Cours 8 Flashcards
Où se trouvent les motoneurones sup ?
au niveau des voies corticospinales et corticobulbaires
Où se trouve les motoneurones inf ?
au niveau des cornes ant de la moelle et des noyaux moteurs des nerfs crâniens
Chez l’adulte, l’affection la plus fréquente est (motoneurones sup + inf) ?
sclérose latérale amyotrophique
Une dégénérescence limitée aux motoneurones inf est responsable de ?
des amyotrophies spinales progressives
Une atteinte limitée aux motoneurones sup se traduit par un syndrome purement quoi ? Quelle maladie ?
Pyramidal
sclérose latérale primitive
Caractéristiques SLA
maladie neurodégénérative caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et indolore
À quoi est due la SLA
à la mort des neurones moteurs dans le cerveau et la moelle épinière (motoneurones sup et inf)
Incidence et prévalence SLA
Incidence: 1,59 / 100 000
Prévalence: 4,42 / 100 000
Âge moyen du début de la SLA ? Extrêmes de ?
63 ans
25 à 95 ans
25 % des patients auront une évolution _______ inférieure à _____
rapide
1 an
____% verront leur maladie évoluer sur plus de ______ avec une évolution maximale rapportée de ______
10 %
10 ans
44 ans
La mort survient généralement dans les ______ ? Cause de la mort ?
2 à 4 ans
l’insuffisance respiratoire
Vrai ou faux ? La SLA est génétique
Vrai
≥ ____ gènes confèrent un risque majeur de SLA
30
Que suggèrent les évidences pour la génétique de la SLA
Les évidences suggèrent qu’un trait phénotypique est déterminé par plus d’un gène et qu’un seul gène a de multiples manifestations phénotypiques
Chez les gens de descendances européennes 20% des personnes atteintes de SLA ont un historique familial de ?
SLA ou de démence fronto-temporale
Vrai ou faux ? La SLA est moins présente chez les athlètes
Faux fréquence plus élevée parmi les groupes d’athlètes que dans la population générale
Hypothèse SLA et activité physique
L’activité physique est peut-être un facteur de risque de la SLA ou le déficit moteur est remarqué plus rapidement/aisément chez les athlètes
Qu’est-ce qui augmente le risque d’avoir la SLA ? Qu’est-ce qui diminue le risque ?
Augmente : exposition au tabagisme
Diminue : le diabète de type 2, des taux élevés de lipides circulants et l’exposition aux hormones contraceptives
Vrai ou faux ? Aucun test ou outil n’a encore remplacé les antécédents cliniques et l’examen pour confirmer le diagnostic
Vrai
Délai médian entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif
10 à 16 mois
Comment s’appelle les critères diagnostiques pour la SLA ? Utilisés où ?
les critères El Escorial surtout utilisés en recherche
Nouvelle définition SLA
Trouble complexe avec une hétérogénéité considérable dans la présentation clinique. Celle-ci varie en fonction de:
1) la localisation initiale du déficit (l’atteinte initiale)
2) l’importance respective de l’atteinte des motoneurones inf et des motoneurones sup (la distribution des signes inf et sup)
La SLA classique (70% des cas) a un début ________ ou _________ et s’étend progressivement à l’autre région
spinal (66% du 70%)
bulbaire (34% du 70%)
30% restant de la SLA comportent
-Début spinal ou bulbaire mais associé à la démence fronto-temporale (≈15%)
-Atteinte bulbaire uniquement (5%)
-Atteinte spinale uniquement (10%)
Où débute généralement les symptômes de la SLA
Généralement localisée débutant le plus souvent à la partie distale d’un membre
La progression et la propagation de la maladie semblent être à la fois… ou …
Locales: dans la même région, par exemple: de la main au bras)
Entre des régions anatomiquement liées: controlatérales, par exemple: main droite et main gauche
Quel début est le plus commun ?
Le début spinal, par un membre
Vrai ou faux ? L’atteinte spinale peut aussi se produire au niveau du tronc mais seulement cervical et thoracique
Faux début cervical ou lombaire
Comment débute l’atteinte au membre sup (début spinal) ?
Débute habituellement par une faiblesse de la main et une amyotrophie des muscles interosseux évoluant vers un aspect en griffe
Comment débute l’atteinte au membre inf (début spinal) ?
Débute habituellement par la loge antérieure de la jambe avec tendance au steppage (pied tombant)
Début bulbaire (motoneurones du tronc cérébral) atteint quoi ?
Atteinte des noyaux moteurs des nerfs crâniens, respectant la moitié supérieure de la face
Début bulbaire paralysie progressive de (5)?
