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Génétique > Cours 7 > Flashcards

Cours 7 Flashcards

1
Q

la probabilité d’apparition d’une mutation dépend de quoi? (3)

A

fréquence de dommage
vitesse de réparation
potentiel mutagène

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Q

quelles sont les conséquences d’un haut taux de mutations dans une cellule somatique?
et dans une cellule germinale?

A

cellule somatique: destruction d’un individu

cellule germinale: destruction de la lignée d’une espèce

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3
Q

quelles sont les causes principales d’une mutation?

A

erreurs de réplication

lésions chimiques ou physiques

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4
Q

quelle est la différence entre une transition et une transversion?

A

transition: changement d’un nucléotide de la même classe (A en G ou T en C)
transversion: changement d’un nucléotide d’une classe différente ( A:C / A:T / G:C / G:T)

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5
Q

Vrai ou Faux

un mésappariement est toujours relié a une mutation

A

Faux
un mésappariement peut se faire réparer avant un deuxième cycle de réplication. Si le 2e cycle a lieu avant la réparation, il y aura alors mutation

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6
Q

a quoi servent les exonucléases 3’?

A

corrigent les mésappariements pendant la réplication

augmentent la fidélité de 100x

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7
Q

quels sont les 2 défis de l’exonucléase 3’?

A

inspecter/réparer les mésappariements avant la 2e réplication

reconnaitre le nucléotide mésapparié et non celui sur l’autre brin

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8
Q

nommez 2 type d’erreur de glissement et dites dans quelles conditions elles se produisent

A

insertion (région de répétition courte en tandem)

délétion (brin matrice fait une boucle)

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9
Q

comment l’exonucléase 3’ fait pour reconnaitre le nucléotide qui est mésapparié?

A

E. coli méthyle les 2 brins d’ADN sur les A de la séquence GATC avant réplication. Lors de la réplication, seul le brin parental est méthylé. Le mauvais nt est donc sur le brin non-méthylé.

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10
Q

Donnez l’ordre d’apparition des complexes lors de la réparation d’un mésappariement chez les procaryotes.

A
  1. DAM (méthyltransférase) méthyle les brins mères sur le A de chaque séquence GATC
  2. Réplication de l’ADN
  3. MutS inspecte le brin a la recherche de mésappariement.
  4. Recrutement de MutL au complexe MutS-Mésappariement
  5. Activation de MutH lorsque le complexe est lié au GATC
  6. MutH (endonucléase) clive en 3’ du mésappariement et en 3’ du GATC
  7. UvrD (hélicase) enlève le bout contenant un mésappariement
  8. ADN pol 3 et ligase remplissent la brèche
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11
Q

chez les eucaryotes, quel est l’équivalent de MutS? et MutL?

A

MutS –> MSH

MutL –> MLH

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12
Q

quelle est la principale différence entre la réparation des mésappariement chez les eucaryotes vs procaryotes?

A

chez les eucaryotes, le point de départ de la réparation est la cassure sur le fragment d’okazaki avant la ligature. Il n’y a pas d’hémiméthylation.

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13
Q

quels sites sont très sensibles au transitions C –> T par les UV?

A

les 5’méthylcytosine

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14
Q

Nommez 3 agents intercallants

A

proflavine

bromure d’éthidium

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15
Q

quel est le mécanisme d’action des agents intercallants?

A

ils s’intercallent entre les bases d’ADN et provoquent des additions ou des délétions

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16
Q

quels sont les agents exogènes?

A 
UV
alkylation
rayon gamma et X
analogues des bases
agents intercalants
17
Q

quels sont les UV causant des dommages directs?

A

UVC et UVB

18
Q

l’ADN absorbe l’ADN a quelle longueur d’onde?

A

près de 260 nm

19
Q

quels sont les UV causant des dommages indirects? comment le font-ils?

A

UVA

excitent d’autres chromophores cellulaires

20
Q

quelles sont les types d’altérations causés par les Rayon gamma et X ? comment?

A

cassure bicaténaire

ils attaquent le désoxyribose du squelette de l’ADN

21
Q

2 conséquences possibles des altérations de l’ADN

A

empêchent la réplication ou la transcription

provoquent un changement permanent de l’ADN après réplication

22
Q

qu’est-ce que la photoréactivation?

A

une enzyme qui utilise l’énergie lumineuse pour s’activer

23
Q

quelle est la fonction de la photolyase?

où retrouve-t-on cette enzyme?

A

elle utilise l’énergie lumineuse pour rompre les liens covalents entre pyrimidine adjacentes

retrouvée chez les procaryotes et les eucaryotes inférieurs

24
Q

quelle mécanisme de réparation est effectué par la photolyase?

A

réversion directe

25
Q

quelle est la différence entre la BER et la réversion directe?

A

BER enlève la base endommagée et la remplace

réversion directe répare le dommage

26
Q

dans l’excision des nucléotides, quelle est l’ordre d’arrivée des enzymes/molécules? et que font-elles?

A
  1. UvrA et UvrB scrutent l’ADN
  2. UvrA reconnait le dommage
  3. UvrB ouvre l’hélice et recrute UvrC
  4. UvrC crée 2 incisions (8 nt de 5’ et 4-5 nt de 3’)
  5. UvrD (hélicase) enlève le fragment
  6. . l’ADN pol et la ligase remplissent la brèche
27
Q

qu’est-ce que le XP?

A

c’est un cancer cutané multiples dont la sévérité est différente selon le groupe affecté où les gens sont très prohosensibles.
Décès avant 20 ans

28
Q

Comme le NER est générale, pourquoi a-t-on besoin du BER?

A

les dommages reconnus par la BER ne seraient pas reconnus par la NER (les distorsions entre autre)

29
Q

dans l’excision des bases, quelle est l’ordre d’arrivée des enzymes/molécules? que font-elles?

A

une enzyme a 2 activités (glycosylase et AP endo/exonucléase)

l’activité glycosylase enlève la base et génère un site AP
l’activité exonucléase enlève le site AP
l’ADN pol et la ligase remplissent la brèche

30
Q

a quel moment se produit la synthèse translésionnelle?

A

quand un dommage n’est pas réparé et que l’ADN pol est bloqué

31
Q

quel est l’objectif de la synthèse translésionnelle? comment?

A

empêcher l’avortement de la réplication d’un chromosome en incorporant un nucléotide non spécifique a la séquence

32
Q

quel est le mécanisme d’action de la synthèse translésionnelle?

A
  1. l’ADN pol rencontre un dommage qui l’empêche d’avancer et se détache
  2. l’anneau coulissant se fait ubiquitiné
  3. l’anneau coulissant ubiquitiné recrute l’ADN polymérase translésionnelle
  4. l’ADN pol translésionnelle ajoute un nucléotide de facon aléatoire
  5. on traverse le dommage
  6. l’anneau coulissant est désibiquitiné et l’ADN pol translésionnelle perd son affinité
  7. arrivé de l’ADN pol et on continue la réplication
33
Q

que permet la recombinaison?

A

des échanges génétiques entre les régions homologues

34
Q

dans quels processus la réplication est-elle impliquée?

A

méiose (crossing over)

réparation de l’ADN

Génétique (6 decks)

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