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REA-1002 / Anatomo-physio 2 > Cours 7 / Système endocrino/génétique > Flashcards

Cours 7 / Système endocrino/génétique Flashcards

1
Q

Que sont les autosomes?

A

Ce sont des chromosomes qui ne sont pas lié au sexe. Donc ne déterminent (techniquement) pas le sexe

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2
Q

Tout sur le ploidie normale:

A

Un humain normal a 23 paires de chromosomes (22 autosomes et 1 paire chromosomes sexuels)
- Paires de chromosomes, donc humains sont diploides
Cellules germinales sont haploides (pas de paire, mais 1 de chaque chromosome)

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3
Q

Que sont les mégacaryocytes?

A

Ce sont des grandes cellules dans la moelle osseuse qui produisent des plaquettes. Ces grandes cellules sont les seules exceptions à la ploidie dites “normales” de 2N (diploide). Généralement elles ont une ploidie de 32N ou 64N!!!

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4
Q

Qu’est-ce que la mitose?

A

But de la mitose:
- S’assurer que chaque cellule somatique du corps ait la même composition d’ADN
- Et faire en sorte que nous sommes capables de croissance et de réparation cellulaire

C’est la division et plutôt la DUPLICATION d’une cellule. La cellulaire mère se duplique et produit une cellule enfant identique à elle.

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5
Q

Qu’est-ce que la meiose?

A

But de la meiose:
- Mener à la formation de gamètes (23 chromosomes, haploide)
- Réduction des chromosomes en deux afin que la fécondation restaure le bon nombre de chromosome (revenir à 2N chez les humains)
- Donner à chaque gamète une combinaison unique de gènes parentaux

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6
Q

Comment fonctionne la mitose?

A

4 phases:
- 1. Prophase: Les chromatides dans la cellule se condensent et se reconnectent par les centromères. Enveloppe nucléaire se dissipe et chromosomes viennent s’aligner au niveau de la plaque équatoriale
- 2. Métaphase: Consentation maximale des chromosomes au centre
- 3. Anaphase: C’est la que la séparation commence. Donc les chromatides soeurs se séparent et sont comme aspirées à l’opposé de la cellule mère
- 4. Télophase: Cytoplasme se divise et membrane nucléaire se reforme (pour qu’il y en ai deux)

Et c’est la fin de la mitose, donc on a va avoir deux cellules avec 46 chromosomes chaque

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7
Q

Comment fonctionne la méiose?

A

Processus divisé en deux grands évènements:
- Méiose 1 et Méiose 2

Chaque évènement ressemble à la mitose, mais il y a des différences clés. Lors du développement néonatal du foetus, le développement des gonades amène:
Cellules gonades (4N), donc avec 92 chromosmes ou plutôt 46 PAIRES de chromosomes NON-IDENTIQUES.
Lors du développement néonatal, le processus de méiose est stoppé sec juste après la prophase 1 (prophase de la meiose 1). On a une grosse cellule avec 46 paires de chromosomes.

Lorsque la puberté commence: on reprend la méiose à la fin de la prophase 1, donc métaphase 1 commence: Alignement des paires à la plaque équitoriale ET** RÉARRANGEMENT GÉNÉTIQUE, Croisement de chromatides entre 2 chromatides non-soeurs, mais homologues.

Ensuite anaphase 1 –> IMPORTANT: PAS DE SÉPARATION DES CHROMOSMES AU CENTROMÈRES ICI, contrairement à mitose

——————- On a deux cellules homologues, non-identiques. Chaque cellule a 2N (diploide)

Ensuite on recommence, mais avec la Méiose 2. Même principe que Méiose 1, mais la on s’arrête à la fin de la métaphase 2.

SI FÉCONDATION, on poursuit à partir de la fin de la métaphase 2

Donc anaphase 2: Séparation des chromosomes en 2 chromatides homologues non-identiques

Télophase 2: séparation cellulaire

——————- On a au final 4 cellules homologues avec 23 chromatides chaque toutes non-identiques par le rearrangement génétique

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8
Q

Comment se nomment les cellules des gonades mâles?

A

Spermatocytes

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9
Q

Comment se nomment les cellules des gonades femèles?

A

Ovocytes

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10
Q

Différence entre la meiose femèle et mâle?

A

Mâle se fait en continue, donc les spermatocytes peuvent faire le cycle de meiose à chaque 74 jours (jusqu’à infertilité)

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11
Q

Tout sur la transmission de maladie autosomale RÉCESSIVE

A

Maladie génétique récessive, donc il faut que l’enfant ait les 2 gènes défectueux (1 de son père et 1 de sa mère) pour que ce soit phénotype (atteint de la maladie). Seulement 1 gène = porteur

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12
Q

Tout sur la transmission de maladie autosomale DOMINANTE:

A

Maladie génétique dominante, donc il faut que l’enfant ait seulement 1 gène défectueux (soit de son père ou de sa mère) pour que ce soit phénotype (atteint de la maladie).

