Cours 3 - Syndromes, troubles de la résonance et DVP Flashcards
Quelle est la définition de syndrome ?
Ensemble d’anomalies que présente un individu, toutes ces anomalies ayant une même cause. » Ceci fait en sorte que les individus ayant un syndrome ont plus de ressemblances entre eux qu’avec les membres de leurs familles (ex. : Trisomie 21). Il y a une grande variabilité dans les atteintes et le degré de ces atteintes.
Quelle est l’importance du dx des syndromes ?
De nombreux cliniciens persistent à croire que les fentes labiales et palatines se présentent de façon isolée, mais un nombre croissant d’études démontrent au contraire qu’un nombre important de fentes sont associées à des syndromes. Les fentes palatines sont présentes dans plus de 300 syndromes.
- Plusieurs syndromes sont associés à des anomalies crânio-faciales
- Plusieurs syndromes peuvent être associés à des problèmes de parole et de langage
- Permet de connaître la cause des difficultés
- Permet d’anticiper les problèmes à venir
- Permet de mieux prédire l’évolution et le pronostic
- Permet un suivi approprié
- Permet d’identifier les risques de récurrence pour la famille (i.e. transmission génétique)
- Permet de fournir le support psycho-social nécessaire
Quoi peuvent toucher les anomalies cranio-faciales ?
-L’oeil averti du clinicien, la mise à jour de ses connaissances et le partage d’informations dans une perspective interdisciplinaire seront garants d’une identification rapide et juste des anomalies, ce qui permettra la mise en place de conduites thérapeutiques appropriées dans les meilleurs délais possibles.
-L’orthophoniste ne peut effectuer un examen physique complet, mais en portant attention à des caractéristiques anatomiques facilement visibles, il pourra aider à la détection de certaines anomalies pouvant être liées à un syndrome et amorcer un processus de référence vers les ressources indiquées.
-Les anomalies peuvent toucher différentes parties du corps : Crâne, Visage, Oreilles, Yeux, Mains, Cheveux, Cou, Nez, Lèvres, Dentition et occlusion, Langue, Palais. Toujours prendre les observations avec un grain de sel, penser à la globalité.
Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter le crane ?
craniosynostose : Déformation de la forme de la boîte crânienne causée par la fusion prématurée d’une ou de plusieurs sutures crâniennes (Boite crânienne déformée, porte un casque):
* Sagittale : 40-60 %
* Coronale : 20-30 %
-Possible atteinte de la fonction intellectuelle
-Possible augmentation de la pression intra-crânienne
-Peut être syndromique (20 %)
-Scaphocéphalie : Fusion prématurée de la suture sagittale
-Brachycéphalie/Plagiocéphalie : Fusion prématurée de la suture coronale
Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter le visage ?
- Proportions
- Symétrie
3 tiers : Front-yeux, Nez, Menton
Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter les oreilles ?
- Forme
- Position
- Orientation
Microtie - Perte auditive = problème de langage
Harmartomes
Implantation et orientation
Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter les yeux ?
- Grosseur
- Position
- Orientation
- Structure
- Couleur
- Fonction
Épicanthus
o Repli de peau couvrant la partie intérieure de l’oeil
o Normal chez les très jeunes enfants
o Commun chez les asiatiques
o Élément diagnostique de certaines conditions, dont la trisomie 21
Orientation mongoloïde
Orientation anti-mongoloïde (Le coin de l’oeil externe est plus bas que le coin de l’oeil interne)
hypertélorisme
Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter les mains ?
- Grandeur de la main
- Nombre de doigts
- Longueur des doigts (proportionnellement à la paume)
- Doigts palmés
Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter les cheveux ?
- Couleur
- Texture
- Rosettes
*Peut affecter la pigmentation.
Parle-moi de la séquence de robin ?
ATTENTION : PAS UN SYNDROME! Une séquence est une anomalie ayant contribué au développement des autres. Le syndrome est plein d’anomalie qui est sous le grand chapeau de la séquence de Robin (plein de manifestations du syndrome).
* Caractéristiques principales :
o Microrétrognatie (Petit menton très reculé)
o Glossoptose (langue qui retombe dans la langue en arrière)
o Obstruction respiratoire (causée par les autres caractéristiques)
-Autres caractéristiques fréquemment associées :
o Fente palatine (généralement large et en forme de « U »)
o Problèmes alimentaires
-Associée à un syndrome dans 50 % des cas
-Effet de «cascade»
- Langue très haute, mâchoire haute, épouse la forme du palais, le palais ne peut pas se fermer. Fente palatine en forme de U.
Parle-moi du syndrome de délétion 22Q11 ?
- Syndrome le plus fréquemment associé à une fente labio-palatine ou à une dysfonction vélopharyngée sans fente.
