Différenciation Flashcards
c’est quoi la différence entre la détermination du sexe et la différenciation sexuelle ?
Détermination: développement du sexe gonadique (testicule et ovaire)
Différenciation: établir le dimorphisme sexuelle (organe génitaux externe et interne)
C’es quoi le chemin de la détermination et différenciation?
Chromosome induit -> gonade qui induit -> organe génitaux
c’est quoi des DSD ?
différence de développement sexuel
C’est quoi les 3 phases majeures du développement des gonades et organes génitaux ?
- Développement gonade bipootentielle (crête urogénitale)
- développement dimorphisme sexuel de la gonade (détermination)
- différenciation sexuelle
Comment se passe la 1er étape du développement des gonades ?
avant la 6iem semaine foetal
-> développement identitique chez les deux sexes
-> dépend d’un réseau d’au moins 12 gènes
Comment se passe la 2e étape du développement des gonades ?
se termine 8iem semaine gestation (testicules) et 10-11 pour ovaire
-> processus GÉNÉTIQUE
Comment se passe la 3iem étape du développement des gonades ?
-> processus HORMONALE des gonades
entre la 8 et 14iem semaine de gestation (homme)
2iem trimeste (11-20 semaines) (femme)
c’est quoi la différence entre la différenciation femelle et male ?
Femelle c’est plus tard et homme plus tôt dans le foetus
Quel sexe est actif et quel est pas défault
Défault: Féminin
Active: mâle
On a besoin de la lignée germinale pour la différenciation des gonades
Faux
-> génétique
un problème dans la différenciation sexuelle = léthale
Faux
Ou sont surtout localiser les gènes muté, délété et dupliqué pour la différenciation et détermination sexuelle
chromosom sexuelle et surtout les Autosomes
C’est quoi les 3 grandes catégories de phénotype de problèmee génétique sexuelle
- Réversion sexuelle
- Développement ovotesticulaire
- Différence de la différenciation sexuelle (46 XX + virile ou 46 YX sans virile)
c’est quoi la réversion sexuelle
sexe gonadique est à l’oposé du sexe chromosomique
ex. XY avec ovaire
ou
XX + testicule (rare)
c’est quoi le développement ovotesticulaire
gonade ont des tissus testiculaire ET ovarien (hermaphrodite) rare et FERTILE !
- > pas arrivé encore, mais animaux oui
c’est quoi une maladie de la différence de la différenciation sexuelle
organe interne et/ou externe sont opposé aux gonade
-> certaine population + fréquent que d’autre
En général, les vertébrés sont….
dichotomique
-> femelle OU mâle
entre espèce, la morphologie testiculaire et ovarienne est…
conservée
C’est quoi que Aristote disait ?
Homme = feu
Femme = froid
= si passion intense = aura un homme
Edmund B. Wilson avait raison sur quoi
Sexe determiné par des facteurs externe, mais chez les animaux, pas humain !
Quelle année la détermination sexe génétique
1905
quelle année humain a 46 chromosomes ?
1956
Chez la femme, les deux X sont actifs
Faux. Juste 1
C’est quoi le paradigme de Jost ?
Il a trouvé:
Sexe chromosomique
= sexe gonadique via gène
= sexe phénotype via hormone (mâle ou femelle)
Au début, les deux sexes forment la gonade indifférenciée qui est identique
Quoi qui se passe ensuite si homme et si femme ?
Homme:
gène encodé Y va provoquer les testicules
-> produit Testo, INSL3 et AMH
-> Mâle
Femme:
sans gène Y = ovaire
-> produit estradiol et progéstérone
-> femelle
C’est quoi le sexe par défaut
Femme
Pour aller à femme, c’est un passage passif
Faux.
-> besoin d’hormone très active
Se passe quoi si femme exprime sur INSL3
Ovaire descend
Quelle hromone n’est pas chez la femme
INSL3
Quoi qui empeche le développement des ovaires
gènes Y
Pourquoi les animaux ont une détermination de leur sexe par l’environnement ?
pcq température effet sur aromatase
= estradiol
pk il y a une décroissance du chromosome Y ?
il va disparaitre un jour ?
pcq pas de répération = + en + petit
-> bcp de gène répété et un mini peu de réparation. Singe l’ont petit depuis trèèèès longtemps et pas eu de décroissance flagrante
Il y a des espè ce qui change de sexe ?
oui, poisson selon besoin
ex. manque de femelle
tortue fait chaud = mâle
Les gonades se forment à partir de quoi
Mésoderme
origine des cellules germinales ?
extra-gonadique et migrent vers la gonadeL
Les cellules somatiques des gonades (XX et XY) viennent de ou?
sur le dessus d’un des 3 mésonéphros (reins embryonnaire) et de l’épithélium coélomique (membrane entoure la gonade)
Les cellules somatiques est dépendant des hormones
Faux.
-> pas de gonade encore
V\F: les gonades primitves contiennent des cellules germinales
Faux
-> les cells germinales migrent vers la gonade entre 5-6iem semaine de gestation
Après la différenciation gonadique, les cellules germinales font quoi
Male: les gonocytes (cell. germinales) subissent un arret mitotique
Femelle: entre en meiose
Il y a des différences entre le développement des cellules germinales de mâle et femelle ?
Cette différence est dû à quoi?
Oui
-> acide rétinoique bcp produit mésonéphros
acide rétinoique fait quoi?
stimule l’entrée en meiose des cellules germinales de l’ovaire
Comment l’acide rétonoique n’affecte pas les mâles ?
inhbié par l’enzyme CYP26B1
= arret en mitose
Les femmes produisent du CYP26B1 en petite quantité
FAUX -> CONTROLÉ PAR GÈNE SRY du chromosome Y
Si testo = Wolf ?
