Cours 3 - Syndromes, troubles de la résonance et DVP

Question 1

Quelle est la définition de syndrome ?

Answer 1

Ensemble d’anomalies que présente un individu, toutes ces anomalies ayant une même cause. » Ceci fait en sorte que les individus ayant un syndrome ont plus de ressemblances entre eux qu’avec les membres de leurs familles (ex. : Trisomie 21). Il y a une grande variabilité dans les atteintes et le degré de ces atteintes.

Question 2

Quelle est l’importance du dx des syndromes ?

Answer 2

De nombreux cliniciens persistent à croire que les fentes labiales et palatines se présentent de façon isolée, mais un nombre croissant d’études démontrent au contraire qu’un nombre important de fentes sont associées à des syndromes. Les fentes palatines sont présentes dans plus de 300 syndromes.

• Plusieurs syndromes sont associés à des anomalies crânio-faciales
• Plusieurs syndromes peuvent être associés à des problèmes de parole et de langage
• Permet de connaître la cause des difficultés
• Permet d’anticiper les problèmes à venir
• Permet de mieux prédire l’évolution et le pronostic
• Permet un suivi approprié
• Permet d’identifier les risques de récurrence pour la famille (i.e. transmission génétique)
• Permet de fournir le support psycho-social nécessaire

Question 3

Quoi peuvent toucher les anomalies cranio-faciales ?

Answer 3

-L’oeil averti du clinicien, la mise à jour de ses connaissances et le partage d’informations dans une perspective interdisciplinaire seront garants d’une identification rapide et juste des anomalies, ce qui permettra la mise en place de conduites thérapeutiques appropriées dans les meilleurs délais possibles.

-L’orthophoniste ne peut effectuer un examen physique complet, mais en portant attention à des caractéristiques anatomiques facilement visibles, il pourra aider à la détection de certaines anomalies pouvant être liées à un syndrome et amorcer un processus de référence vers les ressources indiquées.

-Les anomalies peuvent toucher différentes parties du corps : Crâne, Visage, Oreilles, Yeux, Mains, Cheveux, Cou, Nez, Lèvres, Dentition et occlusion, Langue, Palais. Toujours prendre les observations avec un grain de sel, penser à la globalité.

Question 4

Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter le crane ?

Answer 4

craniosynostose : Déformation de la forme de la boîte crânienne causée par la fusion prématurée d’une ou de plusieurs sutures crâniennes (Boite crânienne déformée, porte un casque):
* Sagittale : 40-60 %
* Coronale : 20-30 %
-Possible atteinte de la fonction intellectuelle
-Possible augmentation de la pression intra-crânienne
-Peut être syndromique (20 %)
-Scaphocéphalie : Fusion prématurée de la suture sagittale
-Brachycéphalie/Plagiocéphalie : Fusion prématurée de la suture coronale

Question 5

Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter le visage ?

Answer 5

• Proportions
• Symétrie
   3 tiers : Front-yeux, Nez, Menton

Question 6

Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter les oreilles ?

Answer 6

• Forme
• Position
• Orientation
  Microtie
• Perte auditive = problème de langage
  Harmartomes
  Implantation et orientation

Question 7

Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter les yeux ?

Answer 7

• Grosseur
• Position
• Orientation
• Structure
• Couleur
• Fonction
   Épicanthus
  o Repli de peau couvrant la partie intérieure de l’oeil
  o Normal chez les très jeunes enfants
  o Commun chez les asiatiques
  o Élément diagnostique de certaines conditions, dont la trisomie 21
   Orientation mongoloïde
  Orientation anti-mongoloïde (Le coin de l’oeil externe est plus bas que le coin de l’oeil interne)
   hypertélorisme

Question 8

Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter les mains ?

Answer 8

• Grandeur de la main
• Nombre de doigts
• Longueur des doigts (proportionnellement à la paume)
• Doigts palmés

Question 9

Comment les anomalies cranio-faciales peuvent affecter les cheveux ?

Answer 9

• Couleur
• Texture
• Rosettes
  *Peut affecter la pigmentation.

Question 10

Parle-moi de la séquence de robin ?

