Cours 1

Question 1

C’est quoi la similartité entre pharmacogénétique et pharmacogénomique?

Answer 1

Visent tous les deux à étudier comment le bagage génétique exerce un impact sur un phénotype qui est modulé par un médicament.

Question 2

C’est quoi la différence entre pharmacogénétique et pharmacogénomique?

Answer 2

La pharmacogénétique vise l’étude des gènes uniques qui dominent les effets d’une réponse à un médicament tandis que la pharmacogénomique étudie plusieurs gènes qui créent une réponse complexe face à un médicament.

Question 3

C’est quoi la médecine de précision?

Answer 3

Permet une stratification au niveau moléculaire. Donc, ajustement du traitement selon la maladie pour qu’il cible le plus parfaitement (bimoléculairement) le target de la maladie précise en question.

Question 4

C’est quoi la médecine personnalisée?

Answer 4

-Vise à identifier des traitements spécifiques, et/ou à cibler des stratégies de prévention et de traitement en regard des caractéristiques uniques d’un individu (par exemple, socioculturelles). Donc, ajustement du traitement selon un patient.
-Exige un suivi avec des spécialistes

Question 5

Y-a-t’il eu des avancements de la génétique et de la génomique? Donner un exemple de ce qu’on peut détecter maintenant?

Answer 5

OUI!!! Votre médecin possède dorénavant de nouveaux outils pour détecter, par exemple, le risque que vous souffriez de dépression ou d’une maladie cardiovasculaire.

Question 6

Donner des exemples de types d’application de la médecine personnalisée

Answer 6

-Brosser le profil génomique de votre tumeur pour ajuster les traitements ou prédire le risque de récidive;
-Mesurer votre prédisposition génétique à certains cancers, dont le cancer du sein et le cancer de la prostate;
-Procéder à des tests pharmacogénétiques pour déterminer l’interaction entre les médicaments et vos gènes et ainsi savoir quel traitement sera le plus efficace pour vous;
-Utiliser l’ADN du fœtus que vous portez pour dépister des anomalies génétiques de façon sécuritaire.

Question 7

Un médicament n’est pas nécéssairement efficace pour tout le monde… Pourquoi?

Answer 7

On a des mutations diffèrent (métabolisme différent ou pas métabolisé du tout)

Question 8

Nommez quelques types d’études qui ont progressés dans la génétique

Answer 8

-Étude des protéines (protéomique)
-Étude des métabolites, de petites molécules produites par le métabolisme, comme le glucose (métabolomique)
-Étude de l’influence de l’environnement et des habitudes de vie sur la santé (épigénétique)

Question 9

Combien de gène y-a-t’il dans notre corps?

Answer 9

Environ 25 000 gènes

Question 10

Si on a plus de gènes est-ce qu’on est plus évoluer?

Answer 10

Oui et Non.
Oui, car besoin de plus de gènes pour des animaux qui doivent accomplir des fonctions , ce qui
leur rend plus evoluer.
Non, ce ne sont pas forcément des gènes avantageux (handicapant).

Question 11

On trouve quoi dans un gène?

Answer 11

Séquence d’ADN 5’ -> 3’

Région régulatrice : contrôle de l’expression d’autres gènes ou de sa propre expression au bon moment et dans le bon organe

*Facteurs de transcription qui vont activer ou inhiber le gène.

↳ Promoteur : site de liaison ARNp, boîte tata

Enhancers, silencers

Site d’initiation de la transcription

Exon

Introns : retirés après l’épissage

Région terminal

Question 12

C’est quoi un gène?

Answer 12

Avant, le gêne était une entité qui permettait de donner l’information d’une certaine caractère. Un gène est capable de produire un ARNm qui va être ensuite traduit en protéine

Question 13

Qu’est-ce qu’il y a dans la région régulatrice?

Answer 13

Promoteur

Question 14

Qu’est-ce qui se passe au promoteurs pour être activé ou désactivé?

Answer 14

Facteurs de transcription qui vont se lier au région régulatrice

Question 15

C’est quoi la chromatine?

