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Génétique 2 > Cours 1 > Flashcards

Cours 1 Flashcards

1
Q

quels sont les niveaux d’organisation de l’ADN dans le noyau

A

fibre de chromatine solenoide

boucles de 30 nm

collier de perle

nucleosome

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2
Q

L’adn est present sous forme diffuse dans le noyau à …

il devient condensé quand dans le cycle cellulaire

A

l’interphase

à la fin du cycle cellulaire (cette forme n’existe que dans une fenêtre relativement courte de la vie de la cellule)

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3
Q

apres la replication de l’ADN : 2 molécules d’ADN double brin (2 chromosomes) comment on les appelles

quelles structures doivent contenir les chromosomes pour etre transmis à une cellule fille

qu’est ce qu’un karyotype

23 paires de chromo = combien de molécules d’ADN double brin

les membres d’une paire sont appelés

est ce que le chromosome #1 est plus grand que le chromosome #6

A

les chromatides soeurs

doivent contenir les séquences suivantes: origines de replication, centromere

ensemble des chromo d’une cellule

46

chromosomes homologues (un paternel, un mternel)

oui annotation par ordre de grandeur décroissant

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4
Q

quand est ce que les chromosomes deviennent séparés et distincts

A

lorsqu’ils sortent de l’interphase (G1, S, G2)

donc au début de la mitose

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5
Q

Locus

bras long

bras court

centromère

télomère

dans quelle phase les deux copies du chromo sont maintenus ensemble au centromère avant la division et la répartition des copies dans les cellules filles (mitosse)

A

région donnée dans le génome sur son chromosome (il faut préciser le chromosome et la position de la séquence sur celui-ci)

bras long et bras court séparés par le centromère. leur longueur est donc défini par la position du centromère et les télomères aux extrémités
Bras long = q
Bras court = p

centromères sont les sites d’attachement des chromosomes sur le fuseau mitotique durant la division cellulaire

telomères protègent les extrémités des chromos

métaphase

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6
Q

dit de gauche a droite quel type de chromosome il s’agit

A
  1. télocentrique (bras court presque invisible)
  2. acrocentrique (bras long beaucoup plus long que le bras court mais le bras court plus visible)
  3. submétacentrique ( q et p sont similaires mais pas égaux)
  4. métacentriques (p=q)
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7
Q

Explique l’analyse cytogénétique de type Giemsa

sur quel type de chromo c’est réalisé

qu’est ce que ca permet de découvrir côté pathologique

A

permet d’identifier et de compter les chromsomes

donne des G-bands : lorsquelles sont plus intense, c’Est qu’il y a de l’heterochromatine dans cette région, lorsquelle sont moins intense c’est que c’est moins condensé (eucromatine)

patron de bande permet de determiner l’identité du chromosome

réalisé sur des chromosomes en métaphase

les g-bands permettent de décrire le postitionnement d’un locus dans un chromosome car deux chromo homologues sont identiques par leur taille et leur patron de bande Giemsa

permet de voir des réarrangement chromosomique (ex: translocation)

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8
Q

rempli les espaces en utilisant la nomenclature cytogénétique classique

dans quel circonstance on utilise encore ce type de nomenclature

A

en haut: 3p22
en bas à gauche: 3p21
en bas à droite: 3p22.1

décrire des intervalles chromosomiques (ex: des mutations dans certains intervalles peuvent etre associés à des maladies

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9
Q

nomenclature moderne est plus utilisée maintenant que la classique, pourquoi

A

moléculaire = beaucoup plus précise

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10
Q

est ce que les organismes plus simples ont plus ou moins de chormo que les organismes complexes

A

pas de règle simple liant la complexité d’un organisme au nombre de chromosome

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11
Q

déf:
ploidie

haploidie

diploidie

cellules humaines somatiques vs germinales

certains organismes peuvent etre généralement haploide (vrai ou faux)

D’autres organismes peuvent passer de haploide à diploide (vrai ou faux)

