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ADN PROT > Cours 3 > Flashcards

Cours 3 Flashcards

1
Q

Quels sont les 3 types de variation non corrigés par la cellule ?

A
  • Neutres
  • Avantageuses
  • Délétères.
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Q

Quelle est la caractéristique des variations neutres ?

A

95% sont sans effet.

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3
Q

Quelle est la caractéristique des variations avantageuses ?

A

Elles permettent aux populations
- Evolution
- Adaptation à un environnement.

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4
Q

Quelle est la caractéristique des variations délétères ?

A
  • maladies génétiques
  • diminuent le pouvoir de survie
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Q

Sur quel principe repose l’évolution ?

A

Sur un principe d’erreur aléatoire.

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6
Q

À quoi conduisent les erreurs dans l’ADN ?

A
  • Simples modifications dans la séquence de l’ADN
  • Réorganisations plus profondes (délétions, duplications, inversions).
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7
Q

Définition de mutation ?

A

Altération de la séquence nucléotidique au niveau des bases.

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8
Q

Pourquoi les mutations sont-elles essentielles à l’évolution et la survie d’une espèce ?

A

Elles permettent un changement qui peut induire à une évolution de l’organisme.

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9
Q

Quels sont les noms des différentes variations ?

A

Substitutions, insertions/délétions, répétitions, variants structuraux, éléments transposables.

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10
Q

Définition des transitions et transversions (substitutions) ?

A

Transitions :

  • G <—> A (purine/purine)
  • C <—> T (pyrimidine/pyrimidine)

Transversions : (purines/pyrimidine)

  • G <—> C
  • G <—> T
  • A <—> C
  • A <—> T
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11
Q

Quelles sont les origines des substitutions ?

A
  • Erreurs pdt réplication
  • Altérations chimiques (exemple : déamination).
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12
Q

Quelles sont les réparations des substitutions ?

A
  • Proof reading
  • Mismatch
  • Réparation par excision de bases (BER).
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13
Q

Que fait intervenir le BER ?

A
  • Endonucléase
  • ADN polymérase
  • Ligase
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14
Q

Qd utiliser BER ? (3)

A
  • Modification de bases
  • Cassures simples brins
  • Présence d’uracil dans l’ADN
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15
Q

Est-ce que l’ADN peut avoir des trous ?

A

Non, il reste continu —> pas de trou, juste une perte d’information.

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16
Q

Définition de délétion et insertion ?

A

Délétion = perte d’un fragment d’ADN, insertion = ajout d’un fragment d’ADN.

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17
Q

Quelles sont les origines des délétions/insertion ?

A
  • Perte de base spontanée
  • Modificateurs exogènes (exemple : UV)
  • Cassure du double brin mal réparée
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18
Q

Combien de ‘cicatrices’ produisent les NHEJ en moyenne dans une cellule de 70 ans ?

A

2 000.

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19
Q

Quelles sont les réparations des cassures double brin ?

A
  • Jonction d’extrémités non homologues (NHEJ)
  • Recombinaison homologue (réparation précise).
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20
Q

Quel est le but de NHEJ ?

A

Induire des mutations.

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21
Q

Que signifie NER ?

A

Réparation par Excision de Nucléotides.

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22
Q

Aux réparations de quel type est similaire le NER ?

A

Aux réparations des mésappariements (mismatch), mais fonctionne pendant l’entier du cycle cellulaire.

23
Q

Quand est principalement utilisé le NER ?

A

Lors des dégâts provoqués par les ultraviolets (dimères de pyrimidines).

24
Q

De quoi souffrent les enfants de la lune ?

A

Ils ne peuvent pas réaliser la NER, ce qui entraîne un risque de cancer élevé à cause des dimères de pyrimidines.

25
Q

Combien de dépurinations ont lieu par jour et par cellule ?

A

18 000.

26
Q

Quelles sont les origines des répétitions ?

