Citogenética Flashcards
Cromosomas que contienen la misma información
13, 14, 15, 20 y 21
Formas de herencia (4)
- Mendeliana o monogénica: un solo gen
- Compleja: varios genes, ambiental
- Cromosómica: cromosomas
- No clásicas
Ciencia que estudia la confromación y anomalías de los cromosomas mediante el cariotipo y otras técnicas
Citogenética
Técnica más usada para estudiar cromosomas
Cariotipo
El cariotipo estudia cromosomas mediante:
Cultivo celular
En el cariotipo, hay una inducción de:
Mitosis en linfocitos T
Tejido más frecuentemente cultivado
Sangre periférica
Otros tejidos cultivados en el cariotipo
- Líquido amniótico
- Médula ósea
Neoplasias hematológicas
En conjunto, las anomalías cromosómicas son:
Más comunes que la totalidad de los padecimientos mendelianos
Las anomalías cromosómicas están relacionadas con: (6)
- Síndromes cromosómicos
- 50% de abortos espontáneos
- Infertilidad
- Malformaciones múltiples
- Deficiencia mental
- Cánceres
Estructuras de cromatina altamente condensada
Cromosomas
Los cromosomas están formados por:
- DNA
- RNA
- proteínas de la cromatina
Los cromosomas solo son visibles durante:
- División celular
- Mitosis
- Meiosis
Los cromosomas son las unidades:
Físicas de la herencia
El cariotipo es el número:
Completo de cromosomas de un individuo o especie
El cariotipo determina:
Número y estructura de los cromosomas
Para ver el contenido se usan otras técnicas
En el cariotipo, los cromosomas se agrupan por: (3)
- Tamaño
- Relación brazos p/q
- Patrón de bandeo
El cariotipo humano tiene ______ cromosomas y está organizado en ______ grupos
- 46
- 7
7 grupos del cariotipo
- A: 1-3
- B: 4-5
- C: 6-12
- D: 13-15
- E: 16-18
- F: 19-20
- G: 21-22
Cromosomas sexuales
XX
XY
Categorías de mutación (3)
- Genómicas
- Cromosómicas
- Génicas
Mutaciones genómicas
Afectan número de cromosomas completos en la célula
Mutaciones cromosómicas
Alteran la estructura de uno o más cromosomas
Mutaciones génicas
Alteran genes de forma individual
Clasificación de los cromosomas en relación a brazos (3)
- Metacéntrico (1, 2): brazo p corto, brazo q largo
- Submetacéntrico (4, 18)
- Acrocéntrico (14, 21): muy pequeño, centrómero, satélite, tallo
Indicaciones de cariotipo (10)
- Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía
- Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y post natal
- Falla global del desarrollo: retraso en psicomotor, lenguaje y cognitivo
- Genitales ambiguos
- Síndrome de Turner (niñas)
- Infertilidad
- Falta de desarrollo
- Dismorfias o malformaciones múltiples
- Malformaciones no mendelianas
- Madres > 35 años
Infertilidad (3)
Indicaciones de cariotipo
- Amenorrea primaria
- Azoospermia u oligospermia
- Aborto de repetición
Iceberg de abortos cromosómicos
Top:
- Trisomía 13 y 18
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Turner
Medio:
- Trisomía autosómica
- 45, X
- Triploidía
Fondo:
- Monosomía autosómica
Limitaciones del cariotipo (3)
- Alteraciones mendelianas
- Teratogénesis
- Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales
Alteraciones mendelianas
Limitaciones del cariotipo
Un solo gen es responsable de un defecto o anomalía
Teratogénesis
Limitaciones del cariotipo
Alteración causada por algún factor biológico, químico y/o mecánico durante el embarazo
Mosaico cromosómico
Limitaciones del cariotipo
- Trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética
- Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
- Producto de no disyunción postcigótica: ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par
Tipos de anomalías cromosómicas (2)
- Numéricas
- Estructurales
Numéricas
Anomalías cromosómicas
- ≠ 46 –> aneuploidía o polipliodía
- Mutación genómica: afecta número de cromosomas completos en célula
Estructurales
Anomalías cromosómicas
Mutación cromosómica: alteran la estructura de uno o más cromosomas
Aneuploidía
Anomalía cromosómica numérica
- número ≠ a 46, no múltiplo de 23
- Trisomía, tetrasomía, monosomía
Poliploidía
Anomalía cromosómica numérica
- Número ≠ a 46, múltiplo de 23
- Triploidía: 69 cromosomas
- Tetraploidía: 92 cromosomas
Origen de la poliploidía (3)
-
- Dispermia
- Falla de disyunción meiótica
- Falla en 1ra división mitótica
La monosomía autosómica es:
Aneuploidías
Incompatible con la vida
Un cromosoma sexual en presencia de X es:
Compatible con la vida
En presencia de Y es incompatible
Nulisomía
Pérdida de un par de cromosomas
Trisomía del cromosoma 21
Trisomía más frecuente
Síndrome de Down
1/700 RNV
Causa genética más común de deficiencia mental
Síndrome de Down
John Langdon Down denominó al síndrome de Down:
Deficiencia mental rojiza
Idiocia furfurácea
Causas hipotéticas del síndrome de Down
- Hormonal
- Atavismo
- Sífilis congénita
Su causa fue desconocida casi por un siglo
Cromosoma presente en el síndrome de Down
Pequeño, acrocéntrico presente 3 veces
¿Por qué se considera la edad de la madre como un factor de riesgo del síndrome de Down?
La meiosis femenina se pausa en el nacimiento y continúa hasta que hay fecundación, entonces entre más años tenga la madre, más tiempo estuvo en pausa la meiosis
Características clínicas del recién nacido con síndrome de Down (5)
- Hipotonía
- Reflejo de moro ausente
- Hiporreactividad
- Cardiopatía congénita: 50% aprox
- Manchas de Brushfield
