Distrofia fascio-escápulo-umeral (FSHD)

Question 1

No quadro clássico da FSHD, qual a idade de início dos sintomas?

Answer 1

15-30 anos.

10% dos casos iniciam antes dos 10 anos de idade.

Question 2

Na FSHD infantil (início antes dos 10 anos), o que é esperado de envolvimento extramuscular?

Na maioria dos casos, o envolvimento extramuscular é subclínico.

Answer 2

• Vasculopatia retiniana (Síndrome de Coats);
• Perda auditiva neurosenssorial;
• Doença pulmonar restritiva;
• BRD incompleto.

Obs.: FSHD infantil costuma ter curso mais grave (40% vira cadeirante).

Question 3

Como costuma ser a evolução clínica da FSHD?

Answer 3

Curso lentamente progressivo (20% vira cadeirante) com períodos de deterioração seletiva rápida seguidos de períodos de estabilidade da doença.

Question 4

Na FSHD, há fraqueza facial assimétrica. Quais os principais músculos acometidos na face e como identificá-los clinicamente?

Answer 4

• Orbicularis oculi: lagoftalmo + não consegue franzir a testa;
• Orbicularis oris: não consegue assobiar + não consegue usar canudo;
• Zigomático maior: sorriso transverso (não eleva os cantos da boca).

Question 5

Verdadeiro ou falso: Na FSHD, pode haver ptose e envolvimento da musculatura ocular extrínseca.

Answer 5

Falso.

Question 6

Na FSHD, há envolvimento da musculatura dos ombros e dos membros superiores. Quais os 3 achados do exame clínico encontrados nessas topografias?

Answer 6

• Escápula alada assimétrica (envolvimento do serrátil anterior e do trapézio);
• Popeye arms (atrofia da musculatura umeral poupando os músculos do antebraço);
• Sinal da colina.

Question 7

Por que acontece o sinal da colina (FSHD)?

Answer 7

1. Atrofia do trapézio com movimentação da escápula para cima;
2. Deslocamento da articulação acromioclavicular;
3. Atrofia do deltoide proximal, poupando o deltoide distal.

Question 8

Na FSHD, há envolvimento da musculatura do tronco. Quais os achados do exame clínico encontrados nessa topografia?

Answer 8

• Fraqueza de peitoral maior (prega axilar horizontal);
• Fraqueza de musculatura paraespinhal (camptocormia/ Bent Spine Syndrome);
• Fraqueza da musculatura abdominal
  a. Sinal de Beevor (fraqueza da musculatura abdominal inferior);
  b. Hiperlordose lombar
  c. Dificuldade de mudar da posição supina para sentada.

Question 9

Nos estágios mais avançados da FSHD, há acometimento sintomático dos membros inferiores. Qual o primeiro achado clínico que indica envolvimento dos músculos da perna?

Answer 9

Queda dos pés.

Question 10

Na FSHD, quais músculos dos membros inferiores são acometidos de forma subclínica no curso da doença?

Answer 10

Isquiotibiais, adutores, reto femoral e gastrocnêmio medial.

Question 11

Quais os genes envolvidos na FSHD?

Answer 11

SMCHD1, DNMT3B e LRTF1.

Question 12

Há dois subtipos de FSHD (tipos 1 e 2), sendo o tipo 1 responsável por 95% dos casos. Qual o mecanismo genético final comum entre os subtipos?

Answer 12

Expressão incorreta do gene DUX 4 (double homeobox 4) por ganho de função, secundária a contração das repetições D4Z4.

O DUX4 é normalmente silenciado (epigenética).

Question 13

Na FSHD, via de regra, quanto (…) o tamanho da repetição D4Z4, pior a gravidade do quadro clínico.

Answer 13

Menor.

Question 14

Cite 6 red flags que tornam o diagnóstico de FSHD improvável e que justificam a investigação diagnósticos diferenciais.

Answer 14

• Presença de ptose ou envolvimento da musculatura ocular extrínseca;
• Disfagia importante ou envolvimento dos músculos da mastigação;
• Presença de contraturas musculares;
• Fraqueza distal precoce;
• Acometimento pulmonar precoce;
• Presença de cardiomiopatia.

Question 15

Quais os principais diagnósticos diferenciais da FSHD?

Answer 15

• Principal: LGMDR1 (calpainopatia);
• Doença de Pompe;
• Mitocondriopatias;
• IBM.

Question 16

Qual o padrão de CPK esperado na FSHD?

Answer 16

CPK normal ou levemente elevada (até 5x LSN).

Question 17

Quais as recomendações para o manejo da FSHD?

Answer 17

• Avaliação de função pulmonar regular;
• Screening cardiológico de rotina não é recomendado;
• Na forma infantil ou nas formas com número reduzido de repetições D4Z4 (1-3 unidades), triar perda auditiva neurosenssorial e doença vascular retiniana.

Question 18

Complete:

A (…) é uma forma rara de distrofia muscular de início após a quinta década de vida. É caracterizada por quadro clínico de ptose palpebral, disfagia, disfonia e fraqueza de grupos musculares proximais dos membros. Causada por expansão trinucleotídica GCG no primeiro éxon do gene PABPN1.

Att: flashcard de assunto extra não diretamente relacionado à FSHD.

Answer 18

Distrofia óculo-faríngea.

Pode ter herança autossômica dominante ou recessiva. O gene é o mesmo.