CIM : Troubles envahissants du développement Flashcards
La triade autistique (+ illustrations).
Anomalies qualitatives de l’interaction sociale ou isolement autistique → absence d’attitude anticipatrice (pas de dialogue tonique chez le bébé), de contact par le regard, de réponse par le sourire ou la mimique ; gamme des expressions faciales ou gestuelles restreintes : ~indifférence aux autres, absence d’attachement sélectif.
Anomalies qualitatives de la communication ou trouble des communications verbales et non verbales : 1/2 des autistes ne parlent jamais ; s’il y a langage → souvent aucune valeur de communication ; communication verbale / non verbale limitées, voire absentes ; anomalies du rythme et de l’intonation, écholalie, utilisation inadéquate des pronoms personnels (pas de « je »)
Intérêts retreints avec comportements répétitifs et stéréotypés ou besoin d’immutabilité : résistance au moindre changement, jeux répétitifs différents de ceux des autres enfants (manipulation pauvre, pas d’imitation à caractère social, pas de faire semblant) ; posent souvent les mêmes questions (pas forcément appropriées), mouvements stéréotypés.
Autisme infantile: séméiologie
Kanner, 1943. Triade autistique (voir fiche)
Symptômes avant 36 mois. Signes souvent discrets quand l’enfant est jeune. Plus il grandit, plus il se distingue.
Réponses perturbées aux stimuli sensoriels ; anomalies motrices ; affects inappropriés ; troubles du sommeil et de l’alimentation (passive, rejet des solides, …) ; crises en relation avec des difficultés de compréhension ; pour quelques uns, performances exceptionnelles dans un domaine.
Conséquences importantes sur la vie familiale → épuisement des parents. Équilibre précaire : vie centrée sur l’enfant, les autres enfants, la société, la vie de couple…
Quelle évaluation pour l’autisme?
Évaluation multidimensionnelle :
- Anamnèse (info sur les problèmes lors du 1er développement).
- Entretien avec les proches centré sur la séméiologie et les conséquences familiales.
- Dessin (capacités graphique et d’expression).
- Observation d’une situation de jeu.
- Échelle standardisée pour évaluer les caractéristiques de l’autisme.
- Observation, durant l’évaluation, des communications des besoins et intérêts, de la relation avec l’évaluateur
- Observation de l’enfant en relation avec d’autres enfants.
Autisme infantile: épidémiologie
0,02 à 0,2% (4-5 G / 1F). Sex ratio = f (niveau intellectuel) → niveau bas : ~ 1G/1F || niveau haut : 27G/1F
Élargissement du concept d’autisme, meilleur dépistage, meilleure information du public → hausse des taux de prévalence depuis 30 ans
Autisme infantile : étiologie
Mise en cause des parents rejetée.
La piste génétique se confirme→
- Risque plus élevé d’apparition de l’autisme *45 chez les frères et sœurs d’autistes.
- Taux de concordance élevé chez les jumeaux (60% pour les monozygotes).
- Association fréquente de l’autisme avec des affections d’origine génétique et des anomalies chromosomiques.
- Résultats de l’étude du génome dans les familles avec au moins 2 autistes → deux zones spécifiques identifiées, une sur le chromosome 2, (qui a un gène en relation avec les pathologies graves du langage) + deux régions sur les 16 et 17 (moindre implication)
L’hypothèse de la faute des parents dans l’apparition de l’autisme : la vision et la solution de Bettelheim.
Hypothèse de la faute des parents soutenue par Bettelheim, qui faisait le parallèle avec les effets du vécu en camp de concentration → reprend l’expression de Kanner « parents acceptables » et rend compte de la difficulté d’être ces parents acceptables, d’où la promotion de son école orthogénique de Chicago, qui proposait un « bon » environnement permettant de soigner les autistes.
Autisme infantile: diagnostic différentiel, comorbidité.
Examen audiologique → surdité ? indifférence sélective (apparence de surdité) ?
Déficience intellectuelle (retard homogène, pas d’indifférence sélective, contact facile)? (comorbidité jusqu’à 75%, QI < 70)
Comorbidité avec TOC, anxiété, dépression chez les adolescents autistes (surtout ceux de haut niveau).
Autisme infantile: évolution
(1/3) absence de langage à valeur communicative à 5 ans + jeu inadapté avec les jouets
(1/3) QI > 70 et parole → adaptation sociale suffisante
(1/3) autonomie partielle.
Autisme atypique
Trouble envahissant du développement qui ne répond pas à tous les critères de l’autisme. Il peut survenir plus tardivement, ne pas y avoir de manifestations pathologiques dans les trois domaines.
