Cours 2 Flashcards
Phénylcétonurie (PKU)
Maladie génétique récessive grave : Enzyme manquant, devant transformer la phénylalanine en tirosine, qui est essentielle.
Pourquoi est-ce que les maladies héréditaires dues à un trait dominant sont rares.
individus avec maladie héréditaire sont moins propices à se reproduire (ont moins le temps/l’occasion) –> donc la maladie a pas bcp d’opportunités de se transmettre d’une génération à l’autre (pcq peu des gens atteints se reproduisent) –> donc la maladie est rare (peu de gens sont atteints)
Et vu que dominant, ç s’applique à tout le monde qui a le gène. Alors que pour maladies récessives, peut a avoir le gène sans avoir la maladie donc t’es pas désavantagé/mésadapté donc tu te reproduis et maladie continue de se transmettre
Est-ce que la majorité des maldies génétiques sont dues à un simple gène dominant-récessif ?
Non, souvent plus complexe que ça :
* Polygénique, surtout si maladie varie de façon dimenseionnelle (et non catégorielle)
* Environnement qui vient modifier expression des gènes
Dominance incomplète :
quand allèles hétérozygote s’expriment toutes les deux. Donc 3 phénotypes possibles
X-linked :
quand un gène est sur le chromosome X. Chez les hommes il sera dominant (car XY) et chez les femmes il sera récessif (XX)
Genomic imprinting :
quand un allèle est comme marqué chimiquement de façon à le silencer. L’autre allèle va ainsi s’exprimer, qu’il soit à la base dominant ou récessif. Peut parfois se transmettre aux générations suivantes, parfois juste temporaire
Héritage polygénique :
quand plusieurs gènes sont responsables d’un certain trait (ex : intelligence, grandeur…)
Les mutations sont responsables de ____ % des morts infantiles
20 %
Est-ce que le développement des jumeaux est moins bon que les non-jumeaux ? Pourquoi ?
Oui pendant premières années de vie pcq ont plus de chances d’être prématurés et aussi risque que parents aient moins d etemps à accorder à chacun
Facteurs qui influencent les chances d’avoir des jumeaux DIZYGOTES (2 ovules fécondés) : (7)
- Ethnicité/région géographique (plus fréquent en Afrique)
- Historique familial/hérédité. (Si la mère a des membres de sa famille qui ont eu des jumeaux)
- Âge
- Nutrition
- Musculation (plus fréquent chez femmes grandes et en surpoids)
- Nombre de naissances (augmente avec le nbr d’enfants que la mère a eus)
- Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro (+ fréquent)
Quel est le microsystème le plus influent ?
La famille
Les membres d’une famille exercent des influences ____ entre eux
bidirectionnelles
les influences au sein de la famille peuvent être ____ et ____.
directes et indirectes
exemple d’influence indirecte dans la famille
Relaiton conjugale entre les 2 parents :
relation conjugale tendue et hostile –> mauvaise coparentalité –> interfère avec l’éducation de l’enfant
Au sein de la famille, seul l’enfant doit s’adapter aux changements (chronosystème)
Non, les parents aussi s’adaptent en fonction des nouveaux besoins de l’enfant et tout
3 variables qui composent le SSE
La scolarité
Le prestige (statut social)
Revenu (bien-être et status économique)
750 millions d’adultes analphabètes. ____ sont des femmes
2/3 (sont 500 millions)
Quel est le moyen le plus efficace de lutter contre les plus grandes menaces au développement humain (ex. pauvreté, maladie/mortalité des mères et des enfants; Nations Unies) ?
L’éducation des filles
Les repas en famille sont-ils favorables pour familles à SSE faible ET élevé ?
oui, pour toutes les familles
Les repas en famille est un facteur protecteur contre… (3)
(1) anxiété et dépression, (2) délinquance et abus de substances et (3) mauvaises notes
5 groupes les plus durement touchés par la pauvreté
- Femmes
- Enfants
- Familles monoparentales
- Minorités ethniques
- Autochtones
Parmi les pays occidentaux, les États-Unis ont le plus haut taux de pauvreté extrême chez les enfants :
10 % des enfants
La plupart des familles sans abri sont composées de femme avec enfants de moins de ____
5 ans
Conséquences de la pauvreté sur l’enfant (4)
Impact sur parentage et développement des enfants, qui risquent de souffrir de :
* Problèmes de santé, long-terme
* Problèmes cognitifs, académiques
* Problèmes de santé mentale
* Impulsivité, agression, compt. antisocial