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Citogenética Flashcards

1
Q

Cromosomas que contienen la misma información

A

13, 14, 15, 20 y 21

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Q

Formas de herencia (4)

A
  • Mendeliana o monogénica: un solo gen
  • Compleja: varios genes, ambiental
  • Cromosómica: cromosomas
  • No clásicas
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3
Q

Ciencia que estudia la confromación y anomalías de los cromosomas mediante el cariotipo y otras técnicas

A

Citogenética

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4
Q

Técnica más usada para estudiar cromosomas

A

Cariotipo

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5
Q

El cariotipo estudia cromosomas mediante:

A

Cultivo celular

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6
Q

En el cariotipo, hay una inducción de:

A

Mitosis en linfocitos T

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7
Q

Tejido más frecuentemente cultivado

A

Sangre periférica

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8
Q

Otros tejidos cultivados en el cariotipo

A
  • Líquido amniótico
  • Médula ósea

Neoplasias hematológicas

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9
Q

En conjunto, las anomalías cromosómicas son:

A

Más comunes que la totalidad de los padecimientos mendelianos

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10
Q

Las anomalías cromosómicas están relacionadas con: (6)

A
  • Síndromes cromosómicos
  • 50% de abortos espontáneos
  • Infertilidad
  • Malformaciones múltiples
  • Deficiencia mental
  • Cánceres
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11
Q

Estructuras de cromatina altamente condensada

A

Cromosomas

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12
Q

Los cromosomas están formados por:

A
  • DNA
  • RNA
  • proteínas de la cromatina
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13
Q

Los cromosomas solo son visibles durante:

A
  • División celular
  • Mitosis
  • Meiosis
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14
Q

Los cromosomas son las unidades:

A

Físicas de la herencia

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15
Q

El cariotipo es el número:

A

Completo de cromosomas de un individuo o especie

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16
Q

El cariotipo determina:

A

Número y estructura de los cromosomas

Para ver el contenido se usan otras técnicas

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17
Q

En el cariotipo, los cromosomas se agrupan por: (3)

A
  • Tamaño
  • Relación brazos p/q
  • Patrón de bandeo
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18
Q

El cariotipo humano tiene ______ cromosomas y está organizado en ______ grupos

A
  • 46
  • 7
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19
Q

7 grupos del cariotipo

A
  • A: 1-3
  • B: 4-5
  • C: 6-12
  • D: 13-15
  • E: 16-18
  • F: 19-20
  • G: 21-22
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20
Q

Cromosomas sexuales

21
Q

Categorías de mutación (3)

A
  • Genómicas
  • Cromosómicas
  • Génicas
22
Q

Mutaciones genómicas

A

Afectan número de cromosomas completos en la célula

23
Q

Mutaciones cromosómicas

A

Alteran la estructura de uno o más cromosomas

24
Q

Mutaciones génicas

A

Alteran genes de forma individual

25
Clasificación de los cromosomas en relación a brazos (3)
- Metacéntrico (1, 2): brazo p corto, brazo q largo - Submetacéntrico (4, 18) - Acrocéntrico (14, 21): muy pequeño, centrómero, satélite, tallo
26
Indicaciones de cariotipo (10)
- Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía - Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y post natal - Falla global del desarrollo: retraso en psicomotor, lenguaje y cognitivo - Genitales ambiguos - Síndrome de Turner (niñas) - Infertilidad - Falta de desarrollo - Dismorfias o malformaciones múltiples - Malformaciones no mendelianas - Madres > 35 años
27
Infertilidad (3) | Indicaciones de cariotipo
- Amenorrea primaria - Azoospermia u oligospermia - Aborto de repetición
28
Iceberg de abortos cromosómicos
Top: - Trisomía 13 y 18 - Síndrome de Down (trisomía 21) - Síndrome de Turner Medio: - Trisomía autosómica - 45, X - Triploidía Fondo: - Monosomía autosómica
29
Limitaciones del cariotipo (3)
- Alteraciones mendelianas - Teratogénesis - Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales
30
Alteraciones mendelianas | Limitaciones del cariotipo
Un solo gen es responsable de un defecto o anomalía
31
Teratogénesis | Limitaciones del cariotipo
Alteración causada por algún factor biológico, químico y/o mecánico durante el embarazo
32
Mosaico cromosómico | Limitaciones del cariotipo
- Trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética - Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente - Producto de no disyunción postcigótica: ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par
33
Tipos de anomalías cromosómicas (2)
- Numéricas - Estructurales
34
Numéricas | Anomalías cromosómicas
- ≠ 46 --> aneuploidía o polipliodía - Mutación genómica: afecta número de cromosomas completos en célula
35
Estructurales | Anomalías cromosómicas
Mutación cromosómica: alteran la estructura de uno o más cromosomas
36
Aneuploidía | Anomalía cromosómica numérica
- número ≠ a 46, no múltiplo de 23 - Trisomía, tetrasomía, monosomía
37
Poliploidía | Anomalía cromosómica numérica
- Número ≠ a 46, múltiplo de 23 - Triploidía: 69 cromosomas - Tetraploidía: 92 cromosomas
38
Origen de la poliploidía (3) ## Footnote -
- Dispermia - Falla de disyunción meiótica - Falla en 1ra división mitótica
39
La monosomía autosómica es: | Aneuploidías
Incompatible con la vida
40
Un cromosoma sexual en presencia de X es:
Compatible con la vida | En presencia de Y es incompatible
41
Nulisomía
Pérdida de un par de cromosomas
42
Trisomía del cromosoma 21 | Trisomía más frecuente
Síndrome de Down | 1/700 RNV
43
Causa genética más común de deficiencia mental
Síndrome de Down
44
John Langdon Down denominó al síndrome de Down:
Deficiencia mental rojiza | Idiocia furfurácea
45
Causas hipotéticas del síndrome de Down
- Hormonal - Atavismo - Sífilis congénita | Su causa fue desconocida casi por un siglo
46
Cromosoma presente en el síndrome de Down
Pequeño, acrocéntrico presente 3 veces
47
¿Por qué se considera la edad de la madre como un factor de riesgo del síndrome de Down?
La meiosis femenina se pausa en el nacimiento y continúa hasta que hay fecundación, entonces entre más años tenga la madre, más tiempo estuvo en pausa la meiosis
48
Características clínicas del recién nacido con síndrome de Down (5)
- Hipotonía - Reflejo de moro ausente - Hiporreactividad - Cardiopatía congénita: 50% aprox - Manchas de Brushfield

embrio ana q (11 decks)

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