Cours 2 Flashcards
Définit c’est quoi une hérédité autosomale dominante
Une hérédité autosomale dominante est lorsqu’un parent est atteint d’une maladie tant dit que l’autre n’est pas atteint. Lorsque les eux parents ont des enfants, ils ont 2 chances sur 4 d’avoir des enfants atteints de la maladie.
Définit c’est quoi une hérédité autosomale récessive
Une hérédité autosomale récessive est lorsque deux parents sont porteurs d’une maladie. Puisque les deux parents sont porteurs, leurs chances d’avoir un enfant atteint est de 1 sur 4, mais ils auront 2 enfants sur 4 porteurs et un enfant non-affecté.
Qu’est ce qu’est le MDR1? Quel est l’impact de son inactivation?
MDR1 est un gène qui code pour une P-glycoprotéine essentielle pour le transport de certaines drogues hors du cerveau. Certaines mutations inactivent le gène MDR1, qui rendent les chiens plus sensibles à certains médicaments. Les symptômes sont sévères et peuvent causer des cécités (perte de vision importante), perte de contrôle musculaire, tremblements et même la mort.
Qu’est ce qu’est le BCRA1? Quel est l’impact de son inactivation?
BRCA1 est un gène suppresseur de tumeurs impliqué dans le cancer du sein et le cancer des ovaires. Plusieurs mutations ont été répertoriés dans différentes populations. Ces mutations augmentent les risques de cancer jusqu’à 87% (ovaires) et 44% (sein). BRCA1 a comme effet de réparer l’ADN simple et double brin lorsqu’il y a des dommages. Cela empêche l’ADN d’être apoptosé ou d’arrêter la réplication.
D’un point de vue pharmacogénétique, pourquoi il ne serait pas bon d’utiliser l’ivermectin pour traiter la COVID-19?
-L’ivermectin est un antiparasitaire, qui a comme effet connexe l’inhibition de la réplication de virus in vitro.
-L’utilisation d’un médicament pour autre chose que ce dont il devrait être utilisé peut causer des interactions drogues-gènes, surtout dans des périodes de temps où le médicament a été utilisé sans faire plus de recherche sur effets secondaires, etc.
L’effet thérapeutique d’un médicament dépend de 2 choses:
- De la pharmacodynamie, donc de son action sur l’organisme.
- De la pharmacocinétique, donc de son devenir dans l’organisme.
Qu’est ce qu’est la pharmacodynamie?
La pharmacodynamie est l’étude de la cible thérapeutique, on veut observer l’interaction entre une substance active et sa cible thérapeutique. On regarde l’effet sur le corps de la molécule.
Qu’est-ce qu’est la pharmacocinétique?
La pharmacocinétique est l’étude du devenir de la molécule à l’intérieur du corps où on analyse l’ADME, donc l’absorption, la distribution, le métabolisme et l’excrétion du corps.
Nomme 4 technologies de génotypage :
-PCR-RFLP
-Pyroséquençage
-Genome-wide human SNP array (affimetrix):
-Genome Analyzer (Illumina) :
C’est quoi le PCR-RFLP? C’est utilisé pour quoi?
Test qui consiste à faire une réaction PCR pour amplifier des gènes, tout en caractérisant les molécules en les distinguant les unes des autres. (Utilisé dans les empreintes génétiques et tests de paternité)
C’est quoi le pyroséquençage?
Technique de séquençage d’ADN qui permet de séquencer rapidement et pour peu d’$ par la méthode de Sanger.
C’est quoi le Genome-wide human SNP array (affimetrix)?
banque de données qui caractérise plus de 1.8 million de mutations génétiques incluant des SNP’s.
C’est quoi la Genome Analyzer (Illumina)?
Machine qui fait du séquençage génétique à large volume, pour accélérer le processus et diminuer les couts associés.
C’est quoi les bénéfices de la thérapie génique?
La thérapie génique a comme objectif de prendre un gène muté et de le remplacer par un gène de remplacement qui aide le système à retrouver la fonction qui est normalement inactive à cause de la mutation génétique.
