COURS 1 : THÉMATIQUE EN MÉDECINE DÉVELOPPEMENTALE : GÉNÉTIQUE MÉDICALE Flashcards

Question

Nommez les 4 niveaux d'organisation de l'ADN

Answer 1

Premier niveau : nucléosome Deuxième niveau : solénoïde (filament de chromatine) Troisième niveau : les boucles (chromatines décondensée) Quatrième niveau : le chromosome (chromatine condensée)

Answer 2

L'ADN s'enroule environ 2 fois (1 tour et 3/4) autour d'un octamère d'histones -les histones sont des protéines très basiques (chargées positivement) associées à l'ADN (chargé négativement) dans les chromosomes -l'octamère est fait de 2 exemplaires des histones H2A, H2B, H3 et H4 L'ADN enroulé autour des octamères d'histones constituent la structure de base de la chromatine qui a un aspect de "chapelet de perles"

Answer 3

Le taux de compaction du nucléosome : 10 fois La double hélice d'ADN à un diamètre de 2 nm Le chapelet de perles à un diamètre de 10 nm

Answer 4

-ADN qui relie 2 nucléosomes -On l'appelle aussi ADN "linker" ou internucléosomique

Answer 5

Les histones H1 s'associent à l'ADN internucléosomique -ces histones vont permettre aux nucléosomes de s'organiser en cylindre creux Filament de chromatine -complexe d'ADN et de protéines qu'on retrouve dans le noyau interphasique -c'est la fibres de 30nm La liaison des H1 entre elles permet la formation du solénoïde 6 nucléosomes par tour de solénoïdes

Answer 6

Le filament de chromatine s'associe à d'autres protéines (non-histones) qui vont lui servir d'échafaudage et organiser la chromatine en domaines fonctionnels En s'attachant, les solénoïdes forment des boucles (on les retrouve dans la chromatine décondensée du noyau interphasique)

Answer 7

Nucléosome et solénoïdes

Answer 8

Protéines se liant à des séquences d'ADN spécifiques et qui se lient à la matrice nucléaire en formant des boucles Rôle dans la régulation de la transcription des gènes

Answer 9

La chromatine décondensée s'enroule en spires pour former des chromatides de 700 nm de diamètre -la chromatine décondensée se condense en chromosome de 1400 nm de diamètre (2 chromatides de 700 nm) -le sens giratoire des spires est symétrique entre les 2 chromatides -un chromosome moyen contiendrait une dizaine de spires

Answer 10

Prophase : 3000 fois Métaphase : 10 000 fois Diamètre : 1400 nm

Answer 11

Protéines qui attachent le filament à un échafaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement en hélice plus compacté (spires quatrième niveau)

Answer 12

Il y a environ 10 spires par chromosomes moyen

Answer 13

Le diamètre de l'ADN est de 2 nm Le diamètre d'un nucléosome est entre 10 et 11 nm (2 nm + 6 nm (histone) + 2 nm) Le diamètre du solénoïde est de 30 nm (2 nucléosomes + 6-8 nm de creux) Boucles : 300 nm Spires : 700 nm 2 chromatides : 1400 nm

Answer 14

Le but de la division cellulaire est de produire 2 cellules filles identiques à partir d'une cellule mère La mitose est précédée d'une phase de synthèse (phase S) où elle va répliquer tout son ADN pour le répartir dans ses 2 cellules filles -la cellule contiendra le double d'ADN -la répartition égale du matériel génétique est assurée par l'alignement des chromosomes compactés à la métaphase (plaque équatoriale) pour la séparation en anaphase Sans compaction de l'ADN et sans l'organisation en chromosomes, il serait beaucoup plus difficile et plus risqué de répartir l'ADN également entre 2 cellules -la séparation de 46 filaments d'ADN dupliqués totalisant 2m de longueur serait très difficile. Certaines molécules pourraient se briser et il surviendrait beaucoup plus d'erreurs de ségrégation

