Cours 4 Flashcards
comment s’appelle la maladie des os de verre
britlle bone disease
en 1840 un nouveau terme est apparu dans la littérature médicale, lequel?
ostéogénèse imparfaite (OI)
quel est le trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif? caractérisé par quoi?
ostéogénèse imparfaite
trouble phénotypiquement diversifié causé par des déficiences dans la synthèse du collagène du type 1
quels sont les principaux organes touchés par oi
articulations, oreilles, peau, dents et yeux
quelles sont les mutations de Oi
mutations autosomiques dominantes dans les gènes et codent les chaines alpha 1 et 2 des polypeptides de ce type de protéines et interfèrent avec le bon assemblage des chaines de collagène
nommer quelques faits de l’épidémio de Oi
- autant hommes que femmes
- égalité à travers les groupes ethniques
- prévalence de 25000 à 50000 cas US
- espérance de vie selon le type
*
combien de stade à Oi?
4
décrire le type 1 de Oi
moins sévère
sclérotique bleu (défaut conjonctive - vascularisation sousjacente visible) + douleurs MSK (hyperlaxité articulaire) + fractures récidivantes possibles durant l’enfance + perte d’audition avant 30 ans
décrire le type 2 de l’Oi
la plus grave. plusieurs fractures congénitales-membres cours, sclérotiques bleues, crâne moi (hemorragie intracrânienne à la naissance)
90% meurent avant l’âge de 4 semaines
type néonatal mortel
décrire le type 3 de Oi
forme non mortelle la plus sévère. petite taille + scoliose + plusieurs fractures récidivantes + microcéphalie et visage triangulaire déformations du thorax+ hyperlaxité articulaire. couleur de la sclère varie. perte d’audition. dentinogénèse affectée
décrire le type 4 de Oi
gravité immmédiate, fractures facilement durant l’enfance/adolescence, petite taille modérée, sclérotiques normales, survie élevée
Ostéogenèse imparfaite
comment d’écrire l’architecture de l’os de l’oi
-l’os reste immature tout au cours de la vie
-l’os fibreux a de la difficulté à devenir en os lamellaire
-le cortex est poreux
-les trabécules osseuse
-le système microvasculaire
Que représente cette image
oi dans des chiots
Nommer des types de traitements pour oi
- correction chirurgicale des difformités et prévention des fractures
- tiges intramédullaires
- biphosphonates (pour augmenter la densité osseuse)
- thérapie par hormones de croissances
- kinésithérapie et ergothérapie pour prévenir des fractures et améliorer les capacités fonctionnelles
- implants cochléaires (surdité)
les enfants sont réactifs à quel type d’hormone de croissance?
1 et 4
quels sont les autres noms donnés à l’ostéopétrose?
os de marbre et albers-schonberg
quelles sont les deux formes d’ostéopétrose chez l’homme?
maligne et bénigne
V ou F
L’ostéopétrose désigne la fragilité de l’os
faux
dureté de l’os mais anormalement fragiles et se fracturent facilement comme de la craie
l’ostéopétrose maligne infantile est une maladie à transmission ____ _____
autosomique récessive
quelle est l’incidence de l’ostéopétrose maligne?
1/20 000
L’ostéopétrose maligne crée des problèmes de remodelage osseux. Cela cause des problèmes à quels niveaux?
- retard de croissance
- malformation des os des membres et du crâne
- retard à l’éruption dentaire
l’ostéopétrose maligne crée des problèmes au niveau du remodelage osseux, x et x
hématopoiese et neurosensorielle
les caractéristiques osseuses de l’ostéopétrose sont les manque de canal médullaire, les formaens neuroneux sont anormalement plus petits, et les épiphyses des os long sont déformes et ressemblent souvent à une forme de ____
erlenmeyer
quels sont les traitements possible pour l’ostéopétros maligne?
- transplantation des cellules souches hématopoiétiques
- transfusions
- traitement des fractures
- traitement des problèmres dentaires ou de vision
sans traitement, quel est le taux de survie de l’ostéopétrose maligne?
30% à l’âge de 6 ans
infections, hémorragies et anémie rendent compte du décès pendant la première décennie
de nombreux patients souffrant d’ostéopétrose bénigne sont asymptomatiques. quelles sont les autres caractéristiques majeures
fractures fréquentes
ostéomyélite mandibulaire
ostéoarthrite de la hanche
Que représente cette image
