Cours 4 - Troubles neurodéveloppementaux JUS Flashcards
Révise les critères diagnostiques du TSA, si tu mets 5 tu es un(e) pro(eeeeee).
A. Déficit persistant de la communication et des interactions sociales observées dans des contextes variés. Ceux-ci peuvent se manifester par les éléments suivants, soit au cours de la période actuelle, soit dans des antécédents (les exemples sont illustratifs et non exhaustifs) :
1. Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle allant, par exemple, d’anomalies de l’approche sociale et d’une incapacité à la conversation bidirectionnelle normale, à des difficultés à partager les intérêts, les émotions et les affects jusqu’à une incapacité d’initier des interactions sociales ou d’y répondre.
- Déficits des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des interactions sociales, allant, par exemple, d’une intégration défectueuse entre la communication verbale et non verbale, à des anomalies du contact visuel et du langage du corps, à des déficits dans la compréhension et l’utilisation des gestes, jusqu’à une absence totale d’expressions faciales et de communication non verbale.
- Déficits du développement, du maintien et de la compréhension des relations, allant, par exemple, de difficultés à ajuster le comportement à des contextes sociaux variés, à des difficultés à partager des jeux imaginatifs ou à se faire des amis, jusqu’à l’absence de pairs.
B. Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants soit au cours de la période actuelle soit dans les antécédents (les exemples sont illustratifs et non exhaustifs) :
- Caractères stéréotypés ou répétitifs des mouvements, de l’utilisation des objets ou du langage (exemple, stéréotypies motrices simples, activités d’alignement des jouets ou de rotation des objets, écholalie, phrases idiosyncrasiques).
- Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines ou à des modes comportementaux verbaux ou non verbaux ritualisés (exemple, détresse extrême provoquée par des changements mineurs, difficulté à gérer les transitions, modes de pensées rigides, ritualisation des formules de salutation, nécessité de prendre le même chemin ou de manger les mêmes aliments tous les jours).
- Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux, soit dans leur intensité, soit dans leur but (exemple, attachement à des objets insolites ou préoccupation à propos de ce type d’objets, intérêts excessivement circonscrits ou persévérants).
- Hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement (exemple, indifférence apparente à la douleur ou à la température, réactions négatives à des sons ou à des textures spécifiques, actions de flairer ou de toucher excessivement les objets, fascination visuelle pour les lumières ou les mouvements).
C. Les symptômes doivent être présents dès les étapes précoces du développement (mais ils ne sont pas nécessairement pleinement manifestes avant que les demandes sociales n’excèdent les capacités limitées de la personne, ou ils peuvent être masqués plus tars dans les vie par des stratégies apprises).
D. Les symptômes occasionnent un ralentissement cliniquement significatif en termes de foncKonnement actuel social, scolaire/professionnel ou dans d’autres domaines importants
E. Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un handicap intellectuel (trouble de développement intellectuel) ou un retard global du développement. La déficience intellectuelle et le trouble du spectre de l’autisme sont fréquemment associés. Pour permettre un diagnostic de comorbidité entre un trouble du spectre de l’autisme et un handicap intellectuel, l’altération de la communication sociale doit être supérieure à ce qui serait attendu pour le niveau de développement général.
Les sujets ayant, selon le DSM-IV, un diagnostic bien établi de __________, de __________ ou de __________ doivent recevoir un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme.
Chez les sujets ayant des déficits marqués de la communication sociale, mais qui ne répondent pas aux autres critères du trouble autistique, l’existence d’un _________________ doit être considérée.
trouble autistique ; syndrome d’Asperger ; TED non spécifié.
trouble de la communication sociale (pragmatique).
Parle-moi des niveaux de sévérité du TSA brièvement.
Niveau 1 : Nécessite un soutien
- Communication sociale : Sans soutien, déficits causent des incapacités manifestes. Difficulté à initier des interactions sociales et manifestation d’exemples concrets de réponses atypiqus ou vaines aux avances sociales d’autrui. Apprent manque d’intérêt à l’égard des interactions sociales (pas toujours).
- Intérêts restreints et comportements répétitifs : Nuisent considérablement au fonctionnement dans un ou plusieurs contextes. Résistance aux tentatives d’autrui de mettre fin aux comportements restreints et répétitifs ou à la redirection d’intérêts fixés.
Niveau 2 : Nécessite un soutien substantiel
- Communication sociale : Déficits marqués des compétences verbales et non verbales de communication sociale ; altérations sociales manifestes, en dépit des mesures de soutien mises en place; initiation limitée des interactions sociales et réponse réduite ou anormale aux avances sociales d’autrui.
- Intérêts restreints et comportements répétitifs : se manifestes assez souvent pour être remarqués par un observateur extérieur et pour perturber le fonctionnement dans divers contextes. La détresse et la frustration se manifestent lorsqu eles comportements restreints et répétitifs sont interrompus ; il est difficile de rediriger les intérêts fixés.
Niveau 3 : Nécessite un soutien très substantiel
- Communication sociale : Des déficits graves dans les compétences verbales et non verbales de communication sociale atteignent sévèrement le fonctionnement ; initiation très limitée des interactions sociales et réponse minimale aux avances sociales d’autrui.
- Intérêts restreints et comportements répétitifs : Des préoccupations, des rituels fixées et/ou des comportements répétitifs nuisent considérablement au fonctionnement à tous les égards. Détresse marquée lorsque les rituels ou les routines sont perturbés ; très difficile de rediriger des intérêts fixés et le cas échéant, la personne y retourne rapidement.
Vrai ou Faux. Les niveaux de gravité du TSA sont dépendants: c’est-à-dire que les deux catégories doivent être du même niveau.