Answer 15

chromatine très condensée ne contenant pas ou très peu de gènes

Answer 16

Chromatine contenant les gènes. Forme les bandes R (bandes claires) et les bandes G (bandes foncées) -euchromatine active : contient les gènes activement transcrits dans la cellule -euchromatine inactive : contient les gènes généralement inactifs (ces gènes sont activés à des moments spécifiques durant le développement ou dans certains tissus seulement)

Answer 17

L'euchromatine inactive

Answer 18

FAUX Les chromosomes sont organisés en domaines actifs et inactifs au niveau de la réplication et de la transcription Les gènes activement transcrits seraient répliqués plus tôt dans le cycle cellulaire et ils se retrouvent en majorité dans l'euchromatine des bandes R Les gènes inactifs du génome seraient répliqués plus tard dans le cycle cellulaire et ils se retrouvent en majorité dans l'euchromatine des bandes G

Answer 19

Les boucles contenues dans l'euchromatine active sont plus relâchées et plus riches en gènes. Elles formeraient les bandes R (pâles) Les boucles contenues dans l'euchromatine inactive sont plus compactées et moins riches en gènes. Elles formeraient les bandes G (foncées) Les boucles de chromatine sont plus serrées dans l'hétérochromatine constitutive des centromères

Answer 20

VRAI Les boucles des bandes G seraient attachées de façon plus compacte Les boucles des bandes R seraient plus relâchées

Answer 21

Bandes R -euchromatine active -riche en gènes -gènes activement transcrits -boucles relâchées Bandes G -euchromatine inactive -moins riche en gènes -gènes généralement inactifs ou moins actifs -boucles très compactées

Answer 22

Transmission du message hériditaire d'une génération à l'autre Chaque parent ne transmettra que la moitié de son bagage génétique pour maintenir le même nombre de chromosomes de génération en génération

Answer 23

germinales (testicules, ovaires)

Answer 24

1. Échange génétique entre les chromosomes d'origine parentale différente (recombinaison) 2. Réduction du nombre de chromosomes (2n à n)

Answer 25

Production de cellules germinales dans les gonades, ce qui vise à conserver l'espèce à travers la fécondation -spermatogenèse -ovogenèse

Answer 26

Les cellules des gonades vont subir des divisions cellulaires spéciales pour produire des cellules germinales matures, les gamètes La méiose contribue à la gamétogenèse

Answer 27

Terme désignant les 2 divisions cellulaires spéciales que subissent les cellules germinales pour donner les gamètes But : réduire de moitié le nbr de chromosomes (1 chromosomes de chaque paire) pour permettre à une cellule haploïde de s'unir à une autre cellule haploïde d'un autre individu de sexe différent afin de constituer une nouvelle cellule diploïde (le zygote) La méiose permet aussi les échanges de portions de chromatides (enjambements) entre les 2 chromosomes d'une même paire avant qu'ils ne se séparent

Answer 28

Au début de la lignée germinale, les spermatogonies et ovogonies sont en phase de prolifération et elles se divisent par mitose (elles ont un nbr diploïde de chromosome 2n) Ces cellules vont subir 2 divisions cellulaires successives sans phase de synthèse d'ADN entre les 2, entraînant alors une diminution du nombre de chromosomes (2n --> 1n) Après la fécondation, le gamète mâle s'unit au gamète femelle pour produire un individu diploïde

Answer 29

C'est la division RÉDUCTIONNELLE (46 chromosomes à 23, donc 2n à 1n) C'est aussi le stade où survient la recombinaison génétique, i.e les enjambements -il s'agit de l'échange de segments homologues d'ADN entre les chromatides non-soeurs d'une paire de chromosomes homologues

Answer 30

Ils vont se condenser tout au long de la prophase C'est une phase importante, compliquée et longue de la méiose I. Elle est très différente de la prophase mitotique

