Cours 2 Flashcards
Phénylcétonurie (PKU)
Maladie génétique récessive grave : Enzyme manquant, devant transformer la phénylalanine en tirosine, qui est essentielle.
Pourquoi est-ce que les maladies héréditaires dues à un trait dominant sont rares.
individus avec maladie héréditaire sont moins propices à se reproduire (ont moins le temps/l’occasion) –> donc la maladie a pas bcp d’opportunités de se transmettre d’une génération à l’autre (pcq peu des gens atteints se reproduisent) –> donc la maladie est rare (peu de gens sont atteints)
Et vu que dominant, ç s’applique à tout le monde qui a le gène. Alors que pour maladies récessives, peut a avoir le gène sans avoir la maladie donc t’es pas désavantagé/mésadapté donc tu te reproduis et maladie continue de se transmettre
Est-ce que la majorité des maldies génétiques sont dues à un simple gène dominant-récessif ?
Non, souvent plus complexe que ça :
* Polygénique, surtout si maladie varie de façon dimenseionnelle (et non catégorielle)
* Environnement qui vient modifier expression des gènes
Dominance incomplète :
quand allèles hétérozygote s’expriment toutes les deux. Donc 3 phénotypes possibles
X-linked :
quand un gène est sur le chromosome X. Chez les hommes il sera dominant (car XY) et chez les femmes il sera récessif (XX)
Genomic imprinting :
quand un allèle est comme marqué chimiquement de façon à le silencer. L’autre allèle va ainsi s’exprimer, qu’il soit à la base dominant ou récessif. Peut parfois se transmettre aux générations suivantes, parfois juste temporaire
Héritage polygénique :
quand plusieurs gènes sont responsables d’un certain trait (ex : intelligence, grandeur…)
Les mutations sont responsables de ____ % des morts infantiles
20 %
Est-ce que le développement des jumeaux est moins bon que les non-jumeaux ? Pourquoi ?
Oui pendant premières années de vie pcq ont plus de chances d’être prématurés et aussi risque que parents aient moins d etemps à accorder à chacun
Facteurs qui influencent les chances d’avoir des jumeaux DIZYGOTES (2 ovules fécondés) : (7)
- Ethnicité/région géographique (plus fréquent en Afrique)
- Historique familial/hérédité. (Si la mère a des membres de sa famille qui ont eu des jumeaux)
- Âge
- Nutrition
- Musculation (plus fréquent chez femmes grandes et en surpoids)
- Nombre de naissances (augmente avec le nbr d’enfants que la mère a eus)
- Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro (+ fréquent)
Quel est le microsystème le plus influent ?
La famille
Les membres d’une famille exercent des influences ____ entre eux
bidirectionnelles
les influences au sein de la famille peuvent être ____ et ____.
directes et indirectes
exemple d’influence indirecte dans la famille
Relaiton conjugale entre les 2 parents :
relation conjugale tendue et hostile –> mauvaise coparentalité –> interfère avec l’éducation de l’enfant
Au sein de la famille, seul l’enfant doit s’adapter aux changements (chronosystème)
Non, les parents aussi s’adaptent en fonction des nouveaux besoins de l’enfant et tout
3 variables qui composent le SSE
La scolarité
Le prestige (statut social)
Revenu (bien-être et status économique)
750 millions d’adultes analphabètes. ____ sont des femmes
2/3 (sont 500 millions)
Quel est le moyen le plus efficace de lutter contre les plus grandes menaces au développement humain (ex. pauvreté, maladie/mortalité des mères et des enfants; Nations Unies) ?
L’éducation des filles
Les repas en famille sont-ils favorables pour familles à SSE faible ET élevé ?
oui, pour toutes les familles
Les repas en famille est un facteur protecteur contre… (3)
(1) anxiété et dépression, (2) délinquance et abus de substances et (3) mauvaises notes
5 groupes les plus durement touchés par la pauvreté
- Femmes
- Enfants
- Familles monoparentales
- Minorités ethniques
- Autochtones
Parmi les pays occidentaux, les États-Unis ont le plus haut taux de pauvreté extrême chez les enfants :
10 % des enfants
La plupart des familles sans abri sont composées de femme avec enfants de moins de ____
5 ans
Conséquences de la pauvreté sur l’enfant (4)
Impact sur parentage et développement des enfants, qui risquent de souffrir de :
* Problèmes de santé, long-terme
* Problèmes cognitifs, académiques
* Problèmes de santé mentale
* Impulsivité, agression, compt. antisocial
Conséquences de l’itinérance sur les enfants (5)
- Problèmes de santé importants, affectent la majorité
- Délais développementaux
- Stress émotif chronique
- Absentéisme scolaire
- Problèmes académiques
Les liens famille-communauté ↓ le ____ et
↑ l’ ____
↓ le stress familial
↑ ajustement
Forts liens entre la famille et le contexte social aux alentours (contacts avec membres de la famille, groupes religieux, etc)
(= liens famille-communauté)
–> moins de stress et plus d’ajustement
Étude familles à SSE faible qui recevaient un «bon» pour déménager dans un quartier mieux nanti -
Résultats
En comparant aux enfants n’ayant pas déménagé…
* meilleure santé physique
* meilleure santé mentale
* meilleure performance scolaire
Les ressources dans le quartier sont elles plus favorables pour les enfants de SSE faible et/ou enfants de SSE élevé ? Pourquoi ?
