Chapitre 9: Fibrose kystique Flashcards
Quelle est la definition de la FK?
- Maladie génétique
- Transmission autosomique récessive
- Touche principalement voies respiratoire et digestives
Comment se nomme le gène responsable de la FK? Où se situe-t-il?
CFTR
*sur bras long (q) chromosome 7
Que provoque une mutation du gène CFTR?
- Production protéine CFTR anormale
- Altération sécrétion chlore médié par AMPcyclique
- Production de mucus plus épais que normal
- Production sueur haute teneur en sel
Quelle est prévalence fibrose kystique au Canada?
1/3600 naissance
*1/25 est porteuse du gène defectueux
Prévalence gène porteur FK au Québec?
1/20
Prévalence gène porteur FK au Saguenay?
1/15
VRAI ou FAUX
La FK est la maladie génétique mortelle la plus répendue chez les jeunes canadiens
Vrai
__% des gens atteints de FK au Canada sont des adultes
60%
*Env. 4000cas au Canada et 1300 au Qc.
Quel est l’âge médian de survie de la FK?
50,9ans
Quelles sont les principales atteintes liées aux glandes exocrines de la FK?
- pulmonaire progressive
- pancréatique, fct exocrine
- pancréatique, fct endocrine
- intestinale
- hepato-biliaire
__% des patients sont diagnostiqué avant l’âge de ___ans.
90% avant 10ans.
*+ souvent soupçonné pendant 1ere année vie
Quels sont principaux sx de la FK?
- iléus méconial
- stéatorrhée nauséabonde
- infections resp. à répétition
- prolapsus rectal
- retard de croissance
- goût sel sur la peau
Comment peut-on diagnostiquer FK?
- tests génétique
- tests iontophorèse à la pilocarpine (test sueur)
Quelle est la valeur dx indicative de FK pour le test de sueur?
Concentration de chlore dans la sueur > 60mmol/L
Quelle est la principale source de mobidité?
maladies pulmonaires associées aux infections bactériennes chroniques
Quel est le pathogène le plus souvent isolé dans le tractus respiratoire:
- Au début de la maladie?
- Vers 8-10ans?
- Plus âgés
Début: Staphylococcus aureus
8-10ans: Pseudomonas aeruginosa
Plus âgés: B. cepacia
Quelles sont les principales complications respiratoires observées chez les patients souffrant de FK?
- Hémoptysie (saignements)
- Pneumothorax
- Insuffisance respiratoire
Pour traiter les complications respiratoires de la FK, on désobstrue les voies par diverses méthodes/procédures. Quelles sont-elles?
- Therapie par masque PEP
- Drainage postural (clapping)
- Cycle respiratoire actif
- Drainage autogène
Quels agents pharmacologiques sont utilisés pour traiter les complications respiratoires?
- Antibiotiques (oraux, nébulisés)
- Mucolytiques
- Bronchodilatateur
- Corticostéroïdes
- Expectorants
- Ibuprofène
Quelles sont les complications de la FK liées à l’atteinte des glandes sudoripares?
- Alcalose métabolique
- Hypovolémie
VRAI ou FAUX
Les patients atteints de FK sont complètement fertiles.
Faux
- Hommes: 95% stériles
- Femmes: fertilité diminue, mais grossesse possible.
Pourquoi certains hommes atteints de FK deviennent stériles?
Obstruction canaux déférents transportant spermatozoïdes des testicules vers vésicules séminales.
Pourquoi la grossesse est moins probable chez les femmes atteintes de FK?
- Viscosité accrue du mucus vaginal limite déplacement spermatozoïdes
- Peut altérer fréquence ovulation
À quoi conduit principalement le déficit en enzymes digestives chez les patients FK?
Mauvaise digestion lipides
Par quoi est provoqué l’occlusion intestinales chez 15-20% des nouveaux nés?
Iléus méconial
VRAI ou FAUX
Les atteintes graves des canaux biliaires chez les patients FK sont plutôt rares.
Vrai
*moins de 5% des ados et adultes
VRAI ou FAUX
Les maladies intestinales inflammatoires et la maladies de CroHn sont bcp plus fréquents chez les FK que dans le reste de la population.
Vrai
Quelles sont les principales manifestations cliniques de la malabsorption?
- Évacuation fréquente de selles volumineuses, huileuses, nauséabondes
- Distention abdominale
- Retard croissance avec diminution tissus s/c et musculaire
Mis à part la malabsorption, à quoi peut être due le retard de croissance et diminution de tissus s/c et musculaire chez les FK?
- augmentation catabolisme protéique
- dépense énergétique augmentée à cause infections
Quelles sont les principales causes de la malabsorption?
- deficit enzymatique
- deficit bicarbonates
- anomalie sels biliaires
- perturbations motilité intestinale
- perturbations mécanismes transport cellulaire
Quelles sont les enzymes pancréatique dificientes?
- amylase
- lipase
- trypsine
- chimotrypsine
- carboxypeptidase
Quelle est la posologie usuelle de l’enzymothérapie?
1-3 caps. par repas
1 caps par collation
Quelle est la dose maximale d’enzymothérapie?
10 000 U/kg par jour
2500 U/kg par repas
En quoi l’alimentation est importante pour traiter FK?
- Améliore pronostic
- Augmente résistance aux infections
Quelles sont les phases de malnutrition pour la FK?
1ere= malnutrition protéino-énergétique 2e= cercle vicieux (infection » malnut. » surinfection)
Quels sont les principaux buts de l’approche nutritionnelle de la FK?
- Obtenir developpement staturopondéral ou IMC normal
- Prévenir developpement carences
- Optimiser absorption
VRAI ou FAUX
Il existe une forte corrélation entre l’IMC et la fct respiratoire chez les personnes FK
Vrai
Quelles sont les recommandations de poids selon les lignes directrices?
- Avant 2ans: 50e percentile ou plus (poids pr taille)
- 2à20ans: %IMC (50e percentile ou plus)
- Plus de 20ans: IMC (22 F, 23 H)
Quelles sont principales stratégies de l’approche nutritionnelle pour FK?
- Régime riche en énergie
- Supplément vitaminiques et minéraux
- Surveiller état nutritionnel
- Suppléments oraux ou soutien nut si obj. n-atteints
Quels doivent être les besoins énergétiques pour FK?
110-200% des besoins de la pop. en santé
=hypercalorique
*Lipides peuvent aller jusqua 35-40% énergie totale
Quelle serait la meilleure facon de s’assurer que besoins énergétiques sont comblés?
- Surveillance des courbes croissance
- Surveillance courbes pondérale
Quelles vitamines sont à risque ?
A,D,E,K
Quel minéraux est souvent à risque de carences?
zinc
À quel moment la supplémentation en sel est-elle requise?
- 1ere année vie
- fièvres
- périodes de chaleur
Que faire si les objectifs de croissance ou d’IMC sont n-atteints?
- Ajouter suppléments oraux hypercaloriques
- Soutien nutritionnel
Quels proportion des besoins énergétiques les préparations entérales administrée la nuit devraient combler?
30-50% des besoins
*enzymes prises au début et fin
VRAI ou FAUX
La prévalence de DAFK augmente avec l’âge.
Vrai
*18-24ans
Quand est-il recommandé de dépister la DAFK?
À partir de 10ans, à tous les ans.
