Cours 4

Question 1

comment s’appelle la maladie des os de verre

Answer 1

britlle bone disease

Question 2

en 1840 un nouveau terme est apparu dans la littérature médicale, lequel?

Answer 2

ostéogénèse imparfaite (OI)

Question 3

quel est le trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif? caractérisé par quoi?

Answer 3

ostéogénèse imparfaite
trouble phénotypiquement diversifié causé par des déficiences dans la synthèse du collagène du type 1

Question 4

quels sont les principaux organes touchés par oi

Answer 4

articulations, oreilles, peau, dents et yeux

Question 5

quelles sont les mutations de Oi

Answer 5

mutations autosomiques dominantes dans les gènes et codent les chaines alpha 1 et 2 des polypeptides de ce type de protéines et interfèrent avec le bon assemblage des chaines de collagène

Question 6

nommer quelques faits de l’épidémio de Oi

Answer 6

• autant hommes que femmes
• égalité à travers les groupes ethniques
• prévalence de 25000 à 50000 cas US
• espérance de vie selon le type

*

Question 7

combien de stade à Oi?

Answer 7

4

Question 8

décrire le type 1 de Oi

Answer 8

moins sévère
sclérotique bleu (défaut conjonctive - vascularisation sousjacente visible) + douleurs MSK (hyperlaxité articulaire) + fractures récidivantes possibles durant l’enfance + perte d’audition avant 30 ans

Question 9

décrire le type 2 de l’Oi

Answer 9

la plus grave. plusieurs fractures congénitales-membres cours, sclérotiques bleues, crâne moi (hemorragie intracrânienne à la naissance)
90% meurent avant l’âge de 4 semaines
type néonatal mortel

Question 10

décrire le type 3 de Oi

Answer 10

forme non mortelle la plus sévère. petite taille + scoliose + plusieurs fractures récidivantes + microcéphalie et visage triangulaire déformations du thorax+ hyperlaxité articulaire. couleur de la sclère varie. perte d’audition. dentinogénèse affectée

Question 11

décrire le type 4 de Oi

Answer 11

gravité immmédiate, fractures facilement durant l’enfance/adolescence, petite taille modérée, sclérotiques normales, survie élevée

Question 12

Answer 12

Ostéogenèse imparfaite

Question 13

comment d’écrire l’architecture de l’os de l’oi

Answer 13

-l’os reste immature tout au cours de la vie
-l’os fibreux a de la difficulté à devenir en os lamellaire
-le cortex est poreux
-les trabécules osseuse
-le système microvasculaire

Question 14

Que représente cette image

Answer 14

oi dans des chiots

Question 15

Nommer des types de traitements pour oi

Answer 15

• correction chirurgicale des difformités et prévention des fractures
• tiges intramédullaires
• biphosphonates (pour augmenter la densité osseuse)
• thérapie par hormones de croissances
• kinésithérapie et ergothérapie pour prévenir des fractures et améliorer les capacités fonctionnelles
• implants cochléaires (surdité)

Question 16

les enfants sont réactifs à quel type d’hormone de croissance?

Answer 16

1 et 4

Question 17

quels sont les autres noms donnés à l’ostéopétrose?

Answer 17

os de marbre et albers-schonberg

Question 18

quelles sont les deux formes d’ostéopétrose chez l’homme?

Answer 18

maligne et bénigne

Question 20

V ou F
L’ostéopétrose désigne la fragilité de l’os

Answer 20

faux
dureté de l’os mais anormalement fragiles et se fracturent facilement comme de la craie

Question 21

l’ostéopétrose maligne infantile est une maladie à transmission ____ _____

Answer 21

autosomique récessive

Question 22

quelle est l’incidence de l’ostéopétrose maligne?

Answer 22

1/20 000

Question 23

L’ostéopétrose maligne crée des problèmes de remodelage osseux. Cela cause des problèmes à quels niveaux?

Answer 23

• retard de croissance
• malformation des os des membres et du crâne
• retard à l’éruption dentaire

Question 24

l’ostéopétrose maligne crée des problèmes au niveau du remodelage osseux, x et x

Answer 24

hématopoiese et neurosensorielle

Question 25

les caractéristiques osseuses de l’ostéopétrose sont les manque de canal médullaire, les formaens neuroneux sont anormalement plus petits, et les épiphyses des os long sont déformes et ressemblent souvent à une forme de ____

Answer 25

erlenmeyer

Question 26

quels sont les traitements possible pour l’ostéopétros maligne?

Answer 26

• transplantation des cellules souches hématopoiétiques
• transfusions
• traitement des fractures
• traitement des problèmres dentaires ou de vision

Question 27

sans traitement, quel est le taux de survie de l’ostéopétrose maligne?

Answer 27

30% à l’âge de 6 ans
infections, hémorragies et anémie rendent compte du décès pendant la première décennie

Question 28

de nombreux patients souffrant d’ostéopétrose bénigne sont asymptomatiques. quelles sont les autres caractéristiques majeures

Answer 28

fractures fréquentes
ostéomyélite mandibulaire
ostéoarthrite de la hanche

Question 29

Que représente cette image

Answer 29