Cystic Fibrose Flashcards
CF over erving + prevalentie dragerschap
Autosomaal recessief, 1:30 drager
Pathogenese
Gestoord transport van chloor, waardoor secundair verstoord natrium en water.
Klinische presentatie CF kind
meconiumileus,m langere icterus na geboorte, vette en volumineuze ontlasting, opgezette buik verminderde eetlust groeiachterstand en recidiverende luchtweginfeties
Klinische presentatie CF volwassenen
Recidiverende luchtweginfecties, obstructies tractus digestivus, tekort vetoplosbare vitamines, neuspoliepen, onvruchtbaarheid en osteoporose
Therapie CF
Goede voedingstoestand, voorkomen en vroeg behandelen van infecties en behandelen complicaties. Voor ernstige gen defecten chloortransport modulatie therapie.
Diagnostiek CF
Zweettest, genetica, neus-/darmslijmvliespotentiaal.