Ce sont les enfants de miliexu défavorisés qui en bénéficient le plus
Parce que les familles à SSE élevé dépendent moins des ressources de l’exosystème parce que leur situation familiale les soutient bien
MAIS plus la situation familiale et communautaire est désorganisée, moins les enfants y participent
Par quel processus intermédiaire est-ce que les liens famille communauté réduisent le stress et augmentent l’ajustement ?
soutien social –> estime de soi, accès à des infos et services, bons modèles de pratique parentale pour les parents
La communication parent-école est-elle importante ?
oui, elle est bénéfique pour les enfants de tous les âges
Vrai ou faux : les parents de SSE faible ont moins tendance à s’impliquer avec l’école
Vrai.
Besoins d’efforts spéciaux du personnel pour tisser des liens avec ces parents
Parents avec SSE plus faible sont inconfortables d’aller à l’école de l’enfant et approcher les profs. En plus, stresseurs quotidiens font qu’ils ont moins de temps pour ça.
Vrai ou faux ?
SSE bas et quartier pauvre est associé à école qui a moins de ressources et moins bonne éducation
Vrai
À quel point est-ce que la culture façonne les aspects de la vie ?
La culture façonne TOUS les aspects de la vie
On ne peut pas comprendre le développement sans considérer le contexte culturel
Quel est l’impact des valeurs occidentales VS orientales sur le dév de l’enfant?
Les sous-cultures (groupes de personnes dont les pratiques diffèrent des gens alentours) sont collectivistes, promouvoient le familisme, donc c’est un peu la responsabilité de toute la famille d’élever l’enfant
–> grande implication des grands-parents et tantes et oncles
–> bénéfique pour la famille
Familisme
Famillisme : promouvoir les liens avec membres de la famille étendue. Se côtoyer souvent, se respecter, s’entraider, se soutenir… Même des fois aménager ensemble.
Politiques sociales
Afin d’aider à régler graves problèmes sociaux (pauvreté, itinérance, maladie, décrochage, etc.)
(lois et programmes)
Ex.: logements à prix modiques,
subventions aux écoles
5 indicateurs utilisés comme indicateurs santé et bien-être des enfants (classement des pays où ÉU pas bons)
- Pauvreté infantile
- Décès d’enfants avant un an
- Taux de grossesse adolescente
- Dépenses publiques pour l’éducation
- Dépenses publiques pour la santé
6 autres lacunes des États-Unis
- Enfants sans assurance-maladie (> 5 millions)
- Garderies abordables (rares, piètre qualité)
- Suivi pensions (divorce)
- Manque de formation vocationnelle
- Décrochage scolaire
- Retour au travail = plus ou moins pauvre?
Raisons pour lesquelles les tentatives d’aider les enfants sont difficiles à réaliser aux USA (3) :
- Valorisation de l’indépendance
- Programmes coûteux (compétition)
- Enfants ne peuvent parler, ni voter (!)
