Citogenética y cariotipo Flashcards
Citogenética
Estudio de la forma, función y evolución de cromosomas
Cariotipo
Ordenamiento de todos los cromosomas de una especie, según su forma y tamaño
Cariotipo humano
24 cromosomas diferentes ==> 23 pares
22 autosomas y 1 par sexual XY
Grupo A
Grandres metacéntricos: 1,2*,3
*2: grande sub-meta
Grupo B
Grandes submeta: 4,5
Grupo C
Medianos submeta: 6-12
Grupo D
Grandes acrocéntricos: 13,14,15
Grupo E
Pequeños submeta: 16,17,18
Grupo F
Pequeños metacéntricos: 19 y 20
Grupo G
Pequeños acrocéntricos: 21, 22, Y*
Grupo H
Par sexual: X (mediano submeta), Y (pequeño acrocéntrico)
Bandeo cromosómico (técnica de bandeo)
Formas bandas transversales con patrones específicos para identificar a cada cromosoma. Estudias la distribución de eucromatina y heterocromatina
Heterocromatina
Hipercondensada, transcripcionalmente inactivo
- Telómeros, centrómeros, cromosoma X inactivo (cuerpos de Barr)
- Heterocromatina facultativa: puede llegar a ser eu
- Heterocromatica constitutiva: nunca “”
Eucromatina
Más laxa —> transcripcionalmente activa
Bandeo G
- MÁS USADO EN CITOGENÉTICA CLÍNICA*
1. Tratamiento con tripsina para degradar proteínas
2. Tinción: Giemsa
3. Patrón de bandeo: bandas oscuras “G+” (A-T/no tienen genes constitutivos) y bandas claras (G-C/tienen genes const.)