Answer 15

C’est l’ADN dans son état physiologique (compaction de l’ADN)

Question 16

C’est quoi un chromosome?

Answer 16

Forme la plus condensée de l’ADN

Question 17

Durant quel phase est-ce que la compaction de la chromatine est le plus élevé?

Answer 17

Mitose

Question 18

C’est quoi l’unité de base de la chromatine et son constitution?

Answer 18

-Le nucléosome (regroupement des histones avec l’ADN pour former plusieurs unité de nucléosomes)
-Constitué de 146 pb d’ADN enroulé ~2 fois autour d’un octamère des histones H2A, H2B, H3 et H4.
-Fonction : permet la compaction de l’ADN tout en régulant l’accès de cet ADN pour la transcription. Permet une stabilité génique + contrôle de l’expression des gènes.

Question 19

Il y a quoi dans le génome humain? IMP POUR EXAM il faut savoir 6 avec leur pourcentage

Answer 19

-Transposons et fragments défectives (45%)
-Exons (1%)
-Introns (22%)
-Centromères (1%)
-Pseudogènes (5%)
-Introns dans partie non-codante des gènes d’ARN (6%)
NOTRE GÉNOME CONTIENT SEULEMENT 2-5% DE GÈNES

Question 20

Ca fait quoi des protéines dans la cellule?

Answer 20

-Transcription (execute le contrôle génique)
-Des enzymes
-Transport
-Communication intracellulaire
-Transduction des signaux
Fonction biochimique général de la cellule
-Protéine structural
-C’est les protéines qui vont déterminer le bon ou le mauvais fonctionnement de la cellule.

Question 21

Qu’est-ce qui explique une si grande diversité dans les activités des protéines ?

Answer 21

L’épissage alternative permet de faire varier l’activité de la protéine selon ce qui est gardé et retiré dans le segment d’ADN.

Question 22

C’est quoi l’épigénétique?

Answer 22

Étude de l’influence de l’environnement et des habitudes de vie sur la santé.
-Exemple: Des jumeaux identiques sont génétiquement identique. Par contre, si on les sépare (différent environnement) ils vont avoir des différences. Donc, l’environnement a un effet

Question 23

C’est quoi un agent mutagène?

Answer 23

-Quelque chose qui permet de changer un nucleotide pour un autre.
-Exemples: Des rayons UV, des molécules toxiques et chimiques.

Question 24

C’est quoi le type de dommage à l’ADN qui est le plus toxique pour la cellule?

Answer 24

Bris double brins

Question 25

Nommez les différents types de dommage à l’ADN et le(s) voie(s) qui réparent ces dommages

Answer 25

-Bris simple brin –> Voie de réparation: BER
-Bris double brins –> Voies de réparation: HR ou NHEJ
-Adduit –> Voie de réparation: NER
-Mésappariement –> Voie de réparation: “mismatch repair”

Question 26

Ça sert à quoi les points de contrôle qui se déroule lors de la division cellulaire?

Answer 26

Vérifient si le baggage génétique est correct (apoptose si problème)

Question 27

Nommez les 3 types de mutations génétiques

Answer 27

-Mutations de gènes «maîtres» (mutation dans les gènes maîtres est plus importante que si on a un mutation dans d’autres gènes): gène p53 qui répare l’ADN
-Accumulation de mutations
-Mutations de gènes isolant
génétiquement une population

Question 28

Caractéristiques des SNP’s

Answer 28

-SNP’s «Single Nucleotide Polymorphisms». Identiques à 99,9% chez l’humain;
-Il existe 1 changement chaque 100-300 pb sur 3 milliards de pb du génome;
-On considère les SNP’s significatifs quand ils sont présents à 1% dans une population et plus de 10 millions ont été catalogués;
-Les SNP’s comptent pour 90% de toute la variabilité génétique ! Les autres sont attribuées aux erreurs de réplication de l’ADN, des insertions et délétions, des inversions de bases, etc.
-Un base qui est différent dans le génome (pas nécessairement un mutation)

Question 29

C’est quoi le problème avec les SNP’s?