Souvent : retard mental profond, impossibilité de confirmer le diagnostic d’autisme au plan des comportements spécifiques anormaux.
DSM : inclus dans « Trouble envahissant du développement non spécifié »
Syndrome de Rett : séméiologie, épidémiologie, étiologe, évolution
Dvt psychomoteur normal 0-5 mois → arrêt du dvt → régression rapide. Perte d’intérêt pour les personnes.
Apparition de signes 0-4 ans : diminution de l’évolution de périmètre crânien / perte de coordination manuelle / stéréotypies manuelles caractéristiques / anxiété face aux changements brutaux / mouvements du tronc et des membres / hyperventilation paroxystique / épisode de rigidité importante avec tremblements / ataxie (incoordination du tronc) / bruxisme (grincement des dents) et mouvements de la langue / incoordinations motrices et difficultés à maintenir l’équilibre / retard psychomoteur important / régression du langage.
Installation d’un état de déficience intellectuelle grave, avec troubles vasomoteurs des membres inférieurs.
Cas isolés, moins fréquent que le trouble autistique. Principalement ♀. Très rarement ♂.
Etiologie: Anomalies génétiques.
Persiste toute la vie, augmentation des troubles, détérioration motrice progressive.
Autre trouble désintégratif de l’enfance (syndrome de Heller ou démence infantile, psychose désintégrative, psychose symbiotique)
Forte régression du développement psychomoteur et langagier après une évolution normale de 0 à 2 ans. Signes de la triade autistique + apparition d’une déficience intellectuelle grave.
Epidémiologie: données limitées, mais semble très rare. Un peu plus ♂.
Étiologie: altération du développement // processus démentiel avec dégradation des comportements
Syndrome d’Asperger: séméiologie
a) Altération qualitative des interactions sociales, avec au moins 2 des éléments suivants :
comportements non verbaux déficitaires ; incapacité à établir des relations avec les pairs de même niveau développemental ; non-recherche de partage de ses plaisirs et intérêts ; manque de réciprocité sociale ou émotionnelle.
b) caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, intérêts et activités = habitudes et rituels inflexibles, centres d’intérêts restreints, maniérismes moteurs, distorsions sensorielles.
c) Altération du fonctionnement social / professionnel.
Pas de retard général de langage, ni de retard développemental global ou cognitif.
Syndrome d’Asperger: épidémiologie, étiologie, diagnostic différentiel, évolution.
Au moins 5G / 1F
Données familiales limitées, mais fréquence accrue du syndrome chez les apparentés du sujet atteint.Risque accru de syndrome autistique et de difficultés sociales dans la famille.
(≠ autisme) ← pas de retard ou de déficience du langage ou du développement cognitif. Mais peu de distinction avec les autistes de haut niveau. CIM → trouble de validité nosologique incertaine.
Diagnostiqué plus tard que le trouble autistique → difficultés sociales dans le contexte scolaire. Persiste toute la vie → nécessité d’aménagements socioprofessionnels.
Un enfant autiste est-il reconnu désormais comme pouvant avoir un attachement secure (A 12-18 mois, un enfant attaché de manière sécure pleure au départ de sa mère, peut accepter les consolationsd’un étranger bienveillant et affectueux, fait fête à sa mère lors de son retour)?
Il est reconnu désormais que les enfants autistes peuvent avoir un attachement « secure » avec leur parent, malgré la difficulté que les parents peuvent avoir à comprendre leurs signaux de détresse. Les travaux récents ont permis de confirmer la différence entre la sémiologie autistique et celle de l’attachement désorganisé. (lorsque l’adulte qui devrait mettre l’enfant en sécurité est un adulte maltraitant, l’enfant est écartelé : comment fuir l’adulte maltraitant si le seul refuge est ce même adulte ? Son attachement est ambivalent, désorganisé.)
Quelles sont les différences entre le syndrome de Rett et l’autisme?
**Troubles envahissants du développement se manifestant précocement et
touchent toutes les fonctions de bases, entrainant d’autres perturbations. **
- Rett: apparition des symptômes durant les 4 premières années / troubles autistiques décelables de la naissance à 36 mois.
- Rett: seules les filles sont atteintes (rares cas masculins)/ autisme : 4 à 5 garçons pour une fille.
- Rett : dvt psychomoteur normal => stagnation =>régression rapide + ralentissement de l’évolution du périmètre crânien (contrairement aux autistes) / Autisme : présentation de troubles très tôt
- Rett : régression du langage / autiste: absence de langage ou retard d’acquisition.
- Rett : déficiences intellectuelles graves, syndrome persistant toute la vie, avec augmentation des troubles et détérioration motrice progressive ≠ enfant autistes.
