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Biochimie sage-femme 2022 > Diagnostic prénatal > Flashcards

Diagnostic prénatal Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que le diagnostic prénatal?

A

Prévoir ou diagnostiquer une pathologie fœtale ou néonatale. Vérifie l’état du fœtus et détecte certaines maladies.

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2
Q

Quels sont les deux situations ou le diagnostic prénatal est utilisé?

A
  1. Recherche de pathologie précise dont on craint la survenue en raison d’ATCD familiaux ou des origines ethniques à risque.
  2. Lors de signes cliniques, échographiques ou biochimiques pour chercher une cause génétique potentielle.
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3
Q

Quels sont les facteurs de risques chez un COUPLE qui justifieraient un diagnostic prénatal?

A

ATCD personnels, ATCD d’enfant ou de grossesses antérieurs atteint(e)s.

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4
Q

Quels sont les facteurs de risques chez une CLIENTE qui justifieraient un diagnostic prénatal?

A

Diabète pré gestationnel, médication particulière, exposition infectieuse documentée, exposition toxique, et présence de maladies maternelles qui affectent le fœtus.

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5
Q

Quels sont les facteurs de risques chez un FOETUS qui justifieraient un diagnostic prénatal?

A

Anomalies identifiées à l’échographie et dépistage démontrant un risque d’aneuploïdie ou d’anomalie du tube neural.

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6
Q

Lorsque le diagnostic révèle une pathologie grave ou inaccessible au traitement, quels sont les trois options qui s’offrent aux parents?

A
  1. IMG
  2. Aménagement de la grossesse et de l’accouchement
  3. Traitement intra utérin
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7
Q

Quelles sont les méthodes non-invasives qui servent au dépistage et au diagnostic de pathologies?

A

Échographie, échocardiographie, IRM foetal, échographie, marqueurs sériques maternels et ADN libre dans le sang maternel.

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8
Q

L’amniocentèse, la biopsie des villosités choriales, la cordocentèse et le diagnostic pré-implantatoire sont des méthodes invasives de dépistage et de diagnostic. VRAI ou FAUX?

A

Faux, elles sont invasives, mais servent uniquement au diagnostic.

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9
Q

Quels sont les différences entre dépistage et diagnostic?

A

Dépistage: recherche systématique d’une anomalie latente chez un individu ou une collectivité. Moins performant, moins couteux et simple.
Diagnostic: identifie l’anomalie plus précisément et avec plus de certitude.

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10
Q

En quoi consiste le test de dépistage prénatal par ADN fœtal dans le sang maternel (NIPT)?

A

Isoler l’ADN fœtal dans le sang maternel qui est ensuite analysé pour le dépistage d’anomalies génétiques.

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11
Q

À quoi sert l’imagerie dans le diagnostic prénatal?

A

Détecter les anomalies morphologiques et de la croissance.

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12
Q

Donner des exemples de méthodes d’imagerie?

A

Échographie, radiographie squelettique et fœtoscopie ou embryoscopie.

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13
Q

Le prélèvement de tissus ou de liquide ne consiste pas en un outils pour le dépistage prénatal. VRAI ou FAUX?

A

FAUX

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14
Q

Quelle est l’utilité de l’échographie?

A

Sert à détecter les malformations congénitales, l’âge fœtal, les grossesses multiples, la viabilité fœtale et le sexe du fœtus sans danger pour la mère ni le fœtus.

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15
Q

Durant quel intervalle le dépistage par échographie est-il propice? Pourquoi?

A

Entre la 16e et 24e SA car il y a un bon ratio liquide amniotique et grosseur du fœtus.

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16
Q

Comment fonctionne l’échographie?

A

Envoyer des ultrasons à travers la paroi abdominale. Lorsque ceux-ci frappent un organe ou un tissu, ils sont réfléchis sous forme d’ÉCHO. Les ÉCHO sont recueillis par un appareils et ensuite transformés en image.

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17
Q

Quels sont les 7 anomalies qui peuvent être détectées par l’échographie?

A

Grossesse multiple, malformation fœtale, hygroma kystique, omphalocèle, atrésie duodénale, cardiopathies congénitales (cyanogènes et non cyanogènes), anomalies du tube neurale.

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18
Q

Quels sont les différents types de grossesse gémellaire?

A

Dichorionique diamniotique: 2 placentas et 2 poches
Monochorionique diamniotique: 1 placenta et 2 poches
Monochorionique monoamniotique: 1 placenta et 1 poche.

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19
Q

À quelle malformation correspond cette description:

Malformation lymphatique qui cause un œdème sous-cutané des tissus mous occipitaux. Un kyste se développe dès 1 SA.

A

Hygroma kystique

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20
Q

Qu’est-ce que l’omphalocèle?

A

Anomalie de la paroi abdominale ou le contenu abdominal se retrouve dans le cordon.

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21
Q

Qu’est-ce que l’atrésie duodénale?

A

Défaut d’ouverture de la lumière du duodénum ou absence complète de celui-ci.

