17

Quando indicar tratamento das miotonias das distrofias miotônicas? Como deve ser feito?

Answer 17

• Se houver impacto na funcionalidade do paciente;
• O tratamento é feito com mexiletine 150mg 3x/dia.

Obs.: checar EEG para excluir contraindicações cardíacas.

Question 18

Como deve ser feito o manejo das manifestações respiratórias nas distrofias miotônicas?

Answer 18

• Para pacientes assintomáticos: exames de triagem a cada 1-2 anos;
• Para pacientes sintomáticos: espirometria (CVF nas posições supina e sentado para avaliação de fraqueza diafragmática) + peak flow a cada 6 meses.
• Tratamento com BIPAP/CPAP.

Question 19

Como deve ser feito o seguimento do envolvimento cardíaco nas distrofias miotônicas?

Answer 19

ECG anual.

Avaliação de doença progressiva do sistema de condução.

Question 19

Como deve ser feito o manejo da hipersonolência nas distrofias miotônicas?

Answer 19

• Pesquisar SAOS com polissonografia;
• Considerar modafinila;
• Avaliar indicação de BIPAP/CPAP.

Question 20

Quanto ao SNC, quais alterações cognitivas são esperadas nos pacientes com distrofia miotônica?

Answer 20

Disfunção executiva, visuespacial e déficits de memória.

Além de alterações cognitivas, também há apatia. Para o tratamento de apatia, indicar terapia cognitivo-comportamental.