Dépistage postnatal Flashcards
Qu’est-ce que le test d’APGAR?
Il s’agit d’une mesure de l’état de santé du poupon à la naissance.
Le résultat ne permet toutefois pas de prédire le développement de l’enfant.
Quand est effectué le test d’APGAR ?
Le test d’Apgar est effectué dans les premières minutes de vie du bébé.
Quels sont les 5 éléments a vérifier dans le test d’APGAR ?
1-La fréquence cardiaque du bébé 2-Sa respiration 3-Son tonus musculaire 4-Ses réactions aux stimulations 5-La coloration de sa peau.
Quels sont les 3 maladies dépistées au niveau sanguin ?
Maladie #1 : Maladies affectant le fonctionnement hormonal
Exemple : Hypothyroïdie congénitale
Maladie #2 : Maladies celles touchant le système sanguin
Exemple : Anémie falciforme
Maladie #3 : Maladies liées au métabolisme
Exemple : phénylcétonurie, tyrosinémie de type 1, MCADD appelé déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne.
Quel est le délais du dépistage néonatal sanguin ?
Il est réalisé dans les 24 à 48 heures suivant la naissance de l’enfant.
Quel est le délais du dépistage néonatal urinaire ?
Il est fait à la maison par les parents au 21e jour de vie de l’enfant, en utilisant le matériel fourni par le personnel hospitalier ou la sage-femme.
Est-ce que la PCU est une maladie génétique ?
oui
Que signifie PCU ?
phénylcétonurie
Qu’est-ce que la PCU ?
Maladie qui provoque une accumulation de phénylalanine, qui est un acide aminé essentiel
Quelles sont les conséquences d’une accumulation de phénylcétonurie dans le cerveau et autres tissus ?
Provoque des troubles neurologiques : Retard mental, No, Vo, Éruption cutanée….
Est-ce qu’on peut guérir de la PCU ?
non, aucune guérison possible
Quel est le traitement de la PCU ?
Élimination de la phé de l’alimentation – diète stricte
Quelle est la principale conséquence de la PCU non-traitée ?
le retard mental
Comment est effectué le dosage de la Phé sanguin ?
Par la spectrométrie de masse en tandem (TMS)
Qu’est-ce que la spectrométrie de masse en tandem (TMS)?
À partir d’un petit échantillon de sang néonatal, on peut doser avec précision et rapidité une augmentation de la phénylalanine, avec moins de faux positifs qu’avec les anciennes méthodes de test.
L’analyse TMS peut également détecter simultanément quelques dizaines d’autres anomalies biochimiques
Quelle est la solution de traitement diététique de la PCU ?
Aliments thérapeutiques qui sont riches dans les autres acides aminés et les autres aliments mais où la phé est réduite ou absente.
Qu’est-ce que la tyrosinémie de type 1 ?
Mutation canadienne française principale du gène FAH (15q23-25) .
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d’origine animale et végétale contenues dans les aliments.
Quels sont les symptômes de la tyrosinémie de type 1 ?
- insuffisance du foie
- cirrhose du foie
- cancer hépatique
- rachitisme hypophosphatémique
Par quel moyen on peut diagnostiquer la tyrosinémie de type 1 ?
Par une analyse sanguine
Pour quelle raison la tyrosinémie de type 1 est mortelle dès le début de la vie sans traitement ?
S’il n’est pas traité, l’enfant décède le plus souvent au cours des premières années de sa vie d’une cirrhose (maladie du foie) ou d’un cancer du foie.
Le traitement associant le NTBC et la diète à faible teneur en tyrosine permet de maîtriser l’évolution de la tyrosinémie héréditaire de type 1, mais ne la guérit pas.
Que signifie MCADD ?
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Qu’est ce que la MCADD ?
Déficience de la déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (mutation génétique)
Maladie caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie.
Comment se manifeste la MCADD ?
La maladie peut se manifester très tôt après la naissance par des crises d’hypoglycémie liées à une DIMINUTION du taux de sucre dans le sang et à une AUGMENTATION de métabolites toxiques (acyl-CoA) en cas de jeûne prolongé ou à l’occasion d’une infection banale
Des complications neurologiques variables et plus ou moins importantes peuvent survenir.
Quels sont les symptômes de la MCADD ?
- Troubles de la mémoire, de l’attention ou de difficultés d’apprentissage
- Retard de langage
- épilepsie
- troubles du comportement ou d’un retard intellectuel
- des troubles du rythme cardiaque ou des anomalies du muscle cardiaque (cardiomyopathie) peuvent également être présents.
Quels organes métabolisent les acides gras et sont donc impliqués dans la MCADD ?
Cœur : cardiomyopathie hypertrophique
Muscle : myopathie lipidique, rhabdomyolyse
Foie : stéatose hépatique, hypoglycémie….
Est-ce qu’il existe un traitement de la cause génétique du déficit en MCAD ?
Non
Quelle est une solution pour les bébés avec le déficit en MCAD ?
Les nouveau-nés atteints de déficit en MCAD peuvent être alimentés au sein ou au biberon mais en prenant soin d’éviter le lait en poudre avec TCM (Triglycérides à Chaîne Moyenne).
vrai ou faux, la créatine peut être déficitaire chez les personnes atteintes de déficit en MCAD ?
faux, c’est présence de déficit en carnitine ! lol
Des suppléments peuvent alors être pris par voie orale (L Carnitine) selon les résultats des dosages sanguins (carnitine plasmatique).
Que signifie PKU ?
La fibrose cystique OU mucoviscidose
Qu’est-ce que la PKU ?
La fibrose kystique une maladie génétique touchant les poumons et l’appareil digestif.
