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Génétique > Cours 2 > Flashcards

Cours 2 Flashcards

1
Q

l’empaquetage de l’ADN en chromosome participe a 4 fonctions importante, lesquelles?

A

Compaction de l’ADN
Protection contre les altérations
transmis de façon efficace aux 2 cells filles quand la cellule se divise
Confère une organisation générale particulière a chaque molécule d’ADN

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Q

Vrai ou Faux

certaines parties de l’ADN sont compactées et d’autres non, selon les types de gènes

A

Vrai

les gènes qui doivent être exprimés dans la cellule ne sont pas compactes alors que les autres oui

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Q

Vrai ou Faux

la majorité des protéines sont petites et acides

A

Faux

elles sont petites et basique

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4
Q

Quelle est la fonction des histones dans l’ADN?

A

Compaction

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5
Q

Il y plusieurs mécanismes permettant la compaction de l’ADN, quelle est la première compaction de l’ADN?

A

Formation de nucléosome (association d’histone le long de l’ADN)

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6
Q

Que permet la compaction de l’ADN?

A

Limiter son accessibilité aux protéines

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7
Q

Comment certaines régions spécifiques de l’ADN peuvent-elles interagir avec les protéines?

A

Par un remaniment local de certains nucléosomes fait par des enzymes

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8
Q

Vrai ou Faux

chez les eucaryotes, l’ADN est toujours circulaire

A

Faux

elle est toujours linéaire

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9
Q

Vrai ou Faux

il peut y avoir à la fois de l’ADN circulaire et de l’ADN linéaire chez les procaryotes

A

Vrai

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10
Q

Nommez un exemple d’organisme ayant un macronoyau. Combien de chromosome a-t-il?

A

Tetrahymena thermophila

225 chromosomes

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11
Q

Combien de copie complète de chromosome ont les cellules procaryotes? Où retrouve retrouve-t-on ces chromosomes?

A

1 seule

Empaqueté dans le nucléoïde

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12
Q

Les principales protéines qui créent les nucléoides appartiennent a quelle famille?

A

Les NAP

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13
Q

On peut retrouver dans les cellules procaryotes des plasmides. Qu’est-ce qu’un plasmide?

A

Petits ADN circulaire généralement pas essentiel à la bactérie qui sont porteurs de gènes et qui peuvent conférer des résistances aux antibiotiques

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14
Q

La majorité des cellules eucaryotes sont dites__________

A

diploïdes

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15
Q

2 copies d’un chromosome donné sont dites ____________. Ils dérivent de chacun des 2 parents.

A

homologues

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16
Q

Qu’est-ce qu’un mégacaryocyte?

À quoi ça sert?

A

Cellules polyspécialisées (env. 28 copies de chaque chromosome) de la moelle hépatoïétique

Production de plaquette sanguine dépourvue de chromosome (important pour la réponse immunitaire)

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17
Q

Vrai ou Faux

le nombre de paire de base correspond à la complexité d’un organisme

A

Faux

ne correspond pas

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18
Q

À quoi servent la majorité des séquences non codantes dans chez E.coli?

A

Régulation de la transcription génique

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19
Q

Qu’est-ce qu’un Opéron?

A

site d’initiation de la transcription utilisé pour controler l’expression de plusieurs gênes

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20
Q

Quelle est la relation entre la densité génique et la complexité d’un organisme?

A

Relation inverse

Plus la complexité d’un organisme est grande, plus la densité génique est faible

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21
Q

À quoi sert l’ARN polymérase?

A

Transcrire l’ADN en ARN

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22
Q

Nommez 2 facteurs expliquant la faible densité génique des eucaryotes?

A

Augmentation de la taille des gènes

Augmentation de la taille des séquences intergéniques

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23
Q

Chez les eucaryotes, comment appelle-t-on les portions qui séparent les séquences codantes de l’ADN? Comment sont-ils éliminés de l’ARN après la transcription?

A

Introns
Éliminés par épissage
(enlève les introns et fusionne les exons)

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24
Q

Quelle est le pourcentage de la région d’un gène qui est codant?

A

seulement 5%

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25
Q

À quoi servent les séquences intergéniques? À quel pourcentage du génome humain correspondent-ils?

A

Diminution de la densité génique

60% de tout le génôme humain

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26
Q

Quelles sont les 2 types de séquences intergéniques? laquelle est régulatrice?

A

Séquences répétées

Séquences uniques (régulatrice)

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27
Q

____% de tous le génôme humain mène a la production de protéine

A

1,5%

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28
Q

Que fait la transcriptase inverse?