Answer 10

ATTENTION : PAS UN SYNDROME! Une séquence est une anomalie ayant contribué au développement des autres. Le syndrome est plein d’anomalie qui est sous le grand chapeau de la séquence de Robin (plein de manifestations du syndrome).
* Caractéristiques principales :
o Microrétrognatie (Petit menton très reculé)
o Glossoptose (langue qui retombe dans la langue en arrière)
o Obstruction respiratoire (causée par les autres caractéristiques)
-Autres caractéristiques fréquemment associées :
o Fente palatine (généralement large et en forme de « U »)
o Problèmes alimentaires
-Associée à un syndrome dans 50 % des cas
-Effet de «cascade»

• Langue très haute, mâchoire haute, épouse la forme du palais, le palais ne peut pas se fermer. Fente palatine en forme de U.

Question 11

Parle-moi du syndrome de délétion 22Q11 ?

Answer 11

• Syndrome le plus fréquemment associé à une fente labio-palatine ou à une dysfonction vélopharyngée sans fente.
  -Plusieurs autres noms : Syndrome vélocardiofacial (VCF), syndrome de DiGeorge, 22q, 22q11.21
  -Incidence : 1/1 800 - 2 000 naissances = De plus en plus connus, plusieurs manifestations au point de vue orthophonique
  -Tests génétiques diagnostiques : FISH, CGH
  -Peut être diagnostiqué en anténatal avec les tests d’ADN foetal
  -Variabilité importante des manifestations
  -Plus de 180 anomalies associées répertoriées
  -Caractéristiques faciales :
• Faciès long et étroit
• Fentes palpébrales étroites (petis yeux)
• Nez long en bulbe et à base large
• Lèvre supérieure mince et philtrum plat
• Expression faciale réduite, car Hypotonie orofaciale
  -Caractéristiques médicales et développementales :
• Anomalies cardiaques (80 %)
• Problèmes de la sphère ORL (auditifs, pharyngés, laryngés)
• Problèmes respiratoires
• Petite stature
• Atteinte de la motricité fine
• Troubles d’apprentissage
• Troubles psychiatriques (prévalence variable) = TDAH en bas âge
  -Atteintes orthophoniques :
• Anomalies anatomiques et physiologiques de la fonction vélopharyngée (ex. : fente palatine [8 à 10% ouverte, sinon sous muqueuse, mais mojritairement sans fente], hypotonie du voile du palais et du pharynx, absence d’adénoïdes (plus fragile à avoir une bonne fermeture du MVP), oropharynx profond)
• Dysfonction vélopharyngée
• Atteinte langagière
• Atteinte de la parole (dyspraxie verbale, hypotonie)

Question 12

Parle-moi du syndrome de van der woude ?

Answer 12

-Deuxième syndrome le plus fréquemment associé à une fente labio-palatine
-Pourrait être responsable de 3 % de tous les cas de fentes labiales
-Manifestations :
* “Pits” sur la lèvre inférieure
* Fente labiale avec ou sans fente palatine
* Dents néonatales ou dents absentes

Question 13

Parle-moi du syndrome de Stickler ?

Answer 13

• Affecte les chromosomes responsables de la synthèse du collagène
  -Caractéristiques fréquentes :
• Problèmes visuels (myopie progressive, à haut risque de décollement de la rétine)
• Problèmes orthopédiques et articulatoires (incluant arthrite et hyperlaxité)
• Problèmes auditifs (surdité neurosensorielle progressive)
• Fente palatine ou sous-muqueuse fréquemment associée
  -Représenterait 34 % des cas de séquences de Robin
• Caractéristiques faciales :
• Faciès plat (hypoplasie du tiers moyen du visage) avec impression de yeux larges, épicanthus et base du nez aplatie
• Microrétrognatie, glossoptose et problèmes respiratoires et alimentaires secondaires

Question 14

Parle-moi de la microsomie hémifaciale ?

Answer 14

-Autre nom : Syndrome de Goldenhar
-Incidence : 1/3 000 – 5 000 naissances
-Côté droit plus atteint que le gauche
-Garçons plus atteints que les filles
- Caractéristiques faciales :
* Hypoplasie unilatérale du maxillaire, de la mandibule et de l’oreille
* Surdité associée à l’hypoplasie de l’oreille
* Anomalies des yeux
* Anomalies cérébrales et/ou vertébrales
* Faiblesse du nerf VII (facial) du côté affecté (Innerve le voile du palais, donc peut venir affecter la résonance)

Question 15

Parle-moi du syndrome de treacher-collins ?