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13
Q

Mise en situation: Deux parents sont chacuns porteur d’une maladie autosomale récessive. Ils ont un enfant. Quels sont les différents outcomes possibles et les chances de chacun?

A
  1. Enfant atteint: Doit avoir les deux gènes. Mère a 50% de chance de donner un gène porteur et père même chose. 1/2 * 1/2 = 25%
  2. Enfant porteur: Doit avoir UN gène sur deux. 1/4 que mère donne gène et pas père ET 1/4 que père donne gène, mais pas mère. Donc la probabilité totale est de 1/4 + 1/4 = 1/2 = 50%
  3. Enfant sain: Doit avoir aucun des deux gènes porteurs. Mère a 50% de chance de donner un gène non-porteur et père même chose. 1/2 * 1/2 = 25%
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14
Q

Qu’est-ce qui arrive à l’enfant d’un parent qui est ATTEINT d’une maladie autosomale récessive, mais que l’autre parent est non-porteur?

A

L’enfant va automatiquement être porteur, comme 1 parent va automatiquement donner 1 gène tandis que l’autre va automatiquement ne pas donner de gène atteint

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15
Q

Qu’est-ce qui provoque les règles au niveau endocrinologique?

A

Diminution rapide de la production ovarienne de progestérone et d’oestrogènes

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16
Q

Qu’elle est la durée moyenne de l’hémorragie menstruelle?

A

5 +/- 2 jours

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17
Q

Qu’elle est la durée médiane du cycle menstruel?

A

28 +/- 7 jours

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18
Q

Comment est divisé le cycle menstruel?

A

À partir du statut ovarien:
1. Folliculaire (pré-ovulatoire)
2. Ovulatoire
3. Lutéale (post-ovulatoire)

**PAR CONTRE L’ENDOMÈTRE PASSE PAR SES PROPRES PHASES À LUI

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19
Q

Comment est divisé le cycle de l’endomètre?

A
  1. Phase menstruelle
  2. Phase proliférative
  3. Phase sécretoire
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20
Q

Je suis la phase qui débute lorsqu’il y a une montée de progestérone
A. Phase sécrétoire
B. Phase proliférative
C. Lutéale (post-ovulatoire)
D. Ovulatoire
E. Folliculaire (pré-ovulatoire)
F. Phase menstruelle

A

C (menstruel) et A (endométrial)

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21
Q

Je suis la phase qui débute lorsqu’il y a une montée d’oestradiol
A. Phase sécrétoire
B. Phase proliférative
C. Lutéale (post-ovulatoire)
D. Ovulatoire
E. Folliculaire (pré-ovulatoire)
F. Phase menstruelle

A

b

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22
Q

Je suis la phase qui varie le plus en terme de durée
A. Phase sécrétoire
B. Phase proliférative
C. Lutéale (post-ovulatoire)
D. Ovulatoire
E. Folliculaire (pré-ovulatoire)
F. Phase menstruelle

A

e

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23
Q

Je suis la phase qui est divisée en “X précoce” et “X tardive”
A. Phase sécrétoire
B. Phase proliférative
C. Lutéale (post-ovulatoire)
D. Ovulatoire
E. Folliculaire (pré-ovulatoire)
F. Phase menstruelle

24
Q

Je suis la phase qui est caractérisée par une montée légère de FSH
A. Phase sécrétoire
B. Phase proliférative
C. Lutéale (post-ovulatoire)
D. Ovulatoire
E. Folliculaire (pré-ovulatoire)
F. Phase menstruelle