A

Elle copie l’ARN en ADN double brin. Lors d’une infection, elle copie l’ARNm cellulaire en ARNc permettant l’intégration de pseudogènes complexes

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29
Q

La majorité des séquences intergéniques sont des séquences répétées. Nommez les 2 principales classes de ce type d’ADN. Comment sont-elles caractérisées? Quelle est la troisième classe secondaire?

A

ADN microsatellite: séquence de très petite taille (<13pb) répétée en tandem
ADN répété dispersée: plus grand que microsatellites (100-1000 pb et +) en simple copie

ADN minisatellite: taille intermédiaire (10-60pb) répétée en tandem avec taux de mutation élevé

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30
Q

D’où proviennent les ADN microsatellite? et les séquences répétées en tandem?

A

Microsatellite: proviennent de la difficulté rencontré par la polymérase lors de la duplication de l’ADN

Séquences répétées en Tandem: proviennent des transposons

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31
Q

Qu’est-ce qu’une transposition?

A

Séquence qui peut sauter d’un emplacement a un autre dans le génome en laissant la copie originaleà son site initial

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32
Q

Qui à découvert les transposons? En quel année cette personne a-t-elle recu le prix nobel de médecine?

A

Barbara McClinctock

prix nobel: 1983

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33
Q

Quel pourcentage du génome humain correspond aux transposons?
Quels seraient les rôles prédominants des transposons? (2)

A

45% du génome humain

1- création de nouveaux gènes
2- source d’amortissement des mutations dues à l’environnement

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34
Q

Vrai ou Faux

les différentes caractéristiques des séquences intergéniques ne sont pas exclusives au génôme humain

A

Vrai

elles se retrouvent dans biens d’autres organismes

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35
Q

Dans l’ADN chromosomique, a quoi sert,
un origine de réplication?
un centromère?
un télomère?

A

origine de réplication: dirige la réplication de l’ADN chromosomique (la machinerie s’assemble à ce site pour débuter la réplication)

Centromère: orientent la ségrégation des chromosomes entre 2 cellules filles (génèrent 2 chromatides soeurs et guident la formation du kinétochore)

Télomère: protègent et répliquent l’extrémité des chromosomes linéaires

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36
Q

À quelle fréquence retrouve-t-on les sites d’origine de réplication chez les eucaryote? et les procaryotes?

A

eucaryote: 1 site /30-40 pb (généralement ds section non codante)

Procaryote: 1 seul site unique

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37
Q

Avec quelles structures le kinétochore interragit-il?

A

ADN du centromère

les microtubules

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38
Q

Chaque kinétochore porte 2 régions? comment se nomment-elles et à quoi servent-elles?

A

Région interne: étroitement associé à l’ADN

Région externe: interagit avec les microtubules

39
Q

A quoi sert la variante H3 (CENP-A) du kinétochore?

A

aide le kinétochore à s’associer à l’ADN

40
Q

Nommez 2 protéines qui génèrent de la force permettant le déplacement de protéine

A

Dynéine

Kinésine

41
Q

À quoi sert MAD 2?

A

attachement des microtubules et tension entre les kinétochores soeurs
(activent les points de contrôle tubaire, régulant l’anaphase)

42
Q

Que se passait-il s’il y avait absence de centromère dans un chromosome? et s’il y en avait plusieurs?

A

les chromosomes répliqués se répartiraient de façon aléatoire

Cassure des chromosomes si les kinétochores attaché aux filaments se dirigent vers des directions opposés

43
Q

la région centromérique ___________ avec la complexité de l’organisme

A

augmente

44
Q

Vrai ou Faux

les protéines du kinétochore sont codées par la région centromérique

A

Faux
les introns et les exons recrutent des protéines permettant la formation du kinétochore, mais n’interviennent pas directement dans la transcription

45
Q

Où retrouve-t-on principalement les télomères? quelles sont leurs 2 principales fonctions?

A

aux extrémités d’un chromosome linéaire

1- protection (évite cassure, recombinaison ou dégradation des extrémités du chromosome)

2- recrutent la télomérase qui permet à la cellule de répliquer les extrémités de ses chromosomes

46
Q

Chez l’homme, quelle est la séquence répétée représentant les télomères?

A

5’ TTAGGG 3’

47
Q

Vrai ou Faux
Dans la division cellulaire mitotique des eucaryotes, il y a maintient du même nombre de chromosome dans les cellules mères que dans les cellules filles

A

Vrai

48
Q

Quelles sont les 4 phases du site de division cellulaire et que se passe-t-il dans chacune d’entre elle?

