Cours 6 Flashcards

1
Q

Il existe ___% de différences génétiques chez les individus humains

A

0,2%

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2
Q

Observe-t-on un changement de l’expression des protéines si un polymorphisme est présent à la première ou 2e position?

A

Oui

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3
Q

Observe-t-on un changement de l’expression des protéines si un polymorphisme est présent à la 3e position?

A

Non

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4
Q

Que signifie SNP?

A

Single nucleotide polymorphism

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5
Q

V ou F: un SNP affecte toujours la traduction des protéines

A

Faux, juste si le SNP est dans une région codante, à la 1ere ou 2e position

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6
Q

Par quel mécanisme la warfarine est-elle inactivée?

Comment agit la warfarine, à quoi sert-elle?

A

Par le CyP2C9
La warfarine est un anti-coagulant. Elle agit sur le VKORC1, qui transforme la vit K en vit K réduite, ce qui diminue le processus de coagulation et donc, le risque d’Embolies

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7
Q

Les personnes porteuses de l’allèle 2 du CYP2C9 (allèle muté) sont plus susceptibles d’Avoir des effets secondaires s’ils prennent une dose standard de warfarine, pourquoi?

A

Car le CYP2C9 muté métabolise moins la warfarine, donc elle n’est pas inactivée et peut avoir un effet trop grand (empêche trop le sang de coaguler = saignements)

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8
Q

Pourquoi les personnes qui ont un allèle muté (AA) du CYP2C9 doivent prendre de plus petites doses de warfarine?

A

Parce que l’allèle muté fait qu’il y a moins de transcription de cibles de la warfarine, donc besoin de moins de médicament pour inhiber la cible

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9
Q

Pourquoi doit-on diminuer la dose de warfarine si un patient a l’allèle CYP2C92 ou CYP2C93 ?

A

Car ces allèles diminuent l’activité du CYP2C9, donc ils métabolisent moins la warfarine et la concentration de warfarine augmente.

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10
Q

POurquoi faut-il diminuer la dose de warfarine si un patient a l’allète VKORC1 AA ?

A

PArce que cet allèle diminue la transcription des cibles de la warfarine, donc il faut diminuer la dose.

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11
Q

Quels sont les 3 types de métaboliseurs du CYT2D6 à cause du polymorphisme de ce cytochrome?

A

lent, intermédiaire, ultrarapide

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12
Q

V ou F: L’activité enzymatique se définit par un rapport métabolique: rapport dans l’Urine entre le médicament et son métabolite , après la prise d’une dose par voie orale

A

Vrai

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13
Q

un raport métabolique grand est associé à un métaboliseur

a) pauvre
b) intermédiaire
c) ultrarapide

A

Rapport grand signifie qu’il y a plus de médicament que de métabolite, donc
a) pauvre

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14
Q

un rapport métabolique faible est associé à un métaboliseur

a) pauvre
b) intermédiaire
c) ultrarapide

A

c) ultrarapide

car plus de métabolite que de médicament dans l’urine

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15
Q

Ches un métaboliseur lent, la production de morphine quand on donne de la codéine est…

a) faible
b) grande

A

faible

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16
Q

V ou F: un métaboliseur ultrarapide risque plus d’intoxication à la morphine qu’un métaboliseur lent

A

Vrai

Car il métabolise plus la codéine en morphine

17
Q

À quoi sert l’enzyme TPMT quand on prend de la 6-mercaptopurine?

A

Elle désactive le médicament pour éviter une toxicité

18
Q

Un allèle muté réduit l’activité du TPMT. Les homozygotes pour cet allèle ont beosin de ____ % de la dose standard, et les hétérozygotes ont besoin de _____%

A

6-10%

30%

19
Q

V ou F: L’enzyme TS est une cible de médicaments anticancéreux, car son inhibition diminue la transcription de protéines des cellules cancéreuses.

A

Vrai

20
Q

Les allèles pour l’enzyme TS sont 2R et 3R. LEs individus qui ont le moins de chance se survie au cancer sont ceux qui ont le génotype… Pourquoi?

a) 2R 3R
b) 2R 2R
c) 3R 3R

A

3R 3R, car l’allèle 3R permet une plus grande transcription des protéines des cellules cancéreuses