cours 4 Flashcards
ostégénèse imparfaite est le type de trouble hériditaire le plus courant du tissu conjonctif expliqué c’est par quoi
quel tissu ca affecte
déficience dans la synthèse du collagène de type 1, interfère dans l’assemblage
articulations, oreilles, peau, yeux
épidémio de l’ostéogénèse imparfaite
autant H que F et touche tout les groupes ethniques
nommer les 4 types d’ostéogenèse imparfaite et les plus grandes caractéristiques
- moins sévères. sclérotiques bleu, défaut conjonctive, vascu sous-jacente visible
- la plus grave, plusieurs fractures congénitales
90% meurent av. 4 ans
*type NEONATAL MORTEL - forme non mortelle la plus sévère
- gravité intermédiaire, fractures facilement durant l’enfance/ado, survie élevé
4 caractéristiques de l’architecture de l’os restant immature dans l’ostéogenèse imparfaite
-os fibreux difficulté à aller en os lamellaire
-cortex est poreux
-trabécules osseuses
-syst. microvasculaires
traitement spéciale de l’ostéogenèse imparfaite
appareil auditif
ostéopétrose maligne infantile est une maladie à transmission…
nommer les types anomalies
autosomiques récessive (doit hériter des deux copies défectueuses)
-remodelage osseux (malformation os, retard croissance)
-hématopoièse et neurosensorielles
nommer des caractéristiques physique de l’ostéopétrose malgine
-manque de canal médullaire
-épiphyses en forme de erlenmeyer
-foramen neuronaux = plus petits et comprime les nerfs
nommer espérance de vie de ostéopétrose malgine
survie estimé à 30% à l’age de 6 ans, qualité de vie médiocre avec infections, hémorragies et anémie
ostéopétrose bénigne à transmission …
comment sont les patients ayant la maladies
autosomique dominante
asymptomatiques chez nombreux, ostéoarthrite à la hanche, fracture fréquente
les mutations lors de l’ostéopétrose peuvent atteindre quoi (3)
les pompes H+
l’anhydrase carbonique 2
pompe Cl-