A

Erreurs lors de la réplication et formes non canoniques de l’ADN.

27
Q

Y a-t-il des systèmes de réparations pour les répétitions ?

A

Non.

28
Q

Quels sont les variants structuraux ?

A

Délétion, insertion, duplication, inversion, translocation.

29
Q

Quelles sont les origines des variants structuraux ?

A

Crossing overs inégaux et cassures double brin mal réparées.

30
Q

Y a-t-il des systèmes de réparations pour les variants structuraux ?

A

Non.

31
Q

Quels sont les types d’éléments transposables ?

A

Transposon ADN ‘couper coller’ et rétrotransposon LTR ‘copier coller’.

32
Q

Définition de transposon ADN ?

A

Séquence d’ADN capable de s’incérer dans un génome et se déplacer sur le même brin d’ADN.

33
Q

Définition de rétrotransposon LTR ?

A

Séquence de gènes non humains et viraux, avec une copie originale et une nouvelle copie.

34
Q

Y a-t-il des systèmes de réparations des éléments transposables ?

A

Non, mais il existe des éléments de prévention.

35
Q

Définition de crossing over ?

A

Échange d’information durant les méioses entre le chromosome paternel repliqué et le chromosome maternel repliqué.

36
Q

Quelles sont les étapes du crossing over ?

A

1) Cassure double brin, 2) relâchement nucléase, 3) appariement avec l’autre chromosome, 4) invasion du brin, 5) réparation par synthèse, 6) réparation par synthèse + ligation.

37
Q

Qu’est-ce que les jonctions de Holiday ?

A

Structures temporaires en forme de croix qui se forment lors de l’échange d’information génétique.

38
Q

Y a-t-il deux coupures sur les brins formant la jonction d’Holiday ?

A

Non, il y a une coupure au niveau du brin formant la jonction et une coupure au niveau ne la formant pas.

39
Q

Qu’est-ce que peuvent induire des crossings over inégaux ?

A

Des variants structuraux.

40
Q

Quel est le but de la recombinaison IgH (chaîne longue) ?

A

Induire de la diversité et reconnaître des pathogènes différents.

41
Q

Grâce à quoi les immunoglobulines peuvent détecter les pathogènes ?

A

Grâce à leurs extrémités.

42
Q

Quelles sont les deux boucles des anticorps ?

A

Boucle variable et boucle constante.

43
Q

Comment les anticorps assurent leur variabilité ?

A

1) Recombinaisons, 2) insertion aléatoire de nucléotides.

44
Q

Par quel mécanisme le génome va pouvoir reconnaître des milliards de protéines ?

A

Grâce à la recombinaison site spécifique.

45
Q

Que signifie VDJ ?

A

Segments de gènes variables, segments de gènes diversités, segments de gènes jonctions.

46
Q

Quelles sont les étapes de la recombinaison homologue (VJ chaîne courte) ?

A

1) Liaison de RAG et encoche, 2) formation d’une synapse, 3) formation de l’épingle et clivage, 4) ouverture de l’épingle et jonction.

47
Q

La recombinaison homologue commence toujours par quoi ?

A

Une cassure double brin.

48
Q

U = purine ou pyrimidine ?

A

Pyrimidine.

49
Q

Définition de déamination ?

A

C’est ce qui mène une cytosine à se transformer en uracil.

50
Q

Définition de nucléase ?

A

Enzyme capable de couper un acide nucléique.

51
Q

Synonyme de recombinase ?

A

Endonucléase.

52
Q

Exemple d’une endonucléase ?

A

CRISPR CAS 9 qui induit des mutations.

53
Q

Différence entre endonucléase et exonucléase ?

A

Endonucléase = coupe au milieu d’un acide spécifique, exonucléase = coupe aux extrémités.

54
Q

Est-ce qu’une mutation somatique (cellule non germinale) ne sera jamais transmise à la descendance ?

A

Vrai, c’est l’opposition à la mutation germinale.

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