-Plusieurs autres noms : Syndrome vélocardiofacial (VCF), syndrome de DiGeorge, 22q, 22q11.21
-Incidence : 1/1 800 - 2 000 naissances = De plus en plus connus, plusieurs manifestations au point de vue orthophonique
-Tests génétiques diagnostiques : FISH, CGH
-Peut être diagnostiqué en anténatal avec les tests d’ADN foetal
-Variabilité importante des manifestations
-Plus de 180 anomalies associées répertoriées
-Caractéristiques faciales : - Faciès long et étroit
- Fentes palpébrales étroites (petis yeux)
- Nez long en bulbe et à base large
- Lèvre supérieure mince et philtrum plat
- Expression faciale réduite, car Hypotonie orofaciale
-Caractéristiques médicales et développementales : - Anomalies cardiaques (80 %)
- Problèmes de la sphère ORL (auditifs, pharyngés, laryngés)
- Problèmes respiratoires
- Petite stature
- Atteinte de la motricité fine
- Troubles d’apprentissage
- Troubles psychiatriques (prévalence variable) = TDAH en bas âge
-Atteintes orthophoniques : - Anomalies anatomiques et physiologiques de la fonction vélopharyngée (ex. : fente palatine [8 à 10% ouverte, sinon sous muqueuse, mais mojritairement sans fente], hypotonie du voile du palais et du pharynx, absence d’adénoïdes (plus fragile à avoir une bonne fermeture du MVP), oropharynx profond)
- Dysfonction vélopharyngée
- Atteinte langagière
- Atteinte de la parole (dyspraxie verbale, hypotonie)
Parle-moi du syndrome de van der woude ?
-Deuxième syndrome le plus fréquemment associé à une fente labio-palatine
-Pourrait être responsable de 3 % de tous les cas de fentes labiales
-Manifestations :
* “Pits” sur la lèvre inférieure
* Fente labiale avec ou sans fente palatine
* Dents néonatales ou dents absentes
Parle-moi du syndrome de Stickler ?
- Affecte les chromosomes responsables de la synthèse du collagène
-Caractéristiques fréquentes : - Problèmes visuels (myopie progressive, à haut risque de décollement de la rétine)
- Problèmes orthopédiques et articulatoires (incluant arthrite et hyperlaxité)
- Problèmes auditifs (surdité neurosensorielle progressive)
- Fente palatine ou sous-muqueuse fréquemment associée
-Représenterait 34 % des cas de séquences de Robin - Caractéristiques faciales :
- Faciès plat (hypoplasie du tiers moyen du visage) avec impression de yeux larges, épicanthus et base du nez aplatie
- Microrétrognatie, glossoptose et problèmes respiratoires et alimentaires secondaires
Parle-moi de la microsomie hémifaciale ?
-Autre nom : Syndrome de Goldenhar
-Incidence : 1/3 000 – 5 000 naissances
-Côté droit plus atteint que le gauche
-Garçons plus atteints que les filles
- Caractéristiques faciales :
* Hypoplasie unilatérale du maxillaire, de la mandibule et de l’oreille
* Surdité associée à l’hypoplasie de l’oreille
* Anomalies des yeux
* Anomalies cérébrales et/ou vertébrales
* Faiblesse du nerf VII (facial) du côté affecté (Innerve le voile du palais, donc peut venir affecter la résonance)
Parle-moi du syndrome de treacher-collins ?
- Caractéristiques faciales :
- Hypoplasie malaire, maxillaire et mandibulaire (os du visage plus petits)
- Malocclusion qui s’accentue avec le temps (souvent classe II)
- Microrétrognatie
- Fente palatine ou fente sous-muqueuse peut être associée
- Malformation des oreilles : microtie, hamartomes, sténose ou atrésie des conduits auditifs, anomalies des osselets, surdité conductive bilatérale associée
- Fentes palpébrales antimongoloïdes
- Absence totale ou partielle de cils, colobomes
- Caractéristiques faciales :
- Brachycéphalie
- Hypoplasie du tiers moyen du visage
- Malocclusion classe III
- Palais ogival
- Fente palatine ou sous-muqueuse
- Langue en position antérieure
- Nez hypoplasique en forme de bec d’oiseau
- Déviation septale
- Anomalies de l’oreille moyenne
- Hypertélorisme, exorbitisme et fentes palpébrales anti-mongoloïdes
- Syndactylie
Parle-moi du syndrome d’apert ?
- Caractéristiques faciales :
- Brachycéphalie
- Hypoplasie du tiers moyen du visage
- Malocclusion classe III
- Palais ogival
- Fente palatine ou sous-muqueuse
- Langue en position antérieure
- Nez hypoplasique en forme de bec d’oiseau
- Déviation septale
- Anomalies de l’oreille moyenne
- Hypertélorisme, exorbitisme et fentes palpébrales anti-mongoloïdes
- Syndactylie
Parle-moi du syndrome alcoolo-foetal ?
- Incidence : 0.5-1/1 000 aux États-Unis
-Cause commune de la séquence de Robin
-Caractéristiques médicales et développementales : - Retard staturo-ponderal
- Problèmes cardiaques
- Atteinte cognitive
- Problèmes de comportement
- Caractéristiques faciales :
- Microcéphalie
- Petites fentes palpébrales
- Épicanthus
- Nez court et faciès plat
- Philtrum plat et lèvre supérieure mince
- Parfois associé à une fente labio-palatine
Quelle est la définition d’un trouble de résonance ?
