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Pédiatrie > Chapitre I: Principes de génétique clinique > Flashcards

Chapitre I: Principes de génétique clinique Flashcards

1
Q

Citer les 3 principales étapes du développement intra-utérin.

A

Période pré-embryonnaire: zygote ad fin 2e semaine post-fécondation
Période embryonnaire:
début 3e semaine ad fin 8e semaine post-fécondation
Période foetale: 9e semaine post-fécondation ad naissance

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Q

Quels sont les stades de la période pré-embryonnaire ?

A

Fécondation
Division
Implantation (6e j)

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3
Q

Pourquoi la sensibilité aux agents tératogènes est limitée durant la période pré-embryonnaire ?

A

Absence d’un réseau vasculaire qui relie la circulation maternelle à la circulation du produit de conception.
Si insulte, loi du « tout ou de rien » = Produit de conception résiste et sans séquelle ou il s’éteint

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4
Q

Quels sont les stades de la période embryonnaire ?

A

Gastrulation (15-18 j): formation de la ligne primitive et apparition des trois feuillets embryonnaires dont dérivent tous les organes
- Ectoderme: épiderme, système nerveux
- Mésoderme: muscle, tissu conjonctif, squelette, derme, système circulatoire, système reproducteur
- Endoderme: épithélium du tube digestif, trachée-poumon, foie, pancréas, vésicule biliaire
Neurulation (18-28 j): plaque neurale se forme, s’invagine et se referme pour former le tube neural (système nerveux primitif)
Invagination (4e semaine): fermeture du disque de manière à former une structure cylindrique.
Organogenèse: formation des membres et des organes

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5
Q

Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire ?

A

Gastrulation

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6
Q

Quelles anomalies entraîne un processus de neurulation inadéquat ?

A

Anomalies du tube neural:

  • Anencéphalie
  • Spina Bifida

Prévention avec acide folique (3 mois avant et 3 mois pendant grossesse)

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7
Q

Quelles anomalies entraîne un processus d’invagination inadéquat ?

A

Gastroschisis: protrusion des intestins
Extrophie vésicale: évagination vessie et urètre
Omphalocèle: protrusion des intestins entourée membrane

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8
Q

Outre la membrane, qu’est-ce qui différencie gastroschisis et omphalocèle ?

A 
Gastroschisis = Pathologie isolée
Omphalocèle = Pathologie avec d'autres anomalies (souvent cardiaques)
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9
Q

Quelle est la période critique de l’embryogenèse de susceptibilité aux agents tératogènes ?

A

Période embryonnaire

Les cellules embryonnaires se différencient et les divers organes se forment.

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10
Q

Une exposition à des agents tératogènes au cours de la période foetale peut mener à une malformation. V ou F.

A

F

Elle peut entraîner des anomalies développementales (retard de croissance, microcéphalie, retard intellectuel ou troubles d’apprentissage).

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11
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales ?

A

3-4 % chez les nouveaux-nés

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12
Q

Quels sont les types d’anomalies congénitales ?

A

Malformation
Déformation
Disruption

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13
Q

Définir une malformation.

A

Défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps secondaire à un processus anormal intrinsèque du développement.

Ex: fente labiale, polydactylie

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14
Q

Une malformation peut être isolée ou s’inscrire dans un syndrome polymalformatif. V ou F.

A

V

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15
Q

Si un nouveau-né présente 3 malformations ou plus, que faut-il suspecter ?

A

La présence d’un syndrome (association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini).

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16
Q

Définir une déformation.

A

Compression mécanique (phénomène externe)

Ex: pied bot, plagiocéphalie (tête aplatie)

17
Q

Définir une disruption.

A

Arrêt du processus normal de développement

Ex: amputation des membres par bandes amniotiques (bandes de tissu conjonctif flottant dans cavité amniotique qui peuvent se détacher et s’enrouler autour des membres et entraîner une ischémie)

18
Q

Quelles sont les étiologies les plus fréquentes des malformations congénitales ?

A 
IDIOPATHIQUE (50-60%)
Multifactorielle (20-25%)
Maladie chromosomique (6-7%)
Maladie génétique (7-8%)
Tératogénicité (10%)
19
Q

Définir la notion d’agent tératogène.

A

Agent qui a le potentiel d’induire une malformation chez l’embryon ou le foetus qui y est exposé.

20
Q

L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa dose et varie selon l’âge de la grossesse. V OU F.

A

V

21
Q

Nommer les principaux agents tératogènes.

A

Médicaments:

  • Acide rétinoïque
  • Anticonvulsivants (acide valproïque, carbamazépine, phénytoïne)
  • Thalidomide (agent sédatif autrefois utilisé pour contrer nausée chez femmes enceintes - phocomélie)
  • Warfarine

Maladies maternelles chroniques:

  • Diabète type I
  • Épilepsie
  • Maladies auto-immunes (Myasthénie grave, LED)
  • Maladies métaboliques (phénylcétonurie)

Infections maternelles:

  • TORCHES (toxoplasmose, rubéole, cytalomégavirus, herpès, syphilis)
  • Parvovirus B19
  • VIH
  • Zika

Hyperthermie

Radiation

Hypoxémie maternelle chronique:

  • Cardiopathie
  • Pneumopathie
  • Anémie

Exposition aux métaux lourds :

  • Plomb
  • Mercure

Habitudes de vie

22
Q

Quels sont les effets cliniques possibles des agents tératogènes ?

A 
Avortement spontané précoce
Retard de croissance
Microcéphalie
Malformations majeures et mineures
Dysfonctionnement métabolique
Troubles cognitifs ou déficience mentale
Néoplasie (causée par les radiations)
23
Q

Quel est le seul médicament dont l’absence d’effets sur le foetus a été prouvé hors de tout doute ?