Answer 31

-Leptotène -Zygotène -Pachytène -Diplotène -Dictyotène

Answer 32

-les chromosomes deviennent visibles et ils sont très minces. Il y a 46 filaments d'ADN (les 2 chromatides-soeurs de chaque chromosome ne peuvent être distingués) -les centrosomes se dirigent vers les pôles -la membrane nucléaire et le nucléole sont présents

Answer 33

Les paires de chromosomes homologues se juxtaposent -cette juxtaposition est très précise, gène à gène -l'appariement des homologues s'appelle la synapse -les chromosomes sont tenus ensemble par une structure protéique, le complexe synaptonémal (SC) La structure formée par la paire de chromosome ainsi accolés se nomme un bivalent Les chromosomes sexuels de l'homme (le X et le Y) qui ne sont homologues que par leurs extrémités vont s'associer bout à bout Il y a 23 paires de chromosomes homologues, donc 23 bivalents

Answer 34

Les chromosomes s'épaississent et se raccourcissent, car ils s'enroulent de façon plus serrées La synapse est complété car les chromosomes de chaque paire sont très étroitement appariés par les SCs -les 23 paires de chromosomes homologues sont chacunes composées de 4 chromatides formant ainsi une unité qu'on nomme tétrade C'est à cette étape que se produisent les échanges entre les portions de chromatides non-soeurs : c'est l'enjambement ou la recombinaison

Answer 35

C'est le mécanisme par lequel se produit un échange de portions de chromatide entre des chromosomes homologues (d'une même paire) Ceci permet d'avoir des gamètes différents à chaque méiose Chez le mâle, il y a formation du bivalent XY -les chromosomes X et Y s'associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et c'est dans ces régions qu'ont lieu les enjambements -ce bivalent est d'aspect sphérique et on l'appelle la vésicule sexuelle Les enjambements jouent un rôle très important dans la réussite de la ségrégation des chromosomes

Answer 36

Les SCs disparaissent, donc disparition de l'attraction synaptique Les 46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides Il y a début de séparation entre les chromosomes d'un bivalent, sauf aux endroits où il y a eu enjambement -ces points d'entrecroisements forment les chiasmas

Answer 37

C'est un stade survenant seulement dans la méiose femelle et qui se définit comme un long temps d'arrêt avant que ne se poursuivent la division méiotique Il s'agit du délai entre la fin de la période foetale et le moment où le follicule contenant l'ovocyte I va être éjecté de l'ovaire (moment mensuel de l'ovulation) Il y aura donc des ovocytes qui auront attendu 12 ou 13 ans avant de continuer leur division cellulaire et d'autres vont attendre 40 ans

Answer 38

Les chromosomes se séparent de plus en plus, mais restent attachés par les chiasmas Les bivalents sont trapus et faciles à compter Il y a formation du fuseau mitotique Les bivalents se déplacent vers l'équateur de la cellule

Answer 39

La membrane nucléaire et les nucléoles ont disparu Les chromosomes groupés par paires s'alignent à l'équateur sans que les centromères ne se séparent

Answer 40

Les bivalents se séparent totalement et chaque chromosome complet (avec ses 2 chromatides) se dirige vers un des pôles du fuseau À cette étape, les gamètes formés ont un assortiment différent de chromosomes d'origine paternelle et maternelle (23 chromosomes à 2 chromatides : réductionnelle) -l'alignement des chromosomes à la plaque équatoriale à la métaphase I est dû au hasard -ceci augmente encore plus la variation entre les individus

Answer 41

C'est une phase très courte, surtout pendant l'ovogenèse Le corps cellulaire est étranglé progressivement et les 2 cellules-filles se séparent Le noyau reprend un aspect interphasique

Answer 42

Période séparant les 2 divisions de la méiose -elle est courte chez les hommes -elle est presque inexistante chez les femmes

