Cours 2 Flashcards
les paralogues sont des gènes … qui ont acquis une fonction … au cours de l’évolution
Vrai ou faux
les fonctions des paralogues sont souvent fonctionnellement reliées et identiques
dupliqués
distincte
faux: sont souvent fonctionnellement relié mais non-identique
Donne un exemple de gène qui est un paralogue
qu’est ce qui démontre ce fait
gènes de globine
hémoglobine (sang -> tissu) et myoglobine (tissus->sang) qui sont impliqués dans le transport d’oxygène mais dans différentes situations
1)structure protéique similaire
2)tous les gènes de globine ont une structure très similaire -> souligne qu’ils proviennent de duplications
quelle est la conséquence de la duplication des gènes et de l’existence des paralogues
donne un exemple pathologique que cela peut créer
favorise des évènements de recombinaison homologue entre paralogues (sur meme chromo lors de réplication, sur chromo homologue ou sur chromo autre) dont la séquence est similaire
thalassémie (syndrome de Lepore): cause l’ANémie (perte de fct des GR) due a une synthèse anormale des chaines de globine (nombre de gène réduit et formation d’un gène hybride anormale dont l’expression est réduite)
est ce que les paralogues sont une duplication du même gène exactement
est ce que les paralogues de globine sont sur le meme chromosome ou sur des chromosomes homologues seulement
non, les pseudogènes sont une duplication du même gène exactement tandis que les paralogues sont des duplication de gènes mais qui ont une action un peu différente
Non, ils peuvent etre sur des chromosomes différents
les tDNA sont dans quelle catégorie:
a) tandem repeat
b) dispersed repeat
encode quoi
transcrit par quoi
combien de gènes codant pour des ARNt chez l’humain
b) (séquences modérément répétitives dispersées/clusters)
les ARnt
ARN pol 3
500 gènes chez l’humain et 325 pseudogènes de tRNA
entre 76 et 90 pb chacun
22 génes de tRNa chez les mitochondries humaines : code génétique est différent
explique l’organisation générale de gene en tandem
quelle est la différence avec les séquences modérément répétitives (ex: clusters d’ARNt)
gènes qui se suivent en répétitions et sont séparés par des séquences non-transcrites
les clusters peuvent se trouver à différents endroits dans le génome (dispersé), toutefois les gènes se ressemblent comme pour les genes en tandem
donne deux exemples de gènes répétés en tandem
ADN ribosomal
les gènes d’histones
Vrai ou faux
l’ADN ribosomal (gènes répétés en tandem) encode les protéines ribosomales
FAUX:
l’ADN ribosomal encode les ARN ribosomaux formant 80/90% de la masse totale du ribosome
chez l’humain, comment est disposé l’ADNr
chez les mammifères, l’unité transcriptionnelle des ADNr est d’environs … et l’espaceur non-transcrit est de … : chaque bloc compte donc …
blocs de 300/400 copies chacun répartis sur 5 chromosomes
13 kb
30kb
plusieurs Mb
Génes arrangés en tandem: LES GÈNES D’HISTONES
a) dans quelle phase se fait la synthèse des histones (G1, S ou G2)
b) pourquoi la masse ADN/histone doit rester 1:1
c)est ce que les 5 gènes d’histones sont produit en mm nombre de copie
d) pourquoi on dit que la synthèse d’histone est coordonnée
e) mamiffères combien de répétition de gène d’histone spécifique
f) chez l’oursin des mères ?
a)S
b) parce que sinon aggrégation non-spécifique (à cause d’un déséquilibre de charges -/+)
c) oui
d) à cause de tout ce qu’on dit en haut (va avec la qté d’ADN, est égale pour chaque histone)
e) 20 copies / gène de chaque histone (meme nombre de copie du gène H1 que du gène H2B, H2A, H3 et H4) parce quon veut le meme nombre d’histone (on aura le meme nombre de H1 que de H2a…)
f) 300-600 copies /gène
différencie les pseudogènes des paralogues et des gènes en tandem
les pseudogènes: duplication d’un gène (identique)= perte de fonction à cause de l’effet non avantageux de la redondance sur la pression selective
paralogues: duplication d’un gène qui aquiert une nouvelle fonction ou qui conserve la meme fonction mais spécialisée = fonction conservé dans l’évolution à cause de la pression selective
séquence répété en tandem: duplication de gènes qui se suivent en répétition (groupe/bloc) mais séparés par une séquence non-transcrite.