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22
Q

Quelles sont les deux catégories de cardiopathies congénitales?

A

Cyanogènes ou non-cyanogènes

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23
Q

Nommez 3 cardiopathies congénitales non cyanogènes fréquentes. En quoi consistent-elles?

A

Anomalie de communication entre les compartiments cardiaques: trou dans la paroi du cœur entre les oreillettes ou les ventricules.
Canal artériel persistant: ne se résorbe pas après la naissance.
Sténoses: rétrécissement des artères, veines ou anomalies des valves.

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24
Q

De quelle cardiopathie s’agit-il?
Cardiopathie cyanogène qui comporte plusieurs malformations cardiaques. Notamment, une communication interauriculaire, une seule valvule entre les chambres supérieures et inférieures ainsi qu’une communication interventriculaire.

A

Canal atrioventriculaire complet (CAV)

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25
Q

Nommez 2 cardiopathies cyanogènes fréquentes. En quoi consistent-elles?

A

Transposition des gros vaisseaux: inversion des artères (pulmonaire et aorte).
Tétralogie de Fallot: combinaison de plusieurs malformations cardiaques dont une communication interventriculaire, une sténose pulmonaire, un déplacement de l’artère pulmonaire et l’hypertrophie du ventricule droit.

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26
Q

Quels sont les 5 types d’anomalies du tube neural que l’échographie peut détecter?

A

Myéloméningocèle, méningocèle, encéphalocèle, spina bifida occulta et anencéphalie.

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27
Q

Quelle sont les différences entre les 5 anomalies du tube neural?

A

Myéloméningocèle: la moelle se termine en sac méningé au lieu de descendre dans le canal rachidien.
Méningocèle: sac rempli de liquide céphalorachidien
Encéphalocèle: fermeture incomplète de la boîte crânienne
Anencéphalie: absence de cerveaux complet
Spina bifida occulta: petite section de la partie externe des vertèbres ne s’est pas complètement fermée.

28
Q

Quel est le nom de la molécule qui permet de détecter une anomalie?

A

Alpha-foeto protéine

29
Q

Une diminution de l’AFP dans le liquide amniotique signifie la présence d’une anomalie. VRAI ou FAUX?

A

FAUX, c’est un augmentation.

30
Q

Quels sont les deux liquides dans lesquels se retrouve l’AFP?

A

Liquide amniotique et sérum maternel

31
Q

Quels sont trois moyens par lesquels nous pouvons prévenir les anomalies du tube neural?

A

Réduction des facteurs de risque maternel, tératogènes et ceux liés aux habitudes de vie.

32
Q

Nommez différents facteurs de risques maternels.

A
  • ATCD spina bifida
  • Certaines origines ethniques
  • IMC de plus de 35
  • Diabète pré-gestationnel
  • Médication
  • Gx gémellaire
33
Q

Expliquez le rôle de l’acide folique dans les anomalies du tube neural.

A

La prise de vitamine B9 diminue le risque de spina bifida. Il faut en prendre en période pré-conceptionnelle et jusqu’à 12 SA au moins.

34
Q

Nommez un marqueur échographique qui permet de détecter des malformations associées aux anomalies chromosomiques.

A

La clarté nucale

35
Q

Qu’est-ce que la clarté nucale?

A

Quantification de l’espace sous-cutané entre la peau et les tissus mous de l’épine dorsale. Une augmentation de l’épaisseur signifie une accumulation anormale de fluide à l’arrière du cou. C’est un indicateur de la trisomie 21, d’anomalie cardiaque ou de maladie génétique.

36
Q

Quels sont les 5 malformations détectables à l’échographies qui sont associées à la T21?

A
  • Augmentation de la clarté nucale.
  • Os nasal absent
  • Discordance BPD/fémur
  • Pyélectasie: dilatation des bassinets rénaux.
  • Intestin hyperéchogène: densité échographique de l’intestin = densité osseuse.
37
Q

Quelle est la malformation qui pourrait indiquer T18 à l’échographie?

A

Main crispée/en poing

38
Q

Qu’est-ce qu’une IRM?

A
  • Technique de diagnostique médicale qui fournit une grande précision anatomique
  • Non invasif, basée sur le phénomène de résonance magnétique nucléaire
39
Q

Une IRM foetale permet… (3 éléments)

A
  • Évaluer la morphologie
  • Évaluer les relations entre les structures anormales pour permettre une prise en charge en postnatale optimale
  • Complémenter une évaluation échographique
40
Q

Qu’est-ce qu’un agent de contraste?

A

Augmente la vitesse de relaxation magnétique des protons permettant de favoriser le signal IRM lorsqu’augmenté.

41
Q

2 types d’agents de contraste

A

Produits iodés

Produits IRM

42
Q

Qu’est-ce qu’un marqueur sérique?

A

Test sanguin permettant de détecter certaines protéines et hormones fœtales dans le sang maternel, possible aussi dans le liquide amniotique. Outil de dépistage.

43
Q

En quoi consiste un préna-test?

