Citogenética y cariotipo

Question 1

Citogenética

Answer 1

Estudio de la forma, función y evolución de cromosomas

Question 2

Cariotipo

Answer 2

Ordenamiento de todos los cromosomas de una especie, según su forma y tamaño

Question 3

Cariotipo humano

Answer 3

24 cromosomas diferentes ==> 23 pares

22 autosomas y 1 par sexual XY

Question 4

Grupo A

Answer 4

Grandres metacéntricos: 1,2*,3

*2: grande sub-meta

Question 5

Grupo B

Answer 5

Grandes submeta: 4,5

Question 6

Grupo C

Answer 6

Medianos submeta: 6-12

Question 7

Grupo D

Answer 7

Grandes acrocéntricos: 13,14,15

Question 8

Grupo E

Answer 8

Pequeños submeta: 16,17,18

Question 9

Grupo F

Answer 9

Pequeños metacéntricos: 19 y 20

Question 10

Grupo G

Answer 10

Pequeños acrocéntricos: 21, 22, Y*

Question 11

Grupo H

Answer 11

Par sexual: X (mediano submeta), Y (pequeño acrocéntrico)

Question 12

Bandeo cromosómico (técnica de bandeo)

Answer 12

Formas bandas transversales con patrones específicos para identificar a cada cromosoma. Estudias la distribución de eucromatina y heterocromatina

Question 13

Heterocromatina

Answer 13

Hipercondensada, transcripcionalmente inactivo

• Telómeros, centrómeros, cromosoma X inactivo (cuerpos de Barr)
• Heterocromatina facultativa: puede llegar a ser eu
• Heterocromatica constitutiva: nunca “”

Question 14

Eucromatina

Answer 14

Más laxa —> transcripcionalmente activa

Question 15

Bandeo G

Answer 15

• MÁS USADO EN CITOGENÉTICA CLÍNICA*
  1. Tratamiento con tripsina para degradar proteínas
  2. Tinción: Giemsa
  3. Patrón de bandeo: bandas oscuras “G+” (A-T/no tienen genes constitutivos) y bandas claras (G-C/tienen genes const.)

Question 16

Bandeo R

Answer 16

• REVERSO DE BANDEO *
  1. Tratamiento con calor y solución salina –> desnatrualizar cromosomas
  2. Tinción: Giemsa, cromomicina A3, olivomicina, mitramicina
  3. Bandas oscuras (GC) y bandas claras (AT)

Question 17

Bandeo Q

Answer 17

1. Tinción con quinacrina, acridina, Hoesch 33258
2. Los colorantes se unen a A-T
3. Bandeo se observa con micro de luz UV fluorescente
4. Bandas fluorescentes (G+): AT

Question 18

Bandeo C

Answer 18

1. Tratamiento con calor o álcalis (hidóxido de Ba) –> desnauralizar cromosoma
2. Tinción: Giemsa o fluorocromos (actinomicina D, cromomicina)
3. Marca la heterocromatina constitutiva en centrómeros (1q, 6q, 16q y distal Yq)
4. Detecta fragmentos acrocéntricos

Question 19

Cromosomas de baja resolución

Answer 19

• Mitad de la metafase
• Máxima compactación
• Resolución: 400 bandas

Question 20

Cromosmas de alta resolución

Answer 20

• Profase o prometafase
• Mayor detalle y más alargados
• Resolución: 550 - 850 bandas

Question 21

Metacéntricos

Answer 21

• Centrómero en centro y brazos de misma longitud

Question 22

Sub-metacéntricos

Answer 22

• Centrómero hacia un extremo: brazo corto (p) y brazo largo (q)

Question 23

Acrocéntricos

Answer 23

• Centrómero cerca de uno de los extremos
• Un brazo es muy corto (satélite/botón*) unido al tallo
• Heterocromatina
• Grupo C (13,14,15) y G (20,21)

Question 24

Utilidad de bandas

Answer 24

• Mapeo de genes: identificar su locus
• Anomalías cromosómicas
• Asignar bandas a cromosomas específicos
• Identidicar cromosomas ==> patrón de bandeo

Question 25

Designación de bandas

Answer 25

1. # cromosoma
2. p o q
3. Región*
4. Banda*
   .
5. Sub-banda*

Question 26

Locus Fibrosis quística

Answer 26

7q31.2

Question 27

Locus de Acondroplasia (enanismo)

Answer 27

4p16.3

Question 28

Locus neurofibromatosis

Answer 28

17q11.2

Question 29

Albinismo ocultocutáneo

Answer 29

11q14 -q21

Question 30

Huntington

Answer 30

4q16.3

Question 31

Diagnóstico mediante bandeo

Answer 31

• Identificar anomalías en la estructura del cromosoma: translocación, inserción, inversión, adición
• Identificar aneuploidías

Question 32

Leucemia linfoblástica aguda

Answer 32

Locus: (4;11) (q21-23)

• Translocación 4 –> 11
• Común en niños (4-5) y adolescentes
• Aumento en # de linfoblastos en médula –> metástisis

Question 33

Prader- Willi

Answer 33

• Deleción cromosomal paterna (15q11-13)
• Núcleo arqueado deficiente –> nunca se sienten satisfechos –> obesidad
• Tono muscular débil, estatura baja, no hay características sex. 2º