Faux ! La communication sociale peut être de niveau 2 alors que les intérêts restreints peuvent être de niveau 3.
Nomme les 5 troubles qui sont maintenant inclus dans le TSA dans le DSM-5.
- Autisme
- Syndrome d’Asperger
- Syndrome de Rett
- Trouble désintégratif de l’enfance
- TED non spécifié
L’autisme est actuellement conceptualisé sur un spectre reflétant : (2)
- une hétérogénéité phénotypique et génotypique significative (les personnes peuvent avoir une symptomatologie très différente mais partager le même trouble)
- une variabilité considérable dans la capacité intellectuelle et communicative
Les personnes atteintes de TSA nécessitent différents niveaux de soutien avec leur vie quotidienne, allant de … à une …
de la continuité des soins à une indépendance totale
Bref, les personnes atteintes d’autisme ont 3 particularités (dans le fond rappelle les exemples dans le critère A mais dans des termes plus simples) :
- Déficits de la réciprocité socioémotionnelle : initier une conversation ou avoir des conversations unidirectionnelles sur des sujets portant sur leurs intérêts personnels.
- Déficits en communication non verbale : difficulté aec le contact visuel ou difficulté à comprendre le langage corporel et les expressions faciales
- Difficulté à entretenir des relations : pas envie de se faire des amis ou du mal à adapter leurs comportements pour faire face à différentes situations sociales.
Maintenant, tu vas me redire les exemples du critères B de l’autisme en termes plus simples : (4)
- Avoir des mouvements ou des langages répétitifs : alignement de jouets ou répétition d’une phrase à des moments inhabituels
- Afficher une rigidité comportementale : détresse extrême à des petits changements
- Avoir des intérêts limités qui sont anormaux dans l’intensité ou l’accent
- Réactivité sensorielle inhabituelle : vêtements ou nourriture avec une certaine texture sont intolérables, pâte à modeler, lumières, etc.
Parle-moi des marqueurs précoces des TSA à la petite enfance (0-3 ans). (9)
- Extrêmes au plan du tempérament et du comportement : crises de colère, incapables de se réguler/calmer
- Pauvre contact visuel
- Pauvre réponse à la voix, particulièrement à l’appel de son nom
- Peu d’initiative pour jeux interactifs : jeu solitaire centré sur ses intérêts
- Intérêt plus grand pour les objets que les personnes
- Retard dans pointé pour demander ou partager
- Diminution du “babillage social”
- Absences d’expressions joyeuses réciproques : affect plus plat que la normale
- Hyper ou hyporéaction aux sons ou à d’autres formes de simulation sensorielle
Quels sont les marqueurs précoces des TSA à l’âge préscolaire ou scolaire (4 à 12 ans) ? (10)
- Anomalie du langage, mutisme, écholalie persistante
- Utilisation des pronoms “tu”, “il”, “elle” pour référer à soi
- Particularités excessives (phrases stéréotypées, écholalie, accent particulier) : accent français qui sort de nul part
- Communication difficile
- Difficulté à jouer avec les autres enfants ou difficulté à s’intégrer
- Réactions atypiques devant l’exposition à différents stimuli
- Difficultés dans la relation avec l’adulte (trop intense/distante)
- Réactions vives en situation de proximité physique
- Difficultés à gérer les changements, les situations imprévisibles ou les moments de transition entre deux activités
- Préférence particulière pour des intérêts ou des activités atypiques (collectionner, faire des calculs, dresser des listes)
Quels sont les marqueurs précoces des TSA à l’adolescence (13 ans et +)? (8)
PLUS AXÉ SUR LES RELATIONS SOCIALES ET L’AUTONOMIE.
- Difficultés chroniques se manifestant dans les comportements sociaux et dans l’adaptation aux changements
- Manque d’autonomie, “naïveté sociale”
- Communication difficile (calme inapproprié, conversation limitée ou, à l’inverse, très élaborée sur ses centres d’intérêt)
- Communication non adaptée au contexte social (trop grande familiarité, explications élaborées comme en donnerait un professeur)
- Particularités expressives (phrases stéréotypées, langage atone)
- Difficulté à se faire des amis de son âge et à maintenir ses relations, relations plus faciles avec les adultes que les plus jeunes
- Rigidité de la pensée et des comportements ; manque d’humour (sarcasme et 2e degré)
- Préférence particulière pour des intérêts ou des activités atypiques (collectionner, faire des calculs, dresser des listes)
Vrai ou faux. Les personnes atteintes d’autisme sont généralement en mesure d’apprendre tout au long de leur vie, et de faire des gains de développement remarquables avec un traitement approprié.
Vrai.
Quelles 2 caractéristiques de l’autisme sont associées à un meilleur pronostic?
- Absence de déficience intellectuelle
- Présence d’une capacité linguistique plus forte
Certaines personnes avec un TSA subissent une ________ des compétences à l’adolescence et on en connait très peu les conséquences chez ________________.
détérioration
les personnes âgées
Des chercheurs ont identifié 2 types d’autisme basés sur l’étiologie du trouble. Nomme-les et décris-les
- Autisme primaire (maj des cas) : composante héréditaire importante
- Autisme secondaire (10-15%) : secondaire à une autre condition médicale
Parle-moi des facteurs génétiques de l’autisme (3).
- 90% d’héritabilité, selon des études de jumeaux
- Polygénique
- Implication de certains gènes dans certains cas
Comment le développement cérébral s’inscrit-il dans l’étiologie chez les TSA ?
Migration neuronale atypique inluencerait la structure des minicolonnes corticales