A

G1: préparation (la cell s’assure qu’elle a tout le matériel requis pour la duplication de son génome)
S: duplication des chromosomes (fin = 92chrom/cell)
G2: préparation pour la sécrégation
M: mitose (ségrégation des chromosomes)

49
Q

qu’est-ce qu’une chromatide?

A

Chaque chromosome dupliqué est une chromatide

les chromatides d’une même paire = chromatide soeur

50
Q

Comment sont associés les chromatides soeurs entre eux?

A

par l’action de l’anneau de cohésine

51
Q

Qu’est-ce que le fuseau mitotique?

A

Chaque paire de chromatides soeurs liée à une structure (microtubule) est un fuseau mitotique

52
Q

les microtubules sont attachés à 2 centres organisateurse microtubules appelés: __________

A

centrosomes

53
Q

Quels sont les 3 événements majeurs lors de la mitose?

A

Assemblage du Kinétochore à chaque centromère
Cohésion entre les chromatides
Protéolyse de la cohésine

54
Q

Que se passerait-ils si les chromatides soeurs n’étaient pas reliées par une force de cohésion?

A

seraient déplacées vers les pôles opposées

55
Q

Sous quelle forme sont les chromosomes lors de la ségrégation? et durant les interphases (G1, S et G2)?

A

très compacte

56
Q

quelle est la famille de protéine qui permet la cohésion et la condensation des chromatides soeurs? quelle structure permettent-ils de former?

A

les protéines SMC

formentla cohésine avec des protéines non-SMC

57
Q

de quoi est formé la cohésine?

A

SMC 1 et SMC 3 (forment l’anneau) –> prot SMC

Scc1 et Scc3 (stabilisent l’anneau) –> prot non SMC

58
Q

comment y a-t-il perte du complexe cohésine?

A

clivage protéolytique des sous-unités non SMC provoque l’ouverture de l’anneau

59
Q

La condensation des chromosomesà la ségrégation nécessite un autre complexe comprenant des protéines SMC, lequel?
quelles protéines forment la condensine?

A

La condensine
SMC 2 et SMC 4
Ycs4, Brn 1, Ycg1

60
Q

Quelles sont les 4 étapes de la mitose?

que se passe-t-il dans chacune de ces étapes?

A

Prophase (duplication, condensation, dégradation)
Métaphase (fuseau mitotique prend forme, kinétochore des chromatides soeurs se fixent aux microtubules)
Anaphase (séparation)
Télophase et Cytokinèse (formation enveloppe cellulaire et division du cytoplasme)

61
Q

Qu’est-ce qui indique que la fixation des chromatides aux micro-tubules est correct

A

les 2 kinétochores paire de chromatide sont reliés via les microtubules aux centres organisateurs (centrosomes)

62
Q

Que permet l’attachement bivalent des chromatides soeurs?

Et l’attachement monovalent?

A

tention qui tire les chromatides soeurs dans des directions opposées pour permettre la ségrégation

fixation d’une seule chromatide ou lafixation des 2 sur un même microtubule. Aucune tension sur les chromatides non viable

63
Q

Par quoi débute la ségrégation des chromosomes?

A

protéolyse de la cohésine

64
Q

à la perte de cohésion des cellules soeurs, dans quel phase du cycle cellulaire se retrouve-t-on?

A

Anaphase

65
Q

Les étapes G1 et G2 donnent le temps à la cellule d’assurer 2 contrôles , lesquels?

A

Préparation à l’étape suivante

Vérification que la phase précédente à été correctement accomplie

66
Q

Quelle est la condition préalable à l’atteinte de la phase S (G1) ?

A

les cellules doivent atteindre une certaine taille et un certain niveau de synthèse protéique

67
Q

différence entre mitose et méiose

A

dans la méiose, les cellules filles contiennent 2 fois moins de chromosome (haploide) que la cellule mère

68
Q

de quel type sont les 2 étapes de méiose successives?

A

Méiose 1 : réductionnelle

Méiose 2: équationnelle

69
Q

Vrai ou Faux

dans la méiose 1 l’attachement est monovalent

A

Vrai

70
Q

Si l’attachement dans la méiose 1 est monovalent, de quoi résulte la résistance?
Quand disparaitra cette cohésion?

A

connexions physiques induite par recombinaison avec les paires homologues.
Anaphase 1, mais elle est maintenu au centromere

71
Q

Quelles sont les 2 états de la chromatine observées au microscope?

