Cours 4 Flashcards
La conception
Se produit lorsqu’un gamète mâle perce le gamète femelle.
Jusqu’à la première division cellulaire, l’oeuf est un zygote (seulement 50% survivent jusqu’à la naissance).
La conception et l’hérédité
La chaîne d’ADN qui compose chaque chromosome est divisée en segment appelé gène. Ces derniers déterminent un caractère particulier de l’individu.
Cellule: 46 chromosomes
Gamètes: 23 chromosomes.
Les cellules se multiplient et se divisent par mitose ou méiose.
Mitose
Mécanisme de division cellulaires (sauf les gamètes): produit des cellules identiques à la cellule originelle contenant 46 chromosomes.
Méiose
Produit des gamètes identiques au gamète orignel contenant 23 chromosomes.
A une étape de brassage chromosomique.
Génotype vs Phénotype
- Génotype: modèle génétique interne, instructions contenues dans les gènes.
- Phénotype: modèle génétique externe, caractéristiques observables de l’individu. Produit de 3 facteurs (génotype, influences du milieu intra-utérin pendant la grossesse, influences du milieu après la naissance)
Hérédité dominante - récessive
Chaque cellule contient 2 variantes du gènes que sont les allèles.
- Un caractère dominant inhibe l’expression de l’autre caractère sur une même paire.
- Un caractère récessif s’exprime lorsqu’il est associé avec un autre caractère récessif sur une même paire.
Exception: vu que le chromosome X est plus gros que le chromosome Y, la mère peut transmettre èa son fils des gènes récessifs qui peuvent se manifester (car il n’y a pas d’équivalent sur le Y).
Les gènes dominants et récessifs diffèrent dans leur expression (degré d’influence sur le phénotype varie d’une personne à l’autre).
Hérédité polygénique - multifactorielle
- Polygénique: plusieurs gènes exercent une influence sur le même caractère (couleur des yeux par ex).
- Multifactorielle: influence combinée des gènes et de l’environnement (taille, tempérament par ex).
Jumeaux
- Identiques ou monozygote: un ovule qui se sépare en deux pour donner deux individus génétiquement identiques.
- Fraternels ou dizygote: deux ovules sont fécondés en même temps par deux spermatozoides différents.
Étapes de la grossesse
- Conception: 2 semaines après le début des menstruations. Le zygote.
- Stade germinal: 0-2 semaines. Se termine à l’implantation du Blastocyte dans l’utérus vers 10 jours.
- Stade embryonnaire: 2-8 semaines. Période de l’organogénèse. Développement des structures de soutien que sont l’amnios et le chorion. À la fin, mesure 2.5cm.
- Stade foetal: 9 semaines à la naissance. Perfectionnement des systèmes organiques primitifs.
Les trois trimestres de la grossesse
- 1er: Les fausses couches ne sont pas rares. Transformations physiques et chimique, absence de menstruation (car hCG), déplacement de l’utérus, gonflement des seins et nausées.
- 2ème: Risque de fausse couche diminue. Prise de poids, grossesse apparente, sexe du foetus vers 12semaines, perception de mouvements vers 16-18 semaines.
- 3ème: Prise de poids, écoulements mammaires.
Prématurité: naissance avant 37 semaines
Viable: environ 22ème semaine si 500g minimum.
Facteurs de risque et de protection prénatals
Trois types:
- anomalies génétiques et chromosomiques
- agents tératogènes
- divers: âge des parents, alimentation, état émotionnel et le stres de la mère.
Agents tératogènes
Malformations congénitales et perturbation du développement prénatal.
Toute la grossesse est à risque, mais le début est + à risque.
- Maladies de la mère
- Maladies chroniques
- Facteurs environnementaux (dépend de la durée d’exposition, de la dose, etc.)
- Substances
Méthodes de diagnotic prénatal
- Test de l’alphafoetoprotéine (analyse du liquide amniotique)
- Test de l’échographie: ultrasons
- Test de l’amniocentèse (liquide amniotique et anomalies chromosomiques et génétiques)
- Cordocentèse: pré;èvement sang ombilical.
- Foetoscopie: microcaméra dans l’utérus.
Accouchement
- Qui: médecin, sage-femme, obstétricien
- Ou: centre hospitalier, maison de naissance, domicile
- Présence ou non du partenaire
- Avec médicaments: analgésique, sédatifs, anesthésiques
- Sans médiaments: accouchement naturel
Au Québec l’accouchement est très médicalisé.
Naissance (3 étapes)
- Travail (8h en moyenne): Phase de latence, Phase active, Phase de transition
- Expulsion du foetus (1h en moyenne, plus de 95% par la tête)
- Expulsion du placenta (délivrance)
Les crises post-partum
- Le cafard post-partum (CPP): variabilité de l’humeur, fatigue et anxiété. Ne dure pas. Plus dans les sociétés industrialisées, donc pression et faible réseau de soutien. Très fréquente.
- La dépression post-partum (DPP): dans le DSM. Symptômes de la dépression, ralentissement psychomoteurs, incapacité à fonctionner. Environ 1% des mères. Facteurs de risque: dépresion dans le passé, grossess difficile ou à risque, tempérament de l’enfant.
- La psychose post-partum (PPP): déconnexion de la réalité, hallucinations et délires. urgence psychiatrique. Facteurs génétiques pour la psychose.
Évaluation du nouveau né
Indice d’Apgar: apparence, pouls, grimace, activité, respiration. Trois fois: à 0, 5 et 10min. À partir de 7 tout va bien.
Échelle de Brazelton: réflexes, capacité d’interaction, réaction au stress, état calme/état alerte (surtout utilisé en recherche).
