DISLIPIDEMIA Flashcards
Qual é o padrão de dislipidemia predominante na infância?
A dislipidemia COMBINADA, que inclui elevação moderada a severa de TG e colesterol não-HDL.
Quais são as principais consequências fisiopatológicas da dislipidemia? (3)
- Comprometimento da função endotelial
- Estresse oxidativo
- Início precoce da aterosclerose
Quais sintomas são frequentemente observados em crianças com dislipidemia?
Na maioria das vezes, a dislipidemia é assintomática, mas pode ser associada a XANTOMAS ou XANTELASMAS em casos de níveis severamente elevados de lipídios.
Quais são as principais causas PRIMÁRIAS de dislipidemia em crianças e adolescentes? (3)
Condições genéticas como:
1. Hipercolesterolemia familiar
2. Dislipidemia familiar combinada
3. Hipertrigliceridemia familiar
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR:
1. O que é?
2. Qual é o mecanismo pelo qual ela ocorre?
3. Qual o padrão de herança genética?
4. Principais alterações laboratoriais encontradas?
5. Qual o tratamento indicado?
- O QUE É: condição genética que causa níveis elevados de colesterol LDL desde a infância, levando a um risco aumentado de doenças cardiovasculares precoces.
- MECANISMO: É causada por mutações no gene que codifica o receptor de LDL, resultando em uma menor capacidade de remover o LDL do sangue.
- PADRÃO DE HERANÇA GENÉTICA: autossômica dominante, onde uma única cópia do gene alterado é suficiente para causar a condição.
- AUMENTO DO LDL, geralmente > 190 mg/dL em crianças.
- TRATAMENTO: DIETA pobre em gorduras saturadas e colesterol + aumento da ATIVIDADE FÍSICA + ESTATINAS (frequentemente são necessárias).
DISLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA:
1. O que é e quais as principais alterações laboratoriais encontradas?
2. Qual o padrão de herança genética?
3. Tratamento?
O QUE É: desordem genética caracterizada por elevações combinadas de LDL e TRIGLICERÍDEOS, com possível redução do HDL.
PADRÃO DE HERANÇA GENÉTICA: Herança poligênica - múltiplos genes contribuem para o distúrbio.
TRATAMENTO:
1. Dieta
2. Atividade física
3. Medicamentos - estatinas e/ou fibratos.
DISLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA:
Qual a fisiopatogenia da doença? (3 mecanismos principais)
MECANISMOS PRINCIPAIS:
1) PRODUÇÃO E METABOLISMO DAS LIPOPROTEINAS: há produção excessiva de partículas de lipoproteínas ricas em triglicerídeos (VLDL) pelo fígado, o que resulta em um aumento nos níveis de LDL e triglicerídeos no plasma.
A produção excessiva de VLDL é geralmente secundaria a alterações em genes em regulam o metabolismo lipídico.
2) RESISTÊNCIA À INSULINA: a resistência à insulina é frequentemente associada, contribuindo para o aumento da lipólise e subsequente liberação de ácidos graxos livres, que alimentam a síntese hepática de triglicerídeos.
3) VARIABILIDADE GENÉTICA: a herança genética é complexa, envolvendo múltiplos genes e interações gene-ambiente. É frequentemente classificada como uma doença poligênica sem um padrão claro de herança Mendeliana.
HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR:
1. O que é?
2. Principais alterações laboratoriais encontradas?
3. Quais as principais complicações a curto e a médio/longo prazo?
4. Qual o mecanismo fisiopatogênico?
5. Padrão de herança genética?
6. Tratamento?
O QUE É: condição genética que causa níveis elevados de triglicerídeos no sangue
LABORATORIAL: TG bastante elevado, geralmente > 200 mg/dL
PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES:
- Curto prazo: PANCREATITE
- Medio/longo prazo: DOENÇAS CARDIOVASCULARES
MECANISMO: ocorre por defeitos na hidrólise e clearance de triglicerídeos ou produção excessiva de partículas ricas em triglicerídeos.
PADRAO HERANÇA GENÉTICA: Normalmente segue um padrão autossômico dominante, mas pode variar com fatores ambientais.
TRATAMENTO: DIETA com baixo teor de gorduras e carboidratos refinados + CONTROLE DO PESO + FIBRATOS/OMEGA3.
Quando deve ser feita a triagem universal de dislipidemia para crianças e adolescentes?
TODAS as crianças devem fazer o primeiro perfil lipídico entre 9 e 11 anos e novamente entre 17 e 21 anos.
Esta abordagem visa identificar precocemente a hipercolesterolemia familiar e outras dislipidemias primárias.
Crianças com fatores de risco para dislipidemia devem ser triadas para dislipidemia a partir de qual idade?
A partir dos 2 ANOS!
○ < 2 anos: não é feito o rastreio - fase de grande demanda por gorduras para a mielinização do sistema nervoso central! ○ 2 aos 8 anos - triagem se FATORES DE RISCO ○ Entre 9 aos 11 anos: triagem UNIVERSAL ○ Entre 12 e 16 anos – triagem se FATORES DE RISCO ○ Entre 17 e 21 anos: triagem UNIVERSAL
Quais são os fatores de risco para que seja indicada a triagem de dislipidemia a partir dos 2 anos de idade?
FATORES DE RISCO:
▪ História familiar de IAM, AVC ou doença arterial periférica em homens < 55 anos e mulheres < 65 anos
▪ História familiar de hipercolesterolemia (CT > 240)
▪ História familiar desconhecida
▪ Criança com HAS, DM, tabagismo passivo, obesidade (IMC >p95)
Síndromes genéticas associadas a altas prevalências de dislipidemia: síndrome de Down, Turner ou Klinefelter. também tem indicação de iniciar triagem antes? Acho que sim…
Quais são os 3 grandes grupos de dislipidemias primárias? Cite 2 exemplos de cada grupo.
3 grupos:
1. HIPERCOLESTEROLEMIA:
▪ Hipercolesterolemia familiar – homozigótica/heterozigótica.
▪ Dislipidemia familiar combinada
▪ Disbetalipoproteinemia
2. HIPERTRIGLICERIDEMIA:
▪ Hiperquilomicronemia familiar – por deficiencia de lipoproteina lipase, deficiencia de apoC-II
▪ Hipertrigliceridemia familiar
▪ Dislipidemia familiar combinada
▪ Disbetalipoproteinemia
3. HIPOLIPIDEMIA:
▪ Hipoalfalipoproteinemia familiar
▪ Doença de Tangier
▪ Deficiencia de LCAT
▪ Hipobetaproteinemia familiar
▪ Abetalipoproteinemia
▪ Doença de retenção de quilomicrons
▪ Mutações inativadoras da PSCK9.
O que é esperado do perfil lipidico de uma pessoa obesa?
TG, VLDL e LDL elevados
+
HDL baixo
O que acontece com o perfil lipidico no hipotireoidismo?