Un trouble de résonance survient lorsqu’il y a une transmission anormale de l’énergie sonore dans les différentes cavités (orale, nasale et/ou pharyngée) pendant la parole.
Qu’est-ce qui incluent le trouble de résonance ?
- L’hypernasalité (trop de son dans la cavité nasale sur les sons oraux)
- L’hyponasalité (pas assez de son dans la cavité nasale sur les sons nasaux)
- La résonance cul-de-sac (son bloqué dans une des cavités)
- Résonance mixte
Qu’est-ce que l’hypernasalité ?
-Excès de résonance nasale sur les phonèmes oraux
-Affecte les phonèmes oraux qui présentent du voisement, plus particulièrement les voyelles (Voix nasale, ce n’est pas un trouble de la voix, c’est un trouble de la résonance)
-Différentes causes possibles
*Uniquement sur les sons voisés qu’il peut y avoir de l’hypernasalité.
En contexte de coarticulation orale/nasale, il est normal d’avoir une certaine contamination des phonèmes nasaux sur les phonèmes oraux. Ainsi, les voyelles orales peuvent être légèrement teintées d’hypernasalité lorsqu’elles sont en coarticulation avec des phonèmes nasaux. La présence d’une certaine hypernasalité dans un tel contexte ne serait ainsi pas considérée hors de la norme.
Exemple : Piano (2 voyelles séparées d’un phonème nasal = normal d’avoir un peu d’hypernasalité)
-La nasalisation :
* Phénomène qui survient sur les consonnes lorsque l’hypernasalité est sévère
* Le MVP est alors largement ouvert pour la production des consonnes
* Substitution de la consonne orale pour sa correspondante nasale, par exemple :
/b/ → [m]
/d/ → [n]
/g/ → [ɲ]
* Touche typiquement les consonnes voisées, mais peut aussi toucher les consonnes sourdes
* Dans les cas de dysfonction vélopharyngée sévère, la parole peut présenter une prédominance de /m, n, ɲ/
Qu’est-ce que l’hyponasalité ?
-Réduction de la résonance nasale sur les phonèmes nasaux
-Affecte les phonèmes nasaux, tant les consonnes que les voyelles
-Si l’hyponasalité est importante (ex. : absence complète de résonance nasale), peut entraîner de la dénasalisation complète des phonèmes (ex. : /m/ → [b], /n/ → [d], /ɲ/ → [g])
-Causée par une obstruction dans la cavité nasale (ex. : quand on a le rhume)
* Rhinite allergique
* Hypertrophie des adénoïdes
* Particularités anatomiques (ex. : déviation septale)
* Post-chirurgie secondaire en traitement d’une dysfonction vélopharyngée
-Les interventions orthophoniques sont rarement indiquées en raison de la cause anatomique (mais souvent les impacts secondaires = orthophonie (respiration buccale, TOM…))
* Parler du nez quand on a le rhume, c’est faux ! On ne parle pas assez du rhume.
qu’est-ce que la résonance cul-de-sac ?
- Se produit lorsque le son entre dans une cavité, mais ne peut pas en sortir
- Le son est « pris » et absorbé par les tissus mous de la cavité
- Le son est sourd et faible en intensité
- Causée par une obstruction à la sortie de la cavité (versus à l’entrée ou dans la cavité nasale comme dans les cas d’hyponasalité)
- Cul-de-sac oral : Microstomie, « marmonnage »
- Cul-de-sac nasal : Sténose des narines (Pincer les narines)
- Cul-de-sac pharyngé : Hypertrophie des amygdales (parole de type « patate chaude dans la bouche ») (Celle qu’on voit le plus dans la pratique, patate chaude dans la bouche)
-Les interventions orthophoniques ne sont pas indiquées en raison de la cause anatomique
Hypertrophie des amygdales
Qu’est-ce que la résonance mixte ?
- Tous les types de résonance peuvent cohabiter!
- Fréquent dans les cas de malformations orofaciales
- Peut être présente dans les cas de dyspraxie verbale
Qu’est-ce que la DVP ?
-La dysfonction vélopharyngée est un terme général qui englobe tous les problèmes affectant la fonction
vélopharyngée.
-Il est utilisé lorsque le mécanisme vélopharyngé ne se ferme pas systématiquement ou complètement lors de la production des phonèmes oraux (voyelles ou consonnes).
-Soyez toujours à l’affût!
-La dysfonction vélopharyngée (Plusieurs clientèles, soyons alertes !)
* Peut affecter plusieurs clientèles (ex. : fente palatine opérée ou non, malformation crânio-faciale, trouble neuromoteur, trouble des sons de la parole, statut post-chirurgie ORL)
* Peut être rencontrée dans tous les types de milieux (ex. : CLSC, scolaire, hospitalier, CR, privé)
* Peut affecter la clientèle pédiatrique ou adulte
