College 6

Question 1

Welke soorten mutaties bestaan er? Noem 5 één base mutaties

Answer 1

1. Niet-anders coderende base (synonieme mutatie)
2. missense mutatie ( ander aminozuur coderende basepaar)
3. nonsense mutait (coderend voor stopcodon)
4. Insertie (toevoeging van basepaar)
5. deletie (verwijdering van base paar)

Question 2

Welke drie effecten kan een mutatie hebben?

Answer 2

1. Loss-of-function mutation
2. gain-of-function mutation
3. Letale mutatie

Question 3

Wat is Fragile X syndroom? wat is de oorzaak en wat is het gevolg?

Answer 3

Het fragile X syndroom is een verkeerde sequentie van CGG in FMR1 gen, bij normale mensen zitten er ongeveer 6 tot 50 CGG herhalingen aan de 5’UTR voor translatie start plaats, bij syndroom zijn dat er meer dan 200.
Gevolgen is zeer intellectueel, lichamelijke aandoeningen & sterk autistisch gedrag.

Question 4

Wat is de oorzaak van mutaties? en noem 4 verschillende vormen van een van de twee oorzaken.

Answer 4

Mutagenen & replicatie.
Mutagenen. Mutagenen kunnen DNA beschadigen.
1.Elektro-magnetische straling
2. Radioactiviteit
3.Chemische mutagenen
4. Infecties

Question 5

Welke soorten DNA reparaties zijn bekend? (6)

Answer 5

1. Proofreading: DNA polymerase 3 detecteerd eigen fout en lost op.
2. Mismatch repair: MUTS opzoek naar foutjes, MUTH knipt coding strand, DNA polymerase zet nieuwe nucleotide er in, Ligase maakt weer vast

3.NER: nucleotide excision repair, repareert schade door uv (door uv gaan twee pyrimidine nucleotides tegen elkaar aan zitten. vervangt groot stuk DNA streng.

4.Base excision repair, hersteld fouten in de streng

5. NHEJ (error prone nonhomologous end joining), dubbel gebroken streng, wordt compleet er tussenuit verwijderd.

6.Error free repair : dubbel gebroken streng wordt dmv crossing over met een zuster streng hersteld.

Question 6

Wat is TLS polymerases?

Answer 6

TLS poly is ene mechanisme wat door schade aan het gen heen kan werken doordat ze nucleotides kunnen synthetiseren, nadeel is dat het meer foutjes maakt dan DNA poly.

Question 7

Welke drie dingen kunnen gebeuren als DNA repair niet werkt?

Answer 7

1. scenescence (doet niets meer)
2. apoptose (geprogrameerde zelfmoord)
3. ongelimiteerde deling ( kanker)

Question 8

Wat is een transposons? Noem hierin terminal inverted repeats, flanking direct repeat & transposase.

Answer 8

Eem transposons is een stukje vliegend DNA, wat naar een ander stukje chromosoom kan springen. Het eiwit transposase herkent terminal inverted repeats, dit zijn stukjes DNA-sequentie wat in tegen gestelde richting aan de uiteinde van het stuk DNA liggen. Flanking direct repeat zijn stukjes hetzelfde DNA wat aan de uiteinde van de inverted direct repeats liggen.

Question 9

twee typen transposons?

Answer 9

1. DNA transposons
2. Retrotransposons: afhankelijk van RNA tussenstadium dat dmv reverse transriptie wordt omgezet in DNA.
   in beide gevallen als de transposon hun respectievelijk transposase en reverse transcriptase gen kwijt raken gaan ze van autonoom naar niet-autonoom.