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embrio ana q > Citogenética > Flashcards

Citogenética Flashcards

1
Q

Cromosomas que contienen la misma información

A

13, 14, 15, 20 y 21

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Q

Formas de herencia (4)

A
  • Mendeliana o monogénica: un solo gen
  • Compleja: varios genes, ambiental
  • Cromosómica: cromosomas
  • No clásicas
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3
Q

Ciencia que estudia la confromación y anomalías de los cromosomas mediante el cariotipo y otras técnicas

A

Citogenética

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4
Q

Técnica más usada para estudiar cromosomas

A

Cariotipo

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5
Q

El cariotipo estudia cromosomas mediante:

A

Cultivo celular

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6
Q

En el cariotipo, hay una inducción de:

A

Mitosis en linfocitos T

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7
Q

Tejido más frecuentemente cultivado

A

Sangre periférica

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8
Q

Otros tejidos cultivados en el cariotipo

A
  • Líquido amniótico
  • Médula ósea

Neoplasias hematológicas

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9
Q

En conjunto, las anomalías cromosómicas son:

A

Más comunes que la totalidad de los padecimientos mendelianos

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10
Q

Las anomalías cromosómicas están relacionadas con: (6)

A
  • Síndromes cromosómicos
  • 50% de abortos espontáneos
  • Infertilidad
  • Malformaciones múltiples
  • Deficiencia mental
  • Cánceres
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11
Q

Estructuras de cromatina altamente condensada

A

Cromosomas

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12
Q

Los cromosomas están formados por:

A
  • DNA
  • RNA
  • proteínas de la cromatina
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13
Q

Los cromosomas solo son visibles durante:

A
  • División celular
  • Mitosis
  • Meiosis
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14
Q

Los cromosomas son las unidades:

A

Físicas de la herencia

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15
Q

El cariotipo es el número:

A

Completo de cromosomas de un individuo o especie

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16
Q

El cariotipo determina:

A

Número y estructura de los cromosomas

Para ver el contenido se usan otras técnicas

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17
Q

En el cariotipo, los cromosomas se agrupan por: (3)

A
  • Tamaño
  • Relación brazos p/q
  • Patrón de bandeo
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18
Q

El cariotipo humano tiene ______ cromosomas y está organizado en ______ grupos

A
  • 46
  • 7
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19
Q

7 grupos del cariotipo

A
  • A: 1-3
  • B: 4-5
  • C: 6-12
  • D: 13-15
  • E: 16-18
  • F: 19-20
  • G: 21-22
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20
Q

Cromosomas sexuales

A

XX
XY

21
Q

Categorías de mutación (3)

A
  • Genómicas
  • Cromosómicas
  • Génicas
22
Q

Mutaciones genómicas

A

Afectan número de cromosomas completos en la célula

23
Q

Mutaciones cromosómicas

A

Alteran la estructura de uno o más cromosomas

24
Q

Mutaciones génicas

A

Alteran genes de forma individual

25
Q

Clasificación de los cromosomas en relación a brazos (3)

A
  • Metacéntrico (1, 2): brazo p corto, brazo q largo
  • Submetacéntrico (4, 18)
  • Acrocéntrico (14, 21): muy pequeño, centrómero, satélite, tallo
26
Q

Indicaciones de cariotipo (10)

A
  • Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía
  • Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y post natal
  • Falla global del desarrollo: retraso en psicomotor, lenguaje y cognitivo
  • Genitales ambiguos
  • Síndrome de Turner (niñas)
  • Infertilidad
  • Falta de desarrollo
  • Dismorfias o malformaciones múltiples
  • Malformaciones no mendelianas
  • Madres > 35 años
27
Q

Infertilidad (3)

Indicaciones de cariotipo

A
  • Amenorrea primaria
  • Azoospermia u oligospermia
  • Aborto de repetición
28
Q

Iceberg de abortos cromosómicos

A

Top:
- Trisomía 13 y 18
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Turner
Medio:
- Trisomía autosómica
- 45, X
- Triploidía
Fondo:
- Monosomía autosómica

29
Q

Limitaciones del cariotipo (3)

A
  • Alteraciones mendelianas
  • Teratogénesis
  • Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales
30
Q

Alteraciones mendelianas

Limitaciones del cariotipo

A

Un solo gen es responsable de un defecto o anomalía

31
Q

Teratogénesis

Limitaciones del cariotipo

A

Alteración causada por algún factor biológico, químico y/o mecánico durante el embarazo

32
Q

Mosaico cromosómico

Limitaciones del cariotipo

A
  • Trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética
  • Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
  • Producto de no disyunción postcigótica: ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par
33
Q

Tipos de anomalías cromosómicas (2)

A
  • Numéricas
  • Estructurales
34
Q

Numéricas

Anomalías cromosómicas

A
  • ≠ 46 –> aneuploidía o polipliodía
  • Mutación genómica: afecta número de cromosomas completos en célula
35
Q

Estructurales

Anomalías cromosómicas

A

Mutación cromosómica: alteran la estructura de uno o más cromosomas

36
Q

Aneuploidía

Anomalía cromosómica numérica

A
  • número ≠ a 46, no múltiplo de 23
  • Trisomía, tetrasomía, monosomía
37
Q

Poliploidía

Anomalía cromosómica numérica

A
  • Número ≠ a 46, múltiplo de 23
  • Triploidía: 69 cromosomas
  • Tetraploidía: 92 cromosomas
38
Q

Origen de la poliploidía (3)

-

A
  • Dispermia
  • Falla de disyunción meiótica
  • Falla en 1ra división mitótica
39
Q

La monosomía autosómica es:

Aneuploidías

A

Incompatible con la vida

40
Q

Un cromosoma sexual en presencia de X es:

A

Compatible con la vida

En presencia de Y es incompatible

41
Q

Nulisomía

A

Pérdida de un par de cromosomas

42
Q

Trisomía del cromosoma 21

Trisomía más frecuente

A

Síndrome de Down

1/700 RNV

43
Q

Causa genética más común de deficiencia mental

A

Síndrome de Down

44
Q

John Langdon Down denominó al síndrome de Down:

A

Deficiencia mental rojiza

Idiocia furfurácea

45
Q

Causas hipotéticas del síndrome de Down

A
  • Hormonal
  • Atavismo
  • Sífilis congénita

Su causa fue desconocida casi por un siglo

46
Q

Cromosoma presente en el síndrome de Down

A

Pequeño, acrocéntrico presente 3 veces

47
Q

¿Por qué se considera la edad de la madre como un factor de riesgo del síndrome de Down?

A

La meiosis femenina se pausa en el nacimiento y continúa hasta que hay fecundación, entonces entre más años tenga la madre, más tiempo estuvo en pausa la meiosis

48
Q

Características clínicas del recién nacido con síndrome de Down (5)

A
  • Hipotonía
  • Reflejo de moro ausente
  • Hiporreactividad
  • Cardiopatía congénita: 50% aprox
  • Manchas de Brushfield

embrio ana q (11 decks)

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