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Doenças do músculo e da junção neuromuscular > Distrofia de Cinturas (LGMDs) > Flashcards

Distrofia de Cinturas (LGMDs) Flashcards

1
Q

Quais as características em comum das LGMDs?

A

Padrão de herença autossômica, acomete adultos e crianças e fraqueza proximal progressiva.

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2
Q

Quais as principais diferenças de prevalência, idade de início dos sintomas, gravidade da fraqueza e CPK entre as formas dominantes e recessivas das LGMDs?

A
  • Prevalência: (D) 10%, (R) 90%
  • Início dos sintomas: (D) Adolescente-adulto, (R) criança-adulto jovem;
  • Fraqueza: (D) Leve, (R) Moderada a severa;
  • CPK: (D) Normal ou pouco elevada, (R) Elevada ou muito elevada.
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3
Q

Quais os dois subtipos mais comuns de LGMDs?

A

LGMDR1 (CAPN3, calpainopatia) e LGMDR2 (DYSF, disferlinopatia).

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4
Q

Em quais das LGMDs há maior acometimento diafragmático?

A

Sarcoglicanopatias (LGMDs R3-R6).

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5
Q

Em quais das LGMDs há maior acometimento cardíaco?

A
  • Sarcoglicanopatias, R3-R6
  • Distroglicanopatias (FKRP), R9
  • LGMDs relacionados a teletonina, R7
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6
Q

Na avaliação genética das LGMDs, o que é importante avaliar em caso de VUS?

Obs.: VUS é encontrada em até 73% dos casos.

A

Histórico familiar, valores de CPK, RNM de músculo e biópsia de músculo.

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7
Q

Na RNM de músculo, qual o padrão de acometimento muscular na LGMDR1 (CAPN3, calpaina)?

A

Compartimento posterior.

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8
Q

Na RNM de músculo, qual o padrão de acometimento muscular na LGMDR2 (DYSF, disferlina)?

A
  • Envolvimento amplo do compartimento anterior e posterior;
  • Envolvimento precoce do gastrocnêmio.

Envolvimento de gastrocnêmio: não anda na ponta dos dedos.

Obs.: Miopatia de Myoshi - miopatia distal.

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9
Q

Na RNM de músculo, qual o padrão de acometimento muscular na LGMDR4 (SGCB, β-sarcoglicana)?

A

Envolvimento proximal&raquo_space; distal.

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10
Q

Na RNM de músculo, qual o padrão de acometimento muscular na LGMDR9 (FKRP, α-distroglicana)?

A

Envolvimento amplo, mas poupa o tibial anterior.

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11
Q

Na RNM de músculo, qual o padrão de acometimento muscular na LGMDR12 (ANO5, anoctamin-5)?

A

Envolvimento precoce do quadríceps.

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12
Q

Quais as características clínicas da LGMDD1 (DNAJB6-related)?

A
  • Autossômica dominante;
  • Início dos sintomas: 30-40 anos;
  • Envolvimento muscular do compartimento posterior maior que o anterior + fraqueza distal;
  • AP: vacúolos com bordas e agregados;
  • Não é comum envolvimento cardíaco e pulmonar.
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12
Q

Qual gene é envolvido na LGMDR1 (calpainopatia)?

Padrão de herança: autossômico recessivo

A

Gene CAPN3 (mutações bialélicas).

CALPAIN3: controle de efluxo de cálcio no retículo sarcoplasmático + reparo de membrana.

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13
Q

Quais as características clínicas da LGMDR1 (calpainopatia)?

A
  • Início dos sintomas: adolescência;
  • Escápula alada precoce + fraqueza fibular assimétrica + poupa o quadríceps;
  • Não é comum envolvimento cardíaco e pulmonar.
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13
Q

Qual o principal diagnóstico diferencial da LGMDR1 (calpainopatia)?

A

Distrofia fascio-escápulo-umeral.

