Cours 2 Flashcards
les paralogues sont des gènes … qui ont acquis une fonction … au cours de l’évolution
Vrai ou faux
les fonctions des paralogues sont souvent fonctionnellement reliées et identiques
dupliqués
distincte
faux: sont souvent fonctionnellement relié mais non-identique
Donne un exemple de gène qui est un paralogue
qu’est ce qui démontre ce fait
gènes de globine
hémoglobine (sang -> tissu) et myoglobine (tissus->sang) qui sont impliqués dans le transport d’oxygène mais dans différentes situations
1)structure protéique similaire
2)tous les gènes de globine ont une structure très similaire -> souligne qu’ils proviennent de duplications
quelle est la conséquence de la duplication des gènes et de l’existence des paralogues
donne un exemple pathologique que cela peut créer
favorise des évènements de recombinaison homologue entre paralogues (sur meme chromo lors de réplication, sur chromo homologue ou sur chromo autre) dont la séquence est similaire
thalassémie (syndrome de Lepore): cause l’ANémie (perte de fct des GR) due a une synthèse anormale des chaines de globine (nombre de gène réduit et formation d’un gène hybride anormale dont l’expression est réduite)
est ce que les paralogues sont une duplication du même gène exactement
est ce que les paralogues de globine sont sur le meme chromosome ou sur des chromosomes homologues seulement
non, les pseudogènes sont une duplication du même gène exactement tandis que les paralogues sont des duplication de gènes mais qui ont une action un peu différente
Non, ils peuvent etre sur des chromosomes différents
les tDNA sont dans quelle catégorie:
a) tandem repeat
b) dispersed repeat
encode quoi
transcrit par quoi
combien de gènes codant pour des ARNt chez l’humain
b) (séquences modérément répétitives dispersées/clusters)
les ARnt
ARN pol 3
500 gènes chez l’humain et 325 pseudogènes de tRNA
entre 76 et 90 pb chacun
22 génes de tRNa chez les mitochondries humaines : code génétique est différent
explique l’organisation générale de gene en tandem
quelle est la différence avec les séquences modérément répétitives (ex: clusters d’ARNt)
gènes qui se suivent en répétitions et sont séparés par des séquences non-transcrites
les clusters peuvent se trouver à différents endroits dans le génome (dispersé), toutefois les gènes se ressemblent comme pour les genes en tandem
donne deux exemples de gènes répétés en tandem
ADN ribosomal
les gènes d’histones
Vrai ou faux
l’ADN ribosomal (gènes répétés en tandem) encode les protéines ribosomales
FAUX:
l’ADN ribosomal encode les ARN ribosomaux formant 80/90% de la masse totale du ribosome
chez l’humain, comment est disposé l’ADNr
chez les mammifères, l’unité transcriptionnelle des ADNr est d’environs … et l’espaceur non-transcrit est de … : chaque bloc compte donc …
blocs de 300/400 copies chacun répartis sur 5 chromosomes
13 kb
30kb
plusieurs Mb
Génes arrangés en tandem: LES GÈNES D’HISTONES
a) dans quelle phase se fait la synthèse des histones (G1, S ou G2)
b) pourquoi la masse ADN/histone doit rester 1:1
c)est ce que les 5 gènes d’histones sont produit en mm nombre de copie
d) pourquoi on dit que la synthèse d’histone est coordonnée
e) mamiffères combien de répétition de gène d’histone spécifique
f) chez l’oursin des mères ?
a)S
b) parce que sinon aggrégation non-spécifique (à cause d’un déséquilibre de charges -/+)
c) oui
d) à cause de tout ce qu’on dit en haut (va avec la qté d’ADN, est égale pour chaque histone)
e) 20 copies / gène de chaque histone (meme nombre de copie du gène H1 que du gène H2B, H2A, H3 et H4) parce quon veut le meme nombre d’histone (on aura le meme nombre de H1 que de H2a…)
f) 300-600 copies /gène
différencie les pseudogènes des paralogues et des gènes en tandem
les pseudogènes: duplication d’un gène (identique)= perte de fonction à cause de l’effet non avantageux de la redondance sur la pression selective
paralogues: duplication d’un gène qui aquiert une nouvelle fonction ou qui conserve la meme fonction mais spécialisée = fonction conservé dans l’évolution à cause de la pression selective
séquence répété en tandem: duplication de gènes qui se suivent en répétition (groupe/bloc) mais séparés par une séquence non-transcrite.