Quelles sont les symptômes de la fibrose kystique ?
- Difficulté à respirer
- Toux avec expulsion de mucus épais
- Difficulté à prendre du poids
- Selles volumineuses, fréquentes et puantes
- Peau salée au goût
- Infections pulmonaires à répétition
- Évacuation tardive du méconium ou iléus méconial (obstruction de l’intestin grêle par les selles du nouveau-né).
Au canada, combien de personnes sont porteuses du gène de la fibrose kystique ?
Au Canada, environ une personne sur 25 est porteuse : 1⁄4 de transmettre la maladie SI les 2 parents sont atteints
Quels sont les 3 manières par lesquelles la fibrose kystique se manifeste ?
1- par l’absence de sécrétion de chlorure associée à une hyper absorption de sodium
2-Une dérégulation de l’homéostasie du calcium et surtout une réponse inflammatoire exacerbée
3-Un épaississement du mucus qui tapisse les bronches et les canaux du pancréas, favorisant les infections pulmonaires et les troubles digestifs.
vrai ou faux ?
Les canaux CFTR régulent l’équilibre hydrique et électrolytique dans les tissus épithéliaux et agissent en tandem avec les canaux sodiques épithéliaux
vrai
Comment se fait le dépistage de la PKU ?
Dosage de l’enzyme TIR (trypsine immunoréactive) dans le sang.
Que se passe-t-il si les résultats des valeurs de dosage de l’enzyme TIR sont élevés ?
Analyse l’ADN de votre bébé afin de dépister les mutations les plus courantes du gène de la fibrose kystique
Que se passe-t-il si les résultats de dépistage de l’enzyme TIR sont positifs ?
Centre spécialisé en fibrose kystique pour confirmation du diagnostic et suivi.
Que commande les médecins habituellement s’ils soupçonnent qu’un enfant est atteint de fibrose kystique ?
un test a la sueur
En quoi consiste le test de à la sueur pour la fibrose kystique ?
- Ce test consiste simplement à mesurer la qté de sel dans la sueur.
- De la chaleur ou un médicament sont appliqués localement (sur une petite zone de la peau).
- Le fait que la sueur contienne plus de sel qu’à la normale peut indiquer que votre enfant est atteint de fibrose kystique
Quel est le but d’un traitement de la PKU ?
Traitement des poumons. Dégager le mucus obstruant les voies respiratoires et augmenter la fluidité + Suivis radiographiques de la poitrine
Nomme moi 1 traitement de la fibrose kystique à domicile ?
Physiothérapie : chez les bébés et les enfants très jeunes, elle consiste à taper sur la poitrine (percussions thoraciques) dans diverses position 2x/ jour.
Thérapie à pression expiratoire positive (PEP) : on enseigne aux enfants plus âgés et aux adultes à bien utiliser un masque pour dégager leurs poumons.
Explique brièvement l’utilisation de médicaments pour traiter la fibrose kystique.
Les médicaments sont utiles pour dégager les voies respiratoires et rendre le mucus fluide.
Ces médicaments sont pris au moyen d’un aérosol-doseur ou à l’aide d’un petit compresseur muni d’un nébuliseur pour en faciliter l’inhalation.
Quels sont les limites/inconvénients du dépistage néonatal ?
- L’enfant à l’une des maladies ciblées par le dépistage, mais la maladie n’a pas été détectée
- Le diagnostic est difficile à confirmer et les médecins ont besoin de voir l’enfant plusieurs fois pour faire d’autres tests avant de confirmer s’il a la maladie ou non
- L’enfant subit quand même des effets de la maladie malgré les traitements offerts
- L’enfant n’a pas la maladie mais des traitements préventifs lui avaient été donnés en attendant les résultats d’autres tests.
Vrai ou Faux ? La PCU fut la 1ère cause de retard mentale a étiologie connu et la 2e maladie traitable associée a un retard mental évitable par des mesures préventives
FAUX!
1ère cause de retard mentale a étiologie connu et… la 1ère maladie traitable associée a un retard mental évitable par des mesures préventives
Vrai ou Faux? Pour doser avec précision et rapidité une augmentation de la phénylalanine, il faut un grand échantillon de sang.
FAUX!
Il faut un petit échantillon de sang
Vrai ou faux? L’analyse TMS peut également détecter simultanément une dizaine d’autres anomalies cytogénétiques.
FAUX!
L’analyse TMS peut également détecter simultanément une dizaine d’autres anomalies BIOCHIMIQUES.
Quelle est la tolérance moyenne en phé par jour ?
200mg
Combien de ml de lait maternisé équivaut à la tolérance en phé du bébé ?
333ml
Vrai ou Faux, la tyrosinémie de type 2 est moins fréquente?
vrai
Quelles sont les 2 méthodes de détection de la MCADD?
1-test de Guthrie
2-test activité enzymatique MCAD
Quelle est la protéine dans la PKU qui est un canal permettant le transport des anions chlorure a travers les membranes plasmiques des cellules ?
CFTR
Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator
(bonne chance de se rappeler de l’acronyme lol)
La mutation du gène CFTR entraine la production de quelle protéine ?
la CFTR anormale (fafa bébé)
Quel est le rôle des canaux CFTR?
régulent l’équilibre hydrique et électrolytique dans les tissus épithéliaux et agissent en tandem avec les canaux sodiques épithéliaux
Est-ce que l’exercice physique est bien pour les personnes atteintes de fibrose kystique ?
oui ! Pour diminuer le déclin pulmonaire
Quand est effectué le test de bilirubine chez le bébé?
3 à 5 jours après la naissance