A

ploidie: nombre d’ensemble de chromosome complet dans une cellule à l’interphase (avant la phase S/G2/M)
Donne un apercu du nombre de copies d’un gène ou locus donné par cellule

haploidie: possède seulement un ensemble de chromosome (pas de chromo qui se répètent)

diploidie: possède deux copie de chaque chromosome

cellules humaines somatiques: diploide vs germinales : haploide

certains organismes peuvent etre généralement haploide (vrai ou faux)
VRAI

D’autres organismes peuvent passer de haploide à diploide (vrai ou faux)
VRAI

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12
Q

def:
aneuploidie
euploidie
quelles sont les conséquences reliés

A

aneuploidie: nombre anormal de chromosome

Euploidie: nombre normal de chromosome

ex: qqun avec une trisomie 21 fait une aneuploidie

conséquences reliées à l’aneuploidie: pas bon nombre de gène et dérégule leur fonction contribue au développement de plusieurs CANCER :( et seulement 0.3 % des aneuploidie sont viables (menent souvent a une léthalité embryonnaire)

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13
Q

les gènes encodent quoi

les gènes encodent-ils toujours des protéines

A

les ARN necessaires aux fonctions cellulaire

non, peuvent aussi coder pour des ARN qui ont des fonctions structurales ou enzymatiques (ex: ARNt)

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14
Q

est ce que les chromosomes ont tous la meme densité de gènes

qu’est ce que ca influence

combien de gene dan le genome humain

est ce que tous les génes sont exprimés dans une cellule donnée

A

non

cela affecte leur localisation dans le noyau

20,000

non

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15
Q

la répartition des génes sur les chromosomes est non -uniforme. Ou se trouve les régions riches en gène vs pauvre en géne

A

riche en géne: euchromatine( parce que facile d’acces/décondensé)

pauvre en gène: heterochromatine (parceque difficile d’accès /condensé)

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16
Q

la levure saccharomyces cerevisiae a un génome très compact : haute densité en gène, peu d’intron/séquences non codantes comparée au génome humain

quest ce que cela indique

A

que la densité en séquence codante/gène varie beaucoup d’une espèce eucaryote à l’autre

17
Q

qu’est ce qui contredit l’idéologie que la complexité de l’organisme influencerait le la taille du génome

qu’est ce que le paradoxe de la valeur C

A

ce n’est pas une relation prédictible puisque certaines algues possèdent des génomes très gros malgré le fait que ce soit des organismes tres simples

le génome humain est environ 630x plus grand mais ne contient que 4-5 fois plus de gènes: c’est le paradoxe de la valeur C (valeur C étant la taille du génome)

ce paradoxe est expliqué par le fait qu’une grande partie du génome est formée de séquences répétitives (ne contribuant pas beaucoup a la complexité de l’organisme) et non de gènes (la séquence codante pour des protéine représentant seulement 1-2%)
Ainsi les organismes comme l’algue qui ont un enorme génome ont +++ de séquence répétitive qui ne contribu pas a leur complexité et les organismes ayant un petit génomr mais étant très complex possède une grande densité de gène

18
Q

*******composition du génome eucaryotes (avec les %)

A

Séquence répétitives dispersées (transposons et rétrotransposons): rétro=50%, transpo=3%

Duplication de segment chromosomiques: 5%

Séquence codante pour des prot: 1-2%

19
Q

Duplication de segments chromosomiques :

A

implique souvent des régions de similarité entre les chromosomes

peut dépendre de la recombiniaison homologue

peut impliquer de vastes régions chromosomiques

peut provenir d’évènements de recombinaison se produisant durant la méiose: transmissible et peuvent conduire à des maladies

peuvent se produire de facon somatique et mener à des maladies (ex: cancer)

environ 5% du génome humain est constitué de régions dupliquées

20
Q

séquence répétitives dispersées = …

donne des exemples pour chacun des types

A

transposons et rétrotransposons

sont des éléments mobiles

Rétrotransposons (classe 1): dispersion basée sur insertion de cDNA fait par la reverse transcription à partir d’un ARNm intermédiaire formé a partir du retrotransposon dans l’ADN (copié-collé)

exemple: LTR element(long terminal repeat)
LINE (long interspersed nuclear element)
SINE (short interspersed Nuclear element)