Answer 29

Le SNP est un indicateur d’un état particulier du génome. Pas nécessairement responsable d’une maladie. Difficile de dire si un SNP cause une maladie. Unique a certains populations

Question 30

Expliquer l’effet fondateur

Answer 30

L’effet fondateurcorrespond à une perte de variabilité génétiquequi se produit lorsqu’une nouvelle population est établie par un très petit nombre d’individus appartenant à une population plus grande. En raison de la perte de la variation génétique, la nouvelle population peut être différente de la population parente dont elle est dérivée. Dans les cas extrêmes, on pense que l’effet fondateur conduit à la «spéciation» et à l’évolution subséquente de nouvelles espèces.

Question 31

La diversité génétique a un impact sur…?

Answer 31

Tous les traits humains de l’apparence extérieure jusqu’à la susceptibilité aux maladies ainsi que la réponse aux médicaments !!
-C’est la variabilité génétique qui contribue à la diversité génétique dans une population ainsi qu’aux différents individus

Question 32

Donner un exemple de maladie qui est causer par une seule mutation?

Answer 32

Fibrose kystique (mucus trop épais)

Question 33

Les types de mutations quels sont leurs effets?

Answer 33

Des mutations qui vont changer le cadre de lecture d’un gène. Beaucoup de mutation sont silencieuse. Des mutations qui cause une perte de fonction, gain de fonction, perte partielle….

Question 34

Pour passer de la phase G1 à S et G2 à M, il faut passer par des points de contrôle, si points de contrôle détecte problème qu’est-ce qui se passe?

Answer 34

Apoptose ou sénescence cellulaire. Point de contrôle important pour maintenir l’intégrité du baggage génétique

Question 35

Quelle système est le contrôle la destruction lorsqu’une cellule est cancéreuse?

Answer 35

Système immunitaire

Question 36

C’est quoi des oncogènes? Nommer des types de gènes qui peuvent être oncogènes

Answer 36

-Gène cellulaire (appelé proto-oncogène), susceptible de devenir modifié de façon qualitative ou quantitative et d’être capable de conférer expérimentalement le phénotype cancéreux (transformation) à une cellule normale.
-C’est un gêne qui favorise le développement et l’initiation du cancer
-Ont des mutations de type gain de fonction et dominante (doit muter seulement un des deux allèles pour exercer un effet sur la cellule)
-Les récepteurs tyrosine kinase, RAS (GTPase). Souvent des gènes qui sont impliqué dans la croissance cellulaire.

Question 37

C’est quoi les suppresseurs de tumeurs?

Answer 37

-Un gènesuppresseur de tumeurs est un régulateur négatif de la prolifération cellulaire.Ils sont souvent inactivés dans les cancers ce qui confère un phénotype cancéreux.
-Mutation de type perte de fonction (lorsque les 2 allèles sont mutées) donc on a un effet négatif sur la prolifération cellulaire

Question 38

Les tests d’ADN permet…?

Answer 38

Permet de voir l’historique de la famille, ancêtres, identité personnelle et info sur la santé
-La vente de ces tests augmentent chaque années

Question 39

Nommez des bons côtés et des mauvais côtés aux tests d’ADN commercialisés en vente libre.

Answer 39

Bon côté :

Permet d’obtenir énormément d’information génétique relié dans le temps et l’espace ce qui peut aider les études statistiques en génomique et l’identification de facteurs lier à l’ADN surtout avec un accès aux informations de santé, permet de connaître ses origines facilement (dont l’historique de famille). Peut permettre de connaître ses prédispositions à des maladies à origines génétiques. Peut éventuellement donnez lieu à de la médecine personnalisée !!

Mauvais côté :

Parfois des trousses de mauvaise qualité , les informations peuvent arrivées aux mains des assurances qui peuvent faire de la discrimination selon tes prédispositions génétiques à des maladies comme la fibrose kystique.