Chapitre I: Principes de génétique clinique Flashcards
Citer les 3 principales étapes du développement intra-utérin.
Période pré-embryonnaire: zygote ad fin 2e semaine post-fécondation
Période embryonnaire:
début 3e semaine ad fin 8e semaine post-fécondation
Période foetale: 9e semaine post-fécondation ad naissance
Quels sont les stades de la période pré-embryonnaire ?
Fécondation
Division
Implantation (6e j)
Pourquoi la sensibilité aux agents tératogènes est limitée durant la période pré-embryonnaire ?
Absence d’un réseau vasculaire qui relie la circulation maternelle à la circulation du produit de conception.
Si insulte, loi du « tout ou de rien » = Produit de conception résiste et sans séquelle ou il s’éteint
Quels sont les stades de la période embryonnaire ?
Gastrulation (15-18 j): formation de la ligne primitive et apparition des trois feuillets embryonnaires dont dérivent tous les organes
- Ectoderme: épiderme, système nerveux
- Mésoderme: muscle, tissu conjonctif, squelette, derme, système circulatoire, système reproducteur
- Endoderme: épithélium du tube digestif, trachée-poumon, foie, pancréas, vésicule biliaire
Neurulation (18-28 j): plaque neurale se forme, s’invagine et se referme pour former le tube neural (système nerveux primitif)
Invagination (4e semaine): fermeture du disque de manière à former une structure cylindrique.
Organogenèse: formation des membres et des organes
Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire ?
Gastrulation
Quelles anomalies entraîne un processus de neurulation inadéquat ?
Anomalies du tube neural:
- Anencéphalie
- Spina Bifida
Prévention avec acide folique (3 mois avant et 3 mois pendant grossesse)
Quelles anomalies entraîne un processus d’invagination inadéquat ?
Gastroschisis: protrusion des intestins
Extrophie vésicale: évagination vessie et urètre
Omphalocèle: protrusion des intestins entourée membrane
Outre la membrane, qu’est-ce qui différencie gastroschisis et omphalocèle ?
Gastroschisis = Pathologie isolée Omphalocèle = Pathologie avec d'autres anomalies (souvent cardiaques)
Quelle est la période critique de l’embryogenèse de susceptibilité aux agents tératogènes ?
Période embryonnaire
Les cellules embryonnaires se différencient et les divers organes se forment.
Une exposition à des agents tératogènes au cours de la période foetale peut mener à une malformation. V ou F.
F
Elle peut entraîner des anomalies développementales (retard de croissance, microcéphalie, retard intellectuel ou troubles d’apprentissage).
Quelle est la prévalence des anomalies congénitales ?
3-4 % chez les nouveaux-nés
Quels sont les types d’anomalies congénitales ?
Malformation
Déformation
Disruption
Définir une malformation.
Défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps secondaire à un processus anormal intrinsèque du développement.
Ex: fente labiale, polydactylie
Une malformation peut être isolée ou s’inscrire dans un syndrome polymalformatif. V ou F.
V
Si un nouveau-né présente 3 malformations ou plus, que faut-il suspecter ?
La présence d’un syndrome (association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini).
Définir une déformation.
Compression mécanique (phénomène externe)
Ex: pied bot, plagiocéphalie (tête aplatie)
Définir une disruption.
Arrêt du processus normal de développement
Ex: amputation des membres par bandes amniotiques (bandes de tissu conjonctif flottant dans cavité amniotique qui peuvent se détacher et s’enrouler autour des membres et entraîner une ischémie)
Quelles sont les étiologies les plus fréquentes des malformations congénitales ?
IDIOPATHIQUE (50-60%) Multifactorielle (20-25%) Maladie chromosomique (6-7%) Maladie génétique (7-8%) Tératogénicité (10%)
Définir la notion d’agent tératogène.
Agent qui a le potentiel d’induire une malformation chez l’embryon ou le foetus qui y est exposé.
L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa dose et varie selon l’âge de la grossesse. V OU F.
V
Nommer les principaux agents tératogènes.
Médicaments:
- Acide rétinoïque
- Anticonvulsivants (acide valproïque, carbamazépine, phénytoïne)
- Thalidomide (agent sédatif autrefois utilisé pour contrer nausée chez femmes enceintes - phocomélie)
- Warfarine
Maladies maternelles chroniques:
- Diabète type I
- Épilepsie
- Maladies auto-immunes (Myasthénie grave, LED)
- Maladies métaboliques (phénylcétonurie)
Infections maternelles:
- TORCHES (toxoplasmose, rubéole, cytalomégavirus, herpès, syphilis)
- Parvovirus B19
- VIH
- Zika
Hyperthermie
Radiation
Hypoxémie maternelle chronique:
- Cardiopathie
- Pneumopathie
- Anémie
Exposition aux métaux lourds :
- Plomb
- Mercure
Habitudes de vie
Quels sont les effets cliniques possibles des agents tératogènes ?
Avortement spontané précoce Retard de croissance Microcéphalie Malformations majeures et mineures Dysfonctionnement métabolique Troubles cognitifs ou déficience mentale Néoplasie (causée par les radiations)
Quel est le seul médicament dont l’absence d’effets sur le foetus a été prouvé hors de tout doute ?
Diclectin (anti-nauséeux)
Le syndrome d’alcoolisme foetal est une anomalie congénitale liée à l’alcool à tous les trimestres. V ou F.
V
Alcool traverse placenta.
Dose sécuritaire non déterminée.