A

Dépistage des marqueurs du 1er trimestre en plus d’une échographie où il y a une mesure de la clarté nucale.
Mesure de B-hCG et protéine placentaire (PAPP-A).

44
Q

Quels sont les résultats du préna-test associés à une Trisomie 18

A

Moins de B-hCG et moins de PAPP-A + une augmentation de la clarté nucale.

45
Q

Quels sont les résultats du préna-test associés à une Trisomie 21

A

Plus de B-hCG et moins de PAPP-A + augmentation de la clarté nucale.

46
Q

Quels sont les 3 principaux tests invasifs ?

A
  1. Amniocentèse
  2. Biopsie des villosités choriales
  3. Cordocentèse
47
Q

Avantages et inconvénients de l’amniocentèse?

A 
Avantages: 
-Analyse cytogénétique, biochimique et moléculaire possible
Inconvénients:
-Perte de LA
-Saignement
-Infection
-Avortement spontané
48
Q

Avantages et inconvénients de la biopsie des villosités choriales?

A 
Avantages:
-Peut se pratiquer assez tôt dans la grossesse vers la 10ème sem.
-Diagnostic précoce
-Pas de culture nécessaire pour le diagnostic moléculaire
Inconvénients:
-Risque de fausse-couche 1%
-Complications 1/100-1/200
-Contamination par cellules maternelles 
-Mosaïcisme chromosomique (1-2%)
-Se retrouve seulement dans le placenta
49
Q

Quels sont les avantages et inconvénients de la cordocentèse?

A 
Avantages:
-Résultat rapide 2-3 jours
Inconvénients:
-Risque de fausse-couche 2-5%
-Très invasive - prélève sang foetal par une ponction sanguine dans la veine ombilicale du cordon.
50
Q

Quels sont les trois types d’analyses réalisés sur les prélèvements invasifs?

A
  1. Analyse cytogénétique
  2. Analyse génétique
  3. Analyse biochimique et enzymatique
51
Q

À quoi servent les tests cytogénétiques?

A

Permet d’établir le caryotype dans les cas d’anomalie chromosomique.
Confirme sexe du fœtus.
Possibilité de préciser l’anomalie en faisant un test FISH (fluorescence)

52
Q

À quoi servent les tests génétiques?

A

Analyser l’ADN foetal
Détecter mutation génique
Implique technique PCR.

53
Q

À quoi servent les tests enzymatiques et biochimiques?

A

Diagnostiquer des maladies métaboliques avant la naissance (lipides, aa, sucre, urée)
Effectués sur amniocytes ou celles des villosités choriales

54
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype?

A

Arrangement caractéristique des chromosomes d’une cellule, spécifique à une espèce, à un individu, et dont l’examen permet d’établir le diagnostic de certaines maladies.

55
Q

Le caryotype permet de mettre en évidence…

A

les chromosomes, ainsi que les anomalies chromosomiques.

56
Q

Qu’est-ce que le test FISH?

A

Test cytogénétique qui permet de visualiser le caryotype de façon plus précise vu que des couleurs spécifiques à certaines parties des chromosomes apparaissent grâce au test FISH. Permet de voir si la paire de chromosomes est identique.
Fluorescence immunohistochemistry

57
Q

En quoi consiste le dépistage du premier trimestre?

A

Vérifie marqueurs biochimiques (PAPP-A et b-hCG) + mesure de la clarté nucale
Dépistage combiné

58
Q

Quels sont les tests du dépistage du deuxième trimestre?

A

Triple test

Quadruple test

59
Q

Que mesure le triple test?

A 
Mesure AFP, hCG + oestriol
Dépiste 60-70% des trisomies 21 
AFP diminue
hCG augmente
Oestriol diminue
60
Q

Que mesure le quadruple test?

A

Mêmes marqueurs que le triple test + inhibin A
Dépiste 80% des trisomies
Inhibin A : augmentée lors d’une trisomie 21

61
Q

Définie le terme aneuploïdie

A

Nombre de chromosome anormal

62
Q

Que permet le test NIPT?

A

Permet de tester l’ADN foetal libre dans la circulation maternelle.
Non diagnostic, vu que provient du placenta et non du foetus

63
Q

`À quoi sert la vitamine B12

A

Fabrication des GR
Bon fonctionnement du système nerveux du foetus
Métabolise les acides nucléique avec l’acide folique (B9)

64
Q

Pourquoi important de doser la vitamine B12?

A

Une faible quantité de B12 chez la mère implique une faible quantité de B12 pour le foetus

65
Q

Comment on dose la B12?

A

Test Holo-Tc: mesure les transcobalamine qui sont des transports spécifiques de la B12, donc mesure directe de la B12 circulante par ELISA, colorimétrique.

66
Q

Comment est dosé la B9 (acide folique)?

A

Test sanguin: test ELISA sandwich - compétition

67
Q

Dans quelle situation la concentration de la B9 pourrait être diminuée?

A

Diabète
Obésité
Antécédents de fente labio-palatine

Biochimie sage-femme 2022 (6 decks)

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