Diagnostic pratique d'un syndrome hémorragique ou d'une anomalie des tests de l'hémostase Flashcards
Quels sont les principaux problèmes diagnostiques à identifier lors d’une hémorragie excessive?
1) Le malade saigne-t-il à cause de facteurs locaux seulement, tels qu’un traumatisme, une néoplasie, ou un ulcère peptique ?
2) Ou bien existe-t-il chez le malade une anomalie du système de l’hémostase ?
4) Ou encore existe-t-il une anomalie modérée de l’hémostase qui a été démasquée par des facteurs locaux, ou autres facteurs précipitants ?
*** Les malades atteints d’anomalies graves de l’hémostase saignent fréquemment et de façon importante; ils ne présentent habituellement pas de difficultés diagnostiques. Par contre, les malades souffrant d’une anomalie légère ou modérée de l’hémostase vont souvent avoir des manifestations de leur maladie que lorsque leur hémostase subit un stress plus important que celui de la vie courante.
L’observation clinique est importante et, lorsque bien faite, bien meilleure que le dépistage sommaire d’anomalie de l’hémostase effectué par exemple par un temps de saignement ou un temps de céphaline activé. ***
Quelles sont les 4 étapes de la démarche clinique à suivre en cas d’hémorragie?
1) une histoire de cas minutieuse,
2) un examen physique attentif,
3) des épreuves de dépistage d’une anomalie de l’hémostase,
4) dans certains cas des tests spéciaux complémentaires.
Démarche clinique : étape 1 - histoire de cas
Décrire le saignement
L’anamnèse est un élément important de la démarche clinique pour le diagnostic d’une maladie hémorragique. Dans tous les cas, un questionnaire détaillé et rigoureux doit préciser plusieurs facettes du syndrome hémorragique :
- Le type d’hémorragie (pétéchies, hématome, etc.);
- Le mode d’apparition des saignements (spontané ou provoqué);
- La fréquence, la gravité et le moment d’apparition des manifestations hémorragiques;
- L’existence ou non d’une diathèse hémorragique familiale (et si possible son type de transmission soit récessif lié au chromosome X, soit autosome dominant, soit autosome récessif);
- Y a-t-il eu administration de médicaments provoquant un déficit de l’hémostase (aspirine, antivitamine K, etc.) ?
- Y a-t-il des causes locales (par exemple un ulcus peptique), régionales (la toux, un effort physique brusque) ou systémiques (par exemple urémie, insuffisance hépatique, néoplasie, etc.) ?
Démarche clinique : étape 1 - histoire de cas
Les 5 questions auxquelles répondre
1) Le malade souffre-t-il oui ou non d’une maladie de l’hémostase?
2) Cette maladie est-elle héréditaire ou acquise?
3) L’observation clinique suggère-t-elle qu’il s’agit d’un déficit de l’hémostase primaire ou d’un déficit de la coagulation ?
4) Quelle est la gravité de cette maladie hémorragique ?
5) Quelle est la nature précise du déficit de l’hémostase, et quelle est son importance quantitative ?
*** Les réponses aux quatre premières questions peuvent souvent être obtenues par l’observation clinique. Il y a cependant des exceptions et l’exploration en laboratoire vient confirmer les conclusions de l’évaluation clinique. Quant à la cinquième question, c’est au laboratoire d’y répondre. ****
Démarche clinique : étape 1 - histoire de cas
Question 1 - Y a-t-il une déficience de l’hémostase ?
La réponse à cette question est probablement affirmative :
- Si les saignements se produisent en de multiples endroits, particulièrement lorsque ces hémorragies multiples sont simultanées.
- Si les hémorragies surviennent spontanément.
- S’il s’agit de pétéchies, d’hématomes, d’ecchymoses importantes, ou d’hémarthrose.
Par contre, l’épistaxis, les ménorragies et les hémorragies gastro-intestinales sont fréquemment dus à des causes locales.
Démarche clinique : étape 1 - histoire de cas
Question 2 - Comment déterminer qu’ils s’agit d’une maladie héréditaire?
Les individus atteints d’une maladie héréditaire grave de l’hémostase consulteront fréquemment durant l’enfance. La diathèse familiale existe souvent, et l’histoire révèle des saignements excessifs lors d’interventions chirurgicales ou de traumatismes, ou spontanés. C’est la présentation classique de l’hémophilie sévère par exemple.
Il y a toutefois des exceptions à cette règle. Il existe des patients qui ont une anomalie héréditaire de l’hémostase d’intensité légère ou modérée. Très souvent dans ces cas-là, le patient qui n’a pas subi durant sa vie antérieure de stress particulier de l’hémostase, présentera sa première hémorragie excessive au moment de la première chirurgie qu’il subit, comme l’amygdalectomie, par exemple.
