Córnea - Distrofias Flashcards
Qual o padrão de herança das distrofias corneanas
Autossômica dominante
Quais as distrofias que apresentam padrão de herança autossômico recessivo
Lattice 3
Macular
Gelatinosa
CHEF
> “as 3 máculas gelatinosas de CHED”
Quais as distrofias que acometem epitelio
Cogan
Newsman
Gelatinosa
Quais as distrofias que acometem endotélio
Fuchs
Chef
Polimorfa posterior
Quais as distrofias que acometem estroma
Schnyder
Macular
Quais as distrofias que acometem epitelio-estroma
Reis bucklers
Thule-behnke
Lattice
Granular tipo I
Granular tipo II
Qual a distrofia corneana mais comum
Distrofia de cogan
Por quais nomes e conhecida a distrofia de cogan
Map-Dor-Fingerprint
Distrofia da membrana basal do epitélio
Qual o padrão de herança da distrofia de cogan
AD
Gene TGFBI
Qual o paciente típico da distrofia de cogan
Mulher > 30a
Quais os sinais e sintomas da distrofia de cogan
Pontos
Linhas
Mapas
> causados por espessamento da membrana basal com adesão ruim ao epitélio
90% assintomáticos
10% erosão epitelial recorrente
Qual a conduta dia te da distrofia de cogan sintomática
LBF
LC
NaCl 5%
Micro pintura - fora do eixo ou olho cego
PTK - ceratectomia fototerapêutica
PRK - cirurgia refrativa
O que a distrofia de Meesman
Distrofia epitelial caracterizada por microcosmos epiteliais contendo glicogênio e tonofilamentos
Ocorre na 1a década de vida
» na clinica apresenta microcosmos e erosão epitelial recorrente
Qual o padrão de herança da distrofia de Meesman
AD
Genes: KRT3/KRT12 - pior
Qual o tratamento da distrofia de Meesman
LBF
LC
Micropuntura…
O que a distrofia gelatinosa
Distrofia de padrão AR
Gene TACSTD2
Acometimento precoce, pacientes com descendência asiática
Depósitos amiloides no epitélio
Córnea com aspecto de gota, com neovascularizacao
Drop like
Qual o achado hiato patológico da distrofia gelatinosa
Depósitos Amiloides no epitelio
Corante utilizado: Vermelho do Congo
Birrefringencia a luz polarizada
Qual o tratamento da distrofia gelatinosa
PTK
Tx lamelar
Tx penetrante
De acordo com a gravidade
O que a distrofia de Reis-Bucklers
Distrofia herdara de forma AD
GENE TGFBI
Início nos primeiro anos de vida
Clínica:
Opacidades reticulares geográficas
Hipoestesia da córnea - destruição do plexo sub-epitelial
Erosão recorrente - ma adesão do epitélio
Histopatologia: fibrose progressiva da bowman/corpos em bastão na ME
Microscopia confocal: imagens hiperflectivas na bowman
Qual o tratamento da distrofia de Reis-Bucklers
Similar as distrofias epiteliais
LBF+LC
PRK, TX
Quais as outras denominações da distrofia de Reis-Bucklers
Granular tipo III
Distrofia da Bowman tipo I
O que a distrofia de Thiel-Behnke
Distrofia do estroma-epitelio herdara de forma AD
gene TGFBI (como Reis-Bucklers)
Início na 1a década de vida (como Reis-Bucklers)
Clínica:
Opacidades em faço de mel na bowman (diferente Reis-Bucklers - Opacidades reticulares)
Hipoestesia e erosão recorrente (como Reis-Bucklers)
Histopatologia: fibrose progressiva da bowman
Corpos espiralados a ME (diferente Reis-Bucklers-corpos em bastao)
Confocal: facos de mel
Oct: bowman em serrote
Qual o tratamento da distrofia de Thiel-Behnke
Igual as epiteliais
LBF+LC
PRK, TX
Como é conhecida a distrofia de Thiel-Behnke
Bowman tipo II
Honeycomb
Qual a distrofia estromal mais comun
Distrofia Lattice
O que a distrofia lattice
Ocorre por deposição de material amiloide no estroma córnea o
São 3 tipos:
- Lattice tipo I:
AD, gene TGFBI
Linhas mais finas, menos grosseiras, maior número
- Lattice tipo II
AD, gene GSN
associada a amiloidose sistemica - Meretoja (alterações faciais, nervos…)
Não é considerada distrofia verdadeira
- Lattice tipo III
AR (as 3 máculas gelatinosas de Ched)
Linhas mais grosseiras e em menor número