The scapular winging, abdominal laxity, and variable facial weakness can cause diagnostic confusion with fascioscapulohumeral muscular dystrophy (UpToDate).

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14
Q

Qual gene é envolvido na LGMDR2 (disferlinopatia)?

Padrão de herança: autossômico recessivo/ heterozigose composta

A

Gene DYSF (perda de função).

DISFERLINA: fusão e reparo de membrana.

15
Q

Quais as principais características clínicas da LGMDR2 (disferlinopatia)?

A
  • Envolvimento precoce do gastrocnêmio (não anda na ponta dos dedos);
  • Envolvimento cardíaco não é comum, pulmonar pode acontecer com a progressão da doença.
16
Q

Quais as principais características clínicas das sarcoglicanopatias (LGMD R3-R6)?

Mutações por perda de função (cada subunidade gera um fenótipo).

A
  • Início precoce na infância com evolução grave (para de deambular na adolescência);
  • Insuficiência respiratória é comum;
  • Envolvimento cardíaco é raro, mas grave (especialmente no subtipo LGMDR4).

Mais comum: LGMDR3 (alfa) | Menos comum: LGMDR6 (gama)

17
Q

Qual gene é envolvido na LGMDR9 (α-distroglicanopatia)?

Padrão de herança: autossômico recessivo

A

Gene FKRP (perda de função).

Em geral, homozigose tem curso menos grave que heterozigose composta.

18
Q

Quais as principais características clínicas da LGMDR9 (α-distroglicanopatia)?

A
  • Início dos sintomas: adolescência;
  • Exercício físico induz sintomas + mialgia (apresentação inicial pode ser rabdomiólise ou mioglobinúria);
  • Hipertrofia de panturrilha (fenótipo “Duchene-like”, principalmente quando heterozigose composta);
  • Função pulmonar é alterada precocemente;
  • Envolvimento cardíaco leve.
19
Q

Qual gene é envolvido na LGMDR12 (anoctaminopatia)?

Padrão de herança: autossômico recessivo

A

Gene ANO5 (perda de função).

ANO5: reparo de membrana.

20
Q

Quais as principais características clínicas da LGMDR12 (anoctaminopatia)?

A
  • Início dos sintomas mais tardio com progressão lenta;
  • Padrão de atrofia e fraqueza do quadríceps;
  • MMII mais afetados que MMSS;
  • Exercício induz mialgia (pode ter rabdomiólise);
  • Não é comum haver envolvimento cardíaco e pulmonar.
21
Q

Quais exames complementares devem ser solicitados no seguimento dos pacientes com LGMDs? Com qual periodicidade?

A
  1. Ecocardiograma - anual em formas que acometem o coração (R9, R11) e a cada 5 anos se não tiver teste genético;
  2. Provas de função pulmonar - ao diagnóstico (baseline) + screening anual;
  3. Densitometria óssea - para pacientes que perderam a capacidade ambulatória.

Obs.: a perda da função pulmonar geralmente inicia quando o indivíduo perde a capacidade ambulatória.

22
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Fraqueza e atrofia muscular de evolução lentamente progressiva, predominando na musculatura umeral e peroneal. Caracteristicamente ocorrem retrações musculares de início precoce afetando preferencialmente as articulações dos cotovelos, calcâneos e joelhos. Há limitação para os movimentos da coluna vertebral e para a flexão do pescoço.

A

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Obs.: NÃO é uma LGMD!

23
Q

Complete:

Na distrofia muscular de Emery-Dreifuss, a maioria dos pacientes, em especial quando ligado a deficência de (…), apresenta cardiomiopatia e defeitos da condução atrioventricular.

A

Emerina.

A distrofia de Emery-Dreifuss pode ter heranças de padrão:
- Recessiva ligada ao X, quando há mutação no gene da emerina (EMD) ou, mais raramente, no gene FHL1;
- Autossômica tanto dominante quanto recessiva, quando há mutação no gene da lamina A/C (LMNA).

Doenças do músculo e da junção neuromuscular (7 decks)

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