DNA transposons (classe 2): dispersion basée sur l’excision et l’intégration (couper-coller)

exemples:
Ac/Ds (mais)
Tc1/Mariner Element

21
Q

explique la découverte des éléments mobiles (DNA transposon) avec les graines de mais de Mc Clintock

https://youtu.be/bdnqpoeIs6A?si=idnG6LXpynjcPc36

A

un gène appelé C génère un pigment dans les grains de mais

si celui-ci est muté ou perdu, le grain est blanc ou jaune

Mc Clintock a montré que des éléments mobiles pouvaient etre présents dans le gène C, et en sortir: ceci donne un grain de mais tacheté

le mouvement de l’élément Ds dépend de la présence d’un autre élément appelé Ac qui lui aussi est mobile

la transposition de Ds dépend d’activités enzymatiques encodées par Ac

Ds est un transposon non-autonome et Ac est un transposon Autonome

**voir diapo pour mieux comprendre et vidéo
complément d’info:Ac (Activator) : Ac est un élément transposable qui a la capacité d’activer d’autres éléments transposables, y compris Ds. Ac peut se déplacer dans le génome, et lorsqu’il s’insère à proximité d’un gène, il peut activer ou augmenter l’expression de ce gène.

Ds (Déterminant du secteur) : Ds est également un élément transposable, mais il a la particularité d’être capable de se déplacer au sein d’un gène, entraînant souvent des mutations ou des changements dans l’expression du gène.

Interaction entre Ac et Ds : Si Ac est présent dans le génome et qu’il s’insère à proximité d’un gène contenant Ds, Ac peut activer Ds. Lorsque Ds est activé, il peut exciser (se retirer) du gène, laissant derrière lui une mutation. Si Ac est toujours présent et actif, il peut prendre la place de Ds dans le gène, modifiant ainsi l’expression du gène.

22
Q

explique l’exemple de l’élément transposable autonome Mariner

A

l’élément (séquence codante de la transpoase) s’insère dans une séquence dinucléotidique TA

la transpoase dimérise et lie une répétition inversée terminales (ITR)

la deuxieme ITR est recrutée pour former une boucle

la transpoase clive l’ADN pour relacher la boucle

le complexe Mariner/transpoase s’intègre dans un nouveau site TA qui est dupliqué au cours de l’intégration (parce que single strand)

23
Q

explique le mecanisme de dispersion des retrotransposons

explique le mecanisme de dispersion des LINE-1 particulierement

A

retrotransposon a un endroit sur l’ADN formation d’un ARNm (intermédiaire) reverse transcrit ce qui donne un cDNA qui sera intégrer a un autre site dans lADn

la retrotransposition des LINE1 commence par la transcription de leur ARNm. Cet ARNm encode les prot nécessaire à la retrotransposition, incluant une reverse transcriptase. L’ARNm des LINE1 est reverse transcrit en ADN. L’ADN va être intégré ailleurs

24
Q

nomme les retrotransposons non-LTR et ceux LTR et donne leur % dans le génome

explique la différence entre les SINE et les LINE

A

Non-LTR:
LINE-1 (17%) ->LINE
Alu (11%) ->SINE
SVA (0.2%)

LTR:
ERV (8.3%) viendrait de retroviirus inactivés

Les SINE sont non-autonomes (dépendent des LINE qui sont autonomes car ils encodent la machinerie necessaire a leur transposition)

25
Q

est ce que les SINE et SVA contiennent des ORF

qu’est ce que les ORF

A

non (sont non-autonome)

ORF= open reading frame (ce sont des séquences codantes pour des protéines qu’on retouve dans les LINE qui leur permettent detre autonome dans leur transposition car ca code pour les protéines de la machinerie de transposition)