Answer 15

• Caractéristiques faciales :
• Hypoplasie malaire, maxillaire et mandibulaire (os du visage plus petits)
• Malocclusion qui s’accentue avec le temps (souvent classe II)
• Microrétrognatie
• Fente palatine ou fente sous-muqueuse peut être associée
• Malformation des oreilles : microtie, hamartomes, sténose ou atrésie des conduits auditifs, anomalies des osselets, surdité conductive bilatérale associée
• Fentes palpébrales antimongoloïdes
• Absence totale ou partielle de cils, colobomes
• Caractéristiques faciales :
• Brachycéphalie
• Hypoplasie du tiers moyen du visage
• Malocclusion classe III
• Palais ogival
• Fente palatine ou sous-muqueuse
• Langue en position antérieure
• Nez hypoplasique en forme de bec d’oiseau
• Déviation septale
• Anomalies de l’oreille moyenne
• Hypertélorisme, exorbitisme et fentes palpébrales anti-mongoloïdes
• Syndactylie

Question 16

Parle-moi du syndrome d’apert ?

Answer 16

• Caractéristiques faciales :
• Brachycéphalie
• Hypoplasie du tiers moyen du visage
• Malocclusion classe III
• Palais ogival
• Fente palatine ou sous-muqueuse
• Langue en position antérieure
• Nez hypoplasique en forme de bec d’oiseau
• Déviation septale
• Anomalies de l’oreille moyenne
• Hypertélorisme, exorbitisme et fentes palpébrales anti-mongoloïdes
• Syndactylie

Question 17

Parle-moi du syndrome alcoolo-foetal ?

Answer 17

• Incidence : 0.5-1/1 000 aux États-Unis
  -Cause commune de la séquence de Robin
  -Caractéristiques médicales et développementales :
• Retard staturo-ponderal
• Problèmes cardiaques
• Atteinte cognitive
• Problèmes de comportement
• Caractéristiques faciales :
• Microcéphalie
• Petites fentes palpébrales
• Épicanthus
• Nez court et faciès plat
• Philtrum plat et lèvre supérieure mince
• Parfois associé à une fente labio-palatine

Question 18

Quelle est la définition d’un trouble de résonance ?

Answer 18

Un trouble de résonance survient lorsqu’il y a une transmission anormale de l’énergie sonore dans les différentes cavités (orale, nasale et/ou pharyngée) pendant la parole.

Question 19

Qu’est-ce qui incluent le trouble de résonance ?

Answer 19

• L’hypernasalité (trop de son dans la cavité nasale sur les sons oraux)
• L’hyponasalité (pas assez de son dans la cavité nasale sur les sons nasaux)
• La résonance cul-de-sac (son bloqué dans une des cavités)
• Résonance mixte

Question 20

Qu’est-ce que l’hypernasalité ?

Answer 20

-Excès de résonance nasale sur les phonèmes oraux
-Affecte les phonèmes oraux qui présentent du voisement, plus particulièrement les voyelles (Voix nasale, ce n’est pas un trouble de la voix, c’est un trouble de la résonance)
-Différentes causes possibles
*Uniquement sur les sons voisés qu’il peut y avoir de l’hypernasalité.

En contexte de coarticulation orale/nasale, il est normal d’avoir une certaine contamination des phonèmes nasaux sur les phonèmes oraux. Ainsi, les voyelles orales peuvent être légèrement teintées d’hypernasalité lorsqu’elles sont en coarticulation avec des phonèmes nasaux. La présence d’une certaine hypernasalité dans un tel contexte ne serait ainsi pas considérée hors de la norme.
Exemple : Piano (2 voyelles séparées d’un phonème nasal = normal d’avoir un peu d’hypernasalité)

-La nasalisation :
* Phénomène qui survient sur les consonnes lorsque l’hypernasalité est sévère
* Le MVP est alors largement ouvert pour la production des consonnes
* Substitution de la consonne orale pour sa correspondante nasale, par exemple :
/b/ → [m]
/d/ → [n]
/g/ → [ɲ]
* Touche typiquement les consonnes voisées, mais peut aussi toucher les consonnes sourdes
* Dans les cas de dysfonction vélopharyngée sévère, la parole peut présenter une prédominance de /m, n, ɲ/

Question 21

Qu’est-ce que l’hyponasalité ?

