CIM: Retard mental + retard mental avec troubles du comportement significatifs nécessitant une surveillance ou traitement + un code éventuel pour le trouble neurologique Flashcards
Retard mental: sémiologie
Trois critères de diagnostic :
- Fonctionnement intellectuel général significativement sous la moyenne (QI < 70)
- Déficit du fonctionnement adaptatif dans au moins deux secteurs (communication, autonomie, vie domestique, aptitudes sociales,…)
- Début avant 18 ans.
- Besoin de soutien de la personne dans son environnement (dans la définition de l’American Association on Mental Retardation (1994))
Retard mental: étiologie
Hérédité (5%) → erreurs innées du métabolisme (mode autosomique récessif (maladie de Tay-Sachs) / maladies monogéniques de transmission mendélienne et d’expression variable (sclérose tubéreuse de Bourneville) / aberrations chromosomique.
Diverses causes : selon la période d’action :
_ Période prénatale_ (aberrations chromosomiques, mutations , fœtopathies, prématurités, …)
Période périnatale (complications de l’accouchement, anoxie, hémorragie intracrânienne)
Période postnatale (encéphalopathies d’origine virale, toxique, traumatique, facteurs socio-économiques)
+ maladies infectieuses de la mère, action de certaines facteurs toxiques, traumatismes (chutes, tentatives d’avortement), médiocres conditions de vie (carences : stimulation, alimentaires de la mère)
CIM : étiologie du retard mental connue → notée avec un code.
Retard mental: épidémiologie
1% || 1,6♂ / 1♀ || 80-85% déficients légers.
Retard mental: diagnostic différentiel
Déficit intellectuel ≠ troubles d’apprentissage/communication (Trisomie: QI < moyenne, déficit des comportements adaptatifs) ;
≠ autisme (mais comorbidité fréquente)
Retard mental: intervention
Dépistage → doit être précoce, avec intervention individualisée → stimulations (ex : diétothérapie dans la maladie de Fölling), soutien aux parents.
Intégration scolaire et sociale préconisée pour favoriser la participation sociale
Retard mental: classification de la CIM
Classification selon le degré de handicap (de CIM F70 à F73 → léger, moyen, grave, profond). F78 = autres formes de retard mental, quand il est impossible d’évaluer le degré de retard ; F79 = retard mental sans précision (manque d’informations).
CIM → recommande d’ajouter au code la gravité des troubles du comportement associés (.0=absence ; .1 : troubles significatifs nécessitant une surveillance ou un traitement ; .8 = autres troubles du comportement ; .9 = manque de précision)
Retard mental: évaluation.
Évaluation = anamnèse + test d’intelligence (plutôt Stanford-Binet que Wechsler) + échelle de comportements adaptatifs (échelle Vineland de comportement adaptatifs, Échelle québécoise des comportements adaptatifs, qui inclut une partie sur les comportements inadéquats).
Doit prendre en compte le milieu socio-économique et culturel du sujet.
La sclérose tubéreuse de Bourneville: séméiologie,
Décrite par Von Recklinghausen (1862) puis Bourneville (1880)
Triade classique : lésions cutanées, épilepsies et déficience intellectuelle. Symptômes
- dermatologiques → taches hypomélaniques ou achromiques ou taches blanches dès la naissance, angiofibromes faciaux, adénomes de Pringle après 6 ans, peau de chagrin, tumeurs de Koënen
- ophtalmologiques → tumeurs bénignes sur la rétine, parfois dépigmentation de l’iris.
- Viscéraux → tumeurs polykystiques, angiomes
- Neurologiques → épilepsie, hypertension intracrânienne.
Retard mental de léger à profond, avec retard de dvt (marche, langage) et difficultés d’apprentissage.
Troubles du comportement → agressivité, automutilation, cris et hyperkynésie : maladresse motrice, regard fixe, absence de jeu imaginatif, écholalie, interactions sociales limitées, comportements ritualisées (// autistes), troubles du sommeil.
La sclérose tubéreuse de Bourneville: épidémiologie, étiologie
Étiologie : anomalie congénitale du développement embryonnaire, transmission autosomique dominante (un parent porteur → 50% de chance que l’enfant soit atteint). Mutation du gène TSC 1 sur le chromosome 9 et du gène TSC 2 sur le 16.
Épidémiologie : relativement rare (de 1/10 000 à 1/50 000). Certaines formes très atténuées pas diagnostiquées.
La trisomie 21: premières descriptions, séméiologie
Décrite par Seguin en 1846 → idiotie furfuracée. Pays anglo-saxons : syndrome de Down (« mongolisme », par John Langdon Down en 1866. 1959, Lejeune, Gauthier et Turpin → anomalie chromosomique, 3ème chromosome 21.
Plus petits que la normale: tête, bouche, dents, pieds,doigts, mains (un seul pli palmaire), visage arrondi, nez plat, yeux bridés avec fentes palpébrales obliques avec épicanthus, iris tacheté (taches de Brushfield), cou court avec excès de peau sur la nuque, gros ventre avec hernie ombilicale, hypotonie musculaire, hyperlaxité ligamentaire.
Retard mental (QI de 20 à 80), retard psychomoteur (marche vers 2 ans) → visible au cours du développement.
Personnalité souriante, fragilités au plan physique. Espérance de vie : plus de 60 ans.
La trisomie 21: épidémiologie, étiologie, dépistage
Aberration chromosomique la plus fréquente (1/650, 8 millions). 1/2000 si mère a 20 ans ; 1/100 à 40 ans.
Affection congénitale, 47 chromosomes.
- Trisomie libre (95% des cas) : lors de la méiose, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et fusionne avec le gamète du sexe opposé
- Trisomie 21 mosaïque : erreur de distribution à la 2ème division → coexistence de cellules normales et trisomiques
- Trisomie 21 par translocation : impliquant habituellement le chromosome 14.
Dépistage et diagnostic anténatal : test sanguin au 4ème mois de grossesse, amniocentèse avec recherche de caryotype et caryotype chez un enfant suspecté de trisomie.
Le chromosome 21
Chromosome 21 : 225 gènes, dont certains sont responsables de la trisomie 21. Aussi impliqué dans Alzheimer, certains cancers et de formes de cécité et surdité.
Retard mental avec troubles du comportement significatifs nécessitant une surveillance ou un traitement + un code éventuel pour le trouble neurologique
Certains enfants → déficients profonds → déficiences multiples.
Enfants polyhandicapés → association de troubles moteurs, de dysmorphies, d’épilepsie, de déficits sensoriels (cécité) / moteurs (paralysie) / intellectuels / verbaux, de problèmes respiratoires / stomatologiques / cutanés, de troubles de la déglutition, de comportements atypiques.
Intervention = prise en charge des handicaps secondaires (expériences impossibles empêchant les acquis) et tertiaires (retentissement psychologique, affectif et social), prendre en compte le **retentissement de la prise en charge sur la famille. **
Les différents niveaux de déficience mentale.
Un déficit est léger lorsque le QI est compris entre 50 et 69, moyen entre 35 et 49, grave entre 20 et 34 et enfin profond un QI inférieur à 20.