1) Histoire familiale et mode de transmission
Les maladies héréditaires de l’hémostase se transmettent selon trois modes principaux :
- le mode récessif lié au chromosome X
- le mode autosome dominant
- le mode autosome récessif.
L’enquête familiale doit établir s’il y a consanguinité des parents.
Il est important de souligner que si une histoire familiale positive est de grande importance pour le diagnostic, une histoire négative n’exclut pas la possibilité d’une maladie constitutionnelle héréditaire. Par exemple, si un hémophile n’a pas de frère ou de cousin, mais seulement des sœurs ou des cousines, l’hémophilie classique n’a pas pu se manifester cliniquement chez d’autres membres de cette génération.
2) Capacité de l’hémostase lors de traumatismes
Il est très important d’évaluer de quelle façon le malade a réagi dans le passé lors de traumatismes accidentels ou chirurgicaux. Cela permet de renforcer l’hypothèse diagnostique d’une anomalie du système de l’hémostase, de déterminer la date du début clinique de la maladie, et d’apprécier dans une certaine mesure la gravité de l’anomalie.
Les circonstances suivantes doivent faire l’objet d’une attention particulière :
- section du cordon ombilical à la naissance
- chute du cordon
- circoncision
- extractions dentaires
- menstruations
- accouchements
- amygdalectomie
- chirurgie abdominale
- traumatismes importants.
Dans toutes ces circonstances, la question précise qui est posée est la suivante : le saignement a-t-il été hors de proportion avec le traumatisme ?
Si une amygdalectomie ou une intervention chirurgicale abdominale se sont déroulées sans hémorragie excessive, il est peu probable que le malade souffre d’une maladie héréditaire de l’hémostase d’intensité sévère ou même modérée.
Outre les traumatismes et les lésions hémorragiques locales, il faut tenir compte, dans l’évaluation clinique, de certains autres facteurs qui facilitent les hémorragies lorsque l’hémostase du système est normale ou légèrement insuffisante comme la prise de médication (l’aspirine par exemple).
Démarche clinique : étape 1 - histoire de cas
Question 2 - Comment déterminer qu’ils s’agit d’une maladie acquise?
La plupart des maladies hémorragiques acquises se manifestent pour la première fois à l’âge adulte. Dans la majorité des cas, la maladie sous-jacente est évidente, par exemple une insuffisance hépatique ou rénale.
Les faits suivants militeront en faveur d’une maladie acquise de l’hémostase :
- saignements généralisés;
- absence d’histoire familiale;
- absence de saignements excessifs lors de traumatismes ou interventions chirurgicales antérieurs;
- début à l’âge adulte;
- association à une maladie.
Démarche clinique : étape 1 - histoire de cas
Question 3 - La clinique suggère-t-elle qu’il s’agit d’un déficit de l’hémostase primaire ou d’un déficit de la coagulation ? (Tableau 8-1)
1) Déficit de l’hémostase primaire
Les manifestations hémorragiques des patients souffrant d’un tel déficit, comprennent des hémorragies spontanées de la peau et des muqueuses, soit principalement des pétéchies, et des ecchymoses superficielles.
Le saignement commence habituellement dès la blessure et il peut continuer pendant longtemps sans interruption. Lorsque l’hémorragie s’arrête, elle ne recommence habituellement pas.
2) Déficit de la coagulation
Les malades porteurs d’une anomalie de la coagulation présentent des hématomes profonds et volumineux, des saignements intra-articulaires, de l’hématurie ou encore des hémorragies rétropéritonéales.
Les hémorragies après un traumatisme sont souvent différées, l’hémostase primaire ayant dans ces cas assuré temporairement une hémostase satisfaisante. Mais après quelques heures, l’hémorragie reprend et est importante. Elle peut récidiver à nouveau ultérieurement durant les quatre à six jours qui suivent le traumatisme.
Démarche clinique : étape 1 - histoire de cas
Question 3 - La clinique suggère-t-elle qu’il s’agit d’un déficit de l’hémostase primaire ou d’un déficit de la coagulation ?
La plupart des maladies hémorragiques acquises se manifestent pour la première fois à l’âge adulte. Dans la majorité des cas, la maladie sous-jacente est évidente, par exemple une insuffisance hépatique ou rénale.
Les faits suivants militeront en faveur d’une maladie acquise de l’hémostase :
- saignements généralisés;
- absence d’histoire familiale;
- absence de saignements excessifs lors de traumatismes ou interventions chirurgicales antérieurs;
- début à l’âge adulte;
- association à une maladie.