Answer 21

-Réduction de la résonance nasale sur les phonèmes nasaux
-Affecte les phonèmes nasaux, tant les consonnes que les voyelles
-Si l’hyponasalité est importante (ex. : absence complète de résonance nasale), peut entraîner de la dénasalisation complète des phonèmes (ex. : /m/ → [b], /n/ → [d], /ɲ/ → [g])
-Causée par une obstruction dans la cavité nasale (ex. : quand on a le rhume)
* Rhinite allergique
* Hypertrophie des adénoïdes
* Particularités anatomiques (ex. : déviation septale)
* Post-chirurgie secondaire en traitement d’une dysfonction vélopharyngée
-Les interventions orthophoniques sont rarement indiquées en raison de la cause anatomique (mais souvent les impacts secondaires = orthophonie (respiration buccale, TOM…))
* Parler du nez quand on a le rhume, c’est faux ! On ne parle pas assez du rhume.

Question 22

qu’est-ce que la résonance cul-de-sac ?

Answer 22

• Se produit lorsque le son entre dans une cavité, mais ne peut pas en sortir
• Le son est « pris » et absorbé par les tissus mous de la cavité
• Le son est sourd et faible en intensité
• Causée par une obstruction à la sortie de la cavité (versus à l’entrée ou dans la cavité nasale comme dans les cas d’hyponasalité)
• Cul-de-sac oral : Microstomie, « marmonnage »
• Cul-de-sac nasal : Sténose des narines (Pincer les narines)
• Cul-de-sac pharyngé : Hypertrophie des amygdales (parole de type « patate chaude dans la bouche ») (Celle qu’on voit le plus dans la pratique, patate chaude dans la bouche)
  -Les interventions orthophoniques ne sont pas indiquées en raison de la cause anatomique
   Hypertrophie des amygdales

Question 23

Qu’est-ce que la résonance mixte ?

Answer 23

• Tous les types de résonance peuvent cohabiter!
• Fréquent dans les cas de malformations orofaciales
• Peut être présente dans les cas de dyspraxie verbale

Question 24

Qu’est-ce que la DVP ?

Answer 24

-La dysfonction vélopharyngée est un terme général qui englobe tous les problèmes affectant la fonction
vélopharyngée.
-Il est utilisé lorsque le mécanisme vélopharyngé ne se ferme pas systématiquement ou complètement lors de la production des phonèmes oraux (voyelles ou consonnes).
-Soyez toujours à l’affût!
-La dysfonction vélopharyngée (Plusieurs clientèles, soyons alertes !)
* Peut affecter plusieurs clientèles (ex. : fente palatine opérée ou non, malformation crânio-faciale, trouble neuromoteur, trouble des sons de la parole, statut post-chirurgie ORL)
* Peut être rencontrée dans tous les types de milieux (ex. : CLSC, scolaire, hospitalier, CR, privé)
* Peut affecter la clientèle pédiatrique ou adulte

Question 25

Quelles peuvent être l’origine des manifestations de résonance ?

Answer 25

• Insuffisance (Voile est insuffisamment long pour aller se fermer) vélopharyngée : Atteinte anatomique
   Je ne peux pas y travailler comme orthophoniste = chirurgie ORL
• Incompétence (Voile a la longueur, mais n’a pas la compétence) vélopharyngée : Atteinte neuromotrice
   Voile a la longueur, mais n’a pas la compétence, je ne peux y travailler comme ortho
• Mauvais apprentissage vélopharyngé : Existe en l’absence d’une atteinte anatomique ou neuromotrice

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Question 26

Quelles sont les manifestations de la DVP sur la résonance et sur l’articulation ?

