DISLIPIDEMIA Flashcards
Qual é o padrão de dislipidemia predominante na infância?
DISLIPIDEMIA COMBINADA = elevação moderada a severa de TRIGLICERÍDEOS + colesterol NÃO-HDL.
Quais são as principais consequências da dislipidemia? (3)
- Comprometimento da função endotelial
- Estresse oxidativo
- Início precoce da aterosclerose
Quais sintomas são frequentemente observados em crianças e adolescentes com dislipidemia?
Na maioria das vezes, a dislipidemia é assintomática, mas pode ser associada a XANTOMAS ou XANTELASMAS em casos de níveis severamente elevados de lipídios.
Quais são as principais causas PRIMÁRIAS de dislipidemia em crianças e adolescentes? (3)
Condições genéticas como:
1. Hipercolesterolemia familiar
2. Dislipidemia familiar combinada
3. Hipertrigliceridemia familiar
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR:
1. O que é?
2. Qual é o mecanismo pelo qual ela ocorre?
3. Qual o padrão de herança genética?
4. Principais alterações laboratoriais encontradas?
5. Qual o tratamento indicado?
- O QUE É: condição genética que causa níveis elevados de colesterol LDL desde a infância, levando a um risco aumentado de doenças cardiovasculares precoces.
- MECANISMO: É causada por mutações no gene que codifica o receptor de LDL, resultando em uma menor capacidade de remover o LDL do sangue.
- PADRÃO DE HERANÇA GENÉTICA: autossômica dominante, onde uma única cópia do gene alterado é suficiente para causar a condição.
- AUMENTO DO LDL, geralmente > 190 mg/dL em crianças.
- TRATAMENTO: DIETA pobre em gorduras saturadas e colesterol + aumento da ATIVIDADE FÍSICA + ESTATINAS (frequentemente são necessárias).
DISLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA:
1. O que é e quais as principais alterações laboratoriais encontradas?
2. Qual o padrão de herança genética?
3. Tratamento?
O QUE É: desordem genética caracterizada por elevações combinadas de LDL e TRIGLICERÍDEOS, com possível redução do HDL.
PADRÃO DE HERANÇA GENÉTICA: Herança poligênica - múltiplos genes contribuem para o distúrbio.
TRATAMENTO:
1. Dieta
2. Atividade física
3. Medicamentos - estatinas e/ou fibratos.
DISLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA:
Qual a fisiopatogenia da doença? (2 mecanismos principais)
MECANISMOS PRINCIPAIS:
1) PRODUÇÃO EXCESSIVA DE LIPOPROTEINAS RICAS EM TG PELO FÍGADO (VLDL) -> resulta no aumento dos níveis de LDL e triglicerídeos no plasma. Obs: a produção excessiva de VLDL é geralmente secundaria a alterações em genes em regulam o metabolismo lipídico.
2) RESISTÊNCIA À INSULINA: a resistência à insulina é frequentemente associada, contribuindo para o aumento da lipólise e subsequente liberação de ácidos graxos livres, que alimentam a síntese hepática de triglicerídeos.
HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR:
1. O que é?
2. Principais alterações laboratoriais encontradas?
3. Quais as principais complicações a curto e a médio/longo prazo?
4. Quais os mecanismos fisiopatogênicos? (2)
5. Padrão de herança genética?
6. Tratamento?
O QUE É: condição genética que causa níveis elevados de triglicerídeos no sangue
LABORATORIAL: TG bastante elevado, geralmente > 200 mg/dL
PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES:
- Curto prazo: PANCREATITE
- Medio/longo prazo: DOENÇAS CARDIOVASCULARES
MECANISMOS:
1. Defeitos na hidrólise e no clearance de triglicerídeos
2. Produção excessiva de partículas ricas em triglicerídeos.
PADRAO HERANÇA GENÉTICA: Normalmente segue um padrão autossômico dominante, mas pode variar com fatores ambientais.
TRATAMENTO: DIETA com baixo teor de gorduras e carboidratos refinados + CONTROLE DO PESO + FIBRATOS/OMEGA3.
Quando deve ser feita a triagem universal de dislipidemia para crianças e adolescentes?