25
Lors de cette phase, le taux de LH monte progressivement après environ 2 jours du début de la phase A. Phase sécrétoire B. Phase proliférative C. Lutéale (post-ovulatoire) D. Ovulatoire E. Folliculaire (pré-ovulatoire) F. Phase menstruelle
e
26
Que se passe-t-il lors de la phase folliculaire tardive?
Un follicule primordial est sélectionné (dominant, d'une grosseur d'environ 18 à 20 mm). Ce follicule sera lui utilisé lors de l'ovulation.
27
Au niveau endocrinien, explique la variation hormonale visible lors de la phase folliculaire TARDIVE.
Les follicules primordiaux qui se développent sécrètent de l'Inhibine B --> inhibe la sécretion de FSH seulement. Augmentation de sécretion d'oestradiol (exponentiel)
28
Vrai ou faux, on a une augmentation de FSH tout au long de la phase folliculaire?
Faux, seulement lors de la phase folliculaire précoce (sans sécretion d'inhibine B).
29
Pourquoi le corps cesse le release de FSH avec l'Inhibine B?
Pour se concentrer sur les follicules recrutés actuels et promouvoir un meilleur développement. On risquerait d'avoir trop de follicules également.
30
Cette phase est déclenchée par la diminution des taux de progestérone ET d'oestradiol: A. Phase sécrétoire B. Phase proliférative C. Lutéale (post-ovulatoire) D. Ovulatoire E. Folliculaire (pré-ovulatoire) F. Phase menstruelle
f
31
Cette phase est déclenchée par la chute d'oestradiol, mais avec la montée progressive de progestérone A. Phase sécrétoire B. Phase proliférative C. Lutéale (post-ovulatoire) D. Ovulatoire E. Folliculaire (pré-ovulatoire) F. Phase menstruelle
c
32
Cette phase est déclenchée lors du pic de LH A. Phase sécrétoire B. Phase proliférative C. Lutéale (post-ovulatoire) D. Ovulatoire E. Folliculaire (pré-ovulatoire) F. Phase menstruelle
d
33
Pourquoi est-ce que le PIC de LH est aussi abrupte et rapide?
Parce que la LH est emmagasinée, et lors du pic d'oestradiol, les cellules gonadotropes relâchent la LH. La LH a ensuite une rétroaction négative sur le taux d'oestradiol.
34
Qu'est-ce qui déclenche le relâchement de l'ovule dans le follicule primordial dominant?
Le pic de LH stimule des enzymes qui dénaturent la paroie du follicule primordial et donc relâche l'ovule.
35
Qu''est-ce que le corps jaune?
C'est en gros le follicule dominant perforé qui est transformé peu à peu.
36
Quelle est la durée de la phase lutéale?
environ 14 jours et c'est la phase la plus stable en terme de durée
37
Que se passe-t-il au corps jaune s'il n'y a pas fécondation
Il dégénère en corpus Albicans
38
De quoi est fait le placenta?
De cellules/tissu embryonnaire et cellules/tissus maternel (endomètre de la mère)
39
Quelles sont les hormones que le placenta sécrète?
1. Hormone Gonadotrophine chronique humaine (HCG) 2. Oestrogène 3. Progestérone 4. Hormone somatomammotropine chronique humaine (similaire à la prolactine) --> impliqué dans le diabète gestationnel 5. Relaxine
40
Lors de l'implantation du zygote, en quel stade est la cellule générale embryonaire?
Stade de blastula (disque embryonnaire à 1 couche)
41
Lorsque les cellules embryonnaires sont rendu à leur dernier stade, soit à 3 couches au niveau du disque embryonnaire, que sont les noms de ces couches et à quoi correspondent-t-elles?
1. Endoderme --> Tube digestif; Syst respi et uro-gyn 2. Mésoderme --> Chorde (colonne); somites; coeur, sang, rein, os muscles 3. Ectoderme --> tube neural et épiderme
42
Comment fonctionne la circulation foetale?
3 shunts permettent au sang provenant de la veine ombilicale de: 1. Court-circuiter la circulation hépatique porte 2. Passer principalement de l'oreillette droite à l'oreillet gauche (pression OD > OG) 3. De permettre au sang désoxygéné de court-circuiter les troncs artériels supra-aortiques, aller directement dans l'aorte descendante (canal artériel) Le canal artériel est gardé ouvert sous l'effet hormonal in utero tel leucotréines, etc. À la naissance les shunts se ferment
43
Que sont les changements anatomiques de la grossesse?
1. Col et vagin se gorgent de sang (couleur pourpre = Signe de Chadwick) 2. Seins: Augmentation du tissu mammaire sous l'influence hormonale, ligne noire sur l'abdomen et aréoles mammaires deviennent plus foncées 3. Masque de grossesse: tâches pigmentaires nez et joues (secondaire à oestradiol et progestérone) 4. Utérus augmente en volume 5. Gain de poids (causé par le développement du foetus, placenta, de l'utérus, ainsi que du liquide amniotique) 6. Augmentation du volume de l'abdomen 7. Augmentation de masse vient également en partie de l'augmentation du voume mammaire, ainsi que de la rétention de liquide extra-utérin 8. AUGMENTATION DE LA LORDOSE LOMBAIRE (par l'avancée du CM en antérieur, lordose pour compenser)