qu’est ce qu’un cross over -> effet
qu’est ce qu’un cross over inégal -> effet
échange les parties distales à une brisure double brin et modifie les deux chromosomes impliqués
effet: translocation ( les deux chromosomes sont mainenant des composites des chromsomes du départ mais on encore la meme grandeur)
Appariment entre deux séquences non-alléliques (pas à la meme place dans le chromo) mais qui ont une séquence similaire
effet: amplification génique sur un chromo et contraction ou perte de séquence sur l’autre chromo
qu’est ce que la recombiniaison par conversion génique
dans quel cas la fréquence de ces recombinaison par conversion génique augmente
lorsqu,un répétition dans une séquence répétée est brisée, une des répétition serivra de modèle pour la réparation de l’autre sans etre modifiée
ex: si j’ai une brisire double brin dans une répétition du gène d’histone H1, c’est un autre répétition ex: H2a qui viendra servire de modèle de réparation sans etre modifié. Ainsi on aura H2a a la place ou il y avait H1
ca augmente lorsque proximité entre les séquences
quels procédés permettent la duplcation et l’homogénisation des gènes en tandem?
cross over permet amplification génique
conversion génique homogénise les séquences répétées
LADN satellite est formé de quoi
différence entre satellite, minisatellite et microsatellite
retrouve-ton beaucoup de cela dans le génome
est-ce polymorphique
STR: short tandem repeats
réside dans nombre de répétition et la taille du motif (taille du motif varie entre 2-5 bp jusqua 100-200 bp)
oui représente 3% du génome
oui, très. variation surtout dans le nombre de répétition à un site
Comment utiliser les polymorphismes de séquences STR en médecine légale
le nombre de répétition à un site varie d’un individu à l’autre
étant donné qu’il ya un grand polymorphisme interindividuel (seulement 5 20% des individus aurant la meme séquence) dans le nombre de répétition des microsatellite on regarde ca pour voir si on a la bonne personne en comparant la séquence et le nombre de répétition de l’ADN suspect et de l’ADN retrouvé sur la scène de crime
quel technique de lab / probabilité on utilise pour comparer l’ADN de deux individus en medecine legale
LAB:
1)extrait l’ADN (0,5 è 2,5 ng nécessaire)
2) amplifie par PCR diverses régions du génome qui contiennent des microsatellites (PCR multiplex)
3) les amorces sont dans des séquences uniques qui entourent la région contenant les séquences répétitives
4) détermination de la taille des fragments amplifiés : nombre de répétition à un locus donné change la taille du produit PCR (visualisation se fait sur un gel electrophorese)
dans le CODIS (combined DNA index system), combien de Loci sont analysés pour l’identification génétique systématique
quelle est la probabilité que 2 individus différents aient le meme génotypage dans ce test ?
ce système utilisé au Canada en france et aux E-U regarde 13 loci (ou marqueurs STR)
ensuite les probabilités à chaque locus sont multipliées : pour 13 locus, probabilité par hasard d’avoir un patron de bande identique pour 2 personnes est de 1,7E10-15
qu’est ce que permet le centromère
permet l’attachement des chromosomes au fuseau mitotique
positionnement des chromosomes par les centromères est essentiel pour assurer la distribution fidèle des chromosomes aux cellules filles lors de la division (mitose)
Vrai ou Faux
la séquence du centromère varie selon les espèces
Quel incorportation de variat d’histone est important dans la structure de la chromatine au centromère
vrai
H3 CENP-A
ou sont situés les télomères
composés de quoi
permet quoi
extrémités des chromosomes
overhang simple brin composé de répétitions simples qui varient selon l’espece
permettent le recrutement de protéines spécifiques qui protègent les extrémités et empêchenet leur reconnaissance/reparation en tant que bris d’ADN
que ce passe-t-ll lorsque les telomères racourcissent à chaque cycle de division cellulaire
arrêt de la prolifération cellulaire (senescence)
les telomères ne protègent plus les extrèmités car ils sont trop courts et ils lient mal les complexes protéiques télomériques donc les extrémités peuvent etre reconnues comme des dommage à l’ADN (brisure double brin) ce qui cause l’arrêt de la prolifération par activation de cascades de signalisations qui bloquent le cycle cellulaire.
qu’est ce qui empeche les telomère de devenir trop court
ou est exprimée cette enzyme
la telomerase qui et une nucléoprotéine contenant un ARN et activité reverse transcriptase (permet d’ajouter de nouvelles répétition et donc d’éviter la sénescence)
la telomerase est exprimé dans les cellules germinales produisant les spermatozoides et dans les cellules cancereuses (ce qui les immortalise)
l’impact de la telomerase dans les cancer
les cellules cancereuses acquierent des mutations qui leur permettent de continuer à proliferer meme si leur telomeres sont tres courts en activant la telomerase.