A

forme moins compacte (collier de perle (nucléosome); diamètre de 10 nm)
forme compacte: (replié sous forme de grande boucle; diamètre de 30 nm)

72
Q

qu’est-ce qu’un nucléosome? quel est le facteur de compaction d’un nucléosome?

A

octamère de 8 histones + l’ADN qui l’entoure

6X

73
Q

comment appelle-t-on l’ADN entre les nucléosomes? et celle fortement lié au nucléosome?

A

ADN internucléosomique

ADN du coeur

74
Q

Rôle de la Mnase ?

A

Clive l’ADN libre de protéine mais pas celle associé aux protéines

75
Q

le nucléosome minimal contient _____ pb

A

147 pb

76
Q

Dans toutes les cellules, il existe des segments d’ADN qui sont non compactés en nucléosome. Pourquoi?

A

Réplication
Expression des gènes
Recombinaison

77
Q

Quelles sont les histones de l’octamère?

A

H2A H2B H3 H4

il y a 2 copies de chaque histone dans le coeur protéique autour duquel s’enroule l’ADN

78
Q

Quel est le rôle de H1? sa particularité?

A

Se lie à l’ADN internucléosomique

2x moins abondantes que les autres

79
Q

Vrai ou Faux

Les histones ont une forte proportion d’acide aminé chargé positivement

A

Vrai

permet la liaison a l’ADN chargé négativement

80
Q

20% des résidus des histones sont ces 2 acides aminés

A

lysine et arginine

81
Q

Quelle est la région conservée de toute les histones? de quoi est-il composé?

A

domaine globulaire

3 régions en hélice alpha séparé par 2 petites boucles

82
Q

Vrai ou Faux

H2B et H2A peuvent former des hétérodimères qui formeront des tétramères mais pas H3 et H4

A

Faux

cest le contraire

83
Q

Quelles sont les 3 étapes de l’assemblage d’un nucléosome?

A
  1. Assemblage ordonné entre l’ADN
  2. Tétramère H3-H4 lie l’ADN
  3. 2 dimères H2A-H2B s’associent au complexe ADN H3-H4
84
Q

Comment l’extension N-terminale de la queue d’histone peut-elle être mise en évidence?

A

digestion à la trypsine

85
Q

les queues d’histones sont les cibles pour altérer la fonction des nucléosomes. Quelle réactions chimiques peuvent-elles subir?

A

Méthylation
Acéthylation
Phosphorylation

86
Q

quelle est l’ordre d’enchainement des histones et le nombre de paire de base associé?

A

H3 H2A/H2B H3/H4 H2A/H2B H3

13 30 60 30 13

87
Q

Nommez une cause de coupure et de tention considérable de l’ADN. Conséquence?

A

l’association du tétramère H3-H4 avec la partie centrale et les extrémités de l’ADN
Facilite l’accèsaux dimères H2A-H2B

88
Q

Où émergent les 4 queues H2B et H3 dans l’ADN?

A

entre les 2 sillons

les points de sorties se forment entre 2 petits sillons adjacents

89
Q

Où émergent les queues H2A et H4 dans l’ADN?

A

au-dessous ou au-dessusdes 2 hélices d’ADN, mais pas en travers

90
Q

il existe 2 conformation chromatienne observable, lesquelles? qu’est-ce qui les distingue?

A

euchromatine: niveau d’expression génique élevé
hétérochromatine: zone de faible expression des gènes, importante pour la suppression d’expression génique

la différence réside dans l’assemblage ou non des nucléosomes en structure complexe

91
Q

Que se passe-t-il une fois que le nucléosome est formé? pourquoi?

A

Fixation de H1
interragit avec l’ADN internucléosomique et protège de 20 pb additionnelles en augmentant la qté d’ADN associé au nucléosome.
Donne un angle mieux défini pour l’entrée et la sortie de l’ADN du nucléosome

92
Q

Quels sont les 2 modèles de représentation de la fibre de 30 nm. Quelles sont leurs caractéristiques?

A

solénoïde: forme superhélice à 6 nucléosomes/tour.
Ne passe jamais à travers l’axe de la fibre

zigzag: Passe à travers l’axe centrale de la fibre

93
Q

Que se passe t-il en absence de queue N-terminale chez les histones? à quoi sert-elle?

A

pas de formation de fibre de 30 nm

stabiliser la fibre par interaction avec les nucléosomes adjacents

94
Q

Que permet H2A.X

A

recrute des enzymes de réparation de l’ADN lorsque cassure

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