Acomete adultos acima > 40 anos
- Lattice tipo IV
Lesões posteriores
Qual a histopatologia do Lattice
Depósitos amiloides
Cora no vermelho do Congo/birrefringencia a luz polarizada - verde maçã
Qual o tratamento para o lattice
Semelhante às outras distrofias epiteliais ou epitelio-estroma
PTK
TX lamelar ou penetrante
O que é a distrofia granular tipo I
Distrofia epitelio-estroma de herança AD
Gene TGFBI
Tem início na 1a - 2a década de vida
Ao exame:
Opacidades em aspecto de migalha de pão esmagada com arestas de córnea SADIA entre as lesões
Qual o aspecto histopatologico da distrofia granular
Depósitos hialinos
Corante tricromico de Masson 🔴🔴🔵🔵
Qual o tratamento para a distrofia granular tipo I
PTK
TX lamelar
> de acordo com a clinica***
Qual nome alternativo para distrofia granular I
Distrofia de Groenouw I
O que a distrofia granular II
Também conhecida como distrofia de Avelino
Caracterizada pela apresentação de achados da granular I e Lattice
Apresenta depósitos amiloides que coram com vermelho Congo e opacidades cotáveis ao tricomoníase de masson
O que é a distrofia macular
Conhecida como groenouw II
Herança AR**
Gene CHST6
Ao exame
Aspecto em vidro fosco sem atrás sadias entre as opacidades
> geralmente as distrofias AR geram mais opacidade
Qual a histopatologia da distrofia macular
Depósitos de glicosaminoglicanos no estroma
Coram com Alcian Blue e ferro coloidal
Qual o tratamento para distrofia macular
PTK
TX lamelar
TX penetrante
> de acordo com a clinica
» menor taxa de recorrência após o tx entre as distrofias
O e a distrofia de Schnyder
Distrofia estromal tbm chamada de cristalina
AD
Gene UBIAD1
Ao exame: cristais ou opacidade de lipídeos no centro
Halo senil na periferia - paciente jovem
Associações: dislipedemias e genu valgum
Qual a histopatologia da distrofia de Schnyder
Depósitos de colesterol/fosfolipídios
Cora-se com Red-oil OE Sudan Black
Tratamento para distrofia de Schnyder
Bom senso
PRK
TX
O que a distrofia de Fuchs
Distrofia do endotélio de herança AD
Mulheres | Bilateral | Assimetrica | > 40 a | progressiva
Alteração base: gutata central ***
» gutatas periferica - corpos de Hassal- Henle - fisiológica
Polimegatismo - pleomorfismo
Qual a histopatologia da distrofia de Fuchs
Presença de excrescências na descemet
Qual a clínica da distrofia de Fuchs
Presença de gutatas no endotélio
> edema de córnea, pior pela manhã
» secundário aí edema, formação de microbolhas e bolhas
»> pannus e fibrose
Qual o número de células no endotélio que aumenta a chance de edema pos-faco
<1000 células
Qual o limiar de contagem endotelial para uso de córnea para fins ópticos
<2000 células
Qual o tratamento para distrofia de fuchs
Clínico:
NaCl 5%
Dimetilpolisiloxane
Reduzir pio
Cirúrgico:
Tx endotelial
Tx penetrante
Descenetorhexis+inibidor de Rho Kinase
O que é a distrofia polimorfa posterior
Distrofia AD
Gene PPCD
Ao exame
Bilateral, assimétrica, infância ou meia idade
Presença de vesículas, lesões em banda, goniossinequias.
Clínica:
Maioria assintomático!!
Dx incidental
Edema de córnea, elevava de pio, glaucoma
Qual a histologia para polimorfa posterior
Endotélio se comporta como epitelio
Se prolifera, possui queratina e tem microvilos
Qual o tratamento para polimorfa posterior
Observação somente na maioria dos casos
Tx de córnea se muita opacidade
Controle de pio
O que é a distrofia de CHED
Congenital Hereditary Endothelial Distrophy
Herança AR - mais grave
Endotélio mal formado
Opacificação corneana bilateral e simétrica associada a nistagmo (AR)
AD menos grave (polimorfa posterior)
Diagnóstico diferencial com glaucoma congênito (pio normal/córnea de tamanho normal)
Prognóstico reservado
O que é a síndrome que cursa com CHED + surdez neurossensorial
Síndrome de Harboryan
O