TODAS as crianças devem fazer o primeiro perfil lipídico entre 9 e 11 anos e novamente entre 17 e 21 anos.
Esta abordagem visa identificar precocemente a hipercolesterolemia familiar e outras dislipidemias primárias.
Crianças com fatores de risco para dislipidemia devem ser triadas com perfil lipidico a partir de qual idade?
A partir dos 2 ANOS!
○ < 2 anos: não é feito o rastreio - fase de grande demanda por gorduras para a mielinização do sistema nervoso central! ○ 2 aos 8 anos - triagem se FATORES DE RISCO ○ Entre 9 aos 11 anos: triagem UNIVERSAL ○ Entre 12 e 16 anos – triagem se FATORES DE RISCO ○ Entre 17 e 21 anos: triagem UNIVERSAL
Quais são os fatores de risco para que seja indicada a triagem de dislipidemia a partir dos 2 anos de idade? (4)
FATORES DE RISCO:
▪ História familiar de IAM, AVC ou doença arterial periférica em homens < 55 anos e mulheres < 65 anos
▪ História familiar de hipercolesterolemia (CT > 240)
▪ História familiar desconhecida
▪ Criança com HAS, DM, tabagismo passivo, obesidade (IMC >p95)
Quais são os 3 grandes grupos de dislipidemias primárias? Cite 2 exemplos de cada grupo.
3 grupos de dislipidemias primárias:
1. HIPERCOLESTEROLEMIA: ▪ **Hipercolesterolemia familiar** – homozigótica/heterozigótica. ▪ **Dislipidemia familiar combinada** ▪ Disbetalipoproteinemia 2. HIPERTRIGLICERIDEMIA: ▪ **Hiperquilomicronemia familiar** – por deficiencia de lipoproteina lipase, deficiencia de apoC-II ▪ **Hipertrigliceridemia familiar** ▪ **Dislipidemia familiar combinada** ▪ Disbetalipoproteinemia 3. HIPOLIPIDEMIA: ▪ **Hipoalfalipoproteinemia familiar** ▪ Doença de Tangier ▪ Deficiencia de LCAT ▪ Hipobetaproteinemia familiar ▪ **Abetalipoproteinemia** ▪ Doença de retenção de quilomicrons ▪ **Mutações inativadoras da PSCK9.**
O que é esperado do perfil lipidico de uma pessoa obesa?
TG, VLDL e LDL elevados
+
HDL baixo
O que acontece com o perfil lipidico no hipotireoidismo?
PRINCIPAIS ALTERAÇÕES = AUMENTO DO LDL E DOS TRIGLICERÍDEOS.
- AUMENTO DO LDL E DO COLESTEROL TOTAL: a deficiência de hormônios tireoidianos leva a uma diminuição na expressão dos receptores de LDL no fígado, resultando em menor depuração de LDL do sangue e elevando os níveis de colesterol total e LDL.
- ELEVAÇÃO DOS TRIGLICERÍDEOS: em alguns casos, principalmente quando há hipotireoidismo severo, pode ocorrer um aumento nos níveis de triglicerídeos. Isso se deve à diminuição na atividade das enzimas que metabolizam os triglicerídeos, como a lipoproteína lipase.
- ALTERAÇÕES NO HDL: os efeitos do hipotireoidismo sobre o HDL são menos consistentes. Alguns pacientes podem apresentar níveis NORMAIS ou REDUZIDOS, devido a alterações na produção e no metabolismo das lipoproteínas de alta densidade.
- Lipoproteína(a) e Apoproteínas: Pode haver um aumento nos níveis de lipoproteína(a), o que também contribui para o risco cardiovascular. As alterações nas apoproteínas, como ApoB, que é um indicador do número de partículas de LDL, também podem ser observadas.
Cite 3 síndromes genéticas associadas a alta prevalência de dislipidemia.
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
Quais os valores de referência para COLESTEROL TOTAL, LDL E HDL na infância?
• Valores de referência: Independem do jejum, já que a maior parte é produzida pelo fígado:
○ CT < 170
○ LDL < 110
○ HDL > 45