Answer 43

FAUX **Il n'y a pas de phase de synthèse d'ADN car les chromosomes contiennent leurs 2 chromatides**

Answer 44

C'est la division équationnelle Ce sont les mêmes étapes que la mitose somatique -cependant, les cellules sont haploïdes et non diploïdes -il n'y a pas de phase S précédent cette division Les 2 chromatides-soeurs vont se séparer et elles ne sont pas identiques si elles ont subi des enjambements -chaque chromatide-soeur migrera dans un gamète différent

Answer 45

Prophase II : courte phase où les chromosomes sont présents en nombre haploïdes Métaphase II -alignement des chromosomes à l'équateur -les centromères se divisent et les chromatides-soeurs se séparent Anaphase II : migration des chromatides-soeurs vers les pôles opposés Télophase II -les chromatides devenus les chromosomes s'intègrent aux noyaux nouvellement formés -les noyaux sont haploïdes et les chromosomes sont constitués d'une seule chromatide (23 chromosomes à 1 chromatide)

Answer 46

Durée de 64 jours

Answer 47

-spermatogonies -spermatocytes I -spermatocytes II -spermatides -spermatozoïdes

Answer 48

-cellules alignées dans les tubules séminifères qui se sont développées des cellules germinales primordiales suite à une série de mitoses -il y a des spermatogonies de states A (moins différenciées) ou B (plus différenciées) -ces cellules prolifèrent beaucoup

Answer 49

-spermatogonies ayant subit une phase de croissance -1 spermatogonie donne 200 spermatocytes

Answer 50

-spermatocytes I ayant subit la méiose I (division I) -ce sont des cellules haploïdes

Answer 51

-spermatocytes II ayant subit la méiose II (division II) -200 spermatocytes I donne 800 spermatides

Answer 52

-ce sont les gamètes mâles matures formés dans les tubules séminifères du testicue après la maturité sexuelle -ils ne subissent pas d'autres division cellulaire -production : 100 millions de spermatozoïdes/jour

Answer 53

Gamétogenèse féminine qui est surtout confinée au développement prénatal et qui nécessite la fécondation pour se compléter

Answer 54

-ovogonies -ovocytes I -ovocytes II -ovotide -Oeuf fécondé

Answer 55

-cellules du cortex ovarien descendant des cellules de la lignée germinale primordiale. Ces cellules prolifèrent beaucoup -chaque ovogonie est la cellule centrale d'un follicule ovarien en développement

Answer 56

-la croissance des ovogonies en ovocytes I se produit au 3ième mois du développement prénatal. Il y a environ 2.5 millions de ces cellules à la naissance, mais seulement 400 d'entre elles vont éventuellement devenir matures -la plupart des ovocytes I entrent en prophase de la méiose I, mais ce n'est pas un processus synchronisé -ces cellules vont demeurer au stade de la prophase de la méiose I pendant des décennies (dictyotène)

Answer 57

-à la maturité sexuelle, chaque follicule ovarien mature et puis l'ovulation du follicule choisi survient -l'ovocyte I choisi va compléter rapidement la méiose I et une des deux cellules produites par la division cellulaire devient l'ovocyte II (ovule) -l'ovocyte II contient la majorité du cytoplasme et des organites cellulaires, tandis que l'autre, iansi appauvri, devient 1er globule polaire -durant l'ovulation, la méiose II commence abruptement et se poursuit jusqu'à la métaphase II -c'est la fertilisation qui va permettre à l'ovocyte II de terminer la méiose II

Answer 58

-cellule formée à la fin de la méiose II suite à la fécondation de l'ovocyte II par un spermatozoïde -c'est à ce moment que se forme le 2ième globule polaire qui est l'autre ovotide avec un cytoplasme appauvrit

Answer 59

-cellule qui est le pronoyau contenant l'union des 2 ensembles de chromosomes d'origine parentale différente -le zygote est ainsi formé et il se développera en un nouvel individu par une succession de mitoses