cette cellule pourra donc échapper au controle prolifératif et causer un cancer eventuellement car peut se diviser indéfiniment
environ 90% des cancers expriment anormalement la telomerase
l’ADN est abondant et fortement chargé, comment on fait pour le rentrer dans le noyau
interaction avec des protéines basiques (histones)pour former la chromatine (sinon, il y aurait ++ de répulsion électrostatique)
… régule la plupart des fonctions de l’ADN
la chromatine
combien d’histones, nomme les
les histones sont riches en quoi
décrit l’enroulement de l’ADN autour des histones
def nucléosome et qui n’en fait pas partie
dans la formation en collier de perle, quest ce qui represente le nucleosome
5 histones (H1, H2a, H2b, H3, H4)
lysine et arginine (+)
146 pb/1,65 tours et environ 54 pb entre chaque octamère
nucléosome= complexe ADN-octamère d’histone <core> (H2a,H2b,H3,H4) en deux copies de chaque histone</core>
ne contient pas H1
la perle et elles sont reliées entre elle par le linker dna
dans la formation du nucléosome qui est en tetramère stable et qui est en 2 dimères mobiles
tetramere stable: H3-H4
2 dimères mobiles : H2a h2B
voici quelques fonctions de certains variants d’histone, devine duquel il s’agit
a) aide à l’identité du centromère (distinction de la chromatine centromérique)
b)influence le positionnement de nucléosome le long de l’ADN
c) régulation de la transcription
d) enrichi sur les gènes fortement transcrits, exprimé en dehors de la phase S
e) reparation de l’ADN: phosphorylé en réponse aux dommages à l’ADN
f)protéine canonique la plus abondante
g) possède un macro-domain
h) silimarité >90% à la protéine canonique
i) similarité 50-65% avec la prot canonique
a) H3 CENP-A
b)H2A.Z
c) macro H2A
d) H3.3
e)H2A.X
f)canonical H2A
g)macro H2A
h) H3.3 , H3.2, H2A.X
i)H2A.Z , macro-H2A, CENP-A
pour quel type d’histone il y a peu de variant
H2b et H4
explique la formation de solenoide (fibre de 30nm) de la chromatine
la structure en collier de perle peut etre compactée en fibre de 30 nm à l’aide de l’histone H1
on retrouve 6 nucléosomes par tour (1200 pb/tour)
Vrai ou faux
H1 fait partie des cores histones
qu’est ce que fait H1 au niveau du solenoide
faux
favorise structure plus rigide et compact en liant l’ADN a la sortie et a l’entrée du nucléosome
neutralise les charges du linker DNA
la chromatine forme des superstructures en boucle:
a) quelle longueur ont ces boucles
b) qu’est ce quon retrouve a la base des boucles
a) 60 000-200 000 pb (60-200 kb)
b) protéines spécifiques qui influencent leur formation
Vrai ou faux
a)les chromosomes sont enchevêtrés entre eux
b)les chromosomes occupent un territoire defini dans le noyau
c) le positionnement des chromosomes entre eux et dans le noyau est aléatoire
l’espace entre les territoires est appelé …
a) faux
b) vrai
c)faux
domaine inter-chromatine
les régions condensées ou décondensées se retrouvent à la surface des boucles et des territoires?
les régions décondensées (contenant ++ gènes)
les territoires chromosomiques sont poreux , pourquoi
qu’est ce qu’on retrouve dans ces pores
composés de domaines plus petits (1Mb et 100 kb) traversés par des canaux (interchromatine compartment) un peu a la manière d’une éponge
on y retrouve des régions actives en transcription qui forme des boucles se retrouvant dans ce compartiment (donne accès aux facteurs de transcription /export plus facile des ARNm)
par quoi est déterminé l’organisation radiale des chromosomes dans le noyau
taille et contenu en gène actif des chromsomes
petite taille avec haut contenu en gène = centre du noyau
chromosomes riches en gènes sont souvents proches les uns des autres
positionnement entre territoire chromo n’est pas fixe
chromosomes riches en gènes sont souvents proches les uns des autre
pourquoi
parce que pourrait favoriser le partage de facteurs de transcription et l’export des ARNm (mécanisme pas vraiment connu)
est ce que dans toutes les espèces le positionnement en périphérie est associé à l’activation transcriptionnelle ?
Non, selon les especes la position a la périphérie peut etre associé soit a l’activation ou a la repression transcriptionnelle
explique ce qu’est un corps nucleaire et à quoi ca sert
c’est quoi: region du noyau sont occupées par les corps nucléaires qui sont dynamiques (formation et dissolution selon les conditions cellulaires)
a quoi ca sert:
-interaction avec la chromatine dans certains cas.
-regroupent des protéines/ARN spécifiques
- regroupement de séquences à un endroit dans le noyau pour permettre le partage des facteurs entre différents gènes/loci et d’augmenter la concentration effective des facteurs à ces endroits
ou on retrouve les loci encodant poour les rRNA
dans le nucléole
le nucléole est un … qui organisme les gènes rDNA
corps nucléaire
les interactions entre régions chromosomiques et corps nucléaires influencent quoi
certains chromosomes peuvent etre associé a un postionnement radial particulier, donne deux exemples de pourquoi
leur positionnement dans le noyau
ex: le chromosome est en haut parce que doit interagir avec la peripherie du noyau
ex: l’association avec les corps nucléaire contraint le positionnement du chromo
quel facteur favorise les translocations récurrentes
la translocation peut prevenir de quoi
proximité des loci dans le noyau
recombinaison non-homologue ou par réparation homologue entre séquences répétitives