Marian Wrigh Edelman
Militante aux ÉU pour la condition des enfants
Génétique comportementale :
Contributions de la génétique et de l’environnement sur la diversité des :
* Traits
* Habiletés
* Troubles
La génétique comportementale est souvent ____ (ex : intelligence)
polygénique
2 groupes quant à la génétique comportementale
- “Combien?” - à quel point la génétique VS l’environnement influence le dév des enfants. Chiffrer l’impact des 2
- “Comment?” - comment les gènes et l’environnement interagissent
Estimé d’héritabilité
calculer à quel point la différence entre les individus est expliquée par les gènes
Estimé d’héritabilité de :
* L’intelligence
* Plusieurs traits de personnalité
* Schizophrénie, tr bipolaire, autisme
* Dépression, antisocialité
- Intelligence: 0.50
- Plusieurs traits personnalité : 0.40-0.50
- Schizophrénie, trouble bipolaire, autisme : > 0.70
- Dépression, antisocialité : 0.30-0.40
3 limites des études de jumeaux pour calculer estimé d’héritabilité
1) Valides seulement si les participants étudiés représentent bien la variabilité gén. et env. de la population générale
Milieu très homogène –> estimé d’héritabilité surestimé
Milieu très hétérogène –> estimé d’héritabilité sous-estimés
ET JUSTEMENTS, JUMEAUX GRANDISSENT DANS MILIEUX TRÈS HOMOGÈNES, ÇA VA SOUS-ESTIMER L’IMPACT DE L’ENVIRONNEMENT
2) Peut facilement être mal compris, appliqué
- Ex : différences ethnique en QI… base génétique?
Erroné, car études d’héritabilité faites avec pop. blanche (ne dit rien sur la différence entre groupes)
3) Utilité limitée
pas d’info sur comment se développent, comment aider
Ex.: QI
- SSE élevé : héritabilité élevée (chacun atteint potentiel)
- SSE faible : héritabilité plus faible (le milieu empêche les enfants d’atteindre leur potentiel) Pcq chez les pauvres, la pauvreté empêche les enfants d’atteindre leur plein potentiel, donc d’avoir les opportunités de se différencier bcp
On sait que la génétique et l’environnement sont très intimement liés et qu’ils interagissent
Comment affectent-ils, ensemble, le développement ?
3 façons de l’étudier/voir :
a) Interaction génétique-environnement
b) Corrélations génétique-environnement
c) Influence de l’environnement sur l’expression des gènes
a) Interaction génétique-environnement
Nos gènes font qu’on a une façon prédéterminée de répondre à l’environnement
Chaque enfant réagit différemment à une même condition d’environnement
Exemple : dans un milieu très stimulant, enfant 1 va performer super mal, enfant 2 moyennement et enfant 3 beaucoup
b) Corrélation génétique - environnement
3 types de corrélation
Gènes influencent les milieux auxquels nous sommes exposés
Corrélation passive : exemple, j’ai de la facilité dans le sport, mais c’est parce que mes parents sont des athlètes (donc j’ai des gènes prédisposants) et ils m’impliquent depuis tjrs dans des activités sportives. Passif car c’est pas moi qui choisis de faire ça
Corrélation évocative : un bébé calme (gènes) –> les gens qui interagissent avec lui vont lui sourire. VS un bébé né avec un tempérament difficile (gènes) –> exposé à des sourcils froncés et tout. Actifcar c’est le bébé qui l’évoque
Corrélation active (niche-picking) : on va choisir des milieux qui correspondent à nos prédispositions. exemple : j’ai choisi d’être à l’école, probablement parce que je suis prédisposée à être bonne et aimer l’école
c) L’environnement influence l’expression des gènes
Exemple : prédisposition à la schizophrénie + abus à l’enfance –> schizophrénie
Les parents peuvent-ils “désamorcer” une corrélation génétique-environnement défavorable ?
Oui.
Ex. Étude de jumeaux
Quand traités différemment par leur mère… antisocialité a décliné ou augmenté 2 ans plus tard
Le modèle épigénétique
Influence bidirectionnelle continuelle entre gènes et environnement
Les gènes influencent l’environnement, et l’environnement influence l’expression des gènes
L’environnement (comportements, expériences)
influence l’expression du génotype
(pas la séquence, mais l’activité du gène)
Mécanisme impliqué dans l’épigénétique
La méthylation : processus biochimique déclenché par certaines expériences, permettrait de modifier l’expression de certains gènes et leur impact
La modification de l’expression d’un gène pourrait survenir à tout âge, même avant la naissance, et peut avoir des conséquences importantes (effet favorable, ou pas)
Biologie et environnement – Le génocide tutsi et la transmission épigénétique du stress maternel aux enfants : exemple de méthylation (épigénétique)
Exposition à l’adversité extrême –> augmente méthylation du gène GR (régulation des hormones de stress.)
Femmes tutsies enceintes pendant le génocide de 1994 et leurs enfants :
18 ans plus tard –> scores de stress post-traumatique et de dépression plus élevés, méthylation GR plus forte, niveaux de cortisol inférieurs (vs. témoins).
Il y a eu méthylation du gène GR (impliqué dans gestion du stress, cortisol).
Gène se replie sur lui-même et un groupe de méthyle se dépose dessus
