Cours 9 - Pathologies du nourrisson et du jeune enfant (complet) Flashcards
Les malformations sont extrêmement _____ et elles peuvent être de sévérité variable soit _____ (malformation mineur) ou ____ ____ ____ __ _ __ (malformation majeurs).
1- hétérogènes 2- disgrâce 3- grandes malformations incompatibles avec la vie
Les malformations congénitales sont ____ (innées), _____/_____ (acquises, disruptives pour disruption), _____ (contrainte mécanique) ou _____ (syndrome polymalformatif).
1- primaire 2- secondaire/accidentelles 3- déformations 4- multiples
Nommer 3 types de malformations congénitales primaires?
“Transmission génétique<br></br>Empreinte parentale<br></br>D’origine chromosomique”
Nommer des types de malformations congénitales secondaires (5)?
Mécanique<br></br>Infectieux<br></br>Agent physiqie<br></br>Chimio-induit<br></br>Maternelle (diabète, alcool)
Nommer les types de poly-malformations (4)?
Séquence<br></br>Syndrome<br></br>Par association<br></br>Grandes malformations externes (dysraphie, dysgénésie caudale)
“Les malformations ____ résultent d’un évènement ______ déterminé (intrinsèque) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement _________. Soit l’anomalie _____ ______ ______, l’anomalie ______ et l’______ _____.”
1- vraies 2- génétiquement 3- intra-utérin 4- génétique héritée transimission 5- chromosomique 6- empreinte parentale
Que veut dire le terme « isolé » dans la polydactylie isolée? Peut-elle être « associée »? Expliquer.
- isolé : elle n’est associé à aucun autre trouble génétique
- associé : oui, avec trisomie 13, 18 ou syndrome de Meckel
Transmission
de la polykystose rénale
autosomique récessive
“Qu’est-ce que l’empreinte parentale?”
“C’est quand une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique) quand le gène est soumis à empreinte.”
“Nommer les syndromes qui sont causés par la perte d’expression de l’allèle actif?”
Syndromes de Prader-Willi et Angelman
“Qu’est-ce qui cause le syndrome de Beckwith-Wiedemann?”
“L’expression anormale de l’allèle qui est normalement silencieux.”
Conséquences du syndrome Beckwith-Wiedemann?
Viscéromégalie, omphalocèle et macroglossie.<br></br>Prédispose à la survenue de cancers pédiatriques (à 10 ans risque normal/comme les autres)
Pour la transmission du syndrome de Beckwith-Wiedemann, la majorité est ______ et une minorité est ____ ____
“1- sporadique (pas d’hérédité) 2- autosomique dominant”
“Qu’est-ce que la disomie uniparentale?”
“Il y a 2 allèles, un qui s’éteint et l’autre qui se duplique.”
Nommer 6 autres trouvailles sur le BWS (Beckwith-Wiedemann syndrome)?
Pro-éminence occipitale<br></br>Hémi-hyperplasie (croissance asymétrique du corps)<br></br>Tumeurs<br></br>Nucléo-cytomégalie adénocorticale (dans la surrénale)<br></br>Visceromégalie<br></br>Anomalies rénales
La grande majorité des malformations d’origine chromosomique/numérique sont du à quoi? Nommer 6 malformations d’origine chromosomique/numérique.
- non disjonction lors de la méiose 6 malformations : - trisomie 21 - trisomie 13 - trisomie 18 - monosomie X - Klinefelter - triploïdie
Caractéristiques morphologiques de la trisomie 13 (2)
- dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale
- hexadactylie post axiale (doigt en trop)
Caractéristiques morphologiques de la trisomie 18 (3)
- dysmorphie faciale
- omphalocèle (ouverture centrale de la paroi abdominal au niveau du nombril)
- mains botes (mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4)
“Les malformations secondaire on un génotype initial normal, mais l’action d’un ____ ____ modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement.”
1- tératogène extrinsèque
Nommer des exemples de tératogène extrinsèque? (6)
Maladie maternelle (diabète, épilepsie)<br></br>Habitudes de vie maternelle (alcool)<br></br>Radiation<br></br>Virus-infection<br></br>Exposition à des toxiques, médicaments<br></br>Facteurs mécaniques : oligoamnios, brides, vasculaire ischémique
De quoi résultent les malformations secondaires?
De facteurs extrinsèques qui pertubent les processus normaux du développement.
Nommer 2 exemples de facteur extrinsèque qui peut causer une malformation secondaire?
“Perturbation de la formation normale d’une structure (déformation)<br></br>Lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés (disruption)”
La diminution/insufissance du liquide amniotique est appelé ____ et cause un déformation des membres, par exemple le ____ ___.
1- oligoamnios 2- pied bot
“Quelles sont les causes foetal de l’oligoamnios?” (3)
Uropathie, néphropathie ou agénésie rénale bilatérale.
“Quelle est la cause maternel de l’ologoamnios?”
Rupture des membranes
“Nommer 2 autres conséquences que peut provoquer l’oligoamnios?”
Séquence de Potter<br></br>Hypoplasie pulmonaire
La maladie des brides amniotiques seraient dû à quoi?
Une rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation, ce qui crée des « fils » qui peuvent venir sectionner des membres
“Qu’est-ce que le mécanisme de la maladie des brides amniotiques pourrait expliquer (4)?”
Les anneaux de constriction autour des membres et/ou des doigts<br></br>Les pseudo-syndactylies<br></br>Les amputations distales des membres<br></br>Les constrictions du cordon ombilical
Chez la maladie des brides amniotiques on peut également observer des déformations secondaires à la ______ des mouvements foetaux ou en liaison vec un ______ par rupture des membranes.
1- diminution 2- oligoamnios
À quoi peuvent aboutir des modifications du flux sanguin chez le foetus? Et nommer un cas où on peut voir cela?
“Des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique.<br></br>Certaines formes d’astrésie intestinale.”
Nommer deux maladies du à des facteurs mécaniques?
oligoamnios et brides amniotiques
Nommer des exemples de causes infectueuses bactériennes qui peuvent causer une malformation secondaire? (4)
Streptocoque B, colibacille, listériose et syphilis
Nommer des exemples de causes infectueuses virales qui peuvent causer une malformation secondaire?
Rubéole, CMV, herpes virus, varicelle, VIH, ou parvovirus
“Qu’est-ce que peut causer une faible radiation chez le foetus?”
La survenu de cancer (leucémie)
“Qu’est-ce que une radiation massive peut causer chez le foetus?”
Microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental
“V ou F, peu de médicaments peuvent entraîner l’apparition de malformations?”
Faux
Nommer les conséquences possible du diabète gestationnel? (4)
“Prématuration du bébé<br></br>Mort foetale in-utéro<br></br>Macrosomie (bébé très gros)<br></br>Hydramnios (excès liquide amniotique, contraire d’oligoamnios)”
“Nommer les 4 conséquences du syndrome d’alcoolisation foetale?”
La dysmorphie crânio-faciale<br></br>Malformations cardiaques<br></br>Retard de croissance qui reste constant, avec la naissance prématurée 1/3<br></br>Le cerveau (microcéphalie et retard mental)
“Les polymalformations sont définies par l’association d’au moins ___ malformations. Elles peuvent être liées entre elles par une ______, un _____ ou une _____ .”
1- deux 2- séquence 3- syndrome 4- association
“Qu’est-ce qu’une polymalformation en séquence?”
“Un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique.”
“Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif?”
“Un ensemble d’anomalies non reliées entre elles qui ont une cause commune.”
Nommer des exemples de syndrome malformatif?
“Syndrome de Turner, syndrome de Down-trisomie 21, syndrome d’alcoolisation foetale.”
Nommer des exemples de polymalformations en séquence?
Séquence oligoamnios et séquence de Potter
“Qu’est-ce qu’une association?”
2 anomalies ensembles qui ne sont liées ni par un syndrome, ni par une séquence
“Un exemple de polymalformations par d’association?”
VACTER : - vertébrales (hémivertèbres ) - anale (imperforation) - cardiaques (multiples) - trachéale, oesophagienne (fistule) - radiales et/ou rénale
Nommer 4 dysembryoplasies?
Vestige<br></br>Choristrum<br></br>Hamartome<br></br>Malformations vasculaires
“Qu’est-ce qui correspond à des défauts d’involution, soit la persistance après la naissance de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine?”
Les vestiges
“Qu’est-ce qu’un choristum (hétérotopie pour les tissus)?”
“La présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit.”
“Comment on nomme un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (bon tissu, mauvais assemblage)?”
Hamartome
Nommer les 3 caractéristiques des malformations vasculaires?
Toujours présentes à la naissance<br></br>Plusieurs types (capillaire, veineuse, lymphatique, etc)<br></br>Souvent localisées au visage et scalp (cuire chevelu)
“Qu’est-ce que sont les dysraphie?”
“C’est l’absence de fermeture, la fermeture partielle ou la soudure incomplète de bourgeons.”
“Qu’est-ce que la dysgénésie caudale?”
“Une anomalie de la formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale.”
“La dysgénésie caudale provoque l’____ ___ ___ , la dysmorphie ____ et des anomalies _______ donc anomalie des ____.”
1- agénésie lombo sacré 2- faciale 3- uro-génitales 4- sphincters
“V ou F, ce n’est pas clair si la dysgénésie caudale de la sirénomélie représentent le spectre d’une même maladie ou bien de deux entités distinctes?”
Vrai
“Qu’est-ce que la sirénomélie?”
Le bébé sirène ou fantôme
La dysgénésie caudale et la sirénomélie sont des syndromes malformatifs d’étiologie _____ présentant des anomalies des structures caudales dont les membres _____, le ____, les vertèbres _____, et les systèmes __ et __.
1- inconnu 2- inférieurs 3- pelvis 4- lombo-sacrées 5- GU 6- GI
Le diabète maternel est le facteur de risque principal de la ____ ____, alors que la grossesse gémellaire monozygotique l’est pour la _____.
1- dysgénésie caudale 2- sirénomélie
Le diagnostic différentiel principal de la dysgénésie caudale et de la sirénomélie est l’association de _____.
VACTERL