26
Q

Dans les SINES quelle partie permet la reverse transcription et transposition par la machinerie des LINE

et quelle protéine des LINE-1 permet leur intégration

A

leur queue poly-A

L’ORF2 (activité reverse-transcriptase et endonucléase)

27
Q

explique le concept de la pression selective

A

individu qui survit passe ses gènes à la génération suivante

individu qui survit pas ne passe pas ses genes

Ainsi, si les mutations sont dans des gènes ayant une fonction importante pour la survie des cellules ou de l’organisme, elle ne sera pas passé à la génération subséquente (ex: cou de giraffe court)

28
Q

les insertions d’éléments mobiles peuvent causer des mutations menant a des maladies

sachant cela et connaissant le concept de la pression selective, pourquoi les éléments mobiles sont-ils conservés s’ils causent des mutations

A
  1. possiblement impossible de s’en débarasser étant donné leur nombre

2.les évenements délétères sont rares (à l’échelle d’une espèce) donc la pression selective est faible en terme évolutif

3.Génèrent de la diversité qui est peut-etre benefique à l’échelle d’une espece sur des temps évolutifs

29
Q

L’impact des séquences répétitives dispersées sur l’évolution des génomes eucaryotes : recombinaison homologue et déplacement de séquence

a) recombinaison entre les séquences LINEs-1 (L1)

b) recombinaison entre les séquences Alu (SINEs)

c) déplacement de séquences des dna transposons

A

a) à cause de leur identité de séquence (homologie) permet réarrangement chromosomiques. Ceux-ci peuvent persister s’ils ne nuisent pas à l’organisme

b) recombiniaison entre séquence alu permet la distribution d’exons d’un gène à l’autre, ce qui peut générer de nouvelles protéines (exon shuffling)

c)la dispersion des exons (exon shuffling) peut aussi se produire à cause des évenement de transposition impliquant deux transposons situés de part et d’autre d’un exon (ou toute autre séquence)

30
Q

comment les rétrotransposons et les transposons pourraient influencer l’expression des gènes

A

1) splicing alternatif à cause de la séquence du transposon; incorporation dans la séquence codante

2) signal de polyadénylation de l’élément mobile(ex: LINE1) cause une troncation de l’ARNm (premature polyadénylation)

3)le promoteur de l’élément mobile influence un gène voisin

31
Q

DEF:
paralogues
orthologues
pseudogène

A

paralogue: duplication d’un gène et conservation évolutive
deux sous type
1)subfonctionnalisation
conservation de la meme fonction (redondance mais avec spécialisation)
2)néo-fonctionnalisation
(nouvelle fonction acquise)

Orthologue : gènes provenant d’un ancetre commun qui ont environ la meme fonction chez différentes especes

Pseudogène: duplication de gène mais à fonction redondante donc pas de conservation évolutive (pas utile)

32
Q

les pseudogènes sont des copies … de génes, pourquoi

A

inactive

la duplication rend une des deux copies redondantes: il n’y a plus de pression selective pour conserver sa fonction car en autant qu’une copie soit fonctionnelle la copie dupliquée est inutile

33
Q

est ce que les transposons et retrotransposons possèdent des promoteurs

A

ils peuvent oui

34
Q

comment on peut générer un pseudogéne

A

recombinaison inégale entre chromosomes peut causer des duplications

ex: recombinaisons entre SINEs non-alléliques (situé a des positions différentes sur un meme chromosomes ou sur des chromosomes différents) cause une duplication

35
Q

comment les pseudogènes peuvent influencer l’expression des gènes

A

les pseudogènes peuvent acquérir des fonctions régulatrices importantes:

l’ARN du pseudogène peut etre exprimé et influencer l’expression de gènes similaires (agit comme un ARN interférant et silence l’autre ARNm)

peuvent aussi influencer l’expression de gènes en compétitionnant pour des facteurs qui agissent sur l’ARN m du géne original

36
Q

les pseudogènes peuvent parfois coder pour

A

une protéine non-fonctionnelle (on pourrait débattre s’il s’agit vraiment d’un pseudogène )

Génétique 2 (11 decks)

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