Démarche clinique : étape 1 - histoire de cas
Question 4 - Quelle est la gravité de la maladie ?
L’anamnèse apportera une foule d’éléments permettant d’apprécier la gravité de l’anomalie de l’hémostase, notamment :
- la fréquence des hémorragies
- leur importance
- leur spontanéité
- leur révélation par des traumatismes, médicaments, ou lésions locales.
Démarche clinique : étape 2 - examen physique
L’examen physique aide à déterminer le type de saignement, ce qui va souvent suggérer la physiopathologie et l’étiologie.
La gravité des manifestations cliniques, en particulier, peut être appréciée à l’aide des considérations suivantes :
- le nombre de pétéchies, la présence de lésions purpuriques, le nombre et l’importance des ecchymoses;
- la localisation de ces lésions : les pétéchies apparaissent plus facilement dans les régions où les capillaires subissent naturellement ou autrement une pression hydrostatique plus importante (par exemple aux membres inférieurs, au palais mou). La présence de pétéchies et d’ecchymoses sur le tronc ou sur la tête indique généralement une maladie plus grave; de même pour les manifestations hémorragiques aux muqueuses buccale, conjonctivale ou gastro-intestinale, et à la rétine.
Démarche clinique : étape 3 - Exploration biologique en laboratoire
Quels sont les 5 tests effectués?
*** Même si la lésion sous-jacente à une maladie hémorragique peut être soupçonnée fortement grâce à la seule observation clinique, les tests de laboratoire sont nécessaires pour confirmer la nature précise de la déficience et évaluer son importance quantitative. ***
Tests de dépistage de base pour l’hémostase primaire et la coagulation :
- numération des plaquettes
- temps de saignement
- temps de Quick
- temps de céphaline activé (TCA)
- temps de thrombine
Démarche clinique : étape 3 - Exploration biologique en laboratoire
Quels résultats orientent vers une anomalie de l’hémostase primaire?
- le TS est allongé et la coagulation peu ou pas perturbée.
- s’il y a une thrombopénie
- le bilan est normal.
Démarche clinique : étape 3 - Exploration biologique en laboratoire
Quelles anomalies sont indiquées par un temps de Quick anormal ?
Anomalie voie extrinsèque / voie finale commune
Déficit du facteur :
- VII
- X
- V
- Prothrombine
- Fibrinogène
Démarche clinique : étape 3 - Exploration biologique en laboratoire
Quelles anomalies sont indiquées par le TCA anormal ?
Anomalie voie intrinsèque / voie finale commune
déficit en facteurs :
- XII
- XI
- IX
- VIII
- X
- V
- en prothrombine
- en fibrinogène
Démarche clinique : étape 3 - Exploration biologique en laboratoire
Quelles anomalies sont indiquées par le temps de thrombine anormal?
Le temps de thrombine est anormal si le fibrinogène est abaissé, s’il est qualitativement anormal ou en présence d’inhibiteurs de la transformation du fibrinogène en fibrine
Démarche clinique : étape 3 - Exploration biologique en laboratoire
Quelles anomalies sont indiquées par un temps de Quick allongé et un temps de thrombine normal?
TCA anormal :
- Anomalie du facteur 7
TCA anormal :
- Atteinte d’un des facteurs explorés conjointement par le TCA et le temps de Quick :
- V
- X
- II
- Atteinte de plusieurs facteurs sur chacune des deux voies.
*** En pratique cependant, le temps de Quick est plus sensible que le TCA aux variations des facteurs communs et sera souvent plus allongé en proportion.
Démarche clinique : étape 3 - Exploration biologique en laboratoire
Si le temps de thrombine, le temps de Quick et le TCA sont anormaux?
Si le temps de thrombine est allongé, tous les autres tests sont perturbés et on ne peut en tenir compte. Il s’agit d’une anomalie du fibrinogène ou de la fibrinoformation.
Démarche clinique : étape 3 - Exploration biologique en laboratoire
Quelles anomalies sont indiquées par un TCA allongé et un temps de Quick normal?
Il peut s’agir :
1) Un déficit des facteurs de la partie précoce de la voie intrinsèque VIII, IX, XI ou XII,
2) Présence d’héparine (dans ce cas le temps de thrombine sera aussi allongé)
3) Un inhibiteur dirigé:
* contre un facteur de coagulation (auto-anticorps contre le facteur VIII par exemple). Dans ce cas l’allongement du TCA reflète la baisse du facteur correspondant (facteur VIII dans ce cas-ci).
* contre les phospholipides.
Dans quelles circonstance peut-il y avoir un défaut de l’hémostase malgré des résultats normaux?