qu’est ce qu’un cross over -> effet
qu’est ce qu’un cross over inégal -> effet
échange les parties distales à une brisure double brin et modifie les deux chromosomes impliqués
effet: translocation ( les deux chromosomes sont mainenant des composites des chromsomes du départ mais on encore la meme grandeur)
Appariment entre deux séquences non-alléliques (pas à la meme place dans le chromo) mais qui ont une séquence similaire
effet: amplification génique sur un chromo et contraction ou perte de séquence sur l’autre chromo
qu’est ce que la recombiniaison par conversion génique
dans quel cas la fréquence de ces recombinaison par conversion génique augmente
lorsqu,un répétition dans une séquence répétée est brisée, une des répétition serivra de modèle pour la réparation de l’autre sans etre modifiée
ex: si j’ai une brisire double brin dans une répétition du gène d’histone H1, c’est un autre répétition ex: H2a qui viendra servire de modèle de réparation sans etre modifié. Ainsi on aura H2a a la place ou il y avait H1
ca augmente lorsque proximité entre les séquences
quels procédés permettent la duplcation et l’homogénisation des gènes en tandem?
cross over permet amplification génique
conversion génique homogénise les séquences répétées
LADN satellite est formé de quoi
différence entre satellite, minisatellite et microsatellite
retrouve-ton beaucoup de cela dans le génome
est-ce polymorphique
STR: short tandem repeats
réside dans nombre de répétition et la taille du motif (taille du motif varie entre 2-5 bp jusqua 100-200 bp)
oui représente 3% du génome
oui, très. variation surtout dans le nombre de répétition à un site
Comment utiliser les polymorphismes de séquences STR en médecine légale
le nombre de répétition à un site varie d’un individu à l’autre
étant donné qu’il ya un grand polymorphisme interindividuel (seulement 5 20% des individus aurant la meme séquence) dans le nombre de répétition des microsatellite on regarde ca pour voir si on a la bonne personne en comparant la séquence et le nombre de répétition de l’ADN suspect et de l’ADN retrouvé sur la scène de crime
quel technique de lab / probabilité on utilise pour comparer l’ADN de deux individus en medecine legale
LAB:
1)extrait l’ADN (0,5 è 2,5 ng nécessaire)
2) amplifie par PCR diverses régions du génome qui contiennent des microsatellites (PCR multiplex)
3) les amorces sont dans des séquences uniques qui entourent la région contenant les séquences répétitives
4) détermination de la taille des fragments amplifiés : nombre de répétition à un locus donné change la taille du produit PCR (visualisation se fait sur un gel electrophorese)
dans le CODIS (combined DNA index system), combien de Loci sont analysés pour l’identification génétique systématique
quelle est la probabilité que 2 individus différents aient le meme génotypage dans ce test ?
ce système utilisé au Canada en france et aux E-U regarde 13 loci (ou marqueurs STR)
ensuite les probabilités à chaque locus sont multipliées : pour 13 locus, probabilité par hasard d’avoir un patron de bande identique pour 2 personnes est de 1,7E10-15
qu’est ce que permet le centromère
permet l’attachement des chromosomes au fuseau mitotique
positionnement des chromosomes par les centromères est essentiel pour assurer la distribution fidèle des chromosomes aux cellules filles lors de la division (mitose)
Vrai ou Faux
la séquence du centromère varie selon les espèces
Quel incorportation de variat d’histone est important dans la structure de la chromatine au centromère
vrai
H3 CENP-A
ou sont situés les télomères
composés de quoi
permet quoi
extrémités des chromosomes
overhang simple brin composé de répétitions simples qui varient selon l’espece
permettent le recrutement de protéines spécifiques qui protègent les extrémités et empêchenet leur reconnaissance/reparation en tant que bris d’ADN
que ce passe-t-ll lorsque les telomères racourcissent à chaque cycle de division cellulaire
arrêt de la prolifération cellulaire (senescence)
les telomères ne protègent plus les extrèmités car ils sont trop courts et ils lient mal les complexes protéiques télomériques donc les extrémités peuvent etre reconnues comme des dommage à l’ADN (brisure double brin) ce qui cause l’arrêt de la prolifération par activation de cascades de signalisations qui bloquent le cycle cellulaire.
qu’est ce qui empeche les telomère de devenir trop court
ou est exprimée cette enzyme
la telomerase qui et une nucléoprotéine contenant un ARN et activité reverse transcriptase (permet d’ajouter de nouvelles répétition et donc d’éviter la sénescence)
la telomerase est exprimé dans les cellules germinales produisant les spermatozoides et dans les cellules cancereuses (ce qui les immortalise)
l’impact de la telomerase dans les cancer
les cellules cancereuses acquierent des mutations qui leur permettent de continuer à proliferer meme si leur telomeres sont tres courts en activant la telomerase.
cette cellule pourra donc échapper au controle prolifératif et causer un cancer eventuellement car peut se diviser indéfiniment
environ 90% des cancers expriment anormalement la telomerase