Si AMH = ?
Oui
AMH = détruit structure femelle dont les canaux de muler
Mâle font combien de structure ? **
Deux
Les cellules somatiques du testicules sont essentiels pour quoi?
développement organes génitaux interne et externe
Pourquoi les testicules sont essentiels pour développement organes génitaux interne et externe
Sertoli: fait AMH
Leydig: produit la testo + INSL3
Il se passe quoi s’il y a pas d’AMH ou de T ?
Sera structures femelles
quoi qui est dérivé du mésoderme intermédiaire ?
composant urinaire et génitaux du uro-génital
Il arrive quoi à la 4-6iem semaine de gestation?
deux canaux apparait des 2 cotés de l’embryon
-> tractur reproducteur mâle et femelle
c’est quoi les 2 canaux qui apparaissent à la 4-6iem semaine ?
Canaux de wolf (mésonéphrique)
Canal de Muller (Paramésonéphrique)
Si T, quel canaux ?
devient quoi?
Wolf
mâle interne (efferent, epididyme, vesicule séminales et déférent)
Si pas de T ou AMH, il se passe quoi?
développement trompe de Fallope, utérus et partie supérieur du vagin
Il arrive quoi s’il y a pas d’AMH ou son récepteur chez les hommes ?
persistance canaux de Muller = infertilité masculine
V/F: le développement des gonades, les organes génitaux et le tractus reproducteur interne sont identique dans les deux sexe
-> PRÉCOCE OUI !
-> différence à partir 6iem semaine (avec hormone)
c’est quoi qui est responsable de la masculinisation des organes génitaux externe chez le male ?
DHT
Quelle enzyme fait testo -> DHT
5a-reductase type 2
V/F: le développement structure gonade précoce est dépendant du sexe chromosomique
Faux: pcq processus similaire dans les deux sexes.
Pendant le développement, les cellules doivent se différencié et avoir des fonction sexe-spécifique. Quel facteur est pour l’homme et pour la femme ?
Homme:
- SRY, SOX9 et AMH
Femme:
- RSPO1, WNT4 et FOXL2
c’est quoi l’étape critique pour différencié les sexes phétotypique
Différenciation des gonades
Alfred Jost disait quoi
Mâle imposé aux foetus et normalement = femelle
->Femme produit quand pas exposé à des gènes ou facteurs masculinisant
pro-mâle = empeche femelle
= femelle = passive par defaut
Quoi qui est différent selon ce que Alfred Jost disait ?
femelle est en fait une activation de voie génétique ACTIVE et possiblement opposante.
= COMBAT des sexes et un sexe prédomine sur l’autre.
le facteur SOX9 fait quoi?
détermine testicule (important)
Molécule B-caténine fait quoi
favorise ovaire
Il y a de la caténine ou SOX9 dans les gonade bipotentielle (pas différencié)
autant l’un de l’autre
Il y a de la caténine ou SOX9 dans les gonade XY
SRY stimule SOX9
SOX9 inhibe B-caténine
Il y a de la caténine ou SOX9 dans les gonade XX ?
RSPO1 et WNT4 favorise caténine
caténine et FOXL2 inhibe SOX9
V\F: les facteurs sexuelles sont important seulement lors de la phase foetal
Faux.
-> toute la vie
C’est quoi le concepte équiloibre/déséquilibre ?
entre facteur, si penche plus vers un = sera ce phénotype
La différenciation des organes génitaux int/ext homme ou femme est dépendant de quoi
présence testiculaire ou non.
causé par -> Testo et AMH
Fonction testiculaire à la 8eim semaine, le phénotype masculin est toujours sous le controle de sécrétion testiculaire ?
Selon quelle hormones ?
Oui.
-> LH (LHCGR)
-> 5 enzymes stéroide qui biosynthèse la T
-> 5a-reductase type 2
-> récepteur androgene AR
-> AMH et récepteur
différence entre T et DHT pour masculinisation?
T: interne embryon
DHT: externe
Chez femelle, pas de T = quoi?
développement externe (vagin, clito)
Le développement et le maintient du phénotype femelle à la puberté et adulte dépend de quoi ?
hormone estradiol (E2) à partir de la T
progestérone
quelle enzyme fait T- > E2
Aromatase P450 (CYP19A1)
c’est quoi le syndrome de Turner ?
manque un chromosome
45XO, mais 45YO = léthal
stérile
10% des avortement spontannée
Femme sous-développé
trisomie du chromosome XXX , il se passe quoi?
pas de phénotype et très rare
C’est quoi le syndrome de Klinefelter ?
Homme avec X de plus
sous développé
-> petite testicule
fertilité possible, mais plus part non
XXYX possible ?
Oui, mais très rare
c’est quoi qui cause de syndrome de Klinefelter et Turner ?
non-disjonction des chromosomes sexuels
mosaique possible syndrome de Klinefelter et Turner ?
Turner: oui
Klinefelter Oui mais rare
Il se passe quoi si réversion de sexe ?
-> gène SRY sur chromosome XX lors d’une meiose anormale (échange anormale lors recombinaison)
= Homme, mais petite testicule et infertile parce que pas facteur du Y
-> pas de gène SRY sur chromosome XY
= femme
quoi qui fait la b-caténine ?
WNT4 et RSPO1
Est-ce le SRY est plus fréquent sur le X ou partie. du Y ?
plus fréquent sur le X
gigantisme et acromégalie c’est quand
Gigantisme: enfant, ado
Acromégalie: adulte