Answer 26

-Résonance :
* Hypernasalité
-Articulation des consonnes :
* Turbulences nasales
o Surviennent lorsqu’il y a une fuite d’air vers le nez via une petite ouverture du mécanisme vélopharyngé
o Perte d’air via un MVP qui présente une certaine résistance, car juste un peu ouvert
o Touchent surtout les consonnes sensibles à la PIB, donc les consonnes à haute pression (occlusives, fricatives)
o Touchent surtout les consonnes sourdes, car plus grande PIB que sur les consonnes voisées
o Impression d’un « bruit de ronflement » qui sort du nez et qui peut être assez bruyant et dérangeant
o En présence d’une congestion nasale, les turbulences nasales peuvent être davantage présentes
* Émissions nasales
o Surviennent lorsqu’il y a une fuite d’air vers le nez via une ouverture modérée du MVP (plus ouvert qu’en turbulence nasal, c’est pourquoi on n’a pas de friction, on entend de l’air)
o Perte d’air via un MVP qui présente peu ou pas de résistance, car assez ouvert
o Touchent surtout les consonnes sensibles à la PIB, donc les consonnes à haute pression (occlusives, fricatives)
o Touchent surtout les consonnes sourdes, car plus grande PIB que sur les consonnes voisées
o Impression de « coup d’air » qui sort du nez
o Peuvent entraîner :
 Faiblesse d’émission des consonnes
 Réduction de la longueur des énoncés (demande de l’effort)
 Grimaces faciales (en compensation)
*Tenue du /s/ pas long.
* Nasalisation
* Mécanismes articulatoires compensatoires
Il essaie de dire un /p/ parce ça s’en va dans le nez. Il essaie donc d’accumuler de l’air à quelque part, donc plus bas, soit dans le pharynx ou dans le larynx (mode articulatoire maintenu, lieu articulatoire différent)
o Se produit lorsque le patient ne peut accumuler une PIB suffisante pour permettre la production des consonnes occlusives et fricatives via la fermeture du MVP. Il tente donc de recréer cette pression sous le MVP afin de contourner les fuites d’air vers le nez.
o Mode articulatoire maintenu, mais lieu articulatoire modifié :
 Pharynx : Occlusive ou fricative pharyngée
 Larynx : Coup de glotte
* Occlusive pharyngée  Très atypique
o La base de la langue est rétractée afin de se rapprocher du mur pharyngé postérieur et il y a contact entre les deux structures
o L’accumulation de pression est possible par le contact entre la base de la langue et le mur pharyngé postérieur plutôt que par le contact des articulateurs habituels
o La pression d’air est accumulée de façon pharyngée plutôt que dans la cavité orale
o Le trait de plosion est recréé par le relâchement soudain du contact entre la base de la langue et le mur pharyngé postérieur plutôt que par le relâchement des articulateurs habituels
o La région pharyngée est suractivée et de la tension peut être visible dans le cou
o De façon concomitante, il peut y avoir un placement articulatoire adéquat avec les articulateurs habituels, ce qui s’appelle de la double articulation (orale et pharyngée)

• Fricative pharyngée
  o La base de la langue est rétractée afin de se rapprocher du mur pharyngé postérieur, sans contact entre les deux structures
  o Le trait de friction est produit de façon pharyngée plutôt que dans la cavité orale
  o La région pharyngée est suractivée et de la tension peut être visible dans le cou
  o De façon concomitante, il peut y avoir un placement articulatoire adéquat avec les articulateurs habituels, ce qui s’appelle de la double articulation (orale et pharyngée)
• Coup de glotte (accumulation de l’air sous les cordes vocales)
  o Habituellement présent en substitution des occlusives, mais peut aussi affecter les fricatives
  o L’accumulation de pression est possible par l’adduction forcée/l’hyperadduction des CV plutôt que par le contact des articulateurs habituels
  o La pression d’air est accumulée de façon sous-glottique plutôt que dans la cavité orale
  o Le trait de plosion est recréé par l’ouverture soudaine des CV plutôt que par le relâchement des articulateurs habituels
  o La région laryngée est suractivée et de la tension peut être visible dans le cou
  o De façon concomitante, il peut y avoir un placement articulatoire adéquat avec les articulateurs habituels, ce qui s’appelle de la double articulation (orale et laryngée)
  o Sonne comme un « coup de gorge »

Question 27

Quelles sont les causes et manifestations de la DVP ?

Answer 27

-Degré d’ouverture du MVP
*La fermeture vélopharyngée ne fonctionne pas de façon “on-off”, c’est-à-dire que le mécanisme vélopharyngé n’est pas seulement soit complètement ouvert ou soit complètement fermée. La fermeture vélopharyngée peut se situer n’importe où entre les deux (Peut se trouver n’importe où entre les deux).
*Selon le degré d’ouverture du mécanisme vélopharyngé, les manifestations sur la résonance et/ou l’articulation des consonnes seront différentes.

Question 28

Quels sont les effets sur la voix de la DVP ?

Answer 28

-Souvent présents lorsqu’une fermeture du mécanisme vélopharyngée peut être obtenue avec effort

-Effort musculaire supplémentaire qui se transfert à la voix, causant (hyperfonction, on peut donc développer un trouble de voix):
* Raucité
* Faible intensité
* Voix éteinte

-Certains paramètres vocaux peuvent aussi servir à camoufler les manifestations d’une dysfonction
vélopharyngée, à la façon d’une stratégie compensatoire :
* Faible intensité
* Voix éteinte
* Voix aiguë