Citogenética y cariotipo Flashcards

1
Q

Citogenética

A

Estudio de la forma, función y evolución de cromosomas

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2
Q

Cariotipo

A

Ordenamiento de todos los cromosomas de una especie, según su forma y tamaño

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3
Q

Cariotipo humano

A

24 cromosomas diferentes ==> 23 pares

22 autosomas y 1 par sexual XY

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4
Q

Grupo A

A

Grandres metacéntricos: 1,2*,3

*2: grande sub-meta

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Q

Grupo B

A

Grandes submeta: 4,5

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6
Q

Grupo C

A

Medianos submeta: 6-12

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7
Q

Grupo D

A

Grandes acrocéntricos: 13,14,15

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8
Q

Grupo E

A

Pequeños submeta: 16,17,18

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9
Q

Grupo F

A

Pequeños metacéntricos: 19 y 20

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10
Q

Grupo G

A

Pequeños acrocéntricos: 21, 22, Y*

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11
Q

Grupo H

A

Par sexual: X (mediano submeta), Y (pequeño acrocéntrico)

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12
Q

Bandeo cromosómico (técnica de bandeo)

A

Formas bandas transversales con patrones específicos para identificar a cada cromosoma. Estudias la distribución de eucromatina y heterocromatina

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13
Q

Heterocromatina

A

Hipercondensada, transcripcionalmente inactivo

  • Telómeros, centrómeros, cromosoma X inactivo (cuerpos de Barr)
  • Heterocromatina facultativa: puede llegar a ser eu
  • Heterocromatica constitutiva: nunca “”
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14
Q

Eucromatina

A

Más laxa —> transcripcionalmente activa

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15
Q

Bandeo G

A
  • MÁS USADO EN CITOGENÉTICA CLÍNICA*
    1. Tratamiento con tripsina para degradar proteínas
    2. Tinción: Giemsa
    3. Patrón de bandeo: bandas oscuras “G+” (A-T/no tienen genes constitutivos) y bandas claras (G-C/tienen genes const.)
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16
Q

Bandeo R

A
  • REVERSO DE BANDEO *
    1. Tratamiento con calor y solución salina –> desnatrualizar cromosomas
    2. Tinción: Giemsa, cromomicina A3, olivomicina, mitramicina
    3. Bandas oscuras (GC) y bandas claras (AT)
17
Q

Bandeo Q

A
  1. Tinción con quinacrina, acridina, Hoesch 33258
  2. Los colorantes se unen a A-T
  3. Bandeo se observa con micro de luz UV fluorescente
  4. Bandas fluorescentes (G+): AT
18
Q

Bandeo C

A
  1. Tratamiento con calor o álcalis (hidóxido de Ba) –> desnauralizar cromosoma
  2. Tinción: Giemsa o fluorocromos (actinomicina D, cromomicina)
  3. Marca la heterocromatina constitutiva en centrómeros (1q, 6q, 16q y distal Yq)
  4. Detecta fragmentos acrocéntricos
19
Q

Cromosomas de baja resolución

A
  • Mitad de la metafase
  • Máxima compactación
  • Resolución: 400 bandas
20
Q

Cromosmas de alta resolución

A
  • Profase o prometafase
  • Mayor detalle y más alargados
  • Resolución: 550 - 850 bandas
21
Q

Metacéntricos

A
  • Centrómero en centro y brazos de misma longitud
22
Q

Sub-metacéntricos

A
  • Centrómero hacia un extremo: brazo corto (p) y brazo largo (q)
23
Q

Acrocéntricos

A
  • Centrómero cerca de uno de los extremos
  • Un brazo es muy corto (satélite/botón*) unido al tallo
  • Heterocromatina
  • Grupo C (13,14,15) y G (20,21)
24
Q

Utilidad de bandas

A
  • Mapeo de genes: identificar su locus
  • Anomalías cromosómicas
  • Asignar bandas a cromosomas específicos
  • Identidicar cromosomas ==> patrón de bandeo
25
Q

Designación de bandas

A
  1. # cromosoma
  2. p o q
  3. Región*
  4. Banda*
    .
  5. Sub-banda*
26
Q

Locus Fibrosis quística

A

7q31.2

27
Q

Locus de Acondroplasia (enanismo)

A

4p16.3

28
Q

Locus neurofibromatosis

A

17q11.2

29
Q

Albinismo ocultocutáneo

A

11q14 -q21

30
Q

Huntington

A

4q16.3

31
Q

Diagnóstico mediante bandeo

A
  • Identificar anomalías en la estructura del cromosoma: translocación, inserción, inversión, adición
  • Identificar aneuploidías
32
Q

Leucemia linfoblástica aguda

A

Locus: (4;11) (q21-23)

  • Translocación 4 –> 11
  • Común en niños (4-5) y adolescentes
  • Aumento en # de linfoblastos en médula –> metástisis
33
Q

Prader- Willi

A
  • Deleción cromosomal paterna (15q11-13)
  • Núcleo arqueado deficiente –> nunca se sienten satisfechos –> obesidad
  • Tono muscular débil, estatura baja, no hay características sex. 2º