A

Diclectin (anti-nauséeux)

24
Q

Le syndrome d’alcoolisme foetal est une anomalie congénitale liée à l’alcool à tous les trimestres. V ou F.

A

V

Alcool traverse placenta.
Dose sécuritaire non déterminée.

25
Q

Quelle est la présentation classique d’un nouveau-né avec syndrome d’alcoolisation foetale ?

A 
Faciès particulier:
- Raccourcissement fentes palpébrales
- SIllon mal dessiné entre lèvre supérieure et nez
- Aplatissement région maxillaire du visage
- Minceur lèvre supérieure
Retard de croissance
Retard intellectuel
Troubles d'apprentissage
26
Q

Les maladies génétiques peuvent être multifactorielles (complexes) ou monogéniques. V ou F.

A

V

27
Q

Les maladies multifactorielles ont une tendance familiale et leur distribution obéit aux lois mendéliennes. V ou F.

A

F. Tendance familiale oui mais pas d’obéissance aux lois mendéliennes.

28
Q

Les maladies monogéniques résultent du dysfonctionnement d’un seul gène. V ou F.

A

V

29
Q

Les maladies monogéniques peuvent être héritées du patrimoine génétique des parents ou acquises suite à une mutation de novo. V ou F.

A

V

30
Q

Les maladies monogéniques peuvent se transmettre de quelles façons ?

A

Maladies héréditaires autosomales:

  • Dominante
  • Récessive

Maladies héréditaires liées au sexe :
- Liée au chromosome X (mère porteuse)

31
Q

Comment s’effectue le dépistage métabolique du Québec ?

A

En deux temps

1) Dépistage néonatal sanguin:
- 24 h de vie
- Prélèvement au talon du bébé
- Avant départ hôpital
- 6 maladies génétiques (autosomale RÉCESSIVE)

2) Dépistage néonatal urinaire:
- 3 semaines de vie
- Parents doivent envoyer échantillon par la poste
- Maladie des a.a et organiques
- Système: pas de nouvelle = bonne nouvelle

32
Q

Décrire les maladies intégrées au dépistage métabolique du Québec.

A

Phénylcétonurie:

  • Défaut dégradation phénylalanine (a.a toxique)
  • Association avec retard mental
  • Diète réduite en phénylalanine

Hypothyroïdie congénitale:

  • « Crétinisme » congénital (perte QI débute 10-14 j)
  • Hormones thyroïdiennes de remplacement

Tyrosinémie de type 1:

  • Tyrosinémie hépato-rénale
  • Insuffisance hépatique avec besoin de greffe
  • Diète réduite en tyrosine et traitement oral de Nitisone

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD):

  • Incapacité à transformer gras en sucres
  • Hypoglycémies létales = Bébé commence à dormir de plus en plus = Mort subite
  • Limitation des périodes de jeunes = On dit aux parents de faire boire le bébé aux 3 heures et d’espacer progressivement

Syndromes drépanocytaires majeurs:

  • Anémie falciforme
  • Crises vaso-occlusives
  • Asplénie fonctionnelle

Fibrose kystique:

  • Maladie pulmonaire chronique
  • Insuffisance pancréatique / malabsorption
33
Q

Quelles sont les maladies chromosomiques ?

A

Aneuploïdies:
- Chromosome absent ou surnuméraire
Altérations chromosomiques:
- Segment chromosomique absent ou surnuméraire

34
Q

Les maladies chromosomiques sont héréditaires. V ou F.

A

F

Les parents de l’individu malade ne sont pas porteurs de l’anomalie.

35
Q

Le risque que l’enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel. V ou F.

A

V

36
Q

Le syndrome de Down résulte de la présence du chromosome 21 en triple exemplaire. V ou F.

A

V

37
Q

Le syndrome de Down est la première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés. V ou F.

A

V

38
Q

Décrire la présentation clinique et la prise en charge du syndrome de Down.

A

Déficience intellectuelle:
- Sévérité variable mais toujours présente

Petite taille

Anomalies craniofaciales caractéristiques:

  • Fentes palpébrales
  • Pli épicanthique
  • Taches de Brushfield
  • Visage plat et hypertélorisme
  • Palais ogival de telle sorte que langue sort de la bouche

Anomalies des extrémités:

  • Pli simien
  • Doigts courts et clinodactylie 5e doigt (incurvation vers l’intérieur)

Malformations cardiaques congénitales:

  • Canal atrioventriculaire (manifestation + fréquente)
  • ÉCHOGRAPHIE CARDIAQUE SYSTÉMATIQUE À LA NAISSANCE

Malformations digestives:

  • Congénitales: atrésie duodénale ou oesophage, imperforation anale, maladie de Hirschsprung (constipation)
  • Maladie coeliaque (DÉPISTAGE SYMPTOMATIQUE)

Manifestations neurologiques:

  • Hypotonie et retard de développement moteur
  • Démence précoce

Manifestations musculo squelettiques:
- Instabilité atlanto-axiale = RADIOGRAPHIE COLONNE

Manifestations endocriniennes:

  • Hypothyroïdie = DÉPISTAGE ANNUEL SYSTÉMATIQUE (TSH)
  • Sinon on risque d’attribuer retard intellectuel uniquement à la trisomie

Manifestations oculaires:
- Cataractes congénitales, strabisme, myopie ou kératocône

Manifestations ORL:

  • Surdité de conduction, otites moyennes aiguës
  • Syndrome d’apnée obstructive du sommeil

Manifestations oncologiques:

  • Leucémie lymphocytaire aiguë
  • Tumeurs testiculaires

Pédiatrie (6 decks)

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