-la langue (atrophie et fasciculations)
-du voile, du larynx
-du pharynx
-des muscles péribuccaux
-des muscles masticateurs
Les motoneurones de quels noyaux semblent être résistants
oculomoteurs et du noyau d’Onuf
Qu’est-ce que le noyau d’Onuf
Groupe de motoneurones dans les cornes ant. de la moelle sacrée qui innervent les différents sphincters du bassin
Le début bulbaire se manifeste d’abord par des troubles de…Qu’est-ce qui arrive ensuite ?
-la phonation (dysarthrie)
-Des troubles de la déglutition (dysphagie) arrivent ensuite
-Puis, le problème s’étend aux membres (atteintes spinales)
-Des troubles respiratoires (paralysie des muscles du larynx et/ou du diaphragme) s’y ajoutent au cours de l’évolution
Lorsque qu’il y a une atteinte des moto neurones inf, il y a une survenue très (rapide/progressive)_______ d’un déficit (moteur/sensitif) _____ et d’une _______, associés à des _______ et parfois à des ______
-progressive
-moteur
-amyotrophie
-fasciculations
-crampes
Est-ce que les crampes peuvent être douloureuses ?
Oui, les crampes peuvent être douloureuses même si la SLA est techniquement une maladie indolore
Vrai ou faux ? Les fasciculations arrivent plus tard et sont uniquement dans la zone touchée
Faux, elles sont très précoces souvent constatées à distance dans des territoires apparemment sains
À quoi tient la valeur diagnostique des fasciculations ?
à leur association au déficit moteur et à l’amyotrophie
Atteinte des moto neurones sup donc quel syndrome ?
Pyramidal
Symptômes syndrome pyramidal
-Déficit moteur
-Amyotrophie
-Hypertonie spastique
-Hyperréflexie (incluant souvent le réflexe massétérin)
Est-ce que le syndrome pyramidal de la SLA possède des caractères particuliers ? Si oui, quoi ?
Oui
-Dans la moitié des cas, le signe de Babinski est absent
-Les réflexes cutanés abdominaux sont souvent conservés
-Le réflexe palmo-mentonnier est souvent exagéré (autre argument en faveur d’une atteinte centrale)
Vrai ou faux ? Il n’y a pas de troubles sensitifs objectifs
Vrai (essentiel pour le Dx)
Est-ce que les patients atteints de SLA ont des troubles cognitifs ?
Dans 50% des cas ils présentent un certain degré de déficience cognitive ou de changements de comportement
Est-ce que les patients patients atteints de SLA remplissent les critères de diagnostic de la démence fronto-temporale ?
Non
Est-ce que les patients atteints de démence fronto-temporale développent des signes d’atteintes des motoneurones ?
Oui au fur et à mesure que la maladie progresse, mais pas jusqu’à la SLA complète
Vrai ou faux ? La SLA et la démence fronto-temporale peuvent être considérées comme les deux extrêmes du spectre phénotypique d’une seule maladie
Vrai
Troubles cognitifs associés aux fonctions exécutives chez les patients avec la SLA
-Mémoire de travail
-Inhibition (comportement impulsif)
-Réorienter l’attention
-Fluidité
**Voir le tableau pour plus de détails
Vrai ou faux ? Il n’y a pas de troubles cognitifs associés au langage chez les patients avec la SLA
Faux
Troubles cognitifs associés aux comportements chez les patients avec la SLA
-Apathie
-Désinhibition
-Perte de la sympathie et de l’empathie
-Persévérations ou troubles obsessifs compulsifs
-Comportements alimentaires
**Voir le tableau pour plus de détails
Quels examens supplémentaires est utile pour la SLA ? (3)
1) l’électromyogramme des 4 membres (EMG)
2) IRM de l’encéphale et de la fosse postérieure (si le début est bulbaire) ou une IRM de la moelle spinale (si le début est spinal)
3) Bilan biologique
Utilité EMG
Précise l’étendue des lésions et confirme le caractère neurogène de l’amyotrophie en montrant:
-des fasciculations
-un tracé pauvre accéléré
-des potentiels de grande amplitude traduisant l’adoption par les unités motrices saines de fibres musculaires appartenant à des unités motrices voisines dénervées.
Utilité IRM
Permet d’éliminer les Ddx de:
-lésion extra- et intramédullaire (myélopathie cervicarthrosique, syringomyélie)
-processus expansifs tumoraux ou inflammatoires du SNC (sclérose en plaques, vascularite)
Qu’est-ce qu’on analyse dans un bilan sanguin pour les patients avec la SLA ?
Formule sanguine complète
Bilan thyroïdien
Ponction lombaire (selon le tableau clinique)
Ddx de la SLA début aux membres sup (5)
-myosite à inclusions
-myélopathie cervicale
-syringomyélie
-radiculo-plexopathie post-radique
-ischémie limitée à la partie la plus centrale du territoire de l’a. spinale ant. au niveau de la moelle cervicale basse
Ddx de la SLA début aux membres inf
Neuropathies périphériques :
-neuropathies diabétiques
-neuropathies post-radiques (surviennent entre 3 mois et 20 ans après l’irradiation, mais se limite au territoire irradié)
-…
Ddx de la SLA début bulbaire
myasthénie grave
polymyosite
certaines myopathies
Ddx de la SLA pour une atteinte spécifique des mononeurones sup
Sclérose latérale primitive (SLP)
Qu’est-ce que la SLP affecte ? Donc qu’est-ce qui est moins présent ?
-Affecte uniquement les motoneurones sup
-L’amyotrophie est moins présente
Est-ce que la progression de la SLP est plus ou moins graduelle que la SLA
Plus graduelle
Vrai ou faux ? La SLP n’est pas mortelle mais réduit l’espérance de vie
Faux, la SLP n’est pas mortelle et ne réduit pas l’espérance de vie
Qu’est-ce qui se passe dans les amyotrophies spinales progressives (ASP)
Disparition progressive des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle (motoneurones inf)
Est-ce que les ASP sont héréditaires ?
Oui
Symptômes ASP (5)
-Déficit moteur
-Amyotrophie
-Hypo ou aréflexie
-Fasciculations (parfois)
-Absence de signes pyramidaux et de troubles sensitifs objectifs
Qu’est-ce que la paraplégie spastique héréditaire
Maladies dégénératives d’origine génétique
Autre nom: maladie de Strümpell-Lorrain
Forme pure paraplégie spastique héréditaire
-Dégénérescence distale rétrograde débutant sur les fibres motrices les plus longues
-Paraplégie spastique progressive d’évolution très lente dans laquelle la spasticité est au premier plan, le déficit moteur restant discret
Formes complexes paraplégie spastique héréditaire
manifestations neurologiques très variées :
-ataxie
-retard mental
-rétinopathie
-cataracte
-surdité
-neuropathie périphérique
-etc.
Cible du processus pathologique dans les affections musculaires
fibre musculaire
Élément distinctif des myopathies avec les pathologies d’origine neurogène (2)
-absence de fasciculations
-abolition de la réponse idiomusculaire à la percussion directe du muscle (réponse conservée, voire exagérée, dans les atteintes neurogènes)
Examens complémentaires pour les myopathies en général
-EMG
-Anomalies biologiques (élévation des taux sanguins de certaines enzymes) -> aldolase, Lactate déshydrogénase (LDH), Créatine kinase (CK)
Vrai ou faux ? Les taux de ces enzymes peuvent être élevés chez quelqu’un qui vient de faire une activité physique importante
Vrai
L’IRM peut contribuer au diagnostic des myopathies comment ?
-En objectivant une dégénérescence graisseuse des muscles intéressés
-En précisant la topographie de l’atrophie musculaire qui peut être évocatrice d’un type particulier de myopathie
Qu’est-ce que la dystrophie de Duchenne au niveau génétique ?
Maladie génétique récessive causée par des mutations portant sur un gène localisé en X2, codant la dystrophine
Rôle dystrophine
Protéine qui joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité du sarcolemme
Dystrophie de Duchenne affecte qui ?
Surtout les garçons (1 / 3000 à 5000)
Est-ce que les enfants naissent avec des symptomes évidents de la dystrophie de Duchenne ? Vers quelle âge est donné le dx
-Enfants sont normaux à la naissance
-Diagnostic devient évident entre 3 et 5 ans
Nomme quelques signes inquiétants de la dystrophie de Duchenne
-Retards dans les étapes du développement moteur
-Mauvais contrôle de la tête
-Ne marche pas à 18 mois
-Ne court pas à 3 ans
-Marche sur la pointe des pieds
-Chutes et trébuchements fréquents
-Difficultés à se relever (s’appuie sur ses jambes)
-Crampes ou douleur musculaire + hypertrophie des mollets
-Niveau élevé de CK (et/ou des autres enzymes)
Sémiologie dystrophie de Duchenne
-L’atteinte de la ceinture pelvienne précède celle de la ceinture scapulaire
-Démarche dandinante
-Course impossible
-Lorsqu’ils tombent, ces enfants doivent, pour se relever, se mettre à quatre pattes, puis se hisser le long des membres inférieurs (signe de Gower)
-Hyperlordose
-Aspect hypertrophique des mollets est la règle
Vrai ou faux ? Il est possible de voir une légère amélioration fonctionnelle au cours de la croissance dans la dystrophie de Duchenne
Vrai mais l’aggravation reprend son cours
Est-ce que la dystrophie de Duchenne affecte seulement une partie du corps ? Qu’est-ce qui apparait ?
-Le déficit diffuse à l’ensemble des membres et du tronc
-Apparition d’une cyphoscoliose et de rétractions tendineuses
Pourquoi voit-on une retard mental chez 30% des cas ayant la dystrophie de Duchenne ?
la dystrophine est exprimée au niveau du cerveau
Quelle est la cause du décès des patients avec la dystrophie de Duchenne ? Vers quelle âge ?
Survient vers l’âge de 20 ans, lié à un déficit respiratoire et à une cardiomyopathie
Déficit musculaire hyperthyroïdie (Basedow)
-Habituellement déficit proximal des membres inf.
-L’accentuation de ce déficit, sa diffusion aux membres sup et l’association d’une amyotrophie caractérisent la myopathie thyrotoxique
Déficit musculaire hypothyroïdie
-Habituellement lenteur de la décontraction mise en évidence par l’étude des ROT et de la réponse idiomusculaire du muscle percuté
-Dans certains cas : crampes, enraidissement douloureux des muscles
Qu’est-ce qui se passe dans les polymyosites et les dermatomyosites
Myopathies inflammatoires relevant d’un mécanisme immunitaire dirigé contre:
-les fibres musculaires dans les polymyosites
-les vaisseaux endomysiaux dans les dermatomyosites.
Symptomes polymyosites et dermatomyosites (3)
-déficit moteur à prédominance proximale au niveau des membres (affecte aussi le cou dans 66% des cas)
-dysphagie (50% des cas)
-syndrome de Raynaud (33% des cas)
Les dermatomyosites se caractérisent par un érythème intéressant retrouvé où ? (4)
-la face en « ailes de papillon »
-le cou
-la partie supérieure du thorax
-l’aspect postérieur des membres supérieurs
Dx dermatomyosites et polymyosites
-Tracé myogène à l’EMG
-Niveaux élevés d’enzymes musculaires
-Des anticorps spécifiques sont mis en évidence (environ 50 % des cas)
-La biopsie musculaire apporte en règle générale les éléments décisifs en montrant :
*une nécrose disséminée des fibres musculaires avec des aspects de régénération
*des infiltrats inflammatoires mononucléés
*une atrophie périfasciculaire (dans les dermatomyosites)
Quelle est la plus fréquente des maladies musculaires acquises de l’adulte
Myosite à inclusion
Caractéristiques myosite à inclusion (3)
-Début tardif (après 50 ans)
-Évolution lente
-Topographie du déficit à la fois proximal et distal et souvent asymétrique
Quels muscles sont souvent faibles et amyotrophies dans le myosite à inclusion
-Quadriceps
-Fléchisseurs des doigts et des poignets
-Parfois des troubles de la déglutition et une atteinte du diaphragme
Dx myosite à inclusion
Repose sur la biopsie qui montre :
-Des lésions inflammatoires
-Des vacuoles bordées contenant des inclusions tubulo-filamentaires
-Une accumulation de protéine β-amyloïde et de protéine tau hyperphosphorylée
Comment se distingue la myosite à inclusion des autres polymyosites ?
Par l’absence de réponse aux traitements immunosuppresseurs
La myasthénie grave (MG) est une maladie ______ qui affecte la membrane ______ au niveau de la ________. Elle est provoquée dans la majorité des cas (80%) par des ________
-auto-immune
-postsynaptique
-jonction neuromusculaire
-anticorps anti-RACh
Quels facteurs interviennent dans le bloc neuromusculaire de la MG (3) ?
-présence d’anticorps bloquants le site de liaison de l’Ach ou d’autres lieux clés du fonctionnement de la jonction neuromusculaire
-augmentation de l’internalisation et de la dégradation des RACh
-formation de molécules qui endommagent la membrane post-synaptique
Vrai ou faux ? Des prédispositions génétiques et des facteurs environnementaux jouent un rôle crucial dans le développement de la MG
Vrai
Vrai ou faux ? La MG est la maladie neurologique médiée par les auto-anticorps qui est mal comprise
Faux, c’est la plus étudiée et la mieux comprise (on connaît précisément les anticorps impliqués et comment ils affectent la jonction neuromusculaire)
Mais, les mécanismes conduisant à la production sélective d’auto-anticorps dans la MG ne sont pas élucidés
Quel organe est atteint chez la plupart des patients atteints de MG chez qui on retrouve des anticorps anti-AChR ? Que fait-on avec cet organe ?
-Thymus avec un thymome chez 10% des patients
-Chez les patients atteints d’hyperplasie, la thymectomie entraîne souvent une amélioration clinique considérable
Pics d’incidence de la MG
La MG peut survenir à tout âge, avec deux pics d’incidence :
Entre 30-40 ans (chez les femmes)
Entre 70-80 ans (chez les hommes)
Vrai ou faux ? Il y a des signes et symptômes sensitifs et moteurs dans la MG
Faux, exclusivement des symptomes musculaires
Quels sont les signes et symptômes de la MG ?
- Déficit moteur qui fluctue dans le temps (fatigabilité)
-apparaît ou augmente à l’effort
-augmente en fin de journée
-se corrige au repos
-se manifeste généralement dans les muscles directement mis en action au cours de l’effort - ophtalmoplégie (ptosis et diplopie) et troubles de la déglutition
-combinaison avec le déficit moteur fréquente et évocatrice
Vrai ou faux ? 85% des patients avec la MG ont uniquement des symptômes oculaires et 15% ont une forme plus généralisée de MG incluant d’autres symptômes
Faux, c’est le contraire
15% symptomes oculaires
85% symptomes généralisés
Vrai ou faux ? Les symptômes de la MG peuvent fluctuer dans le temps et la progression est continue
Faux, les symptômes peuvent fluctuer dans le temps, mais la MG n’est pas une maladie à progression continue
Est-ce qu’un traitement peut aider ?
Oui la plupart des patients atteints de MG sont dans un état stable avec seulement une légère faiblesse musculaire et sont pleinement capables d’accomplir leurs activités quotidiennes
Effet de la MG sur les muscles oculaires et palpébraux
-Ptosis unilatéral au début, qui peut se bilatéraliser par la suite (il reste habituellement asymétrique)
-Ptosis à bascule quasiment pathognomonique (la tête bascule vers l’arrière et la personne hausse les sourcils pour permettre la vision)
-Diplopie (le plus souvent intermittente)
-Ptosis et diplopie sont augmentés par la fatigue, la lumière, la fixation d’un objet
-La musculature pupillaire est indemne
Effet de la MG sur les muscles d’innervation bulbaire
-Troubles de la déglutition, de la phonation et de la mastication.
-La voix s’éteint progressivement, devient nasonnée puis inintelligible.
-Troubles de la mastication qui apparaissent au cours des repas, le sujet se trouvant parfois dans l’obligation de soutenir sa mâchoire inférieure avec sa main.
-Troubles de la déglutition avec fausses routes et parfois reflux des liquides par le nez lorsque coexiste une atteinte du voile du palais
-Une parésie faciale donnant un faciès atone est souvent associée aux troubles bulbaires
Effet MG sur les autres muscles
Au niveau des membres, l’atteinte prédomine sur les muscles proximaux.
L’atteinte des muscles abdominaux entraînant des difficultés pour se relever du décubitus.
La fatigabilité des muscles cervicaux est à l’origine d’une chute de la tête en avant et de douleurs cervicales.
C’est aussi une manifestation d’affections diverses comme la SLA, la polymyosite et une myopathie localisée aux muscles cervicaux.
L’atteinte du tronc et des membres est presque toujours symétrique.
La conservation des ROT et l’absence de troubles sensitifs sont des signes négatifs importants.
Effet MG sur les muscles respiratoires
-L’atteinte respiratoire peut se traduire par une dyspnée, une toux inefficace.
-Elle peut survenir très soudainement et conduire à une insuffisance respiratoire aigüe, engageant le pronostic vital
Signes évocateurs de la MG à l’examen physique
ptosis
paralysies oculomotrices non systématisées
hypotonie faciale
chute de la nuque et de la mâchoire
Quels tests peut-on faire pour évaluer la MG ?
-Test du glaçon (amélioration de >2mm du ptosis au niveau de l’oeil en 5 minutes)
-Mingazzini
-Barré
Vrai ou faux ? L’examen peut être normal si les symptômes sont intermittents et s’il est réalisé en période intercritique
Vrai, ceci contribue à la difficulté du diagnostic de cette maladie
Examens complémentaires pour diagnostiquer la MG
-Recherche d’anticorps anti-AChR
-Examen électrophysiologique pour mesurer les potentiels d’action musculaires et EMG de fibre unique
-Examen pharmacologique (injection d’inhibiteurs de l’AChE cause une amélioration du bloc neuromusculaire si la MG est en cause)