44
Vrai ou faux, l'utérus augmente de volume durant la grossesse seulement à cause du développement du foetus qui fait distancier l'utérus?
Faux! Au début on a une augmentation de volume par l'hypertrophie musculaire des muscles de l'utérus. Ces cellules s'élargissent de 2 à 7 fois et s'allongent de 7 à 11 fois. Ensuite, quand le fœtus commence à grossir il peut faire de la distanciation des tissus utérins et amener l'élargissement de l'utérus.
45
Au niveau de la posture et musculo-squelettique, qu'est-ce qui change chez la femme enceinte?
L'hyperlordose compensatoire vient automatiquement avec une flexion cervicale pour ramener le regard vers le niveau horizontal. On a aussi une chute des épaules vers l'arrière pour différentes raisons (CM en antérieur, mais aussi pression intra-abdominale ++ fait lever le tier supérieur du corps et donc le fait basculer un peu vers l'arrière)
46
Qu'est-ce que la relaxine fait?
C'est une hormone qui est sécretée par le placenta et qui permet d'augmenter la mobilité des articulations sacro-iliaques, sacro-coccygiennes et du pubs, et élargit également le pubis.
47
Quel gain de poids semble être idéal?
Selon les études un gain de poids de 0 à 6 kg maximum a été associé au plus faible risque de complications dans toutes les femmes avec OBÉSITÉ.
48
Quels sont les changements métaboliques chez la mère du bébé lors de la grossesse?
1.Hormone de croissance placentaire remplace le GH 2. Hormone placentaire lactogene (HPL): Vient stimuler davantage la maturation des seins pour la lactation et stimule la croissance foetale 3.HPL impliqué dans le développement du diabète gestationnel (augmentation de la résistance à l'insuline) 4. Leptine: Pic au 2ième terme et ensuite plateau au dernier terme. 2 à 3 fois le taux de base. Chez les patientes obèses, la leptine vient stimuler la cytokine proinflammatoire: dérègle le placenta et prédispose à la preeclampsie et le diabète G
49
Quel est la prévalence du diabète gestationnel?
3 à 10% des patientes
50
Facteurs de risque du diabète gestationnel:
- Femmes >=35 ans - Ethnies africaine, arabe, asiatique, hispanique, autochtone et sud-asiatique - Usage de corticostéroides** - Obésité (IMC > 30) - Prédiabète - DG dans une grossesse antérieure - ATCD macrosomie foetale de plus de 4kg - Famille proche avec diabète type 2 - Syndrome des ovaires polykystiques
51
Complications maternelles associées au DG?
Complications maternelles: - Travail pré-terme - Dystocie des épaules - Préeclampsie - Taux de césarienne + - Taux de récidive du DG 30 à 84 % ET risque de diabète type 2 dans le futur de 15 à 50%
52
Complications fœtales associées au DG?
- Augmentation de la détresse respiratoire à la naissance - Hypoglycémie néonatale - Macrosomie foetale (>= 4kg) - Mortinaissance - Diabète infantile
53
Quelle est la ligne d'action "gold standard" pour la DG?
1. On commence avec des traitements conservateurs: Changements nutritionnels et exercices physique ++ 2. Si on ne rejoint pas les normes attendues d'ici 1 à 2 semaines, pharmacothérapie - La grande majorité du temps de l'insuline injectable directement - DES FOIS, metformin ou glyburide
54
Quels sont les changements cardiovasculaires lors de la grossesse?
1. Utérus gravide --> augmente post-charge cardiaque en comprimant aorte et diminue retour veineux 2. DD FAVORISE HYPOTENSION ARTÉRIELLE*** 3. Débit cardiaque augmente d'environ 30 à 50% 4. FQ augmente de 15 à 20 BPM (environ 25%) 5. Pression veine cave et vx pelviens --> amène des varices au MI, vulve et OMI's
55
Quels sont les changements hématologiques lors de la grossesse?
Hémodilution avec ou sang anémie ferriprive État procoaguable physiologique: Augmentation des facteurs de coagulation
56
Tout sur l'accouchement:
Divisé en 4 stades: Stade 1: - Phase de latence: Début de contractions douloureuses régulières chaque 5 minutes (JUSQU'À DILATATION 4CM COL) - Phase active: Dilatation du col de 4 cm à 10 cm. Stade 2: Dilatation complète du col jusqu'à la naissance du bébé - descente active et passive de la tête du bébé (environ 2h de travail pour ce stade) Stade 3: De la naissance du bébé jusqu'à l'expulsion du placenta (environ 30 mins max) --> Score de APGAR aux 1-5-10 minutes Stade 4: Post-partum immédiat - réparation des lacérations au besoin et surveillance des saignements
57

REA-1002 / Anatomo-physio 